Fabry kasalligi nima? Keling, bu noyob holat haqida oddiy so'zlar bilan bilib olaylik

Ba'zan hech qanday sababsiz kaftlaringiz va oyoqlaringizda chidab bo'lmas darajada yonish hissi paydo bo'ladimi? Yoki o'zingizni juda charchagan va terlamaydigan his qilyapsizmi va teringizda kichik qizil dog'lar bormi? Siz buni normal holat deb o'ylashingiz mumkin. Ammo bu biz ko'p eshitmagan Fabry kasalligi deb ataladigan noyob genetik holatning alomatlari ham bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, biz bugungi maqolada bu nom nima, nima uchun paydo bo'lishi, alomatlari qanday va davolash usuli bor-yo'qligi haqida gaplashamiz.

Fabry kasalligi aniq nima?

Sodda qilib aytganda, Fabri kasalligi tanamizdagi genetik nuqson tufayli kelib chiqadigan holatdir. Bu tanamizda muhim ferment ishlab chiqarilishi kamayadi yoki umuman yo'q bo'lib ketadi. Bu fermentning nomi alfa-galaktozidaza A yoki qisqacha "(alfa-GAL)" dir.

Tasavvur qiling-a, tanamizda axlatni yo'q qilish kompaniyasiga o'xshash tizim mavjud. "Alfa-GAL" deb nomlangan bu ferment o'sha kompaniyadagi eng aqlli xodimdir. Uning vazifasi hujayralarimiz ichida ishlab chiqariladigan yog' turi (aniqrog'i, yog'ga o'xshash modda) bo'lgan sfingolipidlarni to'g'ri tozalash va parchalashdir.

Endi, Fabry kasalligiga chalingan odamning tanasida bu aqlli ishchi, "alfa-GAL" fermenti yetarli miqdorda emas. Unda nima bo'ladi? "Sfingolipidlar" deb ataladigan axlatga o'xshash yog'lar tanada to'plana boshlaydi. Xuddi axlat olib tashlanmasa, uyda axlat uyumi to'planganidek. Bu turdagi yog 'asosan qon tomirlarimizda, yurak, buyraklar, miya, asab tizimimiz va terimizda to'planadi. Vaqt o'tishi bilan yog' shu tarzda to'planganda, bu organlar shikastlana boshlaydi. Bu lizosomal saqlash kasalliklari deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi.

Ushbu kasallikning asosiy turlari qanday?

Fabry kasalligi alomatlar paydo bo'la boshlagan yoshga qarab ikkita asosiy turga bo'linishi mumkin.

Bu kasallik keng tarqalganmi? Uni kim yuqtiradi?

Fabry kasalligi juda kam uchraydigan kasallikdir. Statistikaga ko'ra, klassik shakl 40 000 erkakdan bittasida uchraydi. Biroq, kech boshlangan shakl biroz ko'proq uchraydi. U 1500 dan 4000 gacha erkaklardan bittasida uchraydi.

Bu kasallik ayollar orasida qanchalik keng tarqalganligini aniq aytish qiyin, chunki ba'zi ayollarda umuman hech qanday alomatlar yo'q yoki faqat yengil alomatlar kuzatiladi va shuning uchun ular kasallik tashxisi qo'yilmasdan yashaydilar.

Bu avlodlardan avlodga shunday kelib chiqadi.

Bu genetik kasallik, ya'ni u ota-onadan bolalarga o'tadi. Bunga sabab bo'lgan nuqsonli gen bizning X xromosomamizda joylashgan. Keling, bu oilalarda qanday sodir bo'lishini ko'rib chiqaylik.

• Agar otada kasallik bo'lsa: Fabri kasalligiga chalingan ota o'zining X xromosomasini barcha qizlariga o'tkazadi. Bu shuni anglatadiki, uning barcha qizlari kasallik gen mutatsiyasini meros qilib olishadi. Ammo o'g'il bolalar xavf ostida emas . Buning sababi, o'g'il bolalar X xromosomasini emas, balki otalaridan Y xromosomasini oladilar.
• Agar onada kasallik bo'lsa: Fabri kasalligiga chalingan onaning har bir farzandiga (qiz yoki o'g'il) nuqsonli X xromosomasini yuqtirish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bu tanga tashlashga o'xshaydi. Bir bola kasallikni meros qilib olishi mumkin, ikkinchisi esa meros bo'lmasligi mumkin.

Fabry kasalligining belgilari qanday?

Alomatlar odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlarda alomatlar juda yengil, boshqalarida esa og'ir bo'lishi mumkin. Erkaklarda odatda ayollarga qaraganda og'irroq alomatlar kuzatiladi.

Bu tez-tez uchraydigan ba'zi alomatlar:

• Qo'l va oyoqlardagi og'riq: Qo'l va oyoqlarda karaxtlik, chanqoqlik yoki achishish hissi paydo bo'lishi mumkin. Bu og'riq jismoniy mashqlar paytida kuchayishi mumkin.
• Haroratga sezgirlik: Haddan tashqari issiqlikka yoki haddan tashqari sovuqqa toqat qila olmaslik.
• Terlashning kamayishi: Ba'zi odamlar juda kam terlaydi (gipohidroz) . Boshqalar esa umuman terlamaydi (anhidroz) .
• Teri o'zgarishlari: Ko'krak qafasi, orqa va jinsiy a'zolar kabi joylarda kichik, ko'tarilgan, to'q qizil yoki binafsha rangli dog'lar paydo bo'ladi. Bular angiokeratoma deb ataladi.
• Ko'z o'zgarishi: Ko'zning shox pardasida maxsus naqsh paydo bo'ladi. Bu cornea verticillata deb ataladi. Biroq, bu ko'rishga hech qanday ta'sir qilmaydi. Buni faqat shifokor maxsus moslama (yorilgan chiroq) yordamida ko'rishi mumkin.
• Ovqat hazm qilish tizimi bilan bog'liq muammolar: Ko'pincha oshqozon og'rig'i, shishiradi, diareya yoki qabziyat kabi muammolar yuzaga keladi.
• Umumiy simptomlar: Charchoq, bosh aylanishi, isitma va tana og'riqlari (gripp kabi) paydo bo'lishi mumkin.
• Eshitish muammolari: Eshitish qobiliyatini yo'qotishi yoki quloqlarda jiringlash (tinnitus) paydo bo'lishi mumkin.
• Buyraklarga ta'siri: Siydikda oqsil miqdorining oshishi (proteinuriya) .
• Shish: Oyoqlar, to'piqlar va oyoq barmoqlari shishib ketadi (shish) .

Ushbu kasallik tufayli qanday xavfli asoratlar paydo bo'lishi mumkin?

Ko'p yillar davomida organizmda "sfingolipidlar" deb ataladigan bu yog'larning to'planishi qon tomirlari va organlarga jiddiy zarar etkazishi mumkin. Bu hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan asoratlarga olib kelishi mumkin.

Asosiy asoratlar:

• Yurak kasalligi: Yurak urishining tartibsizligi (aritmiya) , yurak xurujlari, yurakning kattalashishi va yurak yetishmovchiligi kabi holatlar.
• Buyrak yetishmovchiligi: Buyraklarning shikastlanishi ularning faoliyatini to'liq yo'qotishiga olib kelishi mumkin.
• Nerv muammolari: Periferik nervlarning shikastlanishi (periferik neyropatiya) oyoq-qo'llarda og'riq va karaxtlikning kuchayishiga olib kelishi mumkin.
• Insultlar: Miyaga qon tomirlarining tiqilib qolishi falaj yoki vaqtinchalik ishemik xurujlarga (TIA) olib kelishi mumkin.

Kasallikni qanday aniqlash mumkin? (Tashxis)

Agar shifokoringiz Fabry kasalligidan shubha qilsa, u tashxisni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni buyuradi.

• Ferment tahlili:Bu qon tahlili. Bu sizning qoningizdagi "alfa-GAL" fermenti darajasini o'lchaydi. Agar bu daraja 1% dan kam bo'lsa, kasallik shubha qilingan. Biroq, bu test faqat erkaklar uchun ishonchli. Bu ayollar uchun mos emas, chunki ularning ferment darajasi normal vaqtlarda o'zgarishi mumkin.
• Genetik test: Bu kasallikni tasdiqlashning eng yaxshi usuli. DNK ketma-ketligi texnologiyasi "alfa-GAL" fermentini ishlab chiqarishni buyuradigan GLA genida mutatsiya yoki nuqson bor-yo'qligini aniq aniqlashi mumkin.
• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tekshirish: Ba'zi mamlakatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlar ushbu kasalliklar bo'yicha tekshiruvdan o'tkaziladi.

Fabry kasalligini davolash usullari qanday?

Fabry kasalligining davosi yo'q. Biroq, simptomlarni nazorat qilishga va organizmda zararli yog'larning to'planishini sekinlashtirishga yordam beradigan samarali davolash usullari mavjud. Ushbu davolash usullarining asosiy maqsadi yurak kasalliklari, buyrak kasalliklari va boshqa jiddiy asoratlarning oldini olishdir.

Ushbu asosiy davolash usullaridan tashqari, og'riq va oshqozon muammolari uchun alohida dorilar beriladi. Olimlar shuningdek, genetik muhandislik texnologiyasidan foydalangan holda yangi davolash usullarini ishlab chiqmoqdalar.

Bu kasallik bilan hayot qanday bo'ladi? (Planshet)

Fabri kasalligi progressiv kasallikdir. Bu shuni anglatadiki, alomatlar va asoratlar xavfi yoshga qarab ortadi. Kasallik umr ko'rish davomiyligini qisqartirishi mumkin. O'rtacha, klassik shaklga ega erkaklar 50 yoshning oxirigacha, ayollar esa 70 yoshgacha yashaydilar.

Lekin eng muhimi shundaki , to'g'ri davolanish, ayniqsa yurak va buyraklar sog'lig'iga g'amxo'rlik qilish orqali siz umringizga yana ko'p yillar qo'shishingiz mumkin.

Bu kasallikning oila a'zolariga yuqishining oldini olish mumkinmi?

Bu genetik kasallik bo'lgani uchun, agar oilangizda kimdir ushbu kasallik bilan bog'liq gen mutatsiyasiga ega bo'lsa, farzandlaringiz uni meros qilib olish xavfi mavjud. Shuning uchun, agar sizda yoki oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, genetik maslahatchi bilan uchrashish va suhbatlashish juda muhimdir.

Bunday mutaxassis farzandlaringizning ushbu genni meros qilib olish ehtimolini tushuntirib berishi mumkin. Agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, ular siz uchun mavjud bo'lgan variantlar haqida ham gaplashishlari mumkin. Masalan, implantatsiyadan oldingi genetik diagnostika (PGD) deb nomlangan protsedura mavjud. Ushbu protsedura nuqsonli genga ega bo'lmagan sog'lom embrionlarni tanlash uchun in vitro urug'lantirish (IVF) paytida embrionlarni onaga o'tkazishdan oldin tekshiradi.

Qachon darhol shifokorga murojaat qilishingiz kerak

Agar sizga Fabry kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa va quyidagi alomatlardan birini boshdan kechirsangiz, darhol shifokoringizga murojaat qiling yoki eng yaqin shifoxona shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) boring.

• Ko'krak qafasidagi og'riq, yurak urishining tartibsizligi, nafas olishda qiyinchilik (bular yurak xuruji belgilari bo'lishi mumkin).
• Tanadagi ortiqcha shish yoki suyuqlikni ushlab qolish.
• Kuchli bosh aylanishi, ko'rish muammolari, nutqdagi o'zgarishlar (bular insult belgilari bo'lishi mumkin).
• To'satdan eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Qattiq oshqozon kramplari yoki diareya.

Shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan muhim savollar

Sizga ushbu kasallik tashxisi qo'yilganda, ko'plab savollar tug'ilishi odatiy holdir. Shifokorga murojaat qilganingizda ushbu savollarni berishni unutmang.

• Qanday qilib Fabry kasalligiga chalindim?
• Menda qanday Fabry kasalligi bor?
• Men uchun qaysi davolash usuli eng yaxshi?
• Ushbu davolash usullarining xavflari va yon ta'siri qanday?
• Mening oilam bu kasallikka chalinish xavfi ostidami? Biz genetik tekshiruvdan o'tishimiz kerakmi?
• Qanday tibbiy muolajalar va testlarni olishda davom etishim kerak?
• Ayniqsa, asoratlarning qaysi belgilari haqida tashvishlanishim kerak?

Fabry kasalligi tashxisi qo'yilganda, o'zingizni xafa va xavotirli his qilish odatiy holdir. Siz kelajak va farzandlaringiz haqida xavotirda bo'lishingiz mumkin. Lekin esda tutingki, hozirda ushbu kasallikni davolash uchun juda samarali davolash usullari mavjud. Va bizga kelajakka umid baxsh etadigan ko'plab tadqiqotlar olib borilmoqda. Davolash rejangizga qat'iy rioya qilish va shifokoringiz bilan yaqindan hamkorlik qilish orqali siz alomatlaringizni boshqarishingiz, uzoq muddatli zararni oldini olishingiz va muvaffaqiyatli hayot kechirishingiz mumkin.