Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!

Đôi khi bạn có cảm thấy tay chân hơi tê hoặc cơ bắp hơi yếu không? Có thể chân bạn bị vướng khi đi bộ, hoặc bạn cảm thấy hình dạng chân mình hơi thay đổi? Một trong những nguyên nhân gây ra những triệu chứng này là bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) , mà chúng ta sẽ cùng tìm hiểu hôm nay. Cái tên này nghe có vẻ hơi lạ, nhưng việc biết về nó rất quan trọng.

Vậy Shako-Marie-Tooth (CMT) là gì?

Nói một cách đơn giản, CMT là một bệnh ảnh hưởng đến các dây thần kinh điều khiển cơ bắp trong cơ thể. Bệnh chủ yếu do đột biến gen gây ra. Điều này có nghĩa là bạn có thể thừa hưởng gen này từ mẹ, cha hoặc cả hai.

CMT là một trong những bệnh lý thần kinh ngoại biên di truyền phổ biến nhất. "Thần kinh ngoại biên" đề cập đến tất cả các dây thần kinh phân nhánh từ não và tủy sống (tức là hệ thần kinh trung ương). Những dây thần kinh này giống như những con đường dẫn từ các thành phố lớn của đất nước đến các vùng xa xôi. Chính những dây thần kinh này mang cảm giác đến các chi, ngón tay và cơ bắp của chúng ta.

Ai là đối tượng bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi căn bệnh này?

Bệnh CMT (bệnh vận động mạn tính) có thể ảnh hưởng đến người thuộc mọi chủng tộc hoặc sắc tộc. Bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau. Tuy nhiên, nó được coi là một căn bệnh tương đối hiếm gặp trên toàn thế giới. Nghiên cứu cho thấy có gần một triệu người trên toàn thế giới mắc phải căn bệnh này.

Bệnh CMT ảnh hưởng đến cơ thể chúng ta như thế nào?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta cần biết một chút về các tế bào thần kinh, hay còn gọi là neuron . Neuron giống như những sứ giả nhỏ mang thông tin đi khắp cơ thể.

Tìm hiểu thêm về tế bào thần kinh

Mỗi tế bào thần kinh có một số bộ phận chính:

• Thân tế bào: Đây giống như trung tâm điều khiển chính của tế bào thần kinh.
• Sợi trục: Đây là phần dài, giống như cánh tay, kéo dài ra từ thân tế bào. Hãy tưởng tượng nó như một sợi dây điện. Đây là nơi các tín hiệu điện truyền đi. Ở cuối sợi trục là những cấu trúc nhỏ giống như ngón tay gọi là khớp thần kinh . Các khớp thần kinh này chuyển đổi tín hiệu điện thành tín hiệu hóa học và truyền thông tin đến các tế bào thần kinh lân cận khác.
• Sợi nhánh (Dendrite): Đây là những cấu trúc nhỏ, giống như cành cây, kéo dài từ thân tế bào. Chúng được đặt tên như vậy vì trông giống như cành cây. Các sợi nhánh này nhận tín hiệu hóa học từ các tế bào thần kinh khác.
• Myelin: Đây là lớp vỏ béo bảo vệ bao quanh các sợi trục của hầu hết các tế bào thần kinh. Nó giống như lớp vỏ nhựa bao quanh dây dẫn điện. Lớp vỏ myelin này cho phép các tín hiệu truyền dọc theo sợi trục một cách nhanh chóng.

Hiện nay, trong bệnh CMT, các tế bào thần kinh này bị tổn thương theo hai cách chính.

1. Mất myelin:Bệnh CMT đôi khi có thể làm tổn thương lớp vỏ myelin này. Hoặc myelin có thể không hình thành đúng cách ngay từ đầu. Tuy nhiên, điều này làm chậm tốc độ truyền tín hiệu thần kinh. Nó giống như một sợi dây có lớp vỏ nhựa bị hỏng, dẫn đến rò rỉ dòng điện.

2. Các vấn đề về sợi trục: Khi các sợi trục bắt đầu co lại hoặc yếu đi do CMT, cường độ tín hiệu truyền qua tế bào thần kinh đó sẽ giảm.

Trong một số loại CMT, tốc độ truyền tín hiệu thần kinh chỉ giảm nhẹ, nhưng như vậy cũng đủ gây ra các triệu chứng. Tuy nhiên, rất khó để xác định chắc chắn vấn đề nằm ở lớp myelin hay sợi trục. Các chuyên gia gọi đây là các loại "trung gian".

Không phải tất cả các tế bào thần kinh trong cơ thể chúng ta đều có cùng chiều dài hoặc kích thước. Các tế bào thần kinh dài nhất chạy dọc theo tủy sống đến chân và bàn chân là những tế bào bị ảnh hưởng đầu tiên trong bệnh CMT . Bàn tay và cánh tay cũng có thể bị ảnh hưởng, nhưng điều này thường không xảy ra sớm trong quá trình bệnh.

Các triệu chứng của bệnh CMT là gì?

Các triệu chứng của CMT thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên, khoảng mười hoặc mười hai tuổi . Tuy nhiên, chúng cũng có thể bắt đầu sớm hơn, từ thời thơ ấu hoặc ở tuổi trung niên. Các triệu chứng xuất hiện dần dần, tăng dần theo thời gian.

Có hai loại triệu chứng chính trong bệnh CMT, tùy thuộc vào tín hiệu thần kinh nào bị ảnh hưởng. Các tín hiệu này được gọi là tín hiệu vận động và tín hiệu cảm giác .

• Tín hiệu vận động: Đây là những tín hiệu truyền từ não đến cơ bắp. Những tín hiệu này ra lệnh cho cơ bắp "di chuyển đến đây và đến đó". Vì vậy, khi có vấn đề trong việc truyền tải các tín hiệu vận động này, chúng ta không thể điều khiển cơ bắp một cách chính xác, đặc biệt là ở các chi.
• Yếu cơ.
• Có thể là các bệnh lý như tê liệt .
• Teo cơ là hiện tượng co rút mô cơ .
• Phản xạ giảm hoặc mất.
• Các dị tật ở ngón chân, ví dụ như chứng ngón chân hình búa.
• Bệnh bàn chân rủ , nghĩa là không có khả năng nâng lòng bàn chân lên khiến nó bị đổ xuống, hoặc vòm bàn chân bị nâng quá cao.
• Thường xuyên vấp ngã do thay đổi dáng đi ( rối loạn dáng đi ).
• Thường xuyên bị bong gân mắt cá chân .
• Khó thở (thường chỉ thấy ở những trường hợp nặng).

• Tín hiệu cảm giác: Đây là những tín hiệu được truyền đến não từ các bộ phận khác nhau của cơ thể. Những tín hiệu này cho não biết, "Cảm giác ở đây như thế này." Vì vậy, khi có vấn đề với các tín hiệu cảm giác này, chúng ta sẽ cảm nhận được những thay đổi ở vùng cẳng chân, bàn chân và bàn tay.
• Cảm giác tê hoặc ngứa ran .
• Mất cảm giác ấm hoặc đau ở cẳng chân, bàn chân hoặc lòng bàn tay.
• Tôi có cảm giác như có thứ gì đó đang bò dọc theo chân mình.
• Đau mãn tính .
• Giảm hoặc mất cảm giác ở các giác quan khác, đặc biệt là thị giác và thính giác (điều này không phổ biến lắm, chỉ thấy ở một số thể bệnh CMT nhất định).

Nguyên nhân gây ra bệnh CMT là gì?

Mỗi tế bào thần kinh trong cơ thể chúng ta đều có một thứ gọi là DNA . DNA này giống như một cuốn sách hướng dẫn. Chính DNA này cung cấp cho các tế bào những chỉ dẫn để thực hiện chức năng của chúng một cách chính xác. Đột biến gen giống như một lỗi sai trong một chữ cái trong cuốn sách hướng dẫn DNA này. Các tế bào của chúng ta tuân theo các chỉ dẫn trong DNA này một cách chính xác. Vì vậy, do những đột biến như vậy, các tế bào bắt đầu hoạt động không chính xác. Đó là cách mà bệnh CMT phát triển.

Bệnh CMT có thể do đột biến ở một gen hoặc do đột biến ở nhiều gen gây ra. Các nhà nghiên cứu hiện đã xác định được hàng chục đột biến gen gây ra các loại CMT khác nhau.

Có hai cách chính dẫn đến đột biến ADN:

• Di truyền: Bạn nhận được những đột biến DNA này từ mẹ, cha hoặc cả hai.
• Đột biến tự phát: Những đột biến này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Chúng đôi khi được gọi là đột biến "de novo", có nghĩa là "mới".

Có những loại CMT khác nhau không?

Đúng vậy, có bảy loại CMT chính. Tuy nhiên, CMT loại 1 (CMT1) và CMT loại 2 (CMT2) là phổ biến nhất. Các loại khác hiếm gặp hơn nhiều.

• Bệnh CMT loại 1 (CMT1): Loại này ảnh hưởng đến myelin, do đó tín hiệu truyền đi chậm. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 40. Tuy nhiên, một số người có thể không có triệu chứng trong nhiều thập kỷ. Đây là loại CMT phổ biến nhất, gấp khoảng hai lần so với CMT2.
• CMT2: Loại này ảnh hưởng đến các sợi trục thần kinh. Tín hiệu thần kinh yếu và có thể truyền đi chậm hơn một chút. Khoảng một phần ba bệnh nhân CMT thuộc loại này.

Ngoài ra, còn có các loại CMT khác:

• CMT3 (còn gọi là bệnh Dejerine-Sottas ).
• Bệnh CMT liên kết X (CMTX).
• Bệnh CMT trung gian chiếm ưu thế (CMTDI).
• Bệnh CMT thể lặn trung gian (CMTRI).

Đây có phải là bệnh truyền nhiễm không?

Không, CMT không phải là bệnh truyền nhiễm. Bệnh này không thể lây từ người sang người.

Bệnh CMT được chẩn đoán chính xác như thế nào?

Để xác định chính xác loại CMT bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của bệnh, bác sĩ thường phải sử dụng một số phương pháp, bao gồm khám sức khỏe và khám thần kinh .Bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, xét nghiệm hình ảnh và các xét nghiệm chẩn đoán khác. Bác sĩ cũng sẽ hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình, các triệu chứng và thông tin về lối sống của bạn.

Những loại xét nghiệm nào được thực hiện cho việc này?

Nếu bạn nghi ngờ mình mắc bệnh CMT, bạn có nhiều khả năng sẽ được thực hiện các xét nghiệm này:

• Điện cơ đồ (EMG) , cụ thể là các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh , đo tốc độ và cường độ dẫn truyền tín hiệu của các dây thần kinh.
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này có thể phát hiện xem có đột biến gen nào gây ra bệnh CMT hay không.
• Chọc dò tủy sống/chọc dò dịch não tủy: Thủ thuật này được sử dụng để xét nghiệm dịch não tủy. Không phải ai cũng được thực hiện thủ thuật này.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) .
• Siêu âm .
• Các xét nghiệm điện thế gợi: Xét nghiệm này giúp xác định xem có các phân loại phụ của CMT hay không, đặc biệt là những phân loại ảnh hưởng đến thính giác và thị giác.
• Sinh thiết thần kinh: Phương pháp này không được thực hiện thường xuyên. Nó bao gồm việc lấy một mảnh mô nhỏ từ dây thần kinh và kiểm tra nó.

Bệnh CMT được điều trị như thế nào? Liệu bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn không?

Thành thật mà nói, hiện tại không có cách nào chữa khỏi hoàn toàn CMT hoặc điều trị trực tiếp căn bệnh này . Tuy nhiên, các triệu chứng và tác động do bệnh gây ra thường có thể được điều trị.

Loại thuốc/phương pháp điều trị nào được sử dụng?

Các phương pháp điều trị CMT thường được sử dụng nhất là:

• Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp: Những phương pháp này có thể giúp bạn tăng cường cơ bắp, cải thiện khả năng giữ thăng bằng và giúp bạn thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn.
• Các dụng cụ hỗ trợ di chuyển như nẹp chân , khung tập đi và xe lăn .
• Những đôi giày đặc biệt có khả năng thích ứng với sự thay đổi hình dạng của bàn chân.
• Phẫu thuật để chỉnh sửa những thay đổi về hình dạng của cánh tay, chân, hông hoặc lưng.
• Thuốc điều trị một số triệu chứng, đặc biệt là đau mãn tính.

Hiện có các phương pháp điều trị khác cho bệnh CMT, nhưng chúng khác nhau tùy thuộc vào phân loại cụ thể của bệnh. Bác sĩ của bạn là người có thể tư vấn tốt nhất cho bạn về các phương pháp điều trị nào sẽ hữu ích nhất, vì họ có thể điều chỉnh thông tin phù hợp với tình trạng và nhu cầu cụ thể của bạn.

Bác sĩ cũng sẽ cho bạn biết thêm về các tác dụng phụ và biến chứng có thể xảy ra với các phương pháp điều trị khác nhau, cũng như thời gian cần thiết để bạn hồi phục và trở lại cuộc sống bình thường.

Bạn có thể mong đợi điều gì khi sống chung với CMT? Tương lai sẽ ra sao?

Nhìn chung, CMT không phải là một bệnh quá nguy hiểm.Tuy nhiên, một số thể bệnh nặng hơn có thể đe dọa đến tính mạng. Nhiều người mắc CMT gặp khó khăn khi đi lại, vận động hoặc cảm nhận một số giác quan. Nhưng những vấn đề này hiếm khi làm giảm tuổi thọ của họ. Với các thiết bị hỗ trợ đặc biệt, đặc biệt là nẹp hoặc giày hỗ trợ bàn chân và mắt cá chân, nhiều người mắc CMT có thể sống một cuộc sống bình thường và hạnh phúc, trọn vẹn.

Hãy nhớ rằng, bạn vẫn có thể sống một cuộc sống tốt đẹp ngay cả khi mắc CMT. Tất cả những gì bạn cần là lời khuyên và sự hỗ trợ y tế đúng đắn.

Trong các trường hợp nặng của bệnh, điều nguy hiểm nhất là sự suy yếu của các cơ kiểm soát hô hấp và nuốt. Điều này có thể dẫn đến suy hô hấp , viêm phổi, và thậm chí là các tình trạng đe dọa tính mạng. Những tình trạng nghiêm trọng này có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu các triệu chứng CMT bắt đầu sớm trong đời, đặc biệt là ở thời thơ ấu.

Bệnh CMT kéo dài bao lâu?

CMT là một bệnh mãn tính, kéo dài suốt đời . Bạn sinh ra đã mắc bệnh này, nhưng hầu hết mọi người không xuất hiện triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Hiện tại không có cách chữa trị nào cho bệnh này, và nó cũng không tự khỏi.

Có cách nào để ngăn ngừa bệnh CMT phát triển không?

Bệnh Shaklo-Marie-Tooth là bệnh di truyền hoặc bệnh phát sinh đột ngột. Do đó, không có cách nào để phòng ngừa hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh này .

Mặc dù không thể ngăn ngừa bệnh CMT, nhưng xét nghiệm gen và tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu xem con bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không. Bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền có thể cho bạn biết thêm thông tin về vấn đề này.

Điều gì sẽ xảy ra nếu người mắc bệnh CMT mang thai?

Hầu hết những người mắc CMT đều có thể sinh con. Tuy nhiên, một số biến chứng có thể xảy ra hoặc có nguy cơ xảy ra cao hơn. Nhiều phụ nữ mang thai mắc CMT có thể cần được chăm sóc đặc biệt hơn trong suốt thai kỳ hoặc khi sinh nở. Họ cũng có nguy cơ chảy máu sau khi sinh cao hơn một chút.

Bác sĩ của bạn sẽ cho bạn biết thêm về việc điều này có áp dụng cho bạn hay không và bạn có thể làm gì. Họ có thể giới thiệu bạn đến các chuyên gia, đặc biệt là các bác sĩ chuyên về sản khoa và y học bào thai , những người chuyên về các trường hợp mang thai phức tạp.

Tôi có thể chăm sóc bản thân và kiểm soát các triệu chứng của mình như thế nào?

Nếu bạn mắc CMT, bác sĩ là nguồn thông tin tốt nhất về những việc bạn có thể và nên làm để chăm sóc bản thân và kiểm soát tình trạng bệnh. Họ có thể theo dõi sự tiến triển của bệnh và đề xuất các phương pháp điều trị hoặc chiến lược giúp bạn.

Thông thường, bạn nên làm những việc sau:

• Hãy đi khám bác sĩ theo lịch hẹn. Điều này rất quan trọng vì bác sĩ có thể theo dõi tình trạng bệnh của bạn đang tiến triển như thế nào và ảnh hưởng đến bạn ra sao. Họ có thể thay đổi kế hoạch điều trị hoặc đưa ra những gợi ý về những điều có thể giúp ích cho bạn.
• Hãy tuân thủ chính xác kế hoạch điều trị của bạn. Điều này có nghĩa là uống thuốc và sử dụng thiết bị y tế theo đúng chỉ định của bác sĩ. Điều này rất quan trọng, vì nó có thể giúp bạn giảm bớt các triệu chứng hoặc làm chậm quá trình tiến triển của một số triệu chứng.
• Tránh sử dụng thuốc hoặc các chất gây hại cho hệ thần kinh (chất độc thần kinh). Đây là những chất có nguy cơ cao gây tổn thương hệ thần kinh của bạn. Bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên hạn chế hoặc ngừng hoàn toàn việc uống rượu. Bởi vì uống quá nhiều rượu cũng có thể gây hại cho hệ thần kinh.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ? Khi nào cần điều trị khẩn cấp?

Bác sĩ sẽ lên lịch các cuộc hẹn tái khám định kỳ để theo dõi tình trạng và các triệu chứng của bạn. Ngoài ra, nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào về triệu chứng, đặc biệt là nếu chúng ảnh hưởng đến các hoạt động thường ngày của bạn, bạn nên đến gặp bác sĩ.

Khi nào bạn nên đến bệnh viện (khoa cấp cứu) để được điều trị khẩn cấp?

Hầu hết người mắc CMT không cần điều trị khẩn cấp, trừ khi họ gặp khó khăn trong việc kiểm soát cơ chân và bị ngã. Nếu bị ngã, bạn nên đến gặp bác sĩ nếu có nguy cơ bị thương ở đầu , cổ hoặc lưng . Điều này là do CMT có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng nếu bất kỳ phần nào của hệ thần kinh trung ương bị tổn thương.

Một vài câu hỏi nhỏ nữa...

Bệnh Shaklo-Marie-Tooth có phải là cùng một loại bệnh với bệnh đa xơ cứng (MS) không?

Không. Bệnh đa xơ cứng (MS) là một tình trạng trong đó lớp vỏ myelin bao quanh các tế bào thần kinh trong não và tủy sống bị viêm. Một số loại CMT có các triệu chứng tương tự, nhưng ngoài ra, hai bệnh này rất khác nhau.

CMT có phải là bệnh tự miễn dịch không?

Không, CMT không phải là bệnh tự miễn. Tuy nhiên, một số đột biến trong gen PMP22, thường gây ra CMT, có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh tự miễn.

Bệnh CMT có ảnh hưởng đến não bộ không?

Nhìn chung, CMT không ảnh hưởng trực tiếp đến não . CMT chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh dài và sợi thần kinh. Chúng được tìm thấy trong tủy sống và các dây thần kinh ngoại biên, chứ không phải trong não. Một số thể phụ của CMT có thể gây ra những thay đổi nhỏ trong cấu trúc não, nhưng các chuyên gia vẫn chưa tìm thấy bằng chứng cho thấy điều này có ảnh hưởng đáng kể, đáng lo ngại đến chức năng não.

Những điều quan trọng nhất cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận (Thông điệp chính)

Bệnh Chaucer-Marie-Tooth (CMT) là một nhóm các bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên, mạng lưới dây thần kinh kết nối não và tủy sống. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát chuyển động cơ bắp và cách bạn cảm nhận thế giới xung quanh. Nhiều người mắc bệnh này cần các thiết bị hỗ trợ. Một số người cần phẫu thuật hoặc các phương pháp như vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp.

Tuy nhiên, CMT thường không phải là một bệnh nguy hiểm hay đe dọa đến tính mạng. Hầu hết những người mắc bệnh này đều sống thọ và có cuộc sống hạnh phúc, trọn vẹn. Điều quan trọng cần nhớ là bạn không đơn độc và bạn có thể nhận được sự giúp đỡ để sống tốt với căn bệnh này. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc lo ngại nào về vấn đề này, hãy chắc chắn nói chuyện với bác sĩ.

Hội chứng Shako-Marie-Tooth, CMT, Bệnh thần kinh, Bệnh di truyền, Yếu cơ, Bệnh thần kinh ngoại biên, Tế bào thần kinh