Tanangiz nazoratdan chiqib ketayotgandek tuyuladimi? Bu Machado-Jozef kasalligi bo'lishi mumkinmi?

Hech qachon o'zingizni nazoratdan chiqib ketayotgandek, oyoq-qo'llaringiz karaxt bo'lib qolgandek yoki gapirganda so'zlaringiz noaniq bo'lib qolgandek his qilganmisiz? Bu narsalar odatiy holdek tuyulishi mumkin bo'lsa-da, ba'zida ular tibbiy holatning belgisi bo'lishi mumkin. Bugun biz biroz murakkab, ammo bilish juda muhim bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu Machado-Jozef kasalligi (MJD) .

Machado-Jozef kasalligi (MJD) nima?

Sodda qilib aytganda, Machado-Jozef kasalligi (MJD) bizning asab tizimimizga ta'sir qiluvchi irsiy kasallikdir. U ataksiya deb ataladigan toifaga kiradi. "Ataksiya" siz uchun yangi so'z bo'lishi mumkin. Bu bizning tanamizning mushaklarni boshqarish qobiliyati asta-sekin pasayishini anglatadi. Buni muvofiqlashtirishni yo'qotish kabi tasavvur qiling. Bu bizning muvozanatimizni yo'qotishimizga va oyoq-qo'llarimizni nazorat qila olmaslikka olib kelishi mumkin.

Ayniqsa, MJDda qo'l va oyoqlarimizda koordinatsiya asta-sekin yo'qoladi. Bu bemorlarning o'ziga xos, qotib qolgan tarzda yurishiga olib keladi. Ba'zi odamlar yutish va gapirishda ham qiynalishlari mumkin.

Bu MJD kasalligining yana bir nomi bor, bu Spinocerebellar Ataksiya 3-turi. Aslida, bu MJD spinocerebellar ataksiya deb ataladigan kasalliklar guruhining eng keng tarqalgan turi hisoblanadi.

Machado-Jozef kasalligining (MJD) turli turlari bormi?

Ha, Machado-Jozef kasalligini uchta asosiy turga bo'lish mumkin. Bu tasniflar kasallikning boshlanish yoshi va alomatlarning og'irligiga asoslangan.

• I tip (MJD-I): Bu tip odatda 10 yoshdan 30 yoshgacha boshlanadi. Alomatlar juda og'ir bo'lishi va tez rivojlanishi mumkin.
• II toifa (MJD-II): Bu odatda 20 yoshdan 50 yoshgacha boshlanadi. Vaqt o'tishi bilan alomatlar asta-sekin yomonlashadi .
• III toifa (MJD-III): Bu tur 40 yoshdan 70 yoshgacha boshlanadi . Vaqt o'tishi bilan alomatlar asta-sekin yomonlashadi .

Endi siz, ehtimol, alomatlarning boshlanishi va ularning tabiati ushbu uch turning har biri uchun har xil ekanligini tushungansiz.

Machado-Jozef kasalligi (MJD) belgilari qanday?

Siz boshdan kechiradigan alomatlar sizda qaysi turdagi MJD borligiga bog'liq.

I toifa (MJD-I) belgilari

Bu turdagi alomatlar og'ir va tez rivojlanadi. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qo'l va oyoqlarda nazoratsiz mushaklarning qisqarishi (distoniya) .
• Mushaklarning qattiqligi (qattiqligi) .
• Mushak tonusining haddan tashqari ko'payishi (gipertoniya) .
• G'ayritabiiy, nazoratsiz tana harakatlari (ataksiya) .
• Qoqilib, egilib yurish.
• Nutqning xiralashishi, nutqning xiralashishi.
• Ovqatni yutishda qiyinchilik (disfagiya) .
• Chiqib turgan ko'zlar (proptoz) .

II toifa (MJD-II) belgilari

Bu turdagi alomatlar vaqt o'tishi bilan asta-sekin yomonlashadi. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Nazoratsiz, uzluksiz mushaklarning qisqarishi (spastiklik) .
• Mushaklar qisqarishi tufayli yurishda qiyinchilik (spastik yurish).
• Reflekslarning zaiflashishi.
• Qo'l va oyoq harakatlarini muvofiqlashtirishda qiyinchilik (ataksiya) .

III toifa (MJD-III) belgilari

Bu turdagi alomatlar vaqt o'tishi bilan yomonlashishga moyildir. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Mushaklarning qisilishi.
• Qo'llar, oyoqlar, boldirlar va tovonlarda karaxtlik, sanchish, og'riq va karaxtlik (neyropatiya) .
• Mushaklarning zaiflashishi (mushak to'qimasining yo'qolishi - atrofiya ).
• Beqaror yurish.

Boshqa keng tarqalgan alomatlar

Ushbu turlarga qo'shimcha ravishda, MJD bemorlarida bir qator boshqa alomatlar bo'lishi mumkin:

• Ikki tomonlama ko'rish (diplopiya) .
• Ko'z harakatlarini nazorat qila olmaslik (nistagmus) .
• Qo'l titrayapti.
• Muvozanat va muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar.
• Til yoki yuzning qisilishi.
• Uyqu buzilishlari.
• Surunkali bel og'rig'i.

Muhim: Ushbu alomatlarning bir nechtasi birgalikda paydo bo'lganda, siz ular boshqa nevrologik holatning, masalan, skleroz yoki Parkinson kasalligining belgilari ekanligiga shubha qilishingiz mumkin. Shuning uchun, agar sizda yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki mavjud alomatlar yomonlashsa, ayniqsa ular sizning harakatingiz va tanangizdan foydalanishingizga ta'sir qilsa, darhol shifokorga murojaat qiling.

Machado-Jozef kasalligiga (MJD) nima sabab bo'ladi?

Bu kasallikning asosiy sababi genlarimizdagi mutatsiya. Bu butun dasturni buzib tashlashi mumkin bo'lgan kompyuter kodidagi kichik xatoga o'xshaydi.

Xususan, bu mutatsiya bizning 14-xromosomamizdagi ATXN3 deb nomlangan genda uchraydi. Ushbu gendagi DNKning bir qismida "CAG" deb nomlangan trinukleotid takrorlanishlari mavjud.G'ayrioddiy tarzda bir necha marta takrorlanadigan narsa deyiladi. CAG uchta kimyoviy birikma Sitozin-Adenin-Guaninni anglatadi.

MJD bo'lmagan odamning DNKsida bu CAG takrorlanishi 12 dan 43 martagacha takrorlanadi. Biroq, MJD bilan kasallangan odamning DNKsida bu CAG takrorlanishi 56 dan 86 martagacha takrorlanadi. Sizda alomatlar paydo bo'la boshlagan yosh va kasallikning og'irligi CAG takrorlanishlari soniga bevosita bog'liq.

Bu holat autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, bolada kasallik rivojlanishi uchun genga ega bo'lish uchun faqat bitta ota-ona kerak. Agar sizda MJD bo'lsa, farzandingizda kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.

Machado-Jozef kasalligi (MJD) rivojlanish xavfi kimda yuqori?

MJD ko'pincha Azoreya yoki Portugal millatiga mansub odamlarda uchraydi. Azor orollaridagi Flores orolida har 140 kishidan bittasida bu kasallik borligi xabar qilinadi. Biroq, bu boshqa etnik guruhlar ta'sir qilmasligini anglatmaydi. Bu har qanday etnik guruhga mansub odamlarga ta'sir qilishi mumkin.

Machado-Jozef kasalligi (MJD) qanday tashxis qilinadi?

Shifokorga murojaat qilganingizda, u sizning alomatlaringiz haqida so'raydi va tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Bu holat oilalarda uchraydiganligi sababli, biologik oila tarixingiz haqida gapirish muhimdir. Agar oilangizda boshqa biror kishida bu alomatlar bo'lsa, ularning alomatlari qachon boshlanganligi va qanchalik tez rivojlanganligi haqida ham so'rash muhimdir.

Tashxisni tasdiqlash uchun shifokoringiz Machado-Jozef kasalligi uchun genetik testni tavsiya qilishi mumkin. Ushbu genetik test sizning 14-xromosomangizdagi shubhali CAG triplet takrorlanishlari sonini aniqlashi mumkin.

Machado-Jozef kasalligi (MJD) qanday davolanadi?

Afsuski, Machado-Jozef kasalligini davolash mumkin emas. MJD ni davolash sizda mavjud bo'lgan alomatlarni boshqarishga qaratilgan. Dori-darmonlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Baclofen (Lioresal®) yoki Botulinum toksin (Botox®) kabi dorilar yuqorida aytib o'tilgan distoniya va mushak spazmlarini kamaytirishga yordam beradi.
• Levodopa terapiyasi tana harakatlarining sekinligi va qattiqligini kamaytirishga yordam beradi.

Bundan tashqari, fizioterapiya va yordamchi uskunalar bemorlarga kundalik faoliyatni bajarishda va harakatlanishda yordam berishi mumkin. Ko'rish muammolari uchun prizma ko'zoynaklari ikki tomonlama ko'rish yoki xira ko'rishni kamaytirishga yordam beradi.

Ushbu kasallik bo'yicha klinik sinovlar haqida doktoringizdan so'rang.

Machado-Jozef kasalligi (MJD) bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

MJD bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi ular qaysi kasallik turiga chalinganiga bog'liq. I tipdagi odamlarning umr ko'rish davomiyligi qisqaroq bo'lishi mumkin, ehtimol ularning yoshi 30 yoshdan oshadi. Biroq, II yoki III tipdagi odamlar odatda normal umr ko'rishadi.

Machado-Jozef kasalligining (MJD) oldini olish mumkinmi?

MJD genetik kasallik bo'lgani uchun uni oldini olish mumkin emas. Agar farzandlaringiz kasallikni meros qilib olishidan xavotirda bo'lsangiz, homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik maslahatchi bilan gaplashish muhimdir. In Vitro Urug'lantirish (IVF) yordamida genetik test orqali MJDning farzandlaringizga yuqishini oldini olishning usullari bo'lishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda Machado-Jozef kasalligining biron bir alomati bo'lsa, shifokorga murojaat qiling. Agar oilangizda kimdir ushbu kasallikka chalingan bo'lsa, kasallikni rivojlanish xavfi haqida shifokoringiz bilan gaplashish yaxshi fikr.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Agar sizga MJD tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Menda qanday kasallik bor?
• Vaqt o'tishi bilan alomatlarim yomonlashadimi?
• Qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Farzandlarim mendan MJD ni meros qilib oladilarmi?

Machado-Jozef kasalligi (MJD) kabi tashxis qo'yilganda ko'plab savollar va his-tuyg'ularga ega bo'lish odatiy holdir. Eng yaqinlaringizdan yordam so'rang. Shuningdek, davolanishingizda faol ishtirok eting - uchrashuvlaringizni belgilang, shifokor ko'rsatmalariga amal qiling va savollar bering. Shuningdek, ushbu holat bilan qanday kurashishni o'rganish uchun ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashishingiz mumkin. His-tuyg'ularingizni bostirmang. Do'stlaringiz, maslahatchi yoki qo'llab-quvvatlash guruhi bilan gaplashing. Yodingizda bo'lsin, siz yolg'iz emassiz.

Uyga olib ketish xabari

Machado-Jozef kasalligi (MJD) - bu bizning asab tizimimizga ta'sir qiluvchi irsiy kasallik. U muvozanat va mushaklarni boshqarish kabi narsalarga ta'sir qilishi mumkin. Alomatlar kasallik turiga qarab farq qiladi.

Bunga hali davo yo'q bo'lsa-da, alomatlarni boshqarishga yordam beradigan davolash usullari mavjud. Fizioterapiya va yordamchi vositalar kabi narsalar hayotni osonlashtirishi mumkin. Agar sizda ushbu alomatlar bo'lsa yoki oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, iloji boricha tezroq tibbiy yordamga murojaat qilish yaxshidir. Esingizda bo'lsin, to'g'ri ma'lumot va yordam bilan siz bu holatni engishingiz mumkin.

Machado -Jozef kasalligi, MJD, Spinocerebellar ataksiya, ataksiya, nevrologik kasalliklar, genetik kasalliklar, irsiy kasalliklar