Bé nhà bạn có bị nổi nhiều đốm đỏ và chỉ một chân bị to bất thường không? Hãy cùng tìm hiểu về Hội chứng Klippel-Trenaunay (KTS).

Bạn có nhận thấy một vết bớt lớn, màu đỏ sẫm, giống màu rượu vang trên cơ thể bé khi bé mới sinh không? Hoặc, khi bé lớn lên, một chân của bé có vẻ dài và to hơn chân kia? Bạn cũng có thể nhận thấy các tĩnh mạch bị xoắn. ​​Nếu bé có một hoặc nhiều triệu chứng này, điều quan trọng là bạn cần biết về tình trạng hiếm gặp mà chúng ta đang nói đến hôm nay, được gọi là Hội chứng Klippel-Trenaunay (KTS). Mặc dù nghe có vẻ phức tạp, nhưng chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Nói một cách đơn giản, hội chứng Klippel-Trenaunay (KTS) là gì?

Hội chứng KTS là một tình trạng bẩm sinh rất hiếm gặp, xảy ra ngay từ khi sinh ra. Nó chỉ ảnh hưởng đến khoảng một trên một triệu người trên toàn thế giới. Vì vậy, nó không phổ biến lắm. Có ba vấn đề chính có thể thấy ở người mắc hội chứng này.

1. Vết bớt màu đỏ trên da: Vết bớt này còn được gọi là "vết bớt rượu vang" vì nó có màu giống như màu của một ít rượu vang.

2. Giãn tĩnh mạch: Đây là tình trạng mà chúng ta gọi là "giãn tĩnh mạch".

3. Một tay hoặc chân phát triển lớn hơn tay hoặc chân kia: Một chân có thể dài hơn hoặc dày hơn chân còn lại.

Ngoài ba triệu chứng chính này, một số người cũng có thể gặp vấn đề với hệ bạch huyết, hệ thống giúp duy trì sự cân bằng chất lỏng trong cơ thể.

Bác sĩ đôi khi gọi đây là "CLVM". Điều này có nghĩa là tình trạng này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể.

• C (Mao mạch): Đây là những mạch máu rất nhỏ nối liền tĩnh mạch và động mạch của chúng ta. Vết bớt màu đỏ đó là do những thay đổi ở các mao mạch này gây ra.
• L (Hệ bạch huyết): Điều đó có nghĩa là hệ bạch huyết. Một phần của hệ miễn dịch của chúng ta.
• V (Tĩnh mạch): Có nghĩa là tĩnh mạch. Các mạch máu mang máu về tim.
• M (Dị tật): Điều này có nghĩa là một bộ phận nào đó không phát triển bình thường.

Tình trạng này được hai bác sĩ người Pháp phát hiện lần đầu tiên vào năm 1900. Đó là lý do tại sao hội chứng này được đặt theo tên của họ.

Các triệu chứng của người mắc hội chứng KTS là gì?

Chúng ta hãy cùng xem xét kỹ hơn tình trạng này ảnh hưởng đến mạch máu, mô mềm, xương và mạch bạch huyết của người mắc hội chứng KTS như thế nào. Để hiểu rõ hơn về các triệu chứng này, hãy xem bảng bên dưới.

Tại sao tình huống này lại thực sự xảy ra?

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng KTS là do sự thay đổi trong một trong các gen của chúng ta. Cụ thể hơn, nó được gây ra bởi đột biến trong gen có tên là PIK3CA.

Đôi khi những người không có sự thay đổi ở gen PIK3CA cũng mắc hội chứng KTS, vì vậy các nhà nghiên cứu tin rằng những thay đổi di truyền khác có thể là nguyên nhân.

Hội chứng KTS còn có thể gây ra những biến chứng nào khác?

Nếu hội chứng KTS không được quản lý đúng cách, một số biến chứng có thể xảy ra, và điều quan trọng là phải nhận thức được chúng.

• Cục máu đông: Cục máu đông (huyết khối tĩnh mạch sâu - DVT) có thể hình thành trong các tĩnh mạch sâu ở chân. Nguy cơ lớn nhất là nếu cục máu đông này vỡ ra và mắc kẹt trong tĩnh mạch ở phổi, nó có thể gây ra tình trạng đe dọa tính mạng (thuyên tắc phổi).
• Nhiễm trùng da: Nhiễm trùng do vi khuẩn xảy ra dưới da (viêm mô tế bào) có thể xảy ra.
• Sưng phù: Các vấn đề về hệ bạch huyết có thể khiến chất lỏng tích tụ trong cơ thể và gây sưng phù (phù bạch huyết).
• Chảy máu nội tạng: Chảy máu có thể xảy ra từ dạ dày, ruột, bàng quang, hoặc ở phụ nữ, từ hệ thống sinh sản.

Trong những trường hợp rất hiếm gặp, một số người mắc hội chứng KTS cũng có thể gặp phải dị tật bẩm sinh liên quan đến ngón tay hoặc ngón chân.

• Có thêm ngón tay (Đa ngón)
• Dính ngón tay (các ngón tay dính liền nhau)

Bác sĩ chẩn đoán chính xác hội chứng KTS như thế nào?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán tình trạng này trước tiên bằng cách quan sát ngoại hình của em bé. Nếu có ít nhất hai trong ba dấu hiệu chính mà chúng ta đã thảo luận trước đó (vết bớt, giãn tĩnh mạch và tứ chi to), thì nghi ngờ đó có thể là hội chứng KTS. Vì những dấu hiệu này thường có thể nhìn thấy ngay khi sinh, nên đôi khi bệnh có thể được chẩn đoán trước khi em bé xuất viện.

Bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau để xác nhận tình trạng này và tìm hiểu chính xác những ảnh hưởng của nó đối với cơ thể.

Các phương pháp điều trị hội chứng KTS là gì?

Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng KTS. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp người bệnh kiểm soát các triệu chứng và biến chứng, từ đó sống một cuộc sống bình thường. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng của từng cá nhân.

Cần đặc biệt lưu ý điều gì khi sống chung với hội chứng KTS?

Khi sống chung với hội chứng KTS, việc hiểu rõ về cơ thể và chăm sóc đúng cách là rất quan trọng.

• Hãy chăm sóc da thật tốt: Giữ cho da sạch sẽ và không bị tổn thương có thể giảm nguy cơ nhiễm trùng da.
• Hãy vận động càng nhiều càng tốt: Đừng ngồi yên một chỗ quá lâu. Tập thể dục và đi bộ thường xuyên có thể giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Hãy mặc quần áo nén theo chỉ dẫn của bác sĩ: Nếu bác sĩ đã kê đơn, hãy luôn mang vớ hoặc quần áo đặc biệt giúp giảm sưng.
• Tránh một số phương pháp tránh thai nhất định: Hãy trao đổi với bác sĩ về việc tránh sử dụng các loại thuốc tránh thai có chứa hormone estrogen, vì chúng làm tăng nguy cơ đông máu.
• Trong thời kỳ mang thai và trước khi phẫu thuật: Trong những thời điểm này, bạn có thể cần dùng thuốc làm loãng máu để ngăn ngừa cục máu đông, vì nguy cơ hình thành cục máu đông cao hơn. Hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào? Thời gian nào thích hợp để đến phòng cấp cứu?

Việc khám sức khỏe định kỳ trong suốt cuộc đời là vô cùng cần thiết đối với người mắc hội chứng KTS. Đây là thời điểm có thể theo dõi tình trạng bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và thực hiện bất kỳ thay đổi cần thiết nào.

Tuy nhiên, đôi khi bạn có thể cần đến bệnh viện trong trường hợp khẩn cấp. Hãy lưu ý những triệu chứng này.

Nếu bạn thấy bất kỳ dấu hiệu nào trong số này, đừng chần chừ mà hãy đến ngay Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện gần nhất.

Hội chứng KTS là một tình trạng phức tạp, vì vậy bạn có thể có nhiều câu hỏi. Mỗi lần gặp bác sĩ, hãy trình bày tất cả những gì bạn đang thắc mắc. Đừng nghĩ rằng, "Đây chỉ là một vấn đề mà tôi không cần phải đối mặt." Tốt nhất là hãy cởi mở và trung thực với bác sĩ của bạn.