Đôi khi bạn có cảm giác như có điều gì đó lạ lẫm phát sinh từ bên trong cơ thể, giống như bị viêm nhiễm? Thỉnh thoảng bạn có bị sốt, đau khớp, các vấn đề về da, v.v.? Mặc dù những triệu chứng này có vẻ không liên quan, nhưng có lẽ nguyên nhân của tất cả chúng đều là cùng một căn bệnh hiếm gặp. Một trong những căn bệnh đó được gọi là Hội chứng VEXAS . Hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu một chút về điều này, bởi vì việc nhận thức về nó rất quan trọng.
Hội chứng VEXAS là gì? Nói một cách đơn giản...
Nói một cách đơn giản, hội chứng VEXAS là một bệnh tự miễn rất hiếm gặp . Có lẽ bạn đang tự hỏi bệnh tự miễn này là gì. Hãy tưởng tượng, cơ thể chúng ta có một hệ thống miễn dịch. Nó giống như một đội quân bảo vệ đất nước. Nhiệm vụ của hệ thống này là bảo vệ chúng ta bằng cách chống lại vi trùng và bệnh tật từ bên ngoài. Tuy nhiên, đôi khi chính hệ thống bảo vệ này, hệ thống miễn dịch, lại nhầm lẫn tấn công các tế bào và mô khỏe mạnh của chính cơ thể chúng ta . Giống như chúng ta không thể phân biệt được đâu là của mình và đâu là kẻ thù. Đó chính là điều chúng ta gọi là bệnh tự miễn.
Đó là những gì xảy ra với người mắc hội chứng VEXAS. Hệ thống miễn dịch tấn công nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, gây viêm và sưng . Giống như luôn có một ngọn lửa nhỏ bùng cháy bên trong cơ thể vậy.
Hội chứng VEXAS có thể ảnh hưởng đến các bộ phận sau của cơ thể:
- Đến với dòng máu của bạn
- Đến tủy xương
- Đến các mạch máu
- Dành cho làn da của bạn
- Sụn (đặc biệt là ở tai và mũi)
- Đến các khớp
- Đến phổi
- Dành cho mắt
- Tên gọi của tinh hoàn ở nam giới
Hãy tưởng tượng xem điều này có thể gây ra bao nhiêu rắc rối khi nhiều bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng cùng một lúc. Nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen . Chính xác hơn, đó là sự thay đổi trong một gen gọi là gen UBA1 . Gen UBA1 này sản sinh ra enzyme kích hoạt ubiquitin E1, hay gọi tắt là enzyme E1 . Chức năng của enzyme này là dọn dẹp các chất thải như protein không cần thiết tích tụ bên trong tế bào và giúp sửa chữa những tổn thương cho tế bào. Nó giống như việc ai đó đổ rác trong nhà chúng ta vậy. Nhưng khi bạn mắc hội chứng VEXAS, enzyme E1 do gen UBA1 sản sinh ra không hoạt động đúng cách. Điều gì xảy ra sau đó? Rác thải tích tụ bên trong tế bào.
Điều quan trọng nhất là nếu tình trạng này không được điều trị đúng cách, đôi khi nó có thể đe dọa đến tính mạng.Do đó, điều cần thiết là phải tìm đến bác sĩ nếu bạn có các triệu chứng. Bác sĩ sẽ cung cấp phương pháp điều trị cần thiết để kiểm soát các triệu chứng của bạn.
Tên VEXAS có nghĩa là gì?
Tên VEXAS là sự kết hợp của các chữ cái đầu tiên của một số từ giúp xác định căn bệnh này. Hãy cùng xem đó là những từ nào:
- V - Không bào: Đây là những khoảng trống tròn, rỗng hình thành bên trong các tế bào bất thường. Có thể quan sát thấy các không bào này trong tế bào tủy xương của những người mắc hội chứng VEXAS.
- E - Enzyme E1: Như đã đề cập trước đó, đây là enzyme E1 hoạt động không bình thường do đột biến trong gen UBA1.
- X - Liên kết X: Bạn biết rằng giới tính của chúng ta được xác định bởi hai nhiễm sắc thể. Phụ nữ có nhiễm sắc thể XX và nam giới có nhiễm sắc thể XY. Gen UBA1 đột biến gây ra hội chứng VEXAS nằm trên nhiễm sắc thể X.
- A - Tự viêm: Đây là thuật ngữ y học dùng để chỉ tình trạng viêm xảy ra khi hệ miễn dịch tấn công chính cơ thể mình.
- S - Thể soma: Đột biến gen gây ra hội chứng VEXAS là một loại đột biến "thể soma". Điều này có nghĩa là nó xảy ra ngẫu nhiên và không được di truyền từ cha mẹ. Vì vậy, bạn không cần phải lo lắng về việc con cái mình mắc bệnh chỉ vì bạn từng mắc phải.
Bạn có hiểu tên VEXAS xuất hiện như thế nào không? Mỗi chữ cái trong tên đều chứa đựng một thông tin quan trọng về căn bệnh này.
Hội chứng VEXAS phổ biến đến mức nào?
Đây thực sự là một căn bệnh rất hiếm gặp . Các chuyên gia cho biết ngay cả ở một quốc gia như Mỹ, căn bệnh này cũng chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 13.000 người. Mặc dù số liệu thống kê ở Sri Lanka không chính xác, nhưng rõ ràng đây là một căn bệnh ít phổ biến hơn nhiều.
Các triệu chứng của hội chứng VEXAS là gì?
Triệu chứng chính của bệnh này là viêm . Vì vậy, các triệu chứng khác phụ thuộc vào vị trí viêm trong cơ thể. Hãy xem bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây không:
- Tôi thường xuyên bị sốt.
- Nồng độ oxy trong máu thấp (thiếu oxy máu) .
- Các loại phát ban da và bệnh chàm khác nhau.
- Cơ thể bị sưng tấy.
- Đau khớp.
- Ho.
- Khó thở (khó thở).
- Mắt bị đỏ.
- Đau đầu.
- Sưng tinh hoàn ở nam giới (viêm tinh hoàn).
Nếu một hoặc nhiều triệu chứng này kéo dài, tốt nhất nên đi khám bác sĩ thay vì xem nhẹ chúng như một bệnh thông thường.
Tại sao hội chứng VEXAS lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?
Như chúng ta đã thảo luận trước đây, nguyên nhân chính của hiện tượng này là do đột biến gen UBA1 . Đột biến gen là những thay đổi trong trình tự DNA của chúng ta. Khi tế bào phân chia, tức là khi tế bào tự sao chép, đôi khi một phần của trình tự DNA này có thể nằm sai vị trí, không đầy đủ hoặc bị hư hại. Đó là lúc các triệu chứng của bệnh di truyền xuất hiện.
Ở người mắc hội chứng VEXAS, gen UBA1 không hoạt động bình thường và enzyme E1 không được sản sinh đầy đủ. Thông thường, enzyme E1 hoạt động như một "người dọn dẹp" bên trong tế bào. Nhiệm vụ của nó là loại bỏ chất thải, chẳng hạn như các protein cũ và bị hư hỏng, bên trong tế bào. Nhưng khi mắc hội chứng VEXAS, nhóm "người dọn dẹp" này không hoạt động đúng cách. Điều gì xảy ra sau đó? Các protein bị hư hỏng và chất thải tích tụ bên trong tế bào. Khi hệ thống miễn dịch phát hiện chất thải tích tụ này, nó cho rằng có sự nhiễm trùng hoặc mối đe dọa. Nhưng vì thực tế không có nhiễm trùng, hệ thống miễn dịch tấn công các mô khỏe mạnh. Đó là nguyên nhân gây ra viêm. Hãy tưởng tượng như xe chở rác không dọn dẹp nhà cửa và rác thải tích tụ.
Ai là đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng VEXAS cao hơn?
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nam giới có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn. Bệnh cũng phổ biến hơn ở những người trên 50 tuổi. Điều này có nghĩa là những thay đổi di truyền theo tuổi tác có thể đóng một vai trò nhất định.
Hội chứng VEXAS có thể dẫn đến những biến chứng nào?
Nếu tình trạng viêm do hội chứng VEXAS gây ra ảnh hưởng đến tủy xương , nó có thể dẫn đến suy tủy xương. Tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng.
Tùy thuộc vào vị trí viêm nhiễm, người mắc hội chứng VEXAS có nhiều khả năng phát triển các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như:
- Bệnh bạch cầu ( một loại ung thư máu)
- Viêm cơ tim (viêm cơ tim)
- Thiếu máu
- Viêm da ( viêm nhiễm da)
- Viêm sụn (viêm mô sụn)
- Viêm mạch máu (viêm các mạch máu)
- Viêm khớp ( viêm các khớp)
- Cục máu đông trong tĩnh mạch sâu (Huyết khối tĩnh mạch sâu - DVT)
- Viêm đại tràng (viêm ruột già)
Hãy xem nó có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng như thế nào. Đó là lý do tại sao việc phát hiện và điều trị sớm rất quan trọng.
Bác sĩ chẩn đoán hội chứng VEXAS như thế nào?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng VEXAS bằng cách khám sức khỏe và làm xét nghiệm gen . Bác sĩ sẽ xem xét kỹ các triệu chứng của bạn và hỏi bạn về thời gian bạn đã gặp phải những triệu chứng này.
Tuy nhiên, cách duy nhất để biết chắc chắn bạn có mắc hội chứng VEXAS hay không là thông qua xét nghiệm di truyền. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu, da, tóc hoặc mô khác của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm. Các kỹ thuật viên ở đó sẽ kiểm tra DNA của bạn để xem bạn có đột biến gen UBA1 gây ra hội chứng VEXAS hay không.
Các phương pháp điều trị hội chứng VEXAS là gì?
Các phương pháp điều trị chính hiện nay cho tình trạng này là:
- Corticosteroid có tác dụng giảm viêm.
- Thuốc ức chế miễn dịch làm chậm hệ thống miễn dịch của bạn.
- Nếu tủy xương của bạn có dấu hiệu suy yếu, bạn có thể cần ghép tủy xương . Ghép tủy xương cũng có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của một số bệnh tự miễn dịch.
Bạn cũng có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa thấp khớp , một bác sĩ chuyên về các bệnh khớp và bệnh tự miễn, người có thể đưa ra hướng dẫn chính xác nhất về điều trị các bệnh này.
Hội chứng VEXAS có thể phòng ngừa được không?
Thật không may, hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa căn bệnh này . Sự đột biến trong gen UBA1 xảy ra ngẫu nhiên, không rõ nguyên nhân. Vì vậy, chúng ta không thể ngăn chặn nó từ trước.
Tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng VEXAS là bao nhiêu?
Đây là một vấn đề rất nhạy cảm. Sự thật là, mỗi người đều khác nhau, và cách mà hội chứng VEXAS ảnh hưởng đến cơ thể bạn cũng có thể khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, như chúng tôi đã nói trước đó, tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị. Vì vậy, hãy nói chuyện cởi mở với bác sĩ của bạn về những gì bạn có thể mong đợi và những lựa chọn điều trị nào là tốt nhất cho bạn. Bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và giới thiệu bạn đến các chuyên gia sức khỏe tâm thần và các dịch vụ hỗ trợ khác nếu cần.
Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?
Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng VEXAS, chẳng hạn như sốt, phát ban da hoặc khó thở, hãy đến gặp bác sĩ. Vì hội chứng VEXAS gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, thoạt nhìn có vẻ không liên quan, nên đôi khi rất khó chẩn đoán ban đầu. Tuy nhiên, hãy lắng nghe cơ thể mình, và nếu bạn có những triệu chứng mà bạn không hiểu hoặc không liên quan đến các vấn đề sức khỏe khác, hãy nói chuyện với bác sĩ về chúng.
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng VEXAS và cảm thấy mình đang xuất hiện các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng hiện có đang trở nên trầm trọng hơn, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
Khẩn cấp! Nếu bạn bị sốt trên 39,5°C (103°F) kéo dài hơn hai giờ dù đã điều trị tại nhà, hãy đến phòng cấp cứu ngay. Nếu bạn khó thở, hãy đến bệnh viện ngay lập tức hoặc gọi 911 (hoặc số điện thoại khẩn cấp địa phương).
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
Khi đi khám bác sĩ, hãy chuẩn bị sẵn những câu hỏi như sau:
- Tôi có mắc hội chứng VEXAS hay là một bệnh lý khác?
- Tôi có cần làm xét nghiệm gen không?
- Tôi cần điều trị loại nào?
- Tôi cần lưu ý những triệu chứng hoặc thay đổi nào?
- Hội chứng VEXAS có đe dọa đến tính mạng của tôi không?
Những câu hỏi này sẽ là điểm khởi đầu tốt để bạn bắt đầu cuộc thảo luận với bác sĩ của mình.
Cuối cùng, cuối cùng, hãy nhớ điều này (Thông điệp ghi nhớ):
Hội chứng VEXAS là một bệnh tự miễn hiếm gặp do đột biến gen cụ thể gây ra. Bệnh có thể gây viêm khắp cơ thể và có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị. Nhưng đừng mất hy vọng . Bác sĩ có thể giúp bạn tìm ra phương pháp điều trị phù hợp để kiểm soát các triệu chứng.
Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng VEXAS, hãy đến gặp bác sĩ. Hãy tin tưởng vào bản thân, lắng nghe cơ thể mình. Đừng bỏ qua các triệu chứng như sốt, phát ban và khó thở. Với chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách, bạn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh hơn.
Hội chứng VEXAS , Bệnh tự miễn, Viêm nhiễm, Đột biến gen, Gen UBA1, Tủy xương
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn