Bạn cũng thường xuyên bị chảy máu cam? Đó có thể là HHT (Bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền)!

Bạn có thường xuyên bị chảy máu cam không? Hoặc bạn có nhận thấy những đốm đỏ nhỏ trên một số bộ phận cơ thể, ví dụ như trên mặt, môi hoặc đầu ngón tay? Đôi khi chúng ta không nghĩ đây là những điều bình thường, nhưng đằng sau chúng có thể là một tình trạng bệnh lý cần được chú ý. Đó chính là HHT, nhưng không nhiều người biết về nó. Hôm nay chúng ta sẽ nói về HHT, hay theo thuật ngữ y học là `(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)`, một bệnh di truyền. Một số người cũng gọi nó là `(Hội chứng Osler-Weber-Rendu)`.

HHT chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, HHT là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các mạch máu trong cơ thể chúng ta. Chúng ta có những ống nhỏ vận chuyển máu khắp cơ thể, được gọi là mạch máu. Trong tình trạng này, điều xảy ra là các mạch máu, đặc biệt là những mạch rất nhỏ gọi là mao mạch, không phát triển đúng cách. Chúng ta gọi những mao mạch hình thành bất thường này là "giãn mao mạch".

Hãy nghĩ mà xem, chúng ta có các động mạch lớn mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể, và các tĩnh mạch mang máu trở lại tim. Sự kết nối giữa hai hệ thống này được thực hiện bởi các mao mạch. Trong bệnh HHT, đôi khi các động mạch và tĩnh mạch này có thể có các kết nối bất thường trực tiếp, mà không cần thông qua các mao mạch. Chúng ta gọi những trường hợp này là dị dạng động tĩnh mạch, hay gọi tắt là AVM.

Các mạch máu bất thường này rất yếu và dễ vỡ. Chúng có thể dễ dàng bị vỡ hoặc đứt, gây chảy máu (xuất huyết). Các triệu chứng và biến chứng phụ thuộc vào vị trí chảy máu.

Ai có thể mắc bệnh HHT?

Tình trạng này, được gọi là HHT, có thể ảnh hưởng đến phụ nữ, nam giới và thậm chí cả trẻ nhỏ . Chủng tộc, tôn giáo và màu da không liên quan đến điều này. Chủ yếu là vì nó được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua gen, nếu một người trong gia đình mắc bệnh, những người khác cũng có nguy cơ mắc phải.

Đây được coi là một tình trạng tương đối hiếm gặp . Tuy nhiên, nó thường bị chẩn đoán thiếu chính xác. Điều này có nghĩa là, mặc dù ước tính khoảng 1 trong 5.000 người trên toàn thế giới mắc bệnh này, nhưng hầu hết họ không biết mình bị bệnh.

Nguyên nhân gây ra bệnh HHT là gì?

Như tôi đã đề cập trước đó, HHT là một bệnh hoàn toàn do di truyền . Điều này có nghĩa là nó được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó được coi là một "rối loạn trội". Nói một cách đơn giản, một đứa trẻ có thể mắc bệnh ngay cả khi chỉ một trong hai cha mẹ, mẹ hoặc cha, thừa hưởng gen bất thường .

Các nhà khoa học đã xác định được hàng trăm đột biến khác nhau trong sáu gen có liên quan đến bệnh HHT. Tuy nhiên, hiện nay, các đột biến phổ biến nhất nằm ở hai gen có tên là ENG và ACVRL1. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu vấn đề này.

Các triệu chứng của HHT là gì?

Các triệu chứng của HHT có thể rất khác nhau ở mỗi người. Điều này phụ thuộc vào vị trí của các mạch máu bất thường mà tôi đã đề cập trong cơ thể. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng nghiêm trọng nào. Nhưng những người khác có thể có các triệu chứng rất nặng, nghiêm trọng.

Tuy nhiên, triệu chứng phổ biến nhất ở những người mắc HHT là chảy máu cam thường xuyên . Một số người có thể bị chảy máu cam nhiều lần trong ngày. Vấn đề này có thể đã xuất hiện từ thời thơ ấu.

Ngoài ra, một số người mắc HHT có thể nhận thấy các đốm đỏ nhỏ (giãn mao mạch) trên cơ thể. Những đốm này có thể trông hơi khác màu đối với bạn. Chúng thường xuất hiện nhất ở:

• Trên khuôn mặt
• Ở các ngón tay hoặc đầu ngón tay
• Trong tay
• Bên trong miệng (trên niêm mạc)
• Trên môi
• Xung quanh mũi

Ngoài những điều trên, một số người mắc HHT cũng có thể gặp phải các triệu chứng sau:

• Thiếu máu : Điều này có nghĩa là cơ thể thiếu hồng cầu. Tình trạng này có thể xảy ra do chảy máu thường xuyên.
• Chảy máu từ dạ dày hoặc ruột : Có thể không nhìn thấy rõ, nhưng có thể có máu trong phân hoặc phân có màu đen.

Dị dạng động tĩnh mạch (AVM) và tác động của chúng

Những người mắc bệnh HHT đôi khi có thể phát triển chứng phình động mạch (AVM) trong các mạch máu lớn. Những AVM này chủ yếu phát triển ở các cơ quan như phổi, não, tủy sống và gan. Sau đó, chúng có thể gây ra các triệu chứng khác nhau liên quan đến từng cơ quan.

• Nếu bạn có dị dạng mạch máu phổi (AVM):
• Da bị xanh tím (đặc biệt là môi và móng tay)
• Ho ra máu (hemoptysis)
• Cảm thấy mệt mỏi nhanh chóng
• Khó thở (khó thở)
• Nếu bạn có các dị dạng mạch máu não (AVM): Đây là những trường hợp nguy hiểm hơn một chút. Bởi vì nếu một trong những dị dạng mạch máu não này vỡ bên trong não, hậu quả sẽ rất nghiêm trọng.
• Chóng mặt
• nhìn đôi
• Cơn co giật
• Các triệu chứng giống như đột quỵ có thể xảy ra.
• Nếu bạn bị dị dạng mạch máu gan (AVM):
• Tim có thể rơi vào tình trạng "suy tim" vì khi máu chảy dồn qua "dị dạng mạch máu (AVM)" trong gan, tim phải hoạt động mạnh hơn để cung cấp máu cho toàn bộ cơ thể.
• Nếu bạn bị dị dạng mạch máu tủy sống:
• Đau lưng
• Có thể xảy ra hiện tượng tê hoặc mất cảm giác ở tay hoặc chân.

Quan trọng: Nếu những dị dạng mạch máu não (AVM) này vỡ và chảy máu, đó là một trường hợp cấp cứu rất nghiêm trọng. Do đó, nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên, điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Con tôi cũng có thể mắc bệnh HHT không?

Đúng vậy, nếu bạn mắc bệnh HHT, mỗi đứa con của bạn đều có 50% khả năng thừa hưởng căn bệnh này.Đúng vậy. Điều đó có nghĩa là mỗi khi một đứa trẻ được sinh ra, có 50% khả năng đứa trẻ đó sẽ mắc bệnh HHT và 50% khả năng không mắc bệnh. Giống như tung đồng xu và được mặt sấp hoặc mặt ngửa vậy.

Bệnh HHT được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm gen có thể được thực hiện để xác nhận HHT. Nhưng thường thì, bác sĩ chẩn đoán dựa trên thông tin lâm sàng, chẳng hạn như triệu chứng và tiền sử gia đình. Khi bạn đến gặp bác sĩ, họ thường sẽ làm những điều sau:

• Họ sẽ hỏi bạn những câu hỏi chi tiết về tiền sử bệnh lý cá nhân của bạn (ví dụ: bạn bị chảy máu cam từ bao lâu rồi, tần suất như thế nào và bạn đã từng gặp phải những vấn đề sức khỏe nào khác).
• Hãy hỏi về tiền sử bệnh tật của các thành viên trong gia đình (cha mẹ, anh chị em, con cái) vì bệnh này có tính chất di truyền.
• Cơ thể của bạn sẽ được kiểm tra (để xem có vết đỏ hoặc dấu hiệu bất thường nào không).
• Nếu cần thiết, hãy chỉ định các xét nghiệm (ví dụ: các loại chụp chiếu, nội soi) để kiểm tra tình trạng các cơ quan nội tạng .

Bác sĩ có thể nghi ngờ hoặc xác định bạn mắc bệnh HHT nếu bạn có ít nhất ba trong số các triệu chứng sau:

• Thường xuyên chảy máu mũi.
• Sự xuất hiện của nhiều mạch máu giãn ở những vùng da thường thấy chúng (như mặt, môi, ngón tay).
• Sự hiện diện của "giãn mao mạch" hoặc "dị dạng mạch máu" trong các cơ quan nội tạng (ví dụ: phổi, não, dạ dày, ruột) (chỉ được phát hiện thông qua các xét nghiệm).
• Có người thân trong gia đình mắc bệnh HHT.

Các phương pháp điều trị bệnh HHT là gì?

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh HHT. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, giảm bớt triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các nhà khoa học vẫn đang nỗ lực tìm kiếm các phương pháp điều trị cho bệnh HHT, đặc biệt là trong việc phát triển các liệu pháp y tế chống tạo mạch.

Trong khi điều trị các triệu chứng hiện có, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra xem có bất kỳ vấn đề nào liên quan đến HHT mà hiện chưa có triệu chứng hay không.

Phương pháp điều trị có thể bao gồm những điều sau:

• Điều trị bằng laser (phương pháp đốt điện): Một tiểu phẫu sử dụng tia laser để cầm máu các vùng dễ bị chảy máu (giãn mao mạch).
• Thuyên tắc mạch máu: Một thủ thuật phẫu thuật nhỏ nhằm chặn mạch máu dẫn đến vị trí chảy máu hoặc dị dạng mạch máu (AVM) có nguy cơ chảy máu.
• Điều trị bệnh thiếu máu: Cho uống viên sắt, và truyền máu nếu cần thiết.
• Để cầm máu mũi: Sử dụng các sản phẩm như thuốc mỡ và thuốc xịt nước muối sinh lý để giữ ẩm cho bên trong mũi.
• Để loại bỏ dị dạng mạch máu não (AVM): Một số AVM có thể được loại bỏ bằng xạ trị hoặc phẫu thuật.
• Các liệu pháp y tế chống tạo mạch: Có thể dùng dưới dạng truyền dịch hoặc dạng viên uống.

Bạn cũng có thể gặp các chuyên gia để điều trị các bệnh lý cụ thể của các hệ cơ quan, chẳng hạn như gan, phổi, hệ tiêu hóa và não.

Liệu bệnh HHT có thể phòng ngừa được không?

Vì đây là một bệnh di truyền, không có cách nào để ngăn ngừa HHT hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu cha mẹ, anh chị em hoặc con cái của bạn mắc HHT, điều quan trọng là phải nói với bác sĩ. Điều này có thể giúp bạn phát hiện sớm xem mình có mắc bệnh hay không, bắt đầu điều trị sớm và ngăn ngừa các biến chứng.

Triển vọng dành cho những người mắc HHT là như thế nào?

Người mắc HHT có thể sống gần như trọn đời. Tuy nhiên, dị dạng mạch máu (AVM) và xuất huyết dai dẳng ở phổi và não là những vấn đề nghiêm trọng và cần được điều trị. Với sự quản lý đúng đắn, hầu hết mọi người có thể sống một cuộc sống bình thường.

Phải làm gì khi bị chảy máu cam do HHT?

Chảy máu cam rất phổ biến ở người mắc HHT, vì vậy có một vài điều bạn có thể làm để giúp ngăn ngừa chúng:

• Tránh sử dụng một số loại thuốc nhất định, đặc biệt là thuốc giảm đau như aspirin và thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) (ví dụ: ibuprofen, diclofenac). Chúng có thể làm giảm khả năng đông máu và tăng nguy cơ chảy máu. Hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào.
• Hãy lập nhật ký. Ghi lại những loại thực phẩm bạn ăn và những hoạt động bạn tham gia gây ra hiện tượng chảy máu cam. Sau đó, bạn có thể tránh những điều đó.
• Hãy giữ cho bên trong mũi luôn ẩm và được bôi trơn. Bạn có thể làm điều này bằng cách sử dụng máy tạo độ ẩm, thoa thuốc mỡ do bác sĩ khuyên dùng hoặc sử dụng thuốc xịt mũi nước muối sinh lý. Mũi khô dễ bị chảy máu hơn.

Tôi có thể hỏi bác sĩ thêm điều gì khác về HHT?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh HHT, bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Tôi có nên xét nghiệm cho những người còn lại trong gia đình không?
• Tôi có thể chơi thể thao không? Những môn thể thao nào tốt và những môn nào không tốt?
• Có hoạt động cụ thể nào tôi nên tránh không?
• Tôi có nên tránh loại đồ uống có cồn, thực phẩm đặc biệt hoặc thuốc nào khác không?
• Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa chảy máu mũi hoặc cầm máu nhanh chóng?
• Việc mang thai có an toàn với tôi không? Tôi cần lưu ý những điều gì đặc biệt?
• Nếu tôi bị chảy máu, khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức?

Cuối cùng, điều cần nhớ là gì?

HHT là một bệnh di truyền thường không được chẩn đoán. Các triệu chứng có thể từ chảy máu cam thường xuyên đến các biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể. Nếu bạn nghi ngờ rằng bạn hoặc người thân trong gia đình mắc HHT, vui lòng đến gặp bác sĩ.Điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng. Xét nghiệm gen cũng có thể giúp xác định xem các thành viên khác trong gia đình có bị ảnh hưởng bởi tình trạng này hay không. Luôn cập nhật thông tin là điều quan trọng nhất trong trường hợp này.

HHT , bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền, hội chứng Osler-Weber-Rendu, chảy máu cam, mạch máu, bệnh di truyền, dị dạng mạch máu não (AVM), giãn mao mạch