Bạn đã từng nghe về loại ung thư máu nghiêm trọng này chưa? (Bệnh bạch cầu tiền tủy cấp tính - APL) Chúng ta cùng tìm hiểu chi tiết nhé!

Bạn đã bao giờ cảm thấy mệt mỏi đột ngột, xuất hiện vài vết bầm tím, hoặc thường xuyên bị chảy máu nướu răng chưa? Mặc dù chúng ta thường không chú ý nhiều đến những điều này, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, chúng có thể là dấu hiệu của một bệnh lý nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như bệnh bạch cầu tiền tủy cấp tính (APL) . Vì vậy, đừng lo lắng, hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về loại ung thư máu này, gọi là APL, một cách rõ ràng và đơn giản.

Bệnh bạch cầu tiền tủy cấp tính (APL) là gì?

Nói một cách đơn giản, APL là một loại ung thư máu rất hiếm gặp . Nó thực chất thuộc nhóm bệnh bạch cầu lớn gọi là bệnh bạch cầu tủy cấp tính (Acute Myeloid Leukemia ). Nơi sản sinh máu chính trong cơ thể chúng ta là tủy xương . Tại tủy xương này, do một sự thay đổi di truyền, tức là một đột biến gen , các tế bào bạch cầu bất thường bắt đầu hình thành. Những tế bào bất thường này phân chia và nhân lên không kiểm soát, lan rộng khắp tủy xương. Đôi khi các bác sĩ gọi đây là bệnh bạch cầu APL, hoặc bệnh bạch cầu M3 .

Bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL) là một bệnh lý nghiêm trọng. Các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện đột ngột và nhanh chóng trở nặng. Chảy máu quá nhiều là một yếu tố nguy cơ chính. Nhưng có tin tốt! Với các phương pháp điều trị mới, bao gồm hóa trị và các loại thuốc không dùng hóa trị mới, các bác sĩ có thể kiểm soát APL và thường chữa khỏi hoàn toàn.

Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL) thực chất là một căn bệnh rất hiếm gặp . Ví dụ, ở một quốc gia như Hoa Kỳ, chỉ có khoảng 30.000 người được chẩn đoán mắc bệnh này mỗi năm. Thông thường, APL được chẩn đoán ở những người trong độ tuổi 30 .

Các triệu chứng của bệnh bạch cầu cấp tính (APL) là gì?

Các triệu chứng của bệnh APL xảy ra khi tủy xương của bạn không thể sản xuất đủ hồng cầu , bạch cầu và tiểu cầu khỏe mạnh như bình thường. Sự suy giảm ở tất cả các loại tế bào máu này được gọi là giảm toàn bộ tế bào máu (pancytopenia ). Khi điều này xảy ra, bạn có thể phát triển các triệu chứng nghiêm trọng như thiếu máu , các vấn đề về chảy máu do đông máu và thường xuyên bị ốm.

Các triệu chứng phổ biến khác của bệnh APL bao gồm:

• Cảm thấy vô cùng mệt mỏi và kiệt sức do lượng hồng cầu giảm (tức là thiếu máu).
• Nhiễm trùng thường xuyên do số lượng bạch cầu chống bệnh thấp. Các triệu chứng như sốt và cảm lạnh có thể xảy ra thường xuyên.
• Vì quá trình trao đổi chất của cơ thể được tăng tốc và năng lượng từ thức ăn được đốt cháy nhanh chóng,Giảm cân ngoài ý muốn.

Triệu chứng chảy máu

Người mắc bệnh APL có số lượng tiểu cầu và các yếu tố đông máu giúp máu đông thấp. Tiểu cầu là yếu tố giúp cầm máu hoặc giảm chảy máu. Vì vậy, khi các yếu tố này thấp, vấn đề bắt đầu xuất hiện.

Dưới đây là một số triệu chứng chảy máu do APL gây ra:

• Chảy máu có thể xảy ra ở bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể. Ví dụ, chảy máu nướu răng , chảy máu cam thường xuyên, và ở phụ nữ, rong kinh nặng .
• Máu tích tụ dưới da và gây ra vết bầm tím ở nhiều vị trí trên cơ thể . Ngay cả một vết cắt nhỏ cũng có thể gây ra vết bầm tím lớn.
• Đôi khi xuất huyết có thể xảy ra bên trong não (xuất huyết nội sọ) . Nếu điều này xảy ra, bạn có thể khó cử động tay chân, bị đau đầu dữ dội và có thể bị thay đổi thị lực. Đây là trường hợp cấp cứu!
• Nếu phân của bạn có màu đen hoặc có vệt máu, đó có thể là do chảy máu trong hệ tiêu hóa (chảy máu đường tiêu hóa) .

Nguyên nhân gây ra bệnh bạch cầu cấp tính thể tủy (APL) là gì?

Căn bệnh này do hai gen kiểm soát quá trình sản xuất tế bào máu kết hợp với nhau tạo thành một gen bất thường gọi là PML-RARa . Điều quan trọng cần lưu ý là đột biến gen này không phải do di truyền từ cha mẹ . Nó xảy ra ngẫu nhiên, tức là không có lý do rõ ràng, trong suốt cuộc đời. Các chuyên gia vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra sự thay đổi gen này.

Đột biến này khiến các tế bào bạch cầu phát triển ngoài tầm kiểm soát, thay vì phát triển đúng cách, chúng tạo thành các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành (tiền bạch cầu hạt) . Những tế bào chưa trưởng thành này lấp đầy tủy xương, chèn ép không gian dành cho các tế bào máu và tiểu cầu khỏe mạnh.

Bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL) có những biến chứng gì?

APL là một tình trạng đe dọa tính mạng. Điều này là do tình trạng chảy máu quá nhiều có thể nhanh chóng trở nên nguy hiểm. Nếu bạn không thể cầm máu ngay cả từ một vết cắt nhỏ, nếu bạn thấy nhiều máu trong phân hoặc nước tiểu khi đi vệ sinh, hoặc nếu bạn không thể cầm máu từ nướu răng, bạn nên đến gặp bác sĩ hoặc đến phòng cấp cứu bệnh viện ngay lập tức .

Hãy nhớ: Nếu bạn bị chảy máu không kiểm soát được, đừng bao giờ bỏ qua. Điều trị kịp thời là chìa khóa.

Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (APL) được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ thường thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh này.

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Bệnh APL gây ra sự hình thành các tế bào bạch cầu bất thường. Xét nghiệm CBC có thể kiểm tra các loại tế bào máu khác nhau và số lượng tiểu cầu trong mẫu máu của bạn.
• Phết máu ngoại vi:Trong quy trình này, mẫu máu được lấy và kiểm tra dưới kính hiển vi. Sau đó, họ xem xét liệu có nhiều hạt nhỏ bên trong các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành (tiền bạch cầu hạt) hay không, hoặc liệu có các cấu trúc đặc biệt gọi là thể Auer hay không. Đây là những đặc điểm đặc trưng của bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL).
• Sinh thiết tủy xương: Trong xét nghiệm này, một mẫu nhỏ tủy xương của bạn sẽ được lấy và các tế bào sẽ được kiểm tra.
• Phân tích tế bào dòng chảy: Trong xét nghiệm này, các nhà bệnh lý học tìm kiếm các mẫu protein đặc hiệu trên bề mặt các tế bào bất thường. Những mẫu này có thể xác nhận bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL).
• Xét nghiệm PCR (Phản ứng chuỗi polymerase): Xét nghiệm này có thể phát hiện chính xác sự hiện diện của gen bất thường (PML-RARa) gây ra bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL).
• Di truyền tế bào: Phương pháp này kiểm tra những thay đổi cụ thể trong nhiễm sắc thể của các tế bào bất thường. Việc tìm ra những thay đổi này là cách chính để xác nhận chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL).

Các bác sĩ phân loại APL thành nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao dựa trên số lượng bạch cầu của bạn. Những người mắc APL nguy cơ cao có nhiều khả năng bị ung thư tái phát hoặc tái nhiễm .

Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (APL) được điều trị như thế nào?

Bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL) được điều trị bằng sự kết hợp giữa các tác nhân biệt hóa , hóa trị và liệu pháp nhắm đích . Trên thực tế, kể từ khi phát hiện ra các phương pháp điều trị này vào những năm 1980, căn bệnh trước đây được cho là gây tử vong nay đã trở thành một căn bệnh có thể chữa khỏi. Đây là một thành tựu tuyệt vời!

Thuốc biệt hóa tế bào là những loại thuốc không phải hóa trị liệu, giúp các tế bào bạch cầu bất thường, chưa trưởng thành biệt hóa thành các tế bào bạch cầu bình thường, trưởng thành. Những loại thuốc không phải hóa trị liệu này, được liệt kê bên dưới, đã mang lại tỷ lệ thuyên giảm và chữa khỏi hơn 95%.

• Axit all-trans-retinoic (ATRA) , hay tretinoin (Vesanoid ®) – Đây là một dạng vitamin A.
• Trioxit asen (ATO) – Đây là một dạng của asen.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh APL, họ có thể bắt đầu điều trị bằng ATRA ngay cả trước khi các xét nghiệm khác xác nhận bệnh. Điều này là do bắt đầu điều trị sớm có thể giảm nguy cơ chảy máu đe dọa tính mạng.

Các giai đoạn điều trị APL

Việc điều trị thường được thực hiện qua ba giai đoạn: Khởi phát, Củng cố và Duy trì. Phương pháp điều trị có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ rủi ro.

• Giai đoạn ban đầu (Giai đoạn cảm ứng):Mục tiêu chính của giai đoạn này là tiêu diệt đủ tế bào ung thư bạch cầu để đưa bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL) của bạn vào trạng thái thuyên giảm . Thuyên giảm có nghĩa là bạn không còn triệu chứng và không tìm thấy dấu hiệu nào của bệnh bạch cầu trong các xét nghiệm. Điều này được thực hiện bằng cách sử dụng thuốc không hóa trị, hóa trị và các liệu pháp nhắm mục tiêu. Trong thời gian này, bạn sẽ cần phải nằm viện, thường là từ bốn đến sáu tuần.
• Giai đoạn củng cố: Bác sĩ ung bướu của bạn cũng có thể gọi đây là "liệu pháp sau thuyên giảm". Phương pháp điều trị này giúp duy trì bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL) ở trạng thái thuyên giảm và tiếp tục tiêu diệt bất kỳ tế bào bạch cầu nào còn sót lại. Đây là cùng loại thuốc đã được sử dụng trong giai đoạn ban đầu. Liệu trình điều trị này có thể kéo dài khoảng tám tháng, với các đợt điều trị cách nhau hai tháng. Bạn có thể trải qua bốn tuần điều trị tiếp theo là bốn tuần nghỉ. Thuốc này có thể được dùng dưới dạng viên uống hoặc truyền tĩnh mạch (IV) .
• Giai đoạn duy trì: Đây là giai đoạn điều trị liên tục, nhưng liều lượng thuốc được sử dụng thấp hơn so với giai đoạn ban đầu và giai đoạn ổn định. Điều trị duy trì này thường kéo dài khoảng một năm.

Bác sĩ chuyên khoa ung thư của bạn cũng có thể chỉ định các liệu pháp hỗ trợ , chẳng hạn như truyền máu, cùng với phương pháp điều trị này.

Biến chứng của điều trị

Biến chứng phổ biến nhất, và tương đối nghiêm trọng, được gọi là hội chứng biệt hóa . Đây là một nhóm các phản ứng nghiêm trọng đối với thuốc điều trị APL. Các phản ứng này thường xảy ra trong vòng ba tuần đầu tiên khi bắt đầu điều trị. Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nặng. Một số triệu chứng bao gồm:

• Ho.
• Tích tụ dịch thừa quanh tim và phổi (tràn dịch màng phổi) .
• Suy thận .
• Huyết áp thấp (hạ huyết áp) .
• Nồng độ oxy trong máu giảm (thiếu oxy máu) .
• Khó thở (khó thở) .
• Sưng/ viêm ở tay, chân và cổ.
• Sốt không rõ nguyên nhân.
• Tăng cân không rõ lý do.

Nếu bạn mắc phải hội chứng biệt hóa này, bác sĩ có thể tạm ngừng điều trị cho bạn trong một thời gian. Họ cũng có thể sử dụng các loại thuốc khác, chẳng hạn như hydroxyurea, để giảm số lượng bạch cầu của bạn.

Người mắc bệnh APL có thể mong đợi điều gì?

Nhìn chung, tiên lượng của bệnh này khá tốt.Mặc dù hoàn cảnh của mỗi người là khác nhau, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng từ 90% đến 95% người mắc bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy (APL) sẽ thuyên giảm. Tuy nhiên, APL có thể tái phát sau điều trị. Từ 5% đến 10% người bệnh sẽ tái phát, thường trong vòng ba năm đầu sau điều trị. Khi đó, họ sẽ cần điều trị thêm hoặc điều trị khác.

Tỷ lệ sống sót

Vì APL là một căn bệnh hiếm gặp, những gì chúng ta biết về tỷ lệ sống sót đến từ các thử nghiệm lâm sàng liên quan đến bệnh nhân APL có nguy cơ thấp và nguy cơ cao.

Một phân tích cho thấy 99% bệnh nhân APL nguy cơ thấp sống sót sau bốn năm điều trị. Một phân tích khác về bệnh nhân APL nguy cơ cao cho thấy 86% sống sót sau năm năm điều trị. Đây thực sự là những kết quả rất tốt!

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Vì bệnh bạch cầu cấp tính (APL) có thể tái phát, điều rất quan trọng là bạn phải đến gặp bác sĩ đúng thời hạn (các cuộc hẹn tái khám) .

Bạn sẽ được kiểm tra sức khỏe định kỳ mỗi tháng hoặc hai tháng một lần trong năm đầu tiên sau điều trị. Sau năm đầu tiên, bạn cần đến gặp bác sĩ khoảng ba đến bốn tháng một lần trong hai năm tiếp theo. Các xét nghiệm như công thức máu toàn phần (CBC), PCR và sinh thiết tủy xương có thể được thực hiện trong những lần khám này.

Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?

Bệnh bạch cầu cấp tiền tủy (APL) có thể tái phát sau điều trị và các triệu chứng có thể nhanh chóng trở nặng. Nếu bạn đang trong giai đoạn thuyên giảm bệnh APL, hãy đến phòng cấp cứu ngay lập tức nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Nếu bạn bị chảy máu không kiểm soát được ...
• Nếu bạn đột nhiên bị sưng đau ở chân hoặc vùng bụng dưới .

Cuối cùng, một thông điệp quan trọng

Bệnh bạch cầu tiền tủy cấp tính (APL) là một loại ung thư máu hiếm gặp, từng được coi là bệnh gây tử vong, nhưng nay đã trở thành bệnh có thể chữa khỏi nhờ các phương pháp điều trị tiên tiến.

Tuy nhiên, đây vẫn là một căn bệnh nghiêm trọng. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nó có thể đe dọa đến tính mạng . Vì vậy, nếu bạn có các triệu chứng như chảy máu không kiểm soát được, đừng bao giờ bỏ qua. Điều quan trọng nhất là phải tìm kiếm lời khuyên y tế và được chẩn đoán càng sớm càng tốt. Đừng sợ hãi, hãy can đảm, bởi vì hiện nay đã có những phương pháp điều trị tốt cho căn bệnh này!

Bệnh bạch cầu, APL, Ung thư máu, Ung thư tủy xương, Thiếu máu, ATRA, Hóa trị, Bệnh bạch cầu tiền tủy cấp tính, Bệnh bạch cầu M3, PML-RARa, Chảy máu