Qon trombotsitlaringiz bilan bog'liq muammo bormi? Keling, "May-Xegglin anomaliyasi" haqida bilib olaylik!

Siz hech qachon "May-Xegglin anomaliyasi" nomini eshitganmisiz? Ehtimol, yo'q. Chunki bu juda kam uchraydigan, ya'ni juda kamdan-kam uchraydigan genetik holat. Lekin bu nomni eshitganingizda qo'rqishingiz kerak emasmi? Bugun keling, bu haqda oddiy, tushunarli tarzda gaplashaylik. Chunki bundan xabardor bo'lish juda muhim bo'lishi mumkin.

Bu "May-Xegglin anomaliyasi" nima?

Sodda qilib aytganda, May-Hegglin anomaliyasi - bu genlaringizdagi kichik o'zgarish (genetik mutatsiya) natijasida yuzaga keladigan holat. Bu sizning tanangizda trombotsitlar, ya'ni biz trombotsitlar deb ataydigan kichik qon hujayralari ishlab chiqarilishiga olib keladi, ular biroz kattaroq va kerak bo'lgandan kamroq ishlab chiqaradi. Trombotsitlarning bu kamayishi tibbiyotda trombotsitopeniya deb ataladi.

Endi siz bu trombotsitlar bilan nima bo'lishini o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Tasavvur qiling-a, sizda kichik yara bor. Keyin bu trombotsitlar qon ketishini to'xtatishga yordam beradi. Ular qon quyqasini hosil qiladi va qon ketishini to'xtatadi. Shunday qilib, "May-Xegglin anomaliyasi" bilan og'rigan odam, chunki bu trombotsitlar g'ayritabiiy darajada katta va kichik bo'lib, ba'zan oddiy odamga qaraganda osonroq ko'karishi yoki qon ketishi mumkin. Bunday qon ketish (ya'ni "qon ketish") katta jarrohlik amaliyotidan keyin ham kuchayishi mumkin.

Lekin yodda tutish kerak bo'lgan narsa: bu holatga chalingan ko'p odamlar hech qanday alomatlarni ko'rsatmaydi. Yoki bu jiddiy muammolarga olib kelmaydi. Ammo, sizda alomatlar bo'ladimi yoki yo'qmi, sizda May-Xegglin anomaliyasi borligini bilish muhimdir. Shunda siz va shifokorlaringiz o'zingizni baxtsiz hodisalar va qon ketishidan himoya qilish uchun zarur choralarni ko'rishingiz mumkin.

"May-Xegglin anomaliyasini" aniqlaydigan uchta asosiy xususiyat bormi?

Ha, shifokorlar bu holatni aniq tashxislash uchun uchta asosiy narsaga e'tibor berishadi. Biz buni "triada" deb ataymiz. Ya'ni, uchta xarakterli xususiyat.

Ular:

• G'ayritabiiy darajada katta trombotsitlarga ega bo'lish: Biz buni makrotrombotsitopeniya deb ataymiz.
• Trombotsitlar sonining kamayishi: Bu biz ilgari trombotsitopeniya deb ataladigan holat.
• Leykositlaringiz ichida, oq qon hujayralarining bir turi bo'lgan Döhle tanachalari deb ataladigan kichik, tayoqcha shaklidagi tuzilmalarni ko'rishingiz mumkin. Bu Döhle tanachalari o'ziga xosdir.

Shifokorlar ushbu uchta xususiyatga qarab, May-Hegglin anomaliyasini trombotsitlarga ta'sir qiluvchi boshqa kasalliklardan ajrata olishlari mumkin.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan? Yoki kam uchraydimi?

"May-Xegglin anomaliyasi" juda kam uchraydigan holat.Tibbiy tadqiqotlar hisobotlariga ko'ra, butun dunyo bo'ylab 200 dan kam holat qayd etilgan. Bu qanchalik kam uchraydigan holat ekanligini tasavvur qiling! Bu juda kam uchraydigan holat bo'lgani uchun shifokorlar dastlab ko'pincha shubha bilan qarashadi. Shifokoringiz sizda May-Xegglin anomaliyasi bor degan xulosaga kelishdan oldin trombotsitlaringizga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan boshqa bir nechta kasalliklarni istisno qilishi kerak bo'lishi mumkin.

"May-Hegglin anomaliyasining" belgilari qanday?

Avval aytib o'tganimizdek, ushbu kasallikka chalingan odamlarning aksariyati hech qanday jiddiy alomatlarni boshdan kechirmaydi. Buning sababi, ularning tanasida ortiqcha qon ketishining oldini olish uchun yetarli miqdorda trombotsitlar mavjud. Biroq, agar sizda alomatlar paydo bo'lsa, ular ko'p jihatdan trombotsitlar sonining qanchalik pastligiga bog'liq bo'ladi.

Bu umumiy ko'rinishda kuzatilishi mumkin bo'lgan alomatlar:

• Ko'karishlar va osongina qon ketishi. Kichik bir shishdan keyin ham ko'k rangga kirishi yoki kichik bir kesishdan ham qon ketishini to'xtatish uchun biroz vaqt ketishi.
• Tez-tez burundan qon ketish. Ba'zi odamlar buni “(burun bo'shlig'idan qon ketish)” deb atashadi.
• Milklardan qon ketishi. Bu tishlaringizni yuvayotganda yuz berishi mumkin.
• Ayollarda hayz paytida ko'p qon ketishi. Bu "(menorragiya)" deb ham ataladi.
• Teridagi qizil, binafsha yoki jigarrang dog'lar. Bular “purpura” deb ataladi.
• Jarrohlikdan keyin, tishlarni sug'urib olish paytida yoki bola tug'ilgandan keyin kuchli qon ketish.

Muhimi shundaki, sizda ushbu alomatlardan biri yoki ikkitasi borligi sababli sizda May-Xegglin anomaliyasi bor deb o'ylashdan qo'rqmang. Bular boshqa holatlar tufayli ham kelib chiqishi mumkin. Shuning uchun shifokorga murojaat qilish yaxshidir.

"May-Xegglin anomaliyasi" ga nima sabab bo'ladi?

May-Hegglin anomaliyasi - bu siz ota-onangizdan meros qilib olgan genetik holat. Bizning tanamizda "MYH9" deb nomlangan gen mavjud. Mana bu "MYH9" genida sodir bo'ladigan kichik o'zgarish, ya'ni "mutatsiya", buning asosiy sababidir. Ushbu gen mutatsiyasi tufayli trombotsitlarning shakllanish usulida muammolar paydo bo'ladi. Shuning uchun ular katta, g'ayritabiiy shakllarda hosil bo'ladi. Shuningdek, ushbu "MYH9" gen mutatsiyasi tufayli trombotsitlar soni ham kamayadi. Shuning uchun siz osongina ko'karishingiz va qon ketishingiz mumkin.

Biz May-Hegglin anomaliyasining irsiy shaklini autosomal dominant shakl deb ataymiz. Bu shuni anglatadiki, sizda ushbu holatni olish uchun mutatsiyaga uchragan MYH9 genining faqat bitta nusxasi bo'lishi kerak. Bu shuni anglatadiki, agar sizning onangizda yoki otangizda mutatsiya bo'lsa, sizda uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.

May-Hegglin anomaliyasini qanday aniqlash mumkin?

Ko'pincha, May-Xegglin anomaliyasi boshqa sabablarga ko'ra o'tkazilgan qon tahlili paytida tasodifan aniqlanadi. Shifokorlar qon tahlili natijalari trombotsitlar sonining past yoki yuqori ekanligini ko'rsatganda, bunga shubha qilishadi. Masalan, buni homiladorlik paytida muntazam qon tahlili paytida ham aniqlash mumkin.

May-Hegglin anomaliyasini aniqlash uchun bir nechta testlardan foydalanish mumkin:

• To'liq qon tahlili (CBC): Ushbu "(CBC)" testi trombotsitlar soni pastligini tekshirishi mumkin. Bunday holatda trombotsitlar soni odatda har bir mikrolitr qon uchun 40 000 dan 80 000 gacha bo'lishi mumkin. Ba'zan bu hatto normal bo'lishi mumkin. Esingizda bo'lsin, odatda trombotsitlar soni har bir mikrolitr qon uchun 150 000 dan kam bo'lsa, biz "past" deb hisoblaymiz.
• Periferik qon tahlili (PBS): Ushbu PBS testi trombotsitlar sonini tekshirishi mumkin. Shuningdek, u leykotsitlaringizda ilgari aytib o'tgan Döhle tanachalari deb ataladigan tayoqchaga o'xshash tuzilmalar mavjudligini ham tekshiradi.
• Genetik testlar: Ushbu test sizning "MYH9" geningizda mutatsiya bor-yo'qligini tasdiqlashi mumkin.

Bundan tashqari, shifokoringiz qon ketish vaqtining ko'payishi kabi trombotsitlar sonining pastligining boshqa belgilarini ham tekshiradi.

May-Hegglin anomaliyasini qanday davolash mumkin?

Darhaqiqat, May-Hegglin anomaliyasiga chalingan odamlarning aksariyatida davolanishni talab qiladigan darajada og'ir alomatlar rivojlanmaydi. Bu haqiqiy yengillik, shunday emasmi? Biroq, agar siz jarrohlik amaliyotini o'tkazishingiz kerak bo'lsa, shifokoringiz ortiqcha qon ketishining oldini olish uchun qo'shimcha choralar ko'rishi kerak bo'lishi mumkin. Masalan, qon ketish xavfini kamaytirish uchun operatsiyadan oldin desmopressin deb ataladigan preparat vena ichiga yuborilishi yoki trombotsitlar quyilishi mumkin.

Agar sizda haddan tashqari qon ketishi bo'lsa, masalan, baxtsiz hodisada, trombotsitlar darajasini tiklash uchun sizga trombotsitlar quyish kerak bo'lishi mumkin.

Agar siz homilador bo'lsangiz, albatta qo'shimcha monitoringga muhtoj bo'lasiz. May-Xegglin anomaliyasiga chalingan ayollarning aksariyati hech qanday asoratlarsiz sog'lom bolalarni dunyoga keltiradilar. Biroq, qon ketish xavfini oshiradigan har qanday holat homiladorlik paytida xavflidir. Shuning uchun, akusher-ginekologingiz sizga o'zingizni va tug'ilmagan chaqalog'ingizni himoya qilish uchun nima qilish kerakligi haqida maslahat beradi. Ushbu ko'rsatmalarga amal qilish juda muhimdir.

"May-Xeglin anomaliyasi" bilan yashayotganda nimani kutish kerak?

May-Xegglin anomaliyasi umrbod davom etadigan holat. Bu haqiqat.Lekin, xayriyatki, ko'pchilik odamlar uchun bu ularning kundalik hayotiga katta ta'sir ko'rsatmaydi. Ushbu holatga chalingan ko'p odamlarda hech qanday alomatlar yo'q yoki faqat juda yengil alomatlar kuzatiladi. Agar trombotsitlar soni past bo'lsa va sizda muammolar bo'lsa, shifokoringiz jarohat olsangiz, qon ketishini nazorat qilish usullari bo'yicha sizga maslahat beradi. Shuning uchun xavotirlanadigan hech narsa yo'q.

"May-Xegglin anomaliyasining" oldini olish mumkinmi?

Aslida, May-Hegglin anomaliyasining oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz. Bu genetik holat. Biroq, agar siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, ayniqsa sizda yoki sherigingizda ushbu kasallik bo'lsa, genetik maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr. Agar sizda yoki sherigingizda May-Hegglin anomaliyasi bo'lsa, farzandingizda bu kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.

Genetik maslahatchi sizda mavjud bo'lgan har qanday xavfni baholay oladi va sizga variantlar bo'yicha maslahat beradi. Bu katta yordam bo'lishi mumkin.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman? (O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?)

Agar sizda May-Xegglin anomaliyasi borligini aniqlasangiz, qila oladigan eng yaxshi narsalardan biri bu holatni qanday boshqarish haqida shifokoringiz bilan gaplashishdir. Quyidagi narsalardan xabardor bo'lish muhimdir:

• Dori-darmonlar bilan ehtiyot bo'ling: Ba'zi dorilar trombotsitlaringiz faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin. Shunday qilib, qaysi dorilar siz uchun zararli ekanligini, ulardan qanday qochish kerakligini yoki ularni xavfsiz dozalarda qanday qabul qilishni aniq bilib oling. Shifokoringiz bilan maslahatlashmasdan hech qanday dori vositasidan foydalanmang.
• Og'iz gigienasiga yaxshi rioya qiling: Og'iz gigienasiga yaxshi g'amxo'rlik qilish milklarning qonashini oldini olishga yordam beradi. Shuningdek, tish shifokoriga muntazam ravishda tashrif buyurish ham yaxshi fikr.
• Shikastlanishga olib kelishi mumkin bo'lgan mashg'ulotlarga ehtiyot bo'ling: Shikastlanishga olib kelishi mumkin bo'lgan sport turlari bilan shug'ullanayotganda juda ehtiyot bo'ling (masalan, kontakt sport turlari). Hatto ulardan qochishingiz kerak bo'lishi mumkin. Bu haqda shifokoringiz bilan ham gaplashing.
• Homiladorlik paytida xavflardan xabardor bo'ling: Homiladorlik paytida "May-Xegglin anomaliyasi" tufayli muammolarga duch kelmaslik uchun sog'lig'ingizni kuzatib boring va akusher-ginekologingiz bilan yaqindan hamkorlik qiling.

Shifokorimdan nima so'rashim kerak?

Agar sizda May-Hegglin anomaliyasi borligini aniqlasangiz, shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan ba'zi savollar:

• "Doktor, mening trombotsitlar yetishmovchiligim (trombotsitopeniya) qanchalik og'ir?"
• "Trombotsitlar sonining pasayishi haqida qachon tashvishlanishim kerak?"
• "Qaysi alomatlarga ayniqsa e'tibor berishim kerak?"
• "Ushbu holatni boshqarish uchun kundalik hayotimda qanday o'zgarishlar qilishim kerak?"
• "Sherigim va men genetik maslahat olishimiz yaxshi fikrmi?"

Bu kabi savollarni berishdan hech qachon qo'rqmang. Sizda bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday shubhani bartaraf etish juda muhimdir.

"MYH9" geni bilan bog'liq boshqa kasalliklar bormi?

Ha, May-Hegglin anomaliyasi MYH9 geni bilan bog'liq kasalliklar guruhidir. Bu kasalliklarning barchasi MYH9 genidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, May-Hegglin anomaliyasidan tashqari, trombotsitlarning g'ayritabiiyligi va trombotsitlar sonining pastligiga olib keladigan yana uchta holat ham MYH9 genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Qolgan uchtasi:

• Epstein sindromi
• Fextner sindromi
• Sebastian sindromi

Bu kasalliklarning barchasi bir-biri bilan chambarchas bog'liq bo'lgani va ularning barchasi bir xil sababga ega bo'lgani uchun, vaqt o'tishi bilan bu alohida nomlar yo'q bo'lib ketishi va ularning barchasi birgalikda "MYH9 bilan bog'liq kasalliklar" deb atalishi mumkin.

Xo'sh, bu hikoyadan eslashimiz kerak bo'lgan eng muhim narsa nima? (Uyga olib ketish xabari)

May-Hegglin anomaliyasi - bu g'ayritabiiy darajada katta trombotsitlar va past trombotsitlar soni bilan bog'liq holat. Biroq, bu sizda jiddiy muammolar bo'lishi shart emas. Bu holatda ko'p narsa trombotsitlar sonining qanchalik pastligiga bog'liq. Ushbu holatga chalingan odamlarning aksariyatida jiddiy qon ketishining oldini olish uchun yetarli trombotsitlar mavjud. Boshqalarida esa ortiqcha qon ketish xavfi bo'lishi mumkin.

Shuning uchun, eng muhimi, shifokoringiz bilan gaplashish, qon ketish xavfini kamaytirish uchun qanday choralar ko'rish kerakligini aniq tushunish va shunga mos ravishda harakat qilishdir. Eng muhimi, qo'rqmaslik, xabardor bo'lish va tibbiy tavsiyalarga amal qilishdir. Sizga sog'liq tilaymiz!

May -Xegglin anomaliyasi, trombotsitlar, trombotsitopeniya, MYH9 geni, qon ketishi, genetik kasalliklar, qon kasalliklari