Kichkintoyingiz yugurishda, sakrashda, zinadan chiqishda yoki o'tirgan holatidan turishda qiynalganda, ona yoki ota sifatida o'zingizni qanchalik qayg'uli his qilasiz? Dyuchenne mushak distrofiyasi (DMD) - bu mushaklarni asta-sekin zaiflashtiradigan va asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladigan genetik kasallik. Bunga hali ham doimiy davo yo'q bo'lsa-da, kasallikni nazorat qilish va bolaning hayotini osonlashtirish uchun dunyoga yangi davolash usullari joriy etildi. Bugun biz yangi umid olib kelgan Elevidys deb nomlangan gen terapiyasi haqida gaplashamiz.
Elevidys deb nomlangan bu dori aslida qanday ishlaydi?
Buni tushunish uchun avval DMD qanday rivojlanishini ko'rib chiqaylik. Tanamizdagi mushaklarni mustahkam bino deb tasavvur qiling. Bu binoni mustahkam saqlash va qulab tushmaslik uchun bizga "distrofin" deb nomlangan maxsus oqsil kerak. Bu binoda g'ishtlarni bir-biriga bog'lab turadigan tsementga o'xshaydi.
DMD bilan og'rigan bolalarda genetik mutatsiya tufayli distrofin deb ataladigan bu "tsement" to'g'ri ishlab chiqarilmaydi. Bu mushaklar deb ataladigan qurilish bloklarining asta-sekin zaiflashishiga va parchalanishiga olib keladi. Birinchidan, oyoq va son mushaklari zaiflasha boshlaydi. Bu yugurishni, sakrashni va zinapoyadan ko'tarilishni qiyinlashtiradi. Vaqt o'tishi bilan bu zaiflik qo'llar, yurak va o'pkalarga ham ta'sir qilishi mumkin.
Elevidys - bu gen terapiyasi. Sodda qilib aytganda, u distrofinni mushak hujayralariga maxsus virus (vektor) orqali ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalarni o'z ichiga olgan genning qisqa nusxasini yetkazib berishni o'z ichiga oladi.
Bu bolaning tanasiga distrofin oqsilining qisqaroq, ammo funktsionalroq shaklini ishlab chiqarishga yordam beradi. Shifokorlar bu "yangi tsement" mushaklarning zaiflashish tezligini sekinlashtirishiga umid qilishadi.
Bu davolash qanday amalga oshiriladi?
Bu kundalik tabletka emas. Elevidys umrida bir marta ishlatiladigan davolash usuli.
Bu vena ichiga infuziya shaklida, masalan, fiziologik eritma shaklida yuboriladi. Ammo buni uyda qilish mumkin emas. U kasalxonada, shifokorlarning to'liq nazorati ostida beriladi. Chunki davolanish paytida bolani bir necha soat davomida diqqat bilan kuzatib borish kerak.
Davolashdan oldin, nojo'ya ta'sirlar xavfini kamaytirish uchun kortikosteroid tipidagi steroid preparati buyuriladi. Shifokor, shuningdek, bolaning barcha emlashlarini tugatganligiga ishonch hosil qiladi.
Tadqiqot natijalari qanday?
Ushbu preparatning samaradorligi va xavfsizligi bo'yicha bir nechta tadqiqotlar o'tkazildi. Ushbu tadqiqotlarda Elevidys berilgan va berilmagan bolalar (platsebo guruhi) o'rtasidagi farqlar o'rganildi. Shunga ko'ra, topilgan asosiy foydalar quyidagilar.
| Foyda | Oddiy tushuntirish |
|---|---|
| Harakatchanlikning oshishi (NSAA balli) | Bolalarning harakatchanligini o'lchaydigan North Star Ambulatory Assessment (NSAA) testida Elevidys qabul qilgan bolalar dori qabul qilmagan bolalarga qaraganda o'rtacha 2 ball yuqori ball olishdi. Bu ularning kundalik faoliyatni bajarish qobiliyati biroz yaxshilanganligini anglatadi. |
| Mushaklarda distrofinning ko'payishi | Tadqiqotda, bolalar mushaklarining kichik bir qismi olinib tekshirilganda (biopsiya), Elevidys olgan bolalarning mushak hujayralarida distrofin oqsili miqdori sezilarli darajada oshdi. |
| Faoliyat tezligining oshishi | Yotgan holatdan turish, 10 metr yugurish va 4 zinadan ko'tarilish uchun ketadigan vaqtni o'lchaganda, Elevidys olgan bolalar bu vazifalarni biroz tezroq bajara olishdi. |
Lekin buni yodda tuting. Har bir bola bir xil natijalarga erishavermaydi. Davolash qanchalik muvaffaqiyatli ekanligini aniqlash uchun siz va shifokoringiz natijalarni birgalikda muhokama qilishingiz kerak.
Ushbu davolash usuli qo'llanilmasligi kerak bo'lgan holatlar bormi?
Ha, albatta. DMD bilan kasallangan barcha bolalarga ham bu dori berilishi mumkin emas. Elevidys bilan davolash mumkin bo'lmagan ba'zi maxsus holatlar mavjud.
- Maxsus genetik nuqsonlar: DMD ni keltirib chiqaradigan genida ma'lum bir nuqsonlari bo'lgan bolalarga (masalan , 8 yoki 9-ekzondagi o'zgarishlar ) ushbu davolash usuli qo'llanilmaydi. Buni davolashdan oldin genetik test orqali aniqlash mumkin.
- Antikor darajasining ortishi:Elevidys virusni tashuvchi virusga (AAVrh74 vektori) qarshi yuqori darajadagi antitellarga ega bo'lgan bolalarga berilmasligi kerak. Buning sababi, bu antitellar dorining mushaklarga to'g'ri yetib borishiga to'sqinlik qilishi va jiddiy yon ta'sirga olib kelishi mumkin. Buni qon tahlili orqali ham oldindan aniqlash mumkin.
- Faol infeksiya: Agar bolada davolanishni boshlash vaqtida isitma, shamollash, yo'tal yoki oshqozon og'rig'i kabi biron bir infeksiya bo'lsa, davolanish to'liq davolanmaguncha boshlanmaydi.
Yon ta'siri va ularni qanday boshqarish kerak?
Har qanday davolash usulida bo'lgani kabi, Elevidys ham nojo'ya ta'sirlarga olib kelishi mumkin. Eng ko'p uchraydigan nojo'ya ta'sirlar ko'ngil aynishi va qusishdir . Bu odatda dastlabki bir necha hafta ichida sodir bo'ladi. Agar farzandingizda ushbu alomatlardan biri bo'lsa, shifokoringizga xabar bering. Ular sizga qusishni engillashtiradigan dori berishadi. Suvsizlanishning oldini olish uchun ko'p suyuqlik ichish ham muhimdir.
Bundan tashqari, boshqa mumkin bo'lgan yon ta'sirlar va ularning alomatlari haqida xabardor bo'lish yaxshidir.
| Yon ta'siri | E'tibor berish kerak bo'lgan xususiyatlar |
|---|---|
| Isitma | Isitma infeksiya belgisi bo'lishi mumkin, shuning uchun agar isitma paydo bo'lsa, shifokoringizga xabar bering. |
| Qon trombotsitlari sonining pastligi (trombotsitopeniya) | Trombotsitlar qon ketganda qon ivishiga yordam beradi. Agar ular past bo'lsa,
|
| Jigarga ta'siri | Agar ko'z yoki terining oqlari sarg'aygan bo'lsa, bu jigar muammosining belgisi bo'lishi mumkin. Shifokoringiz buni muntazam ravishda qon tahlillari (LFT) orqali tekshiradi. |
| Yurakka ta'siri | Agar ko'krak qafasida og'riq yoki nafas olishda qiyinchilik sezsangiz, bu yurak mushagi yallig'lanishining belgisi bo'lishi mumkin. Darhol shifokoringizga xabar bering. |
Eng muhimi , g'ayrioddiy deb o'ylagan har qanday alomatlar haqida ikkilanmasdan shifokoringiz bilan gaplashishdir.
Davolanishdan oldin va keyin qanday testlar o'tkaziladi?
Ha, bu murakkab davolash usuli bo'lgani uchun, bolaning sog'lig'i holatini yaxshiroq tushunish uchun bir nechta testlar o'tkaziladi.
- Gen testlari: Bolaning o'zida DMD borligini va Elevidysni imtihondan o'tkazib yuborishga olib keladigan biron bir genetik nuqsonlar bor-yo'qligini tasdiqlang.
- Antikor testlari: Avvalroq aytib o'tgan AAVrh74 virusiga qarshi antikorlar darajasini tekshiring.
- To'liq qon tahlili (CBC): Infektsiyalar yoki boshqa qon anomaliyalarini tekshiring.
- Jigar funksiyasi testlari (JFT): Davolashdan oldin va keyin jigar salomatligini kuzatib boring.
- Yurak mushaklari salomatligi (Troponin testi): Yurak ta'sirlanganmi yoki yo'qligini aniqlang.
- Qon trombotsitlari darajasi: Davolanishdan keyin qon trombotsitlari darajasining pasayishini kuzatib boring.
Ushbu testlarning barchasi bolaning xavfsizligini iloji boricha to'liq ta'minlash uchun amalga oshiriladi.
Uyga olib ketish xabari
- Elevidys - bu Dyuchenne mushak distrofiyasi (DMD) uchun umrda bir marta uchraydigan gen terapiyasi . Bu kasallikni davolamaydi, ammo mushaklarning kuchsizlanishi tezligini sekinlashtirishga umid beradi.
- Bu organizmga distrofin oqsilining qisqaroq, funktsional shaklini ishlab chiqarishga yordam berish orqali ishlaydi.
- Ushbu davolash usuli DMD bilan kasallangan har bir bola uchun mos emas . U davolanishga mos kelishini aniqlash uchun maxsus genetik testlar va qon tahlillarini talab qiladi.
- Ushbu davolash usuli kasalxonada, shifokor nazorati ostida vena ichiga in'ektsiya shaklida amalga oshiriladi.
- Qusish va ko'ngil aynishi kabi nojo'ya ta'sirlar paydo bo'lishi mumkin. Shuningdek, qon trombotsitlarining pastligi kabi jiddiy holatlar haqida ham xabardor bo'lishingiz kerak. Agar biron bir noqulaylik paydo bo'lsa, darhol shifokoringizga xabar bering.
- Bu juda murakkab va yangi davolash usuli, shuning uchun barcha tafsilotlarni farzandingizning shifokori bilan muhokama qiling va ularga tushuntirib bering.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing