Shifokor sizga oilangizda kimdir, ayniqsa yosh bolada Pompe kasalligi borligini aytganda, qo'rquv va hayratga tushish odatiy holdir. Bu noyob, genetik kasallik, shuning uchun xavotirlanish tabiiy. Lekin sizga aytayin, xavotir olmang. Hozirda bu kasallikning davosi yo'q bo'lsa-da, bemorlarga uzoqroq umr ko'rishga va asoratlarni kamroq kamaytirishga yordam beradigan ko'plab samarali davolash usullari mavjud.
Pompe kasalligini davolashning asosiy usuli ERT (Fermentlarni almashtirish terapiyasi).
Sodda qilib aytganda, Pompe kasalligi tanamizdagi mushak hujayralari uchun zarur bo'lgan fermentning yetishmasligidan kelib chiqadi. Bu ferment yetishmaganda, hujayralar ichida glikogen deb ataladigan shakar turi to'planib, mushaklarga zarar yetkazadi. Tasavvur qiling-a, tanamizda ishlaydigan oz sonli ishchilar bor va biz ularni fermentlar deb ataymiz. Pompe kasalligida bu ishchi to'g'ri ishlamaydi.
Shunday qilib, fermentni almashtirish terapiyasi (ERT) - bu biz etishmayotgan fermentni yoki ishchini tanadan tashqaridan berishimizdir. Buning uchun "alglyukozidaza alfa" deb nomlangan sintetik fermentni o'z ichiga olgan preparat tanaga vena orqali (vena ichiga infuziya) yuboriladi. Ushbu davolash usuli hozirda Pompe kasalligi uchun tasdiqlangan yagona davolash usuli hisoblanadi.
Ushbu ERT davolash usuli Pompe bemorlarining, ayniqsa go'daklarning umr ko'rish davomiyligini sezilarli darajada oshirdi. Ilgari, bu kasallikka chalingan chaqaloqning bir yildan ortiq yashashi kamdan-kam hollarda edi.
ERT davosisiz, Pompe kasalligiga chalingan chaqaloqlar yurak mushaklarini asta-sekin qalinlashtiradi, tanasidagi boshqa mushaklarni zaiflashtiradi va hayotlarining birinchi yilida vafot etadi. Ular nafas olish uchun zarur bo'lgan mushaklarni ham yo'qotadilar. ERT davosi boshlanganidan keyin bu vaziyat butunlay o'zgardi. Birinchi marta ERT davosini olgan chaqaloqlar endi 20 yoshda.
Nima uchun davolanishni erta boshlash juda muhim?
Bu eng muhim narsa. ERT davolash kasallikning yomonlashishini to'xtatishi mumkin, ammo u mushaklarga allaqachon yetkazilgan zararni qaytara olmaydi. Bu shuni anglatadiki, agar davolanish kechiktirilsa, siz nafas olish yoki yurish qobiliyatingizni yo'qotishingiz mumkin.
Shifokorlar, ayniqsa chaqaloqlar uchun, kasallik tashxisi qo'yilgandan so'ng , hayotning dastlabki bir necha kunida ERT davolashni boshlashga harakat qilishadi. Hatto ozgina kechikish ham chaqaloqning yurishiga butunlay to'sqinlik qilishi mumkin.
Pompe kasalligining kech boshlanishi bilan og'rigan odamlar uchun shifokor ERTni boshlash uchun eng yaxshi vaqtni aniqlash uchun alomatlarni muntazam ravishda tekshiradi va kuzatib boradi.
Bu yakka sayohat emas - mutaxassislar jamoasining yordami
ERT bilan davolash hayotni saqlab qolishi mumkin bo'lsa-da, bu yetarli emas. Pompe kasalligi bilan og'rigan odam uchun eng yaxshi hayot sifatini ta'minlash uchun ko'p tarmoqli mutaxassislar jamoasi kerak. Odatda klinik genetika mutaxassisi davolanishni boshqarish uchun asosiy mas'ul shaxs hisoblanadi.
Buning uchun qanday mutaxassislar kerak bo'lishi mumkinligi va ular ko'rsatadigan yordam turi uchun quyidagi jadvalga qarang.
| Mutaxassis shifokor/terapevt | Ular qanday yordam olishadi? |
|---|---|
| Kardiolog | Yurakka ta'siri kuzatiladi va kerakli davolash buyuriladi. |
| Pulmonolog | Ular nafas olish qiyinlishuvlarini kuzatib boradilar va agar kerak bo'lsa, ventilatorlarni taqdim etadilar. |
| Gastroenterolog | Yutish va ovqat hazm qilish tizimidagi muammolarni davolaydi. |
| Oziqlanish bo'yicha mutaxassis | Yaxshi o'sishi uchun zarur bo'lgan ozuqani ta'minlang va agar kerak bo'lsa, maxsus parhezlar yoki oziqlantirish naychasi orqali ovqatlantirish tavsiya etiladi. |
| Fizioterapevt | Mushaklarni mustahkamlash va zaiflikni kamaytirish uchun mashqlar va davolash usullari qo'llaniladi. |
| Kasbiy terapevt | Ularga kundalik vazifalarni (masalan, kiyinish, ovqatlanish va boshqalar) mustaqil ravishda bajarishda yordam berish. Agar kerak bo'lsa, ularga tayoq kabi yordamchi vositalardan foydalanish o'rgatiladi. |
| Nutq terapevti | Yuz va til mushaklarining zaifligidan kelib chiqadigan nutq qiyinchiliklarini yengishga yordam beradi. |
ERTdan tashqari boshqa davolash usullari
Immunitet tizimiga ta'sir qiluvchi dorilar
Ba'zi chaqaloqlarning tanasi bu tashqi qo'llaniladigan ferment terapiyasini (ERT) "begona" deb biladi va unga qarshi antikorlar ishlab chiqarishni boshlaydi. Bu "CRIM-negativ" holat deb ataladi. Agar bu sodir bo'lsa, ERT davolash to'g'ri ishlamaydi.
Buning oldini olish uchun shifokorlar immunitetga chidamlilik induksiyasini (ITI) davolashni boshlaydilar. Bunda, ERT bilan bir qatorda, immunitet tizimini boshqaradigan bir nechta dorilar beriladi.
- Rituximab
- Metotreksat
- Vena ichiga yuboriladigan immunoglobulin (IVIG)
Bu dorilarning vazifasi immun tizimini ERT tanaga tegishli narsa deb o'ylashga "aldash". Shunda tana ERTga qarshi kurashmaydi.
Fizioterapiya va kasbiy terapiya
Mushaklar zaifligi Pompe kasalligining asosiy belgisi bo'lgani uchun fizioterapiya juda muhimdir. Bu mushaklarni mustahkamlashga va tana faoliyatini saqlab qolishga yordam beradi. Mehnat terapiyasi shuningdek, kundalik vazifalarni mustaqil ravishda bajarish uchun zarur bo'lgan ko'nikmalarni rivojlantirishga yordam beradi.
Nutq va ovqatlanish terapiyasi
Ovqatni chaynash va yutish uchun zarur bo'lgan mushaklar zaif bo'lishi mumkinligi sababli, nutq terapevti yutish mashqlarida yordam berishi mumkin. Shuningdek, ba'zida chaqaloqni kerakli ozuqa bilan ta'minlash uchun ovqatlantirish naychasi kerak bo'lishi mumkin. Buning uchun ovqatlanish mutaxassisi kerakli ko'rsatmalarni berishi mumkin.
Sizning rolingiz ham juda muhim.
Pompe kasalligi bilan yashayotganingizda, bemor yoki ota-ona sifatida sizning hissangiz juda muhimdir.
"Men qilgan eng muhim narsa Pompe kasalligi haqida bilib olish edi. Bu menga har kuni u bilan yashashda katta ishonch va tasalli berdi", deydi ushbu kasallikka chalingan Rayan Kolbern.
Shuning uchun, ehtiyojlaringizni tushunish va eng yaxshi davolanishni olishda yetakchilikni o'z zimmangizga olish uchun shifokoringiz bilan hamkorlik qilishingiz kerak. Ushbu kasallik yoki davolanish bo'yicha har qanday savolingizni shifokoringizga berishdan hech qachon qo'rqmang.
Uyga olib ketish xabari
- Pompe kasalligini to'liq davolash mumkin bo'lmasa-da, bugungi kunda qo'llaniladigan davolash usullari bemorlarga uzoqroq va yaxshiroq hayot kechirishga yordam beradi.
- Asosiy davolash usuli fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT) hisoblanadi. Bu hayotni saqlab qoladigan davolash usuli.
- Mushaklarning shikastlanishini qaytarib bo'lmasligi sababli, davolanishni iloji boricha tezroq boshlash juda muhimdir.
- ERTdan tashqari, fizioterapiya, ovqatlanish va nutq terapiyasi kabi turli mutaxassislarning yordami juda muhimdir.
- Bemor yoki ota-ona sifatida siz kasallik haqida yaxshi ma'lumotga ega bo'lish va shifokoringiz bilan yaqindan hamkorlik qilish orqali eng yaxshi natijalarga erishishingiz mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing