Noyob kasalliklar haqida savollaringiz bormi? Keling, bu haqda gaplashamiz!

Siz hech qachon faqat odamlarga ta'sir qiladigan juda g'alati, noyob kasallik haqida eshitganmisiz yoki oilangizdagi yoki do'stingizdan kimdirdan eshitganmisiz? Ba'zan bu kasallik nima ekanligini aniqlash uchun ko'p vaqt ketadi. Shuning uchun bugun biz bunday noyob kasalliklar haqida gaplashamiz. Bular haqida bilish juda muhim, chunki bu bilim bizga qachon kerak bo'lishini hech qachon bilmaysiz.

Kam uchraydigan kasallik nima?

Sodda qilib aytganda, noyob kasallik - bu jamiyatdagi juda oz sonli odamlarga ta'sir qiladigan kasallik. Endi qarang, Amerika kabi mamlakatda ikki yuz mingdan kam odamga ta'sir qiladigan kasallik noyob kasallik hisoblanadi. Angliyada esa 2000 kishidan bittasidan kam odamga ta'sir qiladigan kasallik. Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti (JSST) ma'lumotlariga ko'ra, 100 000 kishidan 65 tasidan kam odamga ta'sir qiladigan kasalliklar ushbu toifaga kiradi. Ko'rib turganingizdek, buning ta'rifi har bir mamlakatda bir oz farq qiladi.

Hozirgacha tadqiqotchilar 7000 dan ortiq bunday noyob kasalliklarni aniqladilar! Tasavvur qiling-a, bu kasalliklarning barchasi butun dunyo bo'ylab 300 milliondan ortiq odamga ta'sir qiladi, ularning aksariyati yosh bolalardir. Shri-Lankada ham bunday kasalliklarga chalingan odamlar bor, ammo ular haqida ko'p gapirishmaydi.

Tasavvur qiling-a, siz yoki siz bilgan kimdir bunday noyob kasallikka chalingan bo'lsa. Bu qanchalik qiyin bo'lardi?

• Kasallikning aniq nima ekanligini aniqlash uchun yillar kerak bo'lishi mumkin. Ba'zan, hatto bir shifokorga borganingizdan va birin-ketin tekshiruvlardan o'tgandan keyin ham, kasallikni aniqlab bo'lmaydi.
• Bu kasalliklarning belgilari boshqa keng tarqalgan kasalliklarning belgilariga o'xshash bo'lishi mumkin, shuning uchun bu noyob kasallik ekanligi darhol aniq emas.
• Alomatlar kundalik hayotda samarali ishlashni, ishda ishlashni yoki uy ishlarini bajarishni qiyinlashtirishi mumkin. Ba'zilar uchun kunni shunchaki o'tkazish katta qiyinchilik tug'dirishi mumkin.
• Ko'pgina noyob kasalliklar hali ham samarali davolash usullariga ega emas.
• Bunday kasallik bilan yashash oilalar uchun katta moliyaviy yuk bo'lishi mumkin. Dori-darmon va davolanish xarajatlarini qoplash qiyin bo'lishi mumkin.
• Bemor ham, unga g'amxo'rlik qilayotganlar ham katta ruhiy va jismoniy charchoqni his qilishadi.

Lekin ilm-fan kundan-kunga rivojlanib bormoqda. Bu kabi kasalliklarni tadqiq qiluvchi olimlar doimiy ravishda sabablarini topishga va yangi davolash usullarini ishlab chiqishga harakat qilmoqdalar. Shuning uchun xavotir olmang.

Yetim kasalliklari va noyob kasalliklar o'rtasida farq bormi?

Ko'p odamlar "yetim kasalligi" va "noyob kasallik" atamalarini bir-birining o'rnida ishlatishadi. Ammo ular orasida kichik farq bor. Yetim kasalliklari - bu tadqiqotchilar ko'p tadqiqot o'tkazmagan yoki umuman tadqiqot o'tkazmagan kasalliklar (bu noyob kasalliklarni ham o'z ichiga olishi mumkin). Bu ko'pincha tadqiqotning yuqori narxi bilan bog'liq.

Ammo hozir vaziyat biroz o'zgarmoqda. Dunyo bo'ylab hukumatlar va turli tashkilotlar bunday "yetim kasalliklari"ga davo topish uchun "yetim dorilar" bo'yicha tadqiqotlar uchun pul ajrata boshladilar.

Ba'zi noyob kasalliklar qanday?

Avval aytib o'tganimizdek, minglab noyob kasalliklar mavjud. Ulardan ba'zilari haqida eshitgan bo'lishingiz mumkin. Boshqalari esa unchalik mashhur emas. Mana bir nechta misollar:

• Akromegaliya
• Alisa mo'jizalar mamlakatida sindromi
• Amiotrofik lateral skleroz (ALS)
• Aplastik anemiya
• Kistik fibroz
• Duchenne mushak distrofiyasi
• Ehlers-Danlos sindromi
• Fabry kasalligi
• Gaucher kasalligi
• Xantington kasalligi
• Mezotelyoma
• Chinor siropi siydik kasalligi
• O'roqsimon hujayrali kasallik

Bu nomlar biroz g'alati tuyulishi mumkin, ammo bularning barchasi odamlarga ta'sir qiladigan noyob holatlardir.

Kam uchraydigan kasalliklarning sabablari nimada?

Kam uchraydigan kasalliklarning paydo bo'lishining turli sabablari bo'lishi mumkin. Sabablarning uchta asosiy toifasi mavjud:

1. Genetika: Genlardagi o'zgarishlar ko'plab noyob kasalliklarning asosiy sababidir. Bu genetik o'zgarishlar ota-onangizdan meros bo'lib o'tishi mumkin (jinsiy mutatsiya) yoki ular tanangizda tasodifiy ravishda, oila a'zolarida ularsiz sodir bo'lishi mumkin (somatik mutatsiya).

2. Mikroblar/Mikroblar: Ba'zi mikroblar keltirib chiqaradigan infeksiyalar juda kam uchraydi. Masalan, sil kasalligi kabi kasalliklar ba'zi mamlakatlarda kam uchraydi, ammo boshqalarida keng tarqalgan.

3. Toksinlar: Ba'zi kimyoviy moddalar organizmga salbiy ta'sir ko'rsatishi va kasalliklarga olib kelishi mumkin. Masalan, asbestga ta'sir qilish noyob o'pka saratoni bo'lgan mezoteliomaga olib kelishi mumkin.

Bundan tashqari, boshqa sabablar ham bo'lishi mumkin:

• Muayyan vitamin yoki mineralni yetarli darajada qabul qilmaslik (ozuqaviy yetishmovchilik).
• Baxtsiz hodisalar "(Jarahatlar)".
• Boshqa kasallikni davolash paytida kutilmagan ta'sirlar.

Ba'zida bu noyob kasalliklarning sababini topib bo'lmaydigan holatlar mavjud.

Bu kasalliklarning belgilari qanday?

Noyob kasalliklarning alomatlari bir-biridan juda farq qiladi. Bu kasallikdan kasallikka farq qiladi. Avval aytib o'tilganidek, ba'zida bu alomatlar boshqa keng tarqalgan kasalliklarning alomatlariga juda o'xshash bo'ladi. Bu kasallikni aniq aniqlashni qiyinlashtiradi. Ba'zi odamlarda dastlabki bosqichlarda umuman hech qanday alomatlar bo'lmasligi mumkin.

Agar siz tanangizda og'riqlar, doimiy charchoqni his qilsangiz va sababini aniqlay olmasangiz, albatta shifokorga murojaat qiling.

Kam uchraydigan kasalliklar qanday tashxislanadi?

Kam uchraydigan kasallikni aniqlash ko'pincha qiyin. Buning bir nechta sabablari bor:

• Boshqa kasalliklarga o'xshash alomatlar.
• Ko'pgina kasalliklar shunchalik kam uchraydiki, hatto shifokorlar ham ularni tez-tez ko'rishmaydi, bu esa tashxis qo'yishni qiyinlashtiradi.

Tanangizda nimalar bo'layotganini aniq bilish uchun yillar kerak bo'lishi mumkin. Shifokorlar sizdan alomatlaringiz haqida so'rashadi va ko'proq ma'lumot olish uchun qon tahlillari va tasvirlash testlari kabi testlarni o'tkazadilar . Shifokorlar bu jarayon stressli va asabga teguvchi bo'lishi mumkinligini tushunishadi. Ular sizga kasallikni tashxislashda yordam berish uchun qo'llaridan kelgan barcha ishni qilishadi yoki sizni ushbu sohada tajribaga ega mutaxassislarga yo'naltirishadi.

Bolada bu kasalliklar borligini qanday aniqlash mumkin?

Amerika kabi mamlakatlarda har bir yangi tug'ilgan chaqaloq "Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish" deb nomlangan bir qator maxsus testlardan o'tadi. Ushbu testlar birinchi qarashda ko'rinmaydigan, ammo chaqaloqda mavjud bo'lishi mumkin bo'lgan ayrim kasalliklarni (masalan, o'roqsimon hujayrali anemiya, kist fibrozis) aniqlash uchun ishlatiladi. Ushbu "Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish" yosh chaqaloqlarda noyob kasalliklarni aniqlashning juda muhim usuli hisoblanadi. Agar kasallik erta aniqlansa, chaqaloqni davolashni iloji boricha tezroq boshlash mumkin. Ushbu testlarning ba'zilari Shri-Lankada ham o'tkaziladi.

Kam uchraydigan kasalliklarni davolash usullari qanday?

Kam uchraydigan kasalliklarni davolashning turli usullari mavjud:

• Dori-darmonlar
• Oziqlantiruvchi qo'shimchalar yoki dietadagi o'zgarishlar
• Kasbiy terapiya
• Ba'zi muolajalar yoki jarrohlik amaliyotlari
• Jismoniy terapiya
• Maxsus tibbiy asboblardan foydalanish

Davolashning maqsadlari kasallikka qarab ham farq qiladi:

• Kasallikni to'liq davolash (buni qilish ko'pincha qiyin).
• Kasallikning kuchayishining oldini olish.
• Semptomlarni nazorat qilish.

Afsuski, ko'plab noyob kasalliklar hali ham davolanmagan, ammo tadqiqotchilar millionlab odamlarga yordam beradigan davolash usullarini topish ustida ishlashda davom etmoqdalar.

Siz shifokoringizdan yangi eksperimental davolash usullari (klinik sinovlar) haqida so'rashingiz mumkin. Bular puxta ishlab chiqilgan tadqiqotlar bo'lib, ularda tadqiqotchilar muayyan testlar va davolash usullarining qanchalik yaxshi ishlashini sinab ko'rishadi. Ulardan biriga qo'shilish orqali siz o'zingizning holatingiz uchun eng so'nggi, ehtimol eng samarali davolash usullarini olishingiz mumkin.

Internetda ko'rgan har qanday "davolash" yoki "davolash"dan ehtiyot bo'ling. Agar birortasiga duch kelsangiz, uni shifokoringizga ko'rsating. U sizga bu siz uchun to'g'ri keladimi, foydalimi yoki shunchaki pulni behuda sarflashmi yoki sizga zararlimi, aytib berishi mumkin. Ba'zi narsalar umuman yordam bermasligi mumkin, ba'zilari esa sizga zarar etkazishi mumkin.

Noyob kasallikka chalingan odamni kelajakda nima kutmoqda?

Sizning kelajagingiz yoki kelajakda nima bo'lishi bir nechta narsalarga bog'liq:

• Sizning aniq tibbiy holatingiz qanday?
• Kasallik qanchalik tez aniqlandi .
• Qanday davolash usullari mavjud ?
• Sizda yana qanday sog'liq muammolari bor?

Shifokorlaringiz sizga bu narsalar haqida ko'proq ma'lumot berishlari mumkin. Noyob kasalliklarga chalingan ko'p odamlar baxtli va uzoq umr ko'rishadi. Afsuski, ba'zi noyob kasalliklar inson umrini qisqartirishi mumkin.

Esingizda bo'lsin, har bir kishi har xil. Siz bilan bir xil kasallikka chalingan boshqalar bilan suhbatlashish orqali ko'p narsa o'rganishingiz mumkin bo'lsa-da, sizning shaxsiy hayotingiz boshqacha bo'lishi mumkin. Masalan, agar boshqa birovga yordam bergan davolash usuli sizga yordam bermasa, tushkunlikka tushmang. Shifokorlaringiz siz uchun eng yaxshi variantlarni topish uchun siz bilan ishlashda davom etadilar.

Kam uchraydigan kasalliklarning oldini olish mumkinmi?

Ko'pgina noyob kasalliklar genetik omillar tufayli kelib chiqqanligi sababli, ularning oldini olish uchun biz juda kam narsa qila olamiz. Agar sizda yoki sherigingizda noyob kasallik bo'lsa va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahat olish foydali bo'lishi mumkin. Maslahatchi chaqalog'ingizga ushbu kasallikka chalinish ehtimolini tushuntirishi mumkin.

Shifokoringizni qachon ko'rishingiz kerak?

Agar sizda yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki alomatlaringiz biron bir sababsiz o'zgarsa, shifokorga murojaat qiling. Agar siz bir nechta shifokorlarga murojaat qilgan bo'lsangiz va ular sababini topa olmasalar, noyob kasalliklarni tashxislash, davolash va tadqiq qilishga ixtisoslashgan tibbiyot markaziga yo'llanma so'rashingiz mumkin.

Shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan muhim savollar

Tashxis qo'yilgandan keyin ko'proq ma'lumot olishga yordam beradigan ba'zi savollar:

• Qanday qilib men bu vaziyatga tushib qoldim?
• Qanday muolajalarni olishim mumkin? Ular qanday amalga oshiriladi?
• Kelajagim haqida nima deya olasiz?
• Yangi eksperimental davolash usuli uchun klinik sinovda ishtirok etishni tavsiya qilasizmi?
• Oilam uchun ham genetik test o'tkazish yaxshi fikrmi?
• Meni shu kabi bemorlarni qo'llab-quvvatlash guruhlariga bog'lay olasizmi?

Qayerdan ma'lumot va yordam olishim mumkin?

Noyob kasallik bilan yashash ba'zan juda yolg'izlik hissini uyg'otishi mumkin. Sizning vaziyatingizni tushunadigan boshqa ota-onalarni topish qiyin bo'lishi mumkin, ayniqsa farzandingizga kasallik tashxisi qo'yilgan bo'lsa. Shifokoringiz bilan siz va oilangiz yordam so'rab murojaat qilishingiz mumkin bo'lgan odamlar va resurslar tarmog'ini qanday yaratishingiz mumkinligi haqida gaplashing. Masalan, onlayn bemorlarni qo'llab-quvvatlash guruhlariga yoki klinik sinovlarga qo'shilish imkoniyatlari bo'lishi mumkin.

Shri-Lankada ba'zi shifoxonalarda noyob kasalliklarga chalingan odamlarga yordam beradigan ixtisoslashgan shifokorlar ham mavjud. Shuningdek, ba'zi ko'ngilli tashkilotlar bunday bemorlar va ularning oilalariga yordam ko'rsatadi. Shuning uchun ba'zi tadqiqotlar o'tkazing.

Biz eslab qolishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar

Noyob kasallik bilan yashash oson emas, lekin yolg'iz emasligingizni unutmang.

• Kerakli ma'lumotni oling. Kasallikingiz, uni davolash usullari va so'nggi tadqiqotlar haqida bilib oling.
• Yaxshi tibbiy jamoa bilan bog'laning. Sizni tushunadigan va qo'llab-quvvatlaydigan shifokorlar va tibbiyot xodimlarini toping.
• Qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shiling. Siz bilan o'xshash tajribaga ega bo'lgan odamlar bilan suhbatlashish ajoyib kuch manbai hisoblanadi.
• Umidingizni yo'qotmang. Ilm-fan rivojlanmoqda, yangi davolash usullari paydo bo'lmoqda.

Biz hali ham ko'plab noyob kasalliklar haqida juda kam ma'lumotga egamiz. Ammo tadqiqotchilar har kuni yangi narsalarni kashf etmoqdalar. Shuning uchun bu qiyinchilikka jasorat bilan duch keling. Sizga yordam bera oladigan, sizni tinglaydigan kimdir borligini unutmang.

Noyob kasalliklar, Yetim kasalliklar, Genetik kasalliklar, Tibbiy diagnostika, Surunkali kasallik, Bemorlarni qo'llab-quvvatlash, Klinik sinovlar