Tanangizda shunday g'alati shishlar bormi? Keling, fon Hippel-Lindau kasalligi (VHL) haqida gaplashaylik.

Siz nega tanamda g'alati shishlar paydo bo'lib turishini yoki nega ba'zi kasalliklar shunchaki yo'q bo'lib ketmasligini o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Ba'zan buning sababi biz o'ylaganimizdan biroz murakkabroq bo'lishi mumkin. Bugun biz bilishimiz kerak bo'lgan noyob, ammo juda muhim holat haqida gaplashamiz. Bu fon Hippel-Lindau kasalligi yoki biz uni qisqacha "(VHL)" deb ataymiz.

Fon Hippel-Lindau (VHL) nima? Keling, buni sodda qilib tushunib olaylik.

Xo'sh, endi siz bu "(VHL)" nima ekanligini bilmoqchi bo'lgandirsiz. Sodda qilib aytganda, fon Hippel-Lindau noyob genetik kasallikdir. Bu tanangizdagi ba'zi genlarda "(genetik mutatsiya)" yoki o'zgarish bo'lganda yuzaga keladi. Bu sizning tanangizning turli qismlarida "(xavfli)" o'smalar, shuningdek, "(xavfsiz)" o'smalar va kistalar rivojlanish xavfini oshiradi. Shifokorlar ba'zan bu holatni "(fon Hippel-Lindau sindromi" deb atashadi.

Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ushbu genetik mutatsiyaga ega bo'lgan odamlarning 97 foizida 65 yoshga kelib ushbu va boshqa VHL bilan bog'liq o'smalar rivojlanadi. Ko'pgina hollarda, VHL bilan bog'liq o'smalarni davolashning asosiy usuli o'smalarni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyotidir.

VHL kasalligi bilan qanday saraton kasalliklari bog'liq bo'lishi mumkin?

Agar sizda ushbu "(VHL)" holati bo'lsa, siz quyidagi saraton turlaridan birini yoki bir nechtasini rivojlanish xavfi yuqori:

• Shaffof hujayrali buyrak karsinomasi (ccRCC): Bu buyrak saratonining eng keng tarqalgan turi. Mutaxassislarning fikriga ko'ra, VHL bilan kasallangan odamlarning 25% dan 60% gacha bu saraton kasalligiga chalinishi mumkin. Esingizda bo'lsin, buyraklar tanamizdagi eng muhim organlardan biridir, shuning uchun ulardagi saraton juda tashvishli narsadir.
• Oshqozon osti bezi neyroendokrin o'smalari (oshqozon osti bezi NETlari): Bu oshqozon osti bezi endokrin hujayralarida boshlanadigan noyob o'sma turi. Ular VHL bilan kasallangan odamlarning 9% dan 17% gacha rivojlanishi mumkin.
• Feoxromotsitoma: Bu buyrak usti bezida rivojlanadigan noyob, ammo davolanadigan o'sma. Bu o'smalar saraton bo'lmagan o'smalar sifatida boshlanishi mumkin, ammo keyinchalik saratonga aylanishi mumkin. Ular VHL bilan kasallangan odamlarning 10% dan 20% gacha bo'lgan qismida uchraydi.
• Keng ligament kistadenomalari: Bu holat ayollarga ta'sir qiladi. Bu VHL bilan kasallangan ayollarning taxminan 10 foizida uchraydi. Bu fallop naychalari yaqinida hosil bo'ladigan o'sma.

VHL bilan birga keladigan saraton bo'lmagan o'smalar qanday?

VHL mavjud bo'lganda nafaqat saraton, balki saraton bo'lmagan o'smalar, ya'ni tananing boshqa qismlariga tarqalmaydigan (metastaz bermaydigan) o'smalar ham rivojlanishi mumkin. Ulardan eng muhimi gemangioblastomadir.Bular miya, orqa miya yoki ko'z to'r pardasining qon tomirlarida hosil bo'ladigan saraton bo'lmagan o'smalardir. Ular tarqalmasa ham, kattalashib, atrofdagi to'qimalarga ta'sir qilishi va jiddiy sog'liq muammolarini keltirib chiqarishi mumkin.

"(VHL)" bilan bog'liq holda ko'rish mumkin bo'lgan gemangioblastoma turlari:

• Retina gemangioblastomasi: Bu ko'zda rivojlanadigan o'sma turi. Bu hatto ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelishi mumkin. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, u (VHL) bilan kasallangan odamlarning 60 foizida rivojlanadi.
• Miya sopi va serebellar gemangioblastomalar: Bular miyadagi o'smalardir. Ular muvozanatingizga ta'sir qilishi va boshqa muammolarga olib kelishi mumkin. Ular VHL bilan kasallangan odamlarning 13% dan 72% gacha ta'sir qiladi.
• Orqa miya gemangioblastomasi: Ushbu turdagi gemangioblastoma (VHL) bilan kasallangan odamlarning 13% dan 50% gacha rivojlanadi.

Bundan tashqari, agar sizda VHL bo'lsa, sizda saraton bo'lmagan o'smalar va kistalar rivojlanish xavfi mavjud, masalan:

• Epididimal sistadenomalar: Bu erkaklarga ta'sir qiladigan o'smalar. Ular moyaklar yaqinida spermani saqlaydigan kichik naychaga o'xshash tuzilish bo'lgan epididimisda rivojlanadi. Ular VHL bilan kasallangan erkaklarning 25% dan 60% gacha qismida uchraydi.
• Endolimfatik xaltacha o'smalari (ELST): Bu juda kam uchraydigan o'smalar. Agar sizda VHL bo'lsa, ular ichki quloqda rivojlanishi mumkin. Bu holat VHL bilan kasallangan odamlarning 10% dan 25% gacha ta'sir qiladi.
• Kistalar: Bu suyuqlik bilan to'ldirilgan kistalar. VHL bilan og'rigan odamlarda bu kistalar buyrak va oshqozon osti bezida rivojlanishi mumkin.

VHL kasalligi qanchalik keng tarqalgan?

Bu aslida juda kam uchraydigan holat. Bu taxminan 36 000 kishidan bittasiga ta'sir qiladi. VHL bilan kasallangan odamlarning aksariyati 20 yoshning o'rtalarida alomatlarni namoyon qila boshlaydi. Bu shuni anglatadiki, siz bunga yoshligingizdan ehtiyot bo'lishingiz kerak.

Fon Hippel-Lindau kasalligining belgilari qanday?

Bu holat butun tanangizda o'smalarning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkinligi sababli, alomatlar har xil bo'lishi mumkin. Bu o'smalarning qayerda joylashganligiga va o'smalarning kattaligiga bog'liq. Sizda quyidagi kabi alomatlar bo'lishi mumkin:

• Tez-tez bosh og'rig'i.
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish yoki quloqlarda doimiy jiringlash (tinnitus).
• Yuqori qon bosimi.
• Yurish paytida muvozanatni yo'qotish.
• Mushak kuchining pasayishi yoki harakatlarni muvofiqlashtirishda qiyinchilik.
• Ko'rish bilan bog'liq muammolar.
• Qusish.

Tasavvur qiling-a, agar bizda ushbu alomatlardan biri yoki ikkitasi bo'lsa, biz qanchalik xavotirga tushar edik? Shunday qilib, agar sizda bir vaqtning o'zida bir nechta alomatlar bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir.

VHL kasalligiga nima sabab bo'ladi?

Fon Hippel-Lindau sindromi irsiy kasallikdir . Bu ota-onangizdan biridan VHL deb nomlangan o'sma bostiruvchi genining g'ayritabiiy nusxasini meros qilib olganingizda yuzaga keladi.

Sodda qilib aytganda, bu "o'smani bostiruvchi genlar" hujayralarning juda tez bo'linishini to'xtatadi, bu esa saraton kasalligiga olib kelishi mumkin. Bu mashina tormozlariga o'xshaydi. Ammo agar bu genlar mutatsiyaga uchrasa, bu tormozlarni olib tashlash va gaz pedalini yoqish kabi bo'ladi. Hujayra o'sishi nazoratsiz tezlashadi.

Kasallik autosomal dominant merosxo'rlik shaklida yuqadi. Bu shuni anglatadiki, agar ota-onangizdan birida g'ayritabiiy VHL geni bo'lsa, sizda uni meros qilib olish va fon Hippel-Lindau kasalligini rivojlanish ehtimoli 50% ga teng. Biroq, tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, VHL bilan kasallangan odamlarning taxminan 10 foizida kasallikning oilaviy tarixi yo'q. Bu shuni anglatadiki, yangi genetik mutatsiyalar ham paydo bo'lishi mumkin.

VHL kasalligi qanday tashxislanadi?

Agar sizda gemangioblastoma yoki aniq hujayrali buyrak karsinomasi kabi VHL keltirib chiqaradigan kasallik alomatlari bo'lsa, shifokorlar sizda VHL borligiga shubha qilishlari mumkin. Ammo buni tasdiqlashning yagona yo'li genetik test orqali amalga oshiriladi. Agar oilangizda kimdirda Von Hippel-Lindau kasalligi bo'lsa, shifokoringizdan siz uchun genetik test haqida so'rash muhimdir.

VHL kasalligini davolash usullari qanday?

Davolash usullari VHL o'smasi yoki kistasi turiga qarab farq qiladi. Shifokor sizga mos keladigan davolash usullarini tushuntiradi. Eng keng tarqalgan davolash usullari:

• O'smani olib tashlash uchun jarrohlik.
• Kimyoterapiya.
• Radiatsiya terapiyasi.
• Maqsadli terapiya peptid retseptorlari radionuklid terapiyasi (PPRT) va tirozin kinaz ingibitorlari (TKI) kabi narsalarni o'z ichiga oladi.
• Immunoterapiya.
• Gormon terapiyasi.

Eng muhimi, kasallikni erta aniqlash va tegishli davolanishni boshlashdir. Shundagina siz eng yaxshi natijalarga erishishingiz mumkin.

VHL kasalligini to'liq davolash mumkinmi?

Afsuski, hozirda fon Hippel-Lindau kasalligini davolovchi vosita yo'q. Davolashning asosiy maqsadi o'smalarni iloji boricha tezroq topish va olib tashlashdir. Shifokoringiz boshqa davolash usullari bilan birga o'smalarni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishi mumkin.

Agar menda VHL bo'lsa, nimani kutishim kerak?

Agar sizda ushbu holat bo'lsa, muayyan kasalliklarning belgilarini tekshirish uchun muntazam ravishda testlardan o'tishingiz kerak bo'ladi. O'smalarni erta aniqlash va davolash fon Hippel-Lindau kasalligining hayotingizga ta'sirini kamaytirishga yordam beradi. Shuning uchun shifokor tavsiya qilgan testlardan o'tish muhimdir.

VHL kasalligining oldini olish mumkinmi?

Yo'q, buni oldini olish mumkin emas. Buning sababi, fon Hippel-Lindau kasalligi ota-onadan boshqasiga o'tadigan genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Agar oilangizda kimdir VHL bilan kasallangan bo'lsa, genetik test sizga sizda ham mutatsiya bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi.

Fon Hippel-Lindau kasalligining oldini ololmasangiz ham, xavfingizni bilish va "(VHL)" sizga qanday ta'sir qilishi mumkinligini tushunish foydalidir. Agar siz xavf ostida ekanligingizni bilsangiz, shifokorlar "(VHL)" bilan bog'liq o'smalarning belgilarini kuzatishi va ularni erta olib tashlash choralarini ko'rishlari mumkin.

Agar sizda (VHL) geni bo'lsa va farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, farzandingizning ushbu genni meros qilib olish xavfini muhokama qilish uchun genetik maslahatchi bilan uchrashish yaxshi fikr.

VHL bilan bog'liq kasalliklar uchun maxsus skrining testlari bormi?

Buning uchun maxsus skrining ko'rsatmalari yo'q, chunki boshqa saraton turlari uchun ham mavjud (masalan, AQSh Profilaktika Xizmatlari Ishchi Guruhi tomonidan tavsiya etilgan saraton skriningi). Biroq, agar genetik test sizda g'ayritabiiy VHL geniga ega ekanligingizni tasdiqlasa, sog'liqni saqlash guruhingiz muammolarni erta aniqlashga yordam beradigan muayyan testlarni tavsiya qilishi mumkin. Masalan, ular VHL bilan bog'liq saratonlarni, masalan, shaffof hujayrali buyrak karsinomasini tekshirish uchun har ikki yilda qorin bo'shlig'i magnit-rezonans tomografiyasini (MRT) o'tkazishingizni tavsiya qilishi mumkin.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilishim mumkin? Nima qila olaman?

VHL bilan yashash ma'lum bir noaniqlik bilan yashashni anglatadi. Agar siz VHLga olib keladigan genetik mutatsiyani meros qilib olsangiz, sizda ushbu kasallikni rivojlanish ehtimoli 50% ga teng. Agar shunday bo'lsa, sizda saraton va boshqa jiddiy kasalliklarning ayrim turlarini rivojlanish ehtimoli 97% ga teng.

Biroq, hech kim "(VHL)" hayotingizga qanday ta'sir qilishini aniq bashorat qila olmaydi. Ushbu qiyinchiliklarni engishga yordam beradigan ba'zi narsalar:

• Ruhiy salomatlik yordamini oling: Bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, VHL tashxisi psixologik ta'sirga, masalan, xavotir va vahima hujumlariga olib kelishi mumkin. Shuning uchun psixiatr yoki maslahatchi bilan gaplashish juda muhimdir.
• Umumiy sog'lig'ingizni himoya qiling: Muvozanatli ovqatlaning – ko'p miqdorda yog'siz go'sht, donli mahsulotlar, bargli ko'katlar va mevalar iste'mol qiling. Jismoniy mashqlar bilan shug'ullaning (bu stressni ham kamaytirishi mumkin). Tibbiy guruhingizdan sizga mos keladigan vaktsinalar haqida so'rang.

Qachon tibbiy maslahat olishim kerak?

Agar sizda shunga o'xshash alomatlar bo'lsa, darhol shifokoringizga murojaat qilishingiz kerak:

• Ko'rish yoki eshitishdagi o'zgarishlar.
• Tez-tez bosh og'rig'i.
• Boshqa kasallik tufayli kelib chiqmagan deb hisoblangan ko'ngil aynishi yoki qusish.
• Qon bosimining to'satdan ko'tarilishi.
• Agar siz to'satdan yurishda, muvozanatni saqlashda yoki harakatlarni muvofiqlashtirishda qiynalsangiz.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Tasavvur qiling-a, sizga oilangizda kimdir fon Hippel-Lindau kasalligiga chalinganligi aytilgan. Agar shunday bo'lsa, shifokoringizga berishingiz mumkin bo'lgan ba'zi savollar:

• Mening genetik test natijalarim nima deydi?
• Oilamning qolgan a'zolari genetik tekshiruvdan o'tishlari kerakmi?
• "(VHL)" bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan kasalliklarning dastlabki belgilarini aniqlash uchun qanchalik tez-tez testdan o'tishim kerak?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Fon Hippel-Lindau kasalligi (VHL) noyob genetik kasallikdir. U 36 000 kishidan bittasida uchraydi. Shunday qilib, o'zingizni ham shu 36 000 kishidan biri ekanligingizni bilish, ayniqsa, oilangizda ilgari hech kim bu kasallikka chalinmagan bo'lsa, katta zarba bo'lishi mumkin.

Agar genetik test sizda (VHL) borligini tasdiqlasa, yangiliklarni qayta ishlash uchun o'zingizga biroz vaqt bering. Keyin, tashxisingiz nimani anglatishini tushunish uchun vaqt ajrating. Masalan, sizda turli xil saraton va o'smalarni rivojlanish xavfi yoki tashxisingiz oilangizdagi boshqalarga qanday ta'sir qilishi haqida savollaringiz bo'lishi mumkin. Tibbiy guruhingizdan nimani kutish kerakligi haqida so'rashdan tortinmang. Va (VHL) bilan yashash bilan bog'liq stressni boshqarish uchun yordam so'rashni unutmang. Siz yolg'iz emassiz va bu yo'lda sizga yordam bera oladigan ko'plab odamlar bor.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetik kasallik, saraton, o'smalar, alomatlar, davolash