Sharko-Mari-Tish kasalligi (CMT) nima? Keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik!

Ba'zan oyoq-qo'llaringiz biroz karaxtlashgandek yoki mushaklaringiz biroz zaiflashgandek his qilasizmi? Balki yurganingizda oyoqlaringiz chalkashib ketar yoki oyoqlaringiz shaklida ozgina o'zgarish bordek tuyularmi? Bu narsalarning sabablaridan biri bugun biz gaplashadigan Sharko-Mari-Tish kasalligi (CMT) . Bu nom biroz g'alati tuyulishi mumkin, ammo bu haqda bilish juda muhimdir.

Xo'sh, bu Shako-Marie-Tooth (CMT) nima?

Sodda qilib aytganda, CMT tanamiz mushaklarini boshqaradigan nervlarga ta'sir qiladigan holatdir . Bu asosan genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, siz bu genni onangizdan, otangizdan yoki ikkalasidan ham meros qilib olishingiz mumkin.

CMT eng keng tarqalgan genetik periferik neyropatiyalardan biridir. "Periferik nervlar" miyamiz va orqa miyamizdan (ya'ni markaziy asab tizimidan) chiqadigan barcha nervlarni anglatadi. Bu nervlar mamlakatimizning asosiy shaharlaridan chekka hududlarga olib boradigan yo'llarga o'xshaydi. Bu nervlar bizning oyoq-qo'llarimiz, barmoqlarimiz va mushaklarimizga sezgilarni olib yuradi.

Bu kasallikdan kim ko'proq ta'sirlanadi?

CMT deb ataladigan bu holat har qanday irq yoki millatga mansub odamlarga ta'sir qilishi mumkin. U erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil ta'sir qiladi. Biroq, bu butun dunyo bo'ylab nisbatan kam uchraydigan kasallik hisoblanadi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, butun dunyo bo'ylab deyarli bir million odam ushbu holatdan aziyat chekmoqda.

CMT tanamizga qanday ta'sir qiladi?

Buni tushunish uchun avvalo asab hujayralarimiz yoki neyronlarimiz haqida ozgina bilishimiz kerak. Neyronlar tanamiz bo'ylab ma'lumot tashuvchi kichik xabarchilarga o'xshaydi.

Neyronlar haqida biroz ko'proq ma'lumot

Har bir neyron bir nechta asosiy qismlarga ega:

• Hujayra tanasi: Bu neyronning asosiy boshqaruv markaziga o'xshaydi.
• Akson: Bu hujayra tanasidan chiqadigan uzun, qo'lga o'xshash qism. Buni elektr simi deb tasavvur qiling. Bu yerda elektr signallari harakatlanadi. Aksonning uchida sinapslar deb ataladigan kichik barmoqqa o'xshash tuzilmalar mavjud. Bu sinapslar elektr signallarini kimyoviy signallarga aylantiradi va ma'lumotni yaqin atrofdagi boshqa neyronlarga uzatadi.
• Dendritlar: Bular hujayra tanasidan chiqadigan kichik, shoxsimon tuzilmalardir. Ular daraxt shoxlariga o'xshagani uchun shunday nomlangan. Bu dendritlar boshqa neyronlardan kimyoviy signallarni qabul qiladi.
• Miyelin: Bu ko'pgina neyronlarning aksonlarini o'rab turgan himoya yog'li qin. Bu elektr simini o'rab turgan plastik qoplamaga o'xshaydi. Bu mielin qini signallarning akson bo'ylab tez harakatlanishiga imkon beradi.

Endi, CMT kasalligida, bu neyronlar ikkita asosiy usulda shikastlanadi.

1. Miyelin yo'qotilishi:Ba'zan CMT bu miyelin qobig'iga zarar yetkazishi mumkin. Yoki miyelin dastlab to'g'ri shakllanmasligi mumkin. Biroq, bu asab signallarining harakatlanish tezligini sekinlashtiradi. Bu xuddi tok oqib chiqayotgan singan plastik qoplamali simga o'xshaydi.

2. Akson muammolari: Aksonlar CMT tufayli qisqara boshlaganda yoki zaiflashganda, o'sha neyron orqali o'tadigan signallarning kuchi pasayadi.

Ba'zi CMT turlarida nerv signallarining tezligi biroz pasayadi, ammo bu alomatlarni keltirib chiqarish uchun yetarli. Ammo muammo miyelin yoki aksonda ekanligini aniq aytish qiyin. Mutaxassislar bu turlarni "oraliq" deb atashadi.

Tanamizdagi barcha neyronlar bir xil uzunlikda yoki o'lchamda emas. Orqa miyamiz bo'ylab oyoqlarimiz va tovonlarimizgacha cho'zilgan eng uzun neyronlar CMTda birinchi bo'lib ta'sirlanadi . Qo'llar va bilaklar ham ta'sirlanishi mumkin, ammo bu odatda kasallikning boshida sodir bo'lmaydi.

CMT kasalligining belgilari qanday?

CMT belgilari odatda o'smirlik davrida, taxminan o'n yoki o'n ikki yoshda boshlanadi. Biroq, ular erta, bolalikda yoki o'rta yoshda boshlanishi mumkin. Alomatlar asta-sekin paydo bo'ladi, vaqt o'tishi bilan asta-sekin o'sib boradi.

CMTda qaysi nerv signallari ta'sirlanishiga qarab ikkita asosiy turdagi alomatlar mavjud. Bu signallar motor va sensor deb ataladi.

• Motor signallari: Bular miyamizdan mushaklarimizga o'tadigan signallardir. Bu signallar mushaklarimizga "u yoqdan bu yoqqa harakatlaning" deyishadi. Shunday qilib, bu motor signallarining uzatilishida muammo yuzaga kelganda, biz mushaklarimizni to'g'ri boshqara olmaymiz. Ayniqsa, oyoq-qo'llarimizda.
• Mushaklar kuchsizligi.
• Balki falaj kabi holatlar.
• Mushak atrofiyasi - bu mushak to'qimalarining qisqarishi .
• Reflekslarning pasayishi yoki yo'qolishi.
• Masalan, oyoq barmoqlarining deformatsiyalari, bu "hammertoes" deb ataladigan holat.
• Oyoqning tushib ketishi , ya'ni oyoq tagining ko'tara olmaslik va uning pastga tushishi yoki oyoq yoyi juda balandga ko'tarilishi.
• Yurish tartibining o'zgarishi ( yurish buzilishi ) tufayli tez-tez qoqilib ketish va yiqilishlar.
• Tez-tez to'piq burishlari .
• Nafas olishda qiyinchilik (bu odatda faqat og'ir holatlarda kuzatiladi).

• Sezgi signallari: Bular tanamizning turli qismlaridan miyaga keladigan signallardir. Bu signallar miyaga: "Bu shunday tuyuladi", deb aytadi. Shunday qilib, bu sezgi signallari bilan bog'liq muammo yuzaga kelganda, biz pastki oyoqlarimiz, oyoqlarimiz va qo'llarimizdagi sezgilarda o'zgarishlarni boshdan kechiramiz.
• Uyqusizlik yoki karıncalanma .
• Oyoqlar, oyoqlar yoki kaftlarda issiqlik yoki og'riq hissini yo'qotish .
• Oyoqlarim bo'ylab nimadir emaklayotgandek tuyg'u.
• Surunkali og'riq .
• Boshqa sezgi organlarida, ayniqsa ko'rish va eshitishda sezuvchanlikning pasayishi yoki yo'qolishi (bular juda keng tarqalgan emas, faqat CMT ning ayrim kichik turlarida kuzatiladi).

CMTga nima sabab bo'ladi?

Tanamizdagi har bir nerv hujayrasida DNK deb ataladigan narsa bor. Bu DNK yo'riqnoma kitobiga o'xshaydi. Aynan shu DNK hujayralarga o'z ishlarini to'g'ri bajarish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Genetik mutatsiya bu DNK yo'riqnoma kitobidagi harfdagi xatoga o'xshaydi. Bizning hujayralarimiz ushbu DNKdagi ko'rsatmalarga aniq amal qiladi. Shunday qilib, bunday mutatsiyalar tufayli hujayralar noto'g'ri ishlay boshlaydi. CMT shunday rivojlanadi.

CMT bitta gendagi mutatsiyalar yoki bir nechta genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga kelishi mumkin. Tadqiqotchilar hozirda turli xil CMT turlarini keltirib chiqaradigan o'nlab genetik mutatsiyalarni aniqladilar.

DNK mutatsiyasini olishning ikkita asosiy usuli mavjud:

• Meros qilib olingan: Siz bu DNK mutatsiyalarini onangizdan, otangizdan yoki ikkalasidan ham olasiz.
• Spontan: Bu mutatsiyalar siz onangizning bachadonida homila sifatida rivojlanayotganingizda sodir bo'ladi. Bular ba'zan "yangi" degan ma'noni anglatuvchi "de novo" mutatsiyalar deb ataladi.

CMTning turli xil turlari bormi?

Ha, CMT ning yettita asosiy turi mavjud. Biroq, CMT 1-turi (CMT1) va CMT 2-turi (CMT2) eng keng tarqalgan. Boshqa turlari ancha kam uchraydi.

• CMT 1-turi (CMT1): Bu tur miyelinga ta'sir qiladi, shuning uchun signallar sekin harakatlanadi. Alomatlar odatda 10 yoshdan 40 yoshgacha paydo bo'ladi. Biroq, ba'zi odamlar o'nlab yillar davomida alomatlarsiz qolishi mumkin. Bu CMTning eng keng tarqalgan turi. U CMT2 ga qaraganda ikki baravar ko'p uchraydi.
• CMT2: Bu tur aksonlarga ta'sir qiladi. Nerv signallari kuchsiz va biroz sekinroq harakatlanishi mumkin. CMT bemorlarining taxminan uchdan bir qismi ushbu turga kiradi.

Bundan tashqari, CMTning boshqa turlari ham mavjud:

• CMT3 (shuningdek, Dejerin-Sottas kasalligi deb ataladi).
• CMT X bilan bog'langan (CMTX).
• Dominant oraliq CMT (CMTDI).
• Retsessiv oraliq CMT (CMTRI).

Bu yuqumli kasallikmi?

Yo'q, CMT yuqumli kasallik emas. Uni bir odamdan boshqasiga yuqtirish mumkin emas.

CMT kasalligi qanday qilib aniq tashxislanadi?

Sizda qanday CMT turi borligini va uning qanchalik og'irligini aniqlash uchun shifokor odatda bir nechta usullardan, jumladan, fizik va nevrologik tekshiruvdan foydalanishi kerak., laboratoriya testlari, tasvirlash testlari va boshqa diagnostika testlari. Shifokor shuningdek, sizning oilangizning tibbiy tarixi, alomatlaringiz va turmush tarzingiz haqida so'raydi.

Buning uchun qanday testlar o'tkaziladi?

Agar sizda CMT borligiga shubha qilsangiz, quyidagi testlarni o'tkazish ehtimoli ko'proq:

• Elektromiogramma (EMG) , xususan, asab o'tkazuvchanligi testlari , nervlaringiz signallarni qanchalik tez va kuchli o'tkazishini o'lchaydi.
• Genetik test: Bu CMT ga olib keladigan genetik mutatsiyalar mavjudligini aniqlashi mumkin.
• Orqa miya suyuqligini tekshirish uchun orqa miya ponksiyasi / bel ponksiyasi qo'llaniladi. Bu hamma uchun ham amalga oshirilmaydi.
• Magnit-rezonans tomografiya (MRT) .
• Ultratovush tekshiruvi.
• Potentsial testlar: Bu CMT ning pastki turlari, ayniqsa eshitish va ko'rishga ta'sir qiladigan turlari bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi.
• Nerv biopsiyasi: Bu juda kamdan-kam hollarda amalga oshiriladi. Bu asabdan kichik bir to'qima bo'lagini olib, uni tekshirishni o'z ichiga oladi.

CMT uchun qanday davolash usullari mavjud? Uni to'liq davolash mumkinmi?

Rostini aytsam, hozirda CMT ni to'liq davolash yoki kasallikni to'g'ridan-to'g'ri davolashning hech qanday usuli yo'q . Biroq, bu kasallik keltirib chiqaradigan alomatlar va oqibatlarni odatda davolash mumkin.

Qanday dori/davolash usuli qo'llaniladi?

CMT uchun eng ko'p qo'llaniladigan davolash usullari:

• Fizioterapiya va kasbiy terapiya: Bular mushaklaringizni mustahkamlashga, muvozanatingizni yaxshilashga va kundalik vazifalarni osonlashtirishga yordam beradi.
• Oyoq tayanchlari, yurgizgichlar va nogironlar aravachalari kabi harakatlanish vositalari.
• Oyoq shaklidagi o'zgarishlarga moslashadigan maxsus poyabzal .
• Qo'llar, oyoqlar, kestirib yoki orqa shaklidagi o'zgarishlarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti .
• Ba'zi alomatlar, ayniqsa surunkali og'riq uchun dorilar .

CMT uchun boshqa davolash usullari mavjud, ammo ular kasallikning o'ziga xos turiga qarab farq qiladi. Shifokoringiz sizga qaysi davolash usullari eng foydali bo'lishi haqida maslahat bera oladi, chunki ular ma'lumotni sizning aniq holatingiz va ehtiyojlaringizga moslashtirishi mumkin.

Shifokoringiz sizga turli xil davolash usullari bilan yuzaga kelishi mumkin bo'lgan nojo'ya ta'sirlar va asoratlar, shuningdek, sog'ayib ketishingiz va normal hayotga qaytishingiz uchun qancha vaqt ketishi haqida ko'proq ma'lumot beradi.

CMT bilan yashaganingizda nimani kutishingiz mumkin? Kelajakda nima kutmoqda?

Umuman olganda, CMT juda xavfli holat emas.Ammo kasallikning ba'zi og'irroq subtiplari hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Ko'pgina CMT bilan og'rigan odamlar yurish, harakatlanish yoki ba'zi hislarni boshdan kechirishda muammolarga duch kelishadi. Ammo bu kamdan-kam hollarda ularning umrini qisqartiradi. Maxsus yordamchi qurilmalar, ayniqsa oyoq va to'piq tayanchlari yoki poyabzallari yordamida ko'plab CMT bilan og'rigan odamlar normal umr ko'rishlari va baxtli va mazmunli hayot kechirishlari mumkin.

Esingizda bo'lsin, siz hatto CMT bilan ham yaxshi hayot kechirishingiz mumkin. Sizga kerak bo'lgan yagona narsa - bu tegishli tibbiy maslahat va yordam.

Kasallikning og'ir shakllarida eng xavfli narsa nafas olish va yutish jarayonini boshqaradigan mushaklarning zaiflashishidir. Bu nafas olish yetishmovchiligi , pnevmoniya va hatto hayot uchun xavfli holatlarga olib kelishi mumkin. Agar CMT belgilari hayotning dastlabki davrida, ayniqsa bolalikda boshlansa, bu jiddiy holatlar ko'proq uchraydi.

CMT qancha davom etadi?

CMT doimiy, umrbod davom etadigan holatdir . Siz u bilan tug'ilasiz, ammo ko'pchilik odamlarda alomatlar voyaga yetgunga qadar rivojlanmaydi. Hozirda unga davo yo'q va u o'z-o'zidan tuzalib ketmaydi.

CMT rivojlanishining oldini olishning bir yo'li bormi?

Shaklo-Mari-Tish kasalligi - bu siz meros qilib oladigan yoki kutilmaganda yuzaga keladigan kasallik. Shuning uchun uni oldini olish yoki rivojlanish xavfini kamaytirishning hech qanday usuli yo'q .

CMT ning oldini olish mumkin bo'lmasa-da, genetik test va maslahat sizga farzandlaringizda uni rivojlanish xavfi bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi. Shifokoringiz yoki genetik maslahatchi sizga bu haqda ko'proq ma'lumot berishi mumkin.

Agar CMT bilan og'rigan ayol homilador bo'lsa nima bo'ladi?

Ko'pgina CMT bilan og'rigan odamlarda farzand ko'rish mumkin. Biroq, ba'zi asoratlar paydo bo'lishi yoki yuzaga kelish ehtimoli ko'proq bo'lishi mumkin. Ko'pgina CMT bilan og'rigan homilador ayollar homiladorlik yoki tug'ruq paytida qo'shimcha parvarishga muhtoj bo'lishi mumkin. Shuningdek, ular tug'ruqdan keyin qon ketish xavfi biroz yuqori.

Shifokoringiz bu sizga tegishlimi yoki yo'qmi va nima qilishingiz mumkinligi haqida sizga ko'proq ma'lumot beradi. Ular sizni mutaxassislarga, ayniqsa murakkab homiladorliklarga ixtisoslashgan onalik-homila tibbiyoti shifokorlariga yo'naltirishlari mumkin.

Qanday qilib o'zimga g'amxo'rlik qilishim va alomatlarimni boshqarishim mumkin?

Agar sizda CMT bo'lsa, shifokoringiz o'zingizga g'amxo'rlik qilish va bu holatni boshqarish uchun nima qilishingiz mumkinligi va nima qilishingiz kerakligi haqida eng yaxshi ma'lumot manbaidir. Ular sizning holatingizning rivojlanishini kuzatishi va sizga yordam beradigan davolash usullari yoki strategiyalarni tavsiya qilishi mumkin.

Odatda, siz quyidagi ishlarni bajarishingiz kerak:

• Tavsiya etilganidek, shifokoringizga murojaat qiling. Bu juda muhim, chunki shifokoringiz sizning ahvolingiz qanday rivojlanayotganini va bu sizga qanday ta'sir qilayotganini ko'rishi mumkin. Ular davolanish rejangizni o'zgartirishi yoki sizga yordam berishi mumkin bo'lgan narsalar bo'yicha takliflar berishi mumkin.
• Davolash rejangizga aniq amal qiling. Bu shifokor buyurganidek dori-darmonlarni qabul qilish va tibbiy asbob-uskunalardan foydalanishni anglatadi. Bular juda muhim, chunki ular sizga alomatlaringizni yengillashtirishga yoki ba'zi alomatlarning yomonlashish tezligini sekinlashtirishga yordam beradi.
• Asab tizimiga zararli bo'lgan giyohvand moddalar yoki moddalardan (neyrotoksik moddalar) saqlaning. Bular asab tizimingizga zarar yetkazish xavfi yuqori bo'lgan narsalardir. Shifokoringiz sizga spirtli ichimliklarni iste'mol qilishni cheklashingiz yoki butunlay to'xtatishingizni aytishi mumkin. Chunki juda ko'p spirtli ichimliklar iste'mol qilish asab tizimiga ham zarar etkazishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilish kerak? Shoshilinch tibbiy yordam qachon kerak?

Shifokoringiz sizning ahvolingiz va alomatlaringizni kuzatib borish uchun muntazam ravishda keyingi tashriflarni rejalashtiradi. Shuningdek, agar siz alomatlaringizda biron bir o'zgarishni sezsangiz, ayniqsa ular odatiy faoliyatingizga xalaqit bersa, shifokoringizga murojaat qilishingiz kerak.

Shoshilinch tibbiy yordam uchun qachon kasalxonaga (ETU) borishingiz kerak?

Ko'pgina CMT bilan og'rigan odamlar, oyoq mushaklarini boshqarishda qiynalib, yiqilib tushmasalar, shoshilinch tibbiy yordamga muhtoj emaslar. Agar yiqilib tushsangiz, boshingiz , bo'yningiz yoki belingiz shikastlanish xavfi mavjud bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qilishingiz kerak. Buning sababi, markaziy asab tizimingizning biron bir qismi shikastlanganda CMT jiddiy asoratlarga olib kelishi mumkin.

Yana bir nechta kichik savollar...

Shaklo-Mari-Tish kasalligi ko'p skleroz (MS) bilan bir xil kasallikmi?

Yo'q. Ko'p skleroz (MS) - bu miya va orqa miyadagi neyronlar atrofidagi miyelin qobig'i yallig'lanadigan holat. Ba'zi CMT turlari o'xshash alomatlarga ega, ammo bundan tashqari, bu ikkalasi juda boshqacha holat.

CMT otoimmun kasallikmi?

Yo'q, CMT otoimmun kasallik emas. Biroq, ko'pincha CMT ga sabab bo'ladigan PMP22 genidagi ba'zi mutatsiyalar ma'lum otoimmun kasalliklarni rivojlanish xavfini oshirishi mumkin.

CMT kasalligi miyaga ta'sir qiladimi?

Umuman olganda, CMT miyaga bevosita ta'sir qilmaydi . CMT asosan uzun neyronlar va asab tolalariga ta'sir qiladi. Ular miyada emas, balki orqa miya va periferik nervlarda uchraydi. CMT ning ba'zi kichik turlari miya tuzilishida kichik o'zgarishlarga olib kelishi mumkin, ammo mutaxassislar hali bu miya faoliyatiga sezilarli, xavotirli ta'sir ko'rsatishini aniqlay olishmadi.

Muhokama qilgan narsalarimizdan eslab qolish kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Chaucer-Marie-Tooth kasalligi (CMT) - bu miya va orqa miyani bog'laydigan nervlar tarmog'i bo'lgan periferik asab tizimiga ta'sir qiluvchi kasalliklar guruhidir. Bu holat asosan mushaklar harakatini boshqarish qobiliyatingizga va atrofingizdagi dunyoni his qilish va idrok etish uslubingizga ta'sir qiladi. Ushbu holatga chalingan ko'p odamlar yordamchi qurilmalar yoki jihozlarga muhtoj. Ba'zilariga jarrohlik amaliyoti yoki fizioterapiya yoki kasbiy terapiya kabi narsalar kerak bo'ladi.

Biroq, CMT odatda xavfli yoki hayot uchun xavfli holat emas. Unga chalingan odamlarning aksariyati normal umr ko'rishadi va baxtli va mazmunli hayot kechirishadi. Muhimi, siz yolg'iz emasligingizni va bu holat bilan muvaffaqiyatli yashash uchun yordam olishingiz mumkinligini yodda tutishdir. Agar sizda bu haqda biron bir savol yoki tashvish bo'lsa, shifokor bilan gaplashing.

Shako -Mari-Tish, KMT, Nevrologik kasalliklar, Genetik kasalliklar, Mushaklar kuchsizligi, Periferik neyropatiya, Neyronlar