Con bạn có những triệu chứng này không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Bạn đã bao giờ nghe nói về bệnh Pelisseus-Merzbacher, hay gọi tắt là PMD chưa? Có thể bạn đã nhận thấy con mình chậm phát triển, khó đi lại hoặc có các triệu chứng bất thường khác, và bạn có thể đang lo lắng. Thực tế, đây là một căn bệnh rất hiếm gặp. Điều đó có nghĩa là không nhiều người mắc phải. Nhưng điều quan trọng là phải biết về nó, đặc biệt nếu trong gia đình bạn có người từng gặp phải những vấn đề này.

Bệnh Pelisseus-Merzbacher (PMD) là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!

Nói một cách đơn giản, bệnh Pelizaeus-Merzbacher (PMD) là một bệnh hiếm gặp, thường có tính di truyền , nghĩa là có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, ảnh hưởng đến não và tủy sống (dây thần kinh chính chạy dọc cột sống). Bệnh chủ yếu gây ra các vấn đề về vận động, chẳng hạn như đi bộ, chạy và nhảy, cũng như chức năng cơ bắp.

Hãy hình dung các dây thần kinh trong cơ thể chúng ta giống như những sợi dây điện. Những sợi dây này là nơi các thông điệp từ não bộ truyền đi khắp cơ thể. Trong bệnh PMD, lớp vỏ bảo vệ xung quanh các dây thần kinh đó, được gọi là myelin , không phát triển đủ. Myelin giống như lớp vỏ nhựa trên dây điện. Chính lớp vỏ này cho phép các thông điệp thần kinh truyền đi nhanh chóng và chính xác. Vì vậy, khi lớp myelin bị giảm, sẽ có vấn đề trong việc truyền tải các thông điệp thần kinh.

Một số người mắc PMD cũng có thể bị chậm phát triển, nghĩa là họ có thể chậm học, chậm nói hoặc chậm đi lại so với độ tuổi. PMD là một bệnh tiến triển . Điều này có nghĩa là các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Bệnh này ảnh hưởng đến cơ thể chúng ta như thế nào? (Bệnh loạn dưỡng chất trắng là gì?)

PMD là một rối loạn di truyền thuộc nhóm bệnh gọi là bệnh loạn dưỡng chất trắng . Những bệnh này ảnh hưởng đến chất trắng của hệ thần kinh. Chất trắng là nơi chứa các sợi thần kinh được bao bọc bởi myelin. Vì vậy, trong PMD, cơ thể không sản xuất đủ myelin, dẫn đến chất trắng bị tổn thương. Đây là lý do tại sao các thông điệp từ não đến phần còn lại của cơ thể không được truyền tải đúng cách.

Hãy tưởng tượng, nếu một người mang thông điệp không đi đúng đường, thông điệp có thể bị mắc kẹt trên đường hoặc đến nhầm nơi, phải không? Đó là điều xảy ra với hệ thần kinh của chúng ta khi lớp myelin bị mất đi.

Ai là người có nguy cơ mắc PMD cao nhất?

Bệnh PMD chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai và nam giới . Điều này là do đây là một rối loạn di truyền liên kết X. Điều này có nghĩa là đột biến gây ra bệnh này nằm trên nhiễm sắc thể X. Như bạn đã biết, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Vì vậy, ngay cả khi một phụ nữ có đột biến gen này trên một nhiễm sắc thể X, các triệu chứng có thể không nghiêm trọng do nhiễm sắc thể X còn lại khỏe mạnh. Bệnh có thể không phát triển. Nhưng nếu một người đàn ông có đột biến này trên nhiễm sắc thể X duy nhất của mình, nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn.

Bệnh Pelissaeus-Merzbacher chủ yếu gồm những loại nào?

Có hai loại bệnh Pelisseus-Merzbacher chính:

1. Bệnh Pelizaeus-Merzbacher điển hình

Đây là loại phổ biến nhất . Các triệu chứng thường bắt đầu trong năm đầu đời của trẻ . Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (PMD) điển hình chủ yếu gây ra các vấn đề về cơ bắp và vận động. Ví dụ, trẻ có thể bị khập khiễng, đi chậm hoặc khó giữ thăng bằng.

Khả năng trí tuệ của những người mắc chứng PMD điển hình này, tức là khả năng học hỏi và ghi nhớ, thường phát triển tốt cho đến tuổi thiếu niên. Nhưng sau đó sự phát triển đó có thể dừng lại. Sau tuổi thiếu niên, khả năng trí tuệ có thể suy giảm dần.

2. Bệnh Pelizaeus-Merzbacher bẩm sinh

Loại này tương đối hiếm gặp và nghiêm trọng hơn . Ở loại này, các triệu chứng như khó khăn nghiêm trọng trong vận động, chậm phát triển, khó khăn trong ăn uống và co giật có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh, trong vòng vài tháng sau khi sinh.

Trẻ em mắc chứng PMD bẩm sinh thường không bao giờ học được cách đi bộ . Ngoài ra, nhiều em gặp khó khăn trong việc nói. Tuy nhiên, các em vẫn có thể hiểu được những gì người khác nói. Đây là một tình trạng rất đáng tiếc.

Bệnh PMD phổ biến đến mức nào?

Như đã đề cập trước đó, bệnh Pelizaeus-Merzbacher là một căn bệnh rất hiếm gặp . Theo các chuyên gia ở các nước như Hoa Kỳ, khoảng 1 trong 200.000 nam giới mắc bệnh này. Tỷ lệ này thậm chí còn thấp hơn ở nữ giới. Mặc dù khó tìm được số liệu thống kê chính xác về bệnh này ở Sri Lanka, nhưng nó được coi là một căn bệnh hiếm gặp trên thế giới.

Triệu chứng của PMD là gì?

Các triệu chứng của bệnh Pelisseus-Merzbacher có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng có một số triệu chứng phổ biến:

• Vấn đề về thăng bằng: Không có khả năng giữ thăng bằng khi đi bộ hoặc đứng.
• Chậm phát triển: Chậm nói, chậm đi và chậm chơi so với độ tuổi.
• Khó khăn khi ăn uống: Khó bú hoặc nuốt thức ăn. Điều này cũng có thể dẫn đến sụt cân.
• Tiếng thở rít: Âm thanh bất thường lớn khi thở.
• Các cử động mắt không tự chủ (rung giật nhãn cầu): Sự chuyển động nhanh, liên tục, không kiểm soát được của mắt qua lại hoặc lên xuống.
• Run rẩy hoặc giật cơ thể không tự chủ (loạn trương lực cơ): Co thắt cơ không kiểm soát hoặc giật các bộ phận cơ thể.
• Tăng cân kém: Không tăng cân phù hợp với độ tuổi.
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ): Cảm giác yếu ớt, thiếu trương lực cơ.

Nếu con bạn có một hoặc nhiều triệu chứng này, điều rất quan trọng là phải tìm kiếm lời khuyên y tế ngay lập tức .

Nguyên nhân gây ra PMD là gì?

Bệnh Pelisseus-Merzbacher thường do đột biến gen PLP1 gây ra. Đột biến này có thể được di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ.

Tuy nhiên, ở khoảng 20% ​​số bé trai mắc PMD, đột biến gen PLP1 chưa được tìm thấy. Một số trong số đó có thể có đột biến gen GJC2 . Những trường hợp khác có thể mắc PMD mà không rõ nguyên nhân. Đó chính là sự phức tạp của y học.

Bệnh PMD được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ của con bạn có thể nghi ngờ bé mắc PMD dựa trên các triệu chứng. Họ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để xác nhận nghi ngờ này:

• Các xét nghiệm hình ảnh: Trong số đó, chụp cộng hưởng từ (MRI) là quan trọng nhất. Phương pháp này có thể được sử dụng để kiểm tra xem có sự thiếu hụt myelin trong não và tủy sống của trẻ hay không. Nó giống như việc chụp một bức ảnh.
• Xét nghiệm di truyền: Các xét nghiệm này, bao gồm việc lấy mẫu máu, có thể xác định xem đột biến gen gây ra bệnh PMD có tồn tại hay không. Đây là cách duy nhất để xác nhận chắc chắn bệnh này.

Các phương pháp điều trị bệnh PMD là gì?

Thật không may, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh Pelisseau-Merzbacher . Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là chúng ta không thể làm gì. Mục tiêu chính của điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và kiểm soát các triệu chứng .

Có một số phương pháp điều trị có thể được sử dụng cho trường hợp này:

• Thuốc: Có thể dùng thuốc để giảm co thắt cơ và động kinh.
• Vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp: Những phương pháp này giúp cải thiện khả năng giữ thăng bằng, sức mạnh và khả năng điều khiển vận động của trẻ. Cụ thể, chúng giúp trẻ tập đi, chơi và tự làm mọi việc.
• Điều trị các vấn đề về mắt: Các cử động mắt không tự chủ (rung giật nhãn cầu) đã đề cập trước đó có thể được điều trị bằng kính hoặc, trong một số trường hợp, bằng phẫu thuật.
• Tư vấn: Chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần được cấp phépViệc tham khảo ý kiến ​​bác sĩ là rất quan trọng. Lời khuyên này sẽ giúp bạn đối phó với căng thẳng và lo lắng đi kèm với một căn bệnh di truyền như thế này, đồng thời giúp bạn đối mặt với nó một cách lành mạnh. Điều này rất quan trọng đối với cả trẻ và cha mẹ.

Tiên lượng của bệnh PMD như thế nào?

Tiên lượng của bệnh PMD, tức là bệnh sẽ ảnh hưởng đến bạn đến mức nào và bạn sẽ sống được bao lâu, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng . Những người có triệu chứng nặng có nhiều khả năng mắc bệnh nặng hơn và có tuổi thọ ngắn hơn.

Tuy nhiên, một số người có thể không có triệu chứng nghiêm trọng. Họ có thể sống một cuộc sống bình thường và không bị ảnh hưởng nhiều đến các hoạt động hàng ngày. Bác sĩ hoặc y tá của bạn có thể giúp bạn hiểu PMD có thể ảnh hưởng đến bạn hoặc con bạn như thế nào. Đừng bao giờ từ bỏ hy vọng.

Có cách nào để phòng ngừa PMD không?

Thật không may, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Pelisseus-Merzbacher vì đây là một bệnh di truyền.

Tuy nhiên, nếu bạn mắc PMD, hoặc nếu bạn nghĩ mình có thể là người mang bệnh (tức là, nếu có người trong gia đình bạn mắc bệnh), bạn nên cân nhắc làm xét nghiệm gen .

Xét nghiệm gen có thể xác định xem bạn có mang đột biến gen gây ra bệnh PMD hay không. Bạn có thể trao đổi với chuyên viên tư vấn di truyền để hiểu kết quả xét nghiệm và tìm hiểu nguy cơ con cái bạn thừa hưởng bệnh này. Điều này rất hữu ích trong việc lập kế hoạch cho tương lai.

Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ

Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh Pelisseus-Merzbacher, hoặc nếu bạn nghi ngờ mình mắc bệnh này, bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

• Nguyên nhân nào có khả năng nhất khiến con tôi/tôi mắc bệnh Pelisseus-Merzbacher?
• Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán bệnh Pelisseus-Merzbacher?
• Bệnh Pelissaeus-Merzbacher được điều trị bằng những phương pháp nào? Phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho con tôi/tôi?
• Xác suất con tôi thừa hưởng bệnh Pelisseus-Merzbacher từ tôi là bao nhiêu?

Ngoài những câu hỏi trên, hãy trao đổi với bác sĩ về bất cứ điều gì bạn đang nghĩ, bất kỳ nỗi sợ hãi hay nghi ngờ nào bạn có. Đừng giữ bất cứ điều gì trong lòng.

Cuối cùng, điều quan trọng nhất cần nhớ (Thông điệp ghi nhớ):

Việc cảm thấy sốc và buồn khi phát hiện con mình mắc bệnh Peliseus-Merzbacher là điều bình thường. Ai cũng có thể gặp phải tình huống này. Hãy nhớ rằng, bạn không hề đơn độc .

Phương pháp điều trị PMD khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Một số người mắc PMD có triệu chứng nhẹ, do đó khả năng hoặc tuổi thọ của họ không bị ảnh hưởng đáng kể.

Hãy cùng bác sĩ xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp với bạn và gia đình.Với thông tin đúng đắn, sự hỗ trợ và tình yêu thương, bạn có thể vượt qua thử thách này. Hãy luôn cố gắng suy nghĩ tích cực.

Bệnh Pelisseus -Merzbacher (PMD), bệnh di truyền, myelin, hệ thần kinh, nhi khoa, chậm phát triển