Ba'zan kichkintoyingiz rivojlanishda biroz orqada qolgandek tuyuladimi? Yoki uning yuz xususiyatlari va tana shakli uning yoshidagi boshqa bolalarnikidan biroz farq qiladimi? Ba'zan, bu narsalar ortida biz eshitmagan ham noyob holat bo'lishi mumkin. Bugun biz ko'p odamlar bilmaydigan, ammo ota-onalar sifatida biz uchun xabardor bo'lish juda muhim bo'lgan kasallik haqida gapiramiz. Bu Hunter sindromi.
Sodda qilib aytganda, Hunter sindromi nima?
Hunter sindromi juda kam uchraydigan, genetik holatdir. Bu sizning farzandingizning tanasi ma'lum murakkab shakar molekulalarini to'g'ri parchalay olmaydigan va hazm qila olmaydigan holatdir. Buni tanamizdagi fermentlar deb ataydigan kichik ishchi otlar kabi tasavvur qiling. Ularning vazifasi tanamizga kiradigan, bizga kerak bo'lmagan narsalarni parchalash va tozalashdir.
Hunter sindromi bilan og'rigan bola maxsus turdagi shakar molekulasini parchalash uchun zarur bo'lgan fermentning juda oz miqdori bilan tug'iladi. Xo'sh, unda nima bo'ladi? Parchalanib bo'lmaydigan shakar molekulalari asta-sekin bolaning organlari va to'qimalarida to'plana boshlaydi. Xuddi olib tashlanmaydigan axlat singari, u ham to'planadi. Vaqt o'tishi bilan bu to'planish bolaning jismoniy va ruhiy rivojlanishiga zarar etkazishi mumkin.
Shifokorlar bu kasallikni ikkita asosiy qismga ajratadilar:
1. Og'ir turdagi alomatlar: Bu eng keng tarqalgan turi (taxminan 60%). Bu bolalarning alomatlari tez rivojlanadi va ularning intellektual qobiliyatlari ham ta'sirlanadi. Odatda, 6-8 yoshga kelib, bolada asosiy faoliyat bilan bog'liq muammolar paydo bo'la boshlaydi.
2. Yengil turi: Alomatlar asta-sekin paydo bo'ladi. Bolaning aql-zakovatiga odatda sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi.
Bu kasallik mukopolisaxaridozlar deb ataladigan kasalliklar guruhiga kiradi. Shuning uchun Hunter sindromi II turdagi mukopolisaxaridoz (MPS II) deb ham ataladi.
Bu kasallik qanchalik keng tarqalgan? Unga kim ko'proq duchor bo'lishi mumkin?
Bu juda kam uchraydigan kasallik . Bundan tashqari, u asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi . Statistikaga ko'ra, har 100 000 dan 170 000 gacha tug'ilgan o'g'il bolalardan bittasida ushbu kasallik tashxisi qo'yilgan.
Biroq, qizlar kasallikni keltirib chiqaradigan nuqsonli genning tashuvchisi bo'lishi mumkin. Sodda qilib aytganda, qizda ikkita X xromosoma bor, o'g'il bolada esa faqat bitta. Shunday qilib, agar qiz nuqsonli X xromosomasini meros qilib olsa ham, uning boshqa sog'lom X xromosomasi unga kerakli fermentni ishlab chiqarishi mumkin. Ammo agar o'g'il bola nuqsonli X xromosomasini meros qilib olsa, uning boshqa chorasi qolmaydi va alomatlar rivojlanadi.
Ushbu kasallikning belgilari qanday?
Alomatlar odatda 2 yoshdan 4 yoshgacha bo'lgan bolada paydo bo'la boshlaydi. Bu alomatlar boladan bolaga farq qilishi mumkin. Ba'zi bolalarda kamroq alomatlar kuzatiladi, boshqalarida esa ko'proq.
| Alomat | Tavsif |
|---|---|
| Tana ko'rinishi | Yuzning qo'pol xususiyatlari (burun teshiklari, lablar va tilning qalinlashishi), boshning o'rtacha kattaligidan kattaroq, ko'krak qafasi keng va bo'yin kalta. |
| Bo'g'imlar va suyaklar | Oyoq-qo'l bo'g'imlarida qattiqlik, egilishda qiyinchilik. |
| O'sish | O'sishning kechikishi. Bo'y o'sishi to'xtaydi yoki juda sekin sodir bo'ladi, ayniqsa 5 yoshdan keyin. |
| Eshitish | Eshitish asta-sekin zaiflashadi. |
| Ichki organlar | Jigar va taloqning kattalashishi (oshqozonning chiqib ketishi). |
| Teri va tishlar | Terida oq dog'lar paydo bo'lishi. Tishlarning kech chiqishi yoki tishlar orasidagi katta bo'shliqlar. |
Nima uchun bu kasallik aslida paydo bo'ladi?
Bu IDS genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. IDS geni tanamizga kerak bo'lgan iduronat 2-sulfataza (I2S) deb ataladigan ferment ishlab chiqarilishini nazorat qilish uchun javobgardir.
Bu I2S fermenti glikozaminoglikanlar (GAG) deb ataladigan murakkab shakar molekulalarini parchalaydi. Hunter sindromi (MPS II) bilan og'rigan bolalarda bu I2S fermenti umuman ishlab chiqarilmaydi yoki juda oz miqdorda ishlab chiqariladi.
Bu hujayralarning qayta ishlash markazlari bo'lgan lizosomalarda GAG deb ataladigan shakar molekulalarining to'planishiga olib keladi. Lizosomalar hujayralarning qayta ishlash markazlariga o'xshaydi. Lizosomalar ichida narsalarning to'planishi natijasida yuzaga keladigan kasalliklar lizosomal saqlash buzilishlari deb ham ataladi. Vaqt o'tishi bilan bu to'planishlar tananing organlariga zarar yetkazadi.
Ushbu kasallik tufayli yana qanday asoratlar paydo bo'lishi mumkin?
Kasallikning og'irligiga qarab, bolada turli xil asoratlar rivojlanishi mumkin. Shifokorlar bu asoratlarni davolash uchun dori-darmonlardan va ba'zan hatto jarrohlik amaliyotidan foydalanadilar.
Muhimi shundaki, barcha bolalarda ham bu asoratlar rivojlanmaydi. Shuning uchun xavotir olmang. Shifokor bilan doimiy aloqada bo'lish va farzandingizni kuzatib borish muhimdir.
| Asorat | Tavsif |
|---|---|
| Nafas olishda qiyinchilik | Havo yo'llari to'qimalarining qalinlashishi havo yo'llarini to'sib qo'yishi mumkin. |
| Yurak kasalligi | Yurak klapanlari shikastlanishi mumkin. |
| Suyak va bo'g'im muammolari | Suyaklar va bo'g'imlarda deformatsiyalar paydo bo'lishi mumkin. |
| Miya faoliyati | Kasallikning og'ir holatlarida miya faoliyati buzilishi mumkin. |
| Boshqa muammolar | Karpali tunnel sindromi, churralar, tutqanoqlar va xulq-atvor muammolari paydo bo'lishi mumkin. |
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Farzandingizning shifokori ushbu kasallikni aniqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazadi.
- Siydik tahlili: Bu siydikda biz ilgari aytib o'tgan shakar molekulalarining (GAG) g'ayritabiiy darajada yuqori darajasini tekshiradi.
- Qon tahlillari: Bu qondagi tegishli fermentning faolligi past yoki yo'qligini aniqlashi mumkin.
- Genetik test: Ushbu test kasallikka sabab bo'lgan genetik mutatsiya mavjudligini tasdiqlash uchun o'tkaziladi.
Qanday davolanadi?
Hunter sindromini davolash hali mavjud emas . Biroq, kasallikning borishini nazorat qilish, asoratlarni iloji boricha erta aniqlash va bolaning hayot sifatini yaxshilash uchun davolash usullari mavjud.
Buning uchun eng yaxshi davolash usuli fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) hisoblanadi. Bu organizmda yetishmaydigan fermentni sun'iy ravishda ishlab chiqarish va uni bolaga berishni o'z ichiga oladi. Bu dori idursulfaza (Elaprase®) deb ataladi. Bu davolash odatda haftada bir marta vena ichiga yuboriladi.
Bundan tashqari, butun dunyoda gen terapiyasi bo'yicha tadqiqotlar olib borilmoqda va kelajakda bu yaxshiroq davolash usullariga olib kelishiga umid bor.
Bolaning kelajagi haqida nima deya olasiz?
Bilaman, bu savolni berish juda qiyin. Kasallikning og'ir holatlarida bolaning umr ko'rish davomiyligi qisqa bo'lishi mumkin. Odatda 10 yoshdan 20 yoshgacha. Biroq, yengil alomatlari bo'lgan bolalar voyaga yetguncha yashashlari mumkin.
Eng muhimi, davolanish farzandingizga duch keladigan qiyinchiliklarni yengishga va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi. Shuning uchun hech qachon umidingizni yo'qotmang.
Shifokoringizga beriladigan savollar
Agar farzandingizda ushbu kasallik tashxisi qo'yilgan bo'lsa, ongingizda ko'plab savollar paydo bo'lishi odatiy holdir. Bu narsalar haqida shifokoringizdan aniq so'rang.
- Bu kasallikning og'ir yoki yengil shaklimi?
- Farzandimning qisqa va uzoq muddatli ahvoli qanday bo'ladi?
- Bu kasallik farzandimning hayotiga qanday ta'sir qiladi?
- Davolash usullari qanday?
Bunday tibbiy holat haqida bilgan oilaning hayratda qolishi va xafa bo'lishi odatiy holdir. Shuni yodda tutingki, hozir yolg'iz emasligingizni. Bu haqda shifokoringiz, oilangiz va yaqin do'stlaringiz bilan gaplashing. Farzandingizga iloji boricha eng yaxshi yordamni ko'rsatish uchun barchamiz birgalikda ishlashimiz kerak.
Uyga olib ketish xabari
- Hunter sindromi juda kam uchraydigan, genetik kasallik bo'lib, asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi.
- Bu kasallik organizmda maxsus fermentning yetishmasligi tufayli yuzaga keladi, bu esa ma'lum shakar molekulalarining organizmda to'planishiga va organlarga zarar yetkazishiga olib keladi.
- Alomatlar odatda 2-4 yosh oralig'ida paydo bo'la boshlaydi. Asosiy alomatlar o'sishning kechikishi, yuzning o'zgarishi va bo'g'imlarning qattiqlashishi hisoblanadi.
- Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) kabi davolash usullari simptomlarni nazorat qilishi va bolaning hayotini yaxshilashi mumkin.
- Agar farzandingiz rivojlanishida biron bir anomaliyani sezsangiz, darhol shifokoringizga murojaat qiling. Davolash uchun erta tashxis qo'yish juda muhimdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing