Farzandingizda jinsiy rivojlanishda muammo bormi? Swyer sindromi (XY gonadal disgenez) haqida bilib oling

XY xromosomalariga ega odamning qiz bo'lib tug'ilishi haqida eshitganmisiz? G'alati tuyuladi, shunday emasmi? Lekin bu haqiqatan ham mumkin. Bu noyob holat Swyer sindromi deb ataladi. Ehtimol, sizning xayolingizda ko'plab savollar bor. Keling, bularning barchasi haqida batafsil gaplashaylik.

Swyer sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Swyer sindromi - bu odamning xromosomalari XY bo'lgan holat, ya'ni ular erkak, ammo tashqi jinsiy a'zolari ayol. Odatda, XY xromosomalari mavjud bo'lganda, jinsiy olat va moyak rivojlanadi. Biroq, Swyer sindromi bilan og'rigan odamlarda vagina, bachadon va fallop naychalari rivojlanadi.

Bu odamlarda jinsiy bezlar, ya'ni tuxumdonlar yoki moyaklar yo'q. Buning o'rniga, ularda umuman ishlamaydigan chandiq to'qimasi bo'lagi mavjud. Shifokorlar bu chiziqli jinsiy bezlar deb atashadi. Shu sababli, ular gormonlarni almashtirish terapiyasini olmaguncha balog'at yoshiga etmaydilar. Shuningdek, ular tabiiy ravishda homilador bo'lish qobiliyatiga ega emaslar. Biroq, tuxumdon donorligi kabi usullar orqali farzand ko'rish mumkin.

Swyer sindromining yana bir nomi XY gonadal disgenezidir. Bu yerda "gonadal" gonadalarni, "disgenez" esa "g'ayritabiiy rivojlanish"ni anglatadi. Bu holat interseks toifasiga kiradi. Shifokorlar buni jinsiy rivojlanish buzilishi yoki jinsiy rivojlanish buzilishi (DSD) deb atashadi.

Swyer sindromi qanchalik keng tarqalgan?

Bu juda kam uchraydigan holat . Bu taxminan 80 000 tug'ilgan chaqaloqdan bittasida uchraydi. Shunday qilib, bu foiz qanchalik pastligini tasavvur qilishingiz mumkin.

Swyer sindromi bilan og'rigan odamda qanday alomatlar mavjud?

Bu holat ko'pincha o'smirlik davrida , odatda balog'at yoshiga yaqin tashxislanadi. Alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin, ammo ba'zi umumiy belgilar mavjud:

• Ko'krak rivojlanishining pasayishi yoki umuman yo'qligi .
• Oylik hayz ko'rishning yo'qligi (amenoreya) .
• Xuddi shu yoshdagi boshqalarga qaraganda uzunroq o'sadi .
• Qo'ltiq osti va shaxsiy joylar kabi joylarda tuklar o'smaydi yoki juda kam o'sadi .

Tasavvur qiling-a, qizingiz endi 14 yoki 15 yoshda. Uning barcha do'stlari balog'atga yetgan va hayz ko'rishni boshlagan. Lekin qizingiz hali ham farq qilmaydi. U boshqa bolalardan uzunroq, lekin ko'kraklari rivojlanish belgilarini ko'rsatmayapti. Aynan shu paytda ota-ona ham, bola ham bunga shubha qilishi mumkin.

Swyer sindromiga nima sabab bo'ladi?

Ushbu holatning aniq sababi har doim ham noma'lum . Biroq, hozirgi tadqiqotlarga asoslanib, mutaxassislar bu holat jinsning farqlanishiga ta'sir qiluvchi genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, deb hisoblashadi. Sodda qilib aytganda, moyaklar rivojlanishiga hissa qo'shadigan har qanday gendagi har qanday o'zgarish Swyer sindromiga olib kelishi mumkin.

Ba'zi odamlar bu holatni ota-onalaridan meros qilib olishadi . Ehtimol, ularning ota-onalari hatto genlaridan birida mutatsiya borligini ham bilishmagan. Boshqalar uchun bu tasodifiy sodir bo'lishi mumkin, ya'ni yangi gen mutatsiyasi hech qanday sababsiz paydo bo'ladi.

Swyer sindromi SRY (Jinsni belgilovchi Y mintaqasi) deb nomlangan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi, bu odamlarning 15% dan 20% gacha ta'sir qiladi. Genetika mutaxassislarining fikriga ko'ra, SRY geni differentsiatsiyalanmagan to'qimalarning moyaklarga aylanishiga yordam beradi. Agar SRY geni o'zgartirilsa, bu jarayon to'g'ri sodir bo'lmaydi va moyaklar hech qachon rivojlanmaydi.

Bundan tashqari, Swyer sindromi quyidagi genlardagi o'zgarishlar tufayli ham yuzaga kelishi mumkin:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Bu genlar biroz murakkab ko'rinishi mumkin, ammo bular jinsiy rivojlanishda ishtirok etadigan asosiy genlardan ba'zilari.

Swyer sindromining mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Ushbu holatdan kelib chiqishi mumkin bo'lgan ikkita asosiy asorat mavjud:

• Gonadal o'smasi: Swyer sindromi bilan og'rigan odamlarning taxminan 30 foizida jinsiy bezlarda o'sma rivojlanadi, bu odatda tuxumdonlar joylashgan joyda hosil bo'ladigan chandiq to'qimasi. Eng keng tarqalgan o'sma turi gonadoblastoma deb ataladigan o'sma turidir. Gonadoblastoma yaxshi xulqli o'sma bo'lsa-da, shifokorlar uni xavfli o'smalarning oldingi omili deb hisoblashadi. Shuning uchun, profilaktika chorasi sifatida shifokorlar odatda jinsiy bezlardagi dog'larni jarrohlik yo'li bilan olib tashlashni tavsiya qiladilar . Bu biroz qo'rqinchli bo'lsa-da, kelajakda kattaroq muammoning oldini olish muhimdir.

• Osteoporoz: Agar davolanmasa, Swyer sindromi suyaklaringizning zaiflashishiga olib kelishi mumkin. Vaqt o'tishi bilan bu osteoporozga olib kelishi mumkin.Gormonlarni almashtirish terapiyasi suyaklarning ingichkalashi va yo'qolishining oldini olishga yordam beradi.

Swyer sindromi qanday tashxis qilinadi?

Ba'zan shifokorlar bu holatni tug'ilishdan oldin yoki tug'ilish paytida aniqlay olishadi. Ammo ko'p odamlar buni keyinroq, kutilganidek balog'atga yetmagan paytgacha bilishadi.

Shifokorga borganingizda, u avval tibbiy ko'rikdan o'tkazadi va tibbiy tarixingiz haqida so'raydi. Keyin ular tanangizning ichki anatomiyasi va xromosoma tuzilishi haqida ko'proq ma'lumot olish uchun turli xil testlarni buyurishlari mumkin. Ulardan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Karyotip tekshiruvi: Bu sizga xromosomalaringizning aniq naqshini ko'rish imkonini beradi.
• Genetik test: Bu genlarda biron bir mutatsiya bor-yo'qligini aniqlashi mumkin.
• Tos a'zolarining ultratovush tekshiruvi: Bu bachadon va tuxumdonlar kabi ichki organlarning (yoki ularni almashtiradigan jinsiy bezlarning) holatini tekshirishi mumkin.
• MRI (Magnit-rezonans tomografiya) tekshiruvi: Bu shuningdek, ichki organlarning aniqroq tasvirini ham taqdim etishi mumkin.

Ushbu testlar biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, ular to'g'ri tashxis qo'yishga yordam beradi.

Swyer sindromi qanday davolanadi?

Swyer sindromini to'liq davolash mumkin emas. Shuning uchun davolashning asosiy maqsadlari nojo'ya alomatlarni boshqarish, suyaklaringizni mustahkam saqlash va saraton xavfini kamaytirishdir. Shu maqsadda shifokoringiz quyidagilarni tavsiya qilishi mumkin:

• Jinsiy bezlardagi dog'larni olib tashlash bo'yicha jarrohlik amaliyoti: Avval aytib o'tganimdek, bu o'smalar xavfini kamaytirish uchun muhimdir.
• Gormonlarni almashtirish terapiyasi: Bu hayz ko'rishni tiklashga, ko'krak rivojlanishiga yordam berishga va osteoporozning oldini olishga yordam beradi. Odatda bu ayol gormonlarini berishni o'z ichiga oladi.

Agar farzandimda Swyer sindromi bo'lsa, nima qilishim kerak?

Balog'atga yetish hech kim uchun oson davr emas. Swyer sindromiga chalingan bola uchun aynan shu davrda ular o'z tanasi tengdoshlaridan farq qilishini anglay boshlaydilar. Bu bolaning ruhiy salomatligiga chuqur ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Farzandingiz bu borada juda ko'p his-tuyg'ularni boshdan kechirayotgan bo'lishi mumkin. U bilan ochiqchasiga gaplashing . Ushbu murakkab his-tuyg'ularni engishda ularga yordam berish uchun maslahatchi yordamiga murojaat qilish yaxshi fikr bo'lishi mumkin. Esingizda bo'lsin, sizning sevgingiz, qo'llab-quvvatlashingiz va tushunishingiz bu vaqtda farzandingiz uchun juda muhimdir.

Muhim:Farzandingizga bu holatni tushuntirayotganda, ular umuman "nogiron" emasligini ta'kidlang. Bu ularning aybi emas, shunchaki ularning tanasining rivojlanish usulidagi farq.

Swyer sindromi bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Buni eshitib, o'zingizni yengil his qilishingiz mumkin. Swyer sindromi bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi ushbu kasallikka chalinmagan odamlarnikiga o'xshaydi . Agar to'g'ri davolansa, bu sizning yoki farzandingizning umr ko'rish davomiyligiga hech qanday ta'sir qilmaydi.

Swyer sindromining oldini olish mumkinmi?

Swyer sindromi genetik holat . Shuning uchun uning oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz. Bu hech kimning aybi emas.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

• Agar siz ayol bo'lsangiz va 16 yoshgacha hayz ko'rish boshlanmagan bo'lsa , albatta shifokorga murojaat qilishingiz kerak.
• Agar siz ota-ona bo'lsangiz va farzandingizda balog'atga yetish kechikishi kuzatilmoqda deb hisoblasangiz , farzandingizning pediatri bilan gaplashing. Ular farzandingizning rivojlanishini kuzatib borishlari va davolanish kerakmi yoki yo'qligini sizga aytib berishlari mumkin.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Agar sizga Swyer sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Bu holatga qaysi gen mutatsiyasi sabab bo'lganini ayta olasizmi?
• Men yoki farzandim qachon gormonlarni almashtirish terapiyasini boshlashim kerak?
• Menga yoki bolamga jarrohlik amaliyoti kerak bo'ladimi? Agar shunday bo'lsa, qachon?
• Oilamning qolgan a'zolari genetik tekshiruvdan o'tishlari kerakmi?
• Yana qanday resurslarni tavsiya qilasiz? (masalan, maslahat xizmatlari, qo'llab-quvvatlash guruhlari)

Farzandingizda jinsiy rivojlanish buzilishi (DSD) borligini bilganingizda, o'zingizni chalkash va ishonchsiz his qilish odatiy holdir. Farzandingizda o'smirlik davrida, ayniqsa, tengdoshlari katta bo'lgan sari bu xususiyatlarni namoyon qilmasa, Swyer sindromi, interseks holati borligini bilib olishingiz mumkin.

Nihoyat, uyga olib ketish xabari

Eng yaxshi tomoni shundaki , Swyer sindromini davolash orqali boshqarish mumkin . Shifokoringiz siz yoki farzandingiz uchun shaxsiylashtirilgan davolash rejasini tuzishi mumkin. Ular, shuningdek, sizga farzandingizga ushbu kasallik bilan muvaffaqiyatli yashashga yordam beradigan resurslarni ko'rsatishi mumkin.

Qo'rqmang. Siz yolg'iz emassiz.Bu holat bilan ko'plab odamlar yashaydi. To'g'ri tibbiy maslahat, qo'llab-quvvatlash va tushunish bilan, hatto Swyer sindromiga chalingan odam ham sog'lom va baxtli hayot kechirishi mumkin. Asosiysi, o'z vaqtida tibbiy yordamga murojaat qilish va tavsiya etilgan davolanishga amal qilishdir.

Swyer sindromi, XY gonadal disgenez, jinsiy rivojlanish, gormonlar, genetik mutatsiyalar, balog'atga yetish, interseks, DSD