Yangi tug'ilgan chaqalog'ingizga qaraganingizda his qiladigan quvonchni so'z bilan ifodalab bo'lmaydi, to'g'rimi? Lekin keyin, chaqaloq tug'ilgandan keyin kasalxonada o'tkaziladigan ba'zi testlar haqida eshitganingizda, biroz qo'rqib, qiziqib qolasiz. Shunday testlardan biri PKU testidir. Siz bu nomni eshitmagan bo'lishingiz mumkin. Lekin bu juda muhim test. Bugun biz PKU deb ataladigan bu noyob holat haqida gaplashamiz, ammo agar uni erta aniqlasangiz, uni to'liq nazorat qilish mumkin va chaqaloq sog'lom hayot kechirishi mumkin.
Sodda qilib aytganda, PKU (Fenilketonuriya) nima?
PKU yoki Fenilketonuriya noyob genetik kasallikdir . U ota-onadan meros bo'lib o'tadi. Ushbu holatga chalingan chaqaloq biz iste'mol qiladigan proteinli ovqatlarda mavjud bo'lgan fenilalanin aminokislotasini to'g'ri hazm qila olmaydi yoki parchalay olmaydi.
Tanamizni katta fabrika deb tasavvur qiling. Biz yeyadigan oziq-ovqat - bu unga sarflaydigan xom ashyo. Bu xom ashyolar tanamizga kerak bo'lgan narsalarni ishlab chiqarish uchun fermentlar deb ataladigan kichik ishchilar tomonidan ishlatiladi. PKU bilan kasallangan chaqaloqda fenilalanin gidroksilaza (PAH) deb ataladigan maxsus ferment juda kam yoki umuman ishlab chiqarilmaydi, bu esa fenilalaninni parchalaydi.
Xo'sh, nima bo'ladi? Ona sutidan va keyinchalik chaqaloq iste'mol qiladigan ovqatlardan olinadigan fenilalanin organizmdan chiqarilish o'rniga qonda to'plana boshlaydi. Shu tarzda to'planadigan fenilalanin miqdori oshganda, u chaqaloq miyasi uchun zaharli bo'lib qoladi . Agar davolanmasa, bu miyaga zarar yetkazishi va aqliy nogironlik va rivojlanish kechikishi kabi jiddiy asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.
Lekin bu yerdagi eng yaxshi narsa shundaki, ko'plab mamlakatlarda, jumladan, Shri-Lankada kasalxonalar har bir tug'ilgan chaqaloqqa ushbu PKU testini o'tkazadilar. Shuning uchun kasallikni erta aniqlash mumkin. Davolash aniqlangandan so'ng darhol boshlanishi mumkinligi sababli, chaqaloq normal va sog'lom rivojlanish imkoniyatiga ega bo'ladi, bu esa jiddiy alomatlar rivojlanishining oldini oladi.
PKU belgilari qanday?
PKU bilan kasallangan chaqaloq tug'ilganda butunlay sog'lom ko'rinadi. Shunday qilib, dastlab sezilarli o'zgarishlar bo'lmasligi mumkin. Agar davolanmasa, alomatlar uch oylikdan olti oygacha bo'lgan davrda paydo bo'la boshlaydi. Bu vaqt ichida siz chaqalog'ingiz rivojlanishida biroz kechikishlarni sezishingiz mumkin.
Chaqaloq bir yoshga to'lganda, agar davolanmasa, quyidagi alomatlar paydo bo'lishi mumkin.
| Alomat | Tavsif |
|---|---|
| G'alati hid | Chaqaloqning nafasi, teri yoki siydigidan g'alati, mog'or hidi. |
| Rang o'zgarishlari | Chaqaloqning terisi, sochlari va ko'zlari oilaning qolgan a'zolariga nisbatan ochroq rangda. |
| Teri kasalliklari | Ekzema kabi teri kasalliklari. |
| O'sishning kechikishi | Og'irlik va bo'y yoshga mutanosib ravishda oshmaydi (o'sish kechikishi). |
| Boshqa xususiyatlar | Qusish, ko'ngil aynishi va titroq kabi alomatlar. |
| Davolanmagan taqdirda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan jiddiy alomatlar | |
| Xulq-atvor muammolari | Tez-tez bezovtalanish, ehtiyotsiz xatti-harakatlar va o'zlariga zarar yetkazishga urinishlar. |
| Giperaktivlik | Bir joyda turish uchun juda faol bo'lish. |
| Tutqanoqlar | Tutqanoqqa o'xshash holatlar. |
Homiladorlik PKU bilan og'rigan onaga qanday ta'sir qiladi?
Bu juda muhim nuqta. Agar PKU bilan kasallangan ayol homilador bo'lib qolsa va uning PKU holati shu vaqt ichida nazorat qilinmasa, bu bachadondagi bolaga ta'sir qilishi mumkin. Onaning qonida fenilalanin miqdorining ortishi chaqaloqqa zarar etkazishi mumkin.
Bu homiladorlikning tugashi xavfini oshiradi va tug'ilmagan chaqaloq uchun turli xil asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.
- Tug'ma yurak kasalligi
- Yuz shaklidagi ba'zi o'zgarishlar
- Kam tug'ilgan vazn
- Kichik bosh (mikrosefaliya)
Lekin qo'rqmang. Agar sizda PKU bo'lsa, shifokoringiz bilan maslahatlashing va homiladorlik davrida maxsus parhezga rioya qiling, siz ham butunlay sog'lom farzand ko'rishingiz mumkin .
Nima uchun PKU rivojlanadi? Buning sababi nima?
Avvalroq muhokama qilganimizdek, PKU genetik kasallikdir. U tanamizdagi "PAH" deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ushbu "PAH" geni tanamizga fenilalaninni parchalaydigan fermentni ishlab chiqarishni buyuradi. Genda mutatsiya mavjud bo'lganda, bu ferment ishlab chiqarilmaydi yoki uning ishlab chiqarilishida nuqson mavjud.
Bu kasallik autosomal retsessiv tarzda meros qilib olinadi. Sodda qilib aytganda, u quyidagicha bo'ladi:
Chaqaloq kasallikka chalinishi uchun ular onasidan ham, otasidan ham o'zgartirilgan genning bitta nusxasini olishlari kerak . Agar ular genni faqat bitta ota-onadan olsalar, chaqaloq kasallikka chalinmaydi. Biroq, bu ota-ona kasallik tashuvchisi bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ularda alomatlar bo'lmasligi mumkin, ammo kelajakda ular genni farzandlariga o'tkazishlari mumkin.
Shifokorlar PKU ni qanday tashxislashadi?
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish tufayli PKU ni aniqlash endi ancha osonlashdi.
Chaqaloq tug'ilgandan keyin 24 soatdan 72 soatgacha bo'lgan vaqt oralig'ida kasalxonadagi shifokor yoki hamshira chaqalog'ingizning tovonini kichik igna bilan sanchib, maxsus kartaga bir necha tomchi qon tomizadi . Bu "tovonni sanchish testi" deb ataladi. Ushbu qon namunasi chaqalog'ingiz qonidagi fenilalanin darajasini tekshirish uchun ishlatiladi.
Agar qonda fenilalanin darajasi yuqori bo'lsa, tashxisni tasdiqlash uchun qo'shimcha qon va siydik tahlillari o'tkaziladi. Ba'zan kasallikka sabab bo'lgan o'ziga xos genetik o'zgarishni aniqlash uchun genetik test o'tkazilishi mumkin.
PKU uchun qanday davolash usullari mavjud?
PKU uchun davo yo'q. Biroq, bu holatni hayot davomida juda yaxshi boshqarish mumkin . Agar davolanish to'xtatilsa, alomatlar qaytalanishi mumkin. Asosiy davolash usuli maxsus parhez va ba'zan dori-darmonlardir.
1. Fenilalanin miqdori kam bo'lgan maxsus parhez
Bu PKU boshqaruvining eng muhim va asosiy qismidir .PKU bilan og'rigan odam umrining oxirigacha fenilalanin miqdori kam bo'lgan parhezga rioya qilishi kerak.
Fenilalanin oqsilning bir qismi bo'lganligi sababli, oqsilga boy ovqatlar cheklangan bo'lishi kerak .
- Go'sht, baliq, tovuq
- Tuxumlar
- Sut va sut mahsulotlari (yogurt, pishloq)
- Yasmiq va no'xat kabi donalar
- Soya mahsulotlari
- Yong'oqlar
Biroq, organizm o'sishi uchun ma'lum miqdorda oqsilga muhtoj bo'lganligi sababli, qancha protein iste'mol qilishingiz mumkinligini aniqlash uchun diyetolog bilan maslahatlashishingiz kerak. Ular PKU bilan kasallangan bola/odam uchun mos keladigan to'yimli ovqatlanish rejasini tuzadilar.
Juda muhim: Sun'iy tatlandırıcı "aspartam" dan butunlay saqlanish kerak. Aspartam organizmda fenilalanin ishlab chiqarish uchun parchalanadi. Ko'pgina ichimliklar, oziq-ovqatlar, saqichlar, ba'zi vitaminlar va "parhez" yoki "shakarsiz" yorlig'i qo'yilgan yo'tal siroplari tarkibida uni bo'lishi mumkin. Shuning uchun, biror narsa yeyish yoki ichishdan oldin yorliqni diqqat bilan o'qib chiqish juda muhimdir .
PKU bilan kasallangan yangi tug'ilgan chaqaloqlarni darhol fenilalanin bo'lmagan maxsus aralashma bilan ovqatlantirishni boshlash kerak.
2. Dori vositalari
Ba'zi PKU bemorlari uchun parhezdan tashqari dorilar ham foydali bo'lishi mumkin. Ular faqat shifokor tavsiyasi bilan qo'llanilishi kerak.
- Sapropterin digidroxlorid (Kuvan®): Ushbu dori ba'zi bemorlarga organizmda fenilalaninni parchalashga yordam beradi. Biroq, siz ushbu dorini qabul qilayotganda parhezga rioya qilishni davom ettirishingiz kerak.
- Pegvaliase (Palynziq®): Bu kattalar bemorlari uchun tavsiya etilgan vaksina. U organizmni fenilalaninni parchalaydigan ferment bilan ta'minlaydi.
PKU bilan normal hayot kechirish mumkinmi?
Ha, albatta shunday! PKU umrbod davom etadigan holat bo'lsa-da, agar erta aniqlansa va to'g'ri davolansa, uning sog'liqqa ta'sirini minimallashtirish mumkin.
Ba'zida umringizning qolgan qismida kam proteinli parhezga rioya qilish qiyin bo'lishi mumkin. Lekin siz yolg'iz emassiz. Shifokoringiz va ovqatlanish mutaxassisi sizga yordam berish uchun doimo yoningizda. Shuningdek, PKU bilan kasallangan boshqa odamlar bilan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish sizga tajriba almashish va kuch orttirishga yordam beradi.
Siz ba'zi "parhez" ichimliklar shishalari va saqich paketlarida "Fenilketonuriklar: Fenilalanin saqlaydi" degan ogohlantirish borligini ko'rgan bo'lishingiz mumkin. Bu PKU bilan og'rigan odamlarga mahsulot tarkibida fenilalanin saqlagan aspartam borligi haqida xabar berish uchun qilingan.
Agar siz yoki oilangiz PKU holatingiz tufayli stressga tushayotgan bo'lsa, ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashishdan tortinmang. Ruhiy salomatlik jismoniy salomatlik kabi muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- PKU davolanadigan va nazorat qilinadigan genetik kasallikdir. Undan ortiqcha qo'rqmang.
- Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish orqali kasallikni erta aniqlash muvaffaqiyatli davolanishning kalitidir.
- Asosiy davolash usuli - umr bo'yi fenilalanin miqdori kam bo'lgan maxsus parhezga rioya qilish.
- "Parhez" yoki "Shakarsiz" yorlig'i qo'yilgan oziq-ovqat va ichimliklar sotib olayotganda, ularning tarkibida aspartam bor-yo'qligini har doim tekshirib ko'ring.
- Shifokoringiz va ovqatlanish bo'yicha mutaxassisingiz tomonidan berilgan ko'rsatmalarga aniq amal qiling. Ular bilan muntazam aloqada bo'ling.
- To'g'ri davolash bilan PKU bilan kasallangan bola yoki shaxs butunlay sog'lom, normal va baxtli hayot kechirishi mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing