Hãy nghĩ xem, chúng ta đều cho rằng mỗi tế bào trong cơ thể đều có DNA riêng của mình, đúng không? Đó là điều cơ bản chúng ta biết về di truyền học. Nhưng, rất hiếm khi, cơ thể một người có thể có các tế bào với một loại DNA thứ hai không phải của chính họ, và loại DNA đó hoàn toàn khác biệt. Nghe có vẻ hơi kỳ lạ, phải không? Trong y học, chúng ta gọi tình trạng đáng kinh ngạc này là 'Hiện tượng khảm' (Chimerism). Đừng lo lắng, nó không phải là một căn bệnh. Hãy cùng xem nó thực sự là gì.
"Hiện tượng khảm" là gì?
Nói một cách đơn giản, thể khảm là sự hiện diện của hai nhóm tế bào trong cùng một cơ thể người có nguồn gốc từ hai cá thể khác nhau về mặt di truyền. Điều này có nghĩa là một số tế bào trong cơ thể bạn có thể có một loại DNA, trong khi các tế bào khác lại có một loại DNA hoàn toàn khác.
Một trong những cách chính mà điều này có thể xảy ra là với trường hợp sinh đôi. Hãy tưởng tượng một người mẹ mang thai đôi. Trong vài tuần đầu của thai kỳ, một trong hai phôi thai có thể không phát triển và biến mất vì một lý do nào đó. Hiện tượng này được gọi là hội chứng song thai biến mất. Khi điều này xảy ra, các tế bào từ phôi thai bị mất sẽ được hấp thụ bởi phôi thai còn lại đang phát triển khỏe mạnh. Vì vậy, em bé sẽ có cả tế bào của chính mình và tế bào từ người anh/chị em bị mất trong suốt cuộc đời.
Các loại tế bào kết hợp với nhau theo cách này rất khác nhau. Thông thường, sự khác biệt này được thấy rõ nhất ở máu. Hiện tượng này được gọi là "khảm máu". Điều này là do các tế bào máu được hình thành trong tủy xương rất khỏe và có thể dễ dàng đi qua nhau thai. Theo nghiên cứu, khoảng 8% các cặp song sinh bình thường có thể mắc phải tình trạng này. Ở các cặp sinh ba, tỷ lệ này tăng lên đến 21%.
Nguyên nhân gây ra hiện tượng khảm tế bào là gì?
Như chúng ta đã thảo luận trước đó, một số người sinh ra đã mắc phải tình trạng này. Tuy nhiên, một số người có thể phát triển chứng khảm tế bào trong suốt cuộc đời. Có hai lý do chính cho điều này. Chúng ta hãy cùng phân tích chúng như sau.
| Gây ra | Mô tả cách thức xảy ra |
|---|---|
| Hiện tượng khảm bẩm sinh | Đây chính là "Hội chứng song thai biến mất" mà chúng ta đã nói đến trước đó. Một phôi thai bị mất đi trong tử cung và các tế bào của nó được phôi thai kia hấp thụ, dẫn đến việc hai loại tế bào khác nhau tồn tại trong cơ thể suốt đời. |
| Hiện tượng khảm mắc phải | Đây là một phương pháp điều trị y tế cứu sống người bệnh. Ví dụ, hãy xem xét việc ghép tạng . Khi một người nhận thận từ một người khỏe mạnh khác, quả thận mới sẽ hoạt động với DNA của người hiến tặng. Người nhận khi đó sẽ có cả DNA của chính mình và DNA của người hiến tặng. Điều tương tự cũng đúng với việc ghép tủy xương . Trong trường hợp này, tủy xương của một người hiến tặng khỏe mạnh được cấy ghép thay cho tủy xương bị bệnh. Sau đó, tất cả các tế bào máu mới được tạo ra từ DNA của người hiến tặng. Điều này thậm chí có thể thay đổi nhóm máu của một người. |
Bệnh này có triệu chứng gì không?
Tin tốt là hầu hết những người mắc chứng khảm tế bào không có triệu chứng. Nhiều người sống cả đời mà không biết mình mắc bệnh. Vì không có xét nghiệm đặc hiệu nào nên việc chẩn đoán rất hiếm khi xảy ra.
Tuy nhiên, đôi khi điều này có thể dẫn đến những vấn đề khó lường, đặc biệt là với các xét nghiệm ADN.
Hãy tưởng tượng, một người cha làm xét nghiệm ADN để xác nhận huyết thống của đứa trẻ. Nhưng kết quả cho thấy ông ta không phải là cha ruột của đứa trẻ. Ông ta chắc chắn 100% rằng đó là con mình. Điều có thể xảy ra ở đây là nếu người cha mắc chứng khảm di truyền, ADN đó không có trong máu hay nước bọt của ông ta, mà nằm trong tế bào sinh sản (tinh trùng). Đó là ADN của người anh em đã mất trong bụng mẹ. Khi đó, về mặt di truyền, đứa trẻ có quan hệ huyết thống với ông ta giống hệt như con của một trong những người anh em trai của ông ta, tức là cháu trai hoặc cháu gái.
Những trường hợp tương tự cũng có thể xảy ra với người mẹ. Do đó, hầu hết các trường hợp, hiện tượng khảm tế bào được chẩn đoán là do sự không khớp ngẫu nhiên trong quá trình xét nghiệm ADN như thế này.
Tình huống này có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng không?
Hiện tượng khảm tế bào không phải là một bệnh hay tình trạng nguy hiểm, nhưng nó có thể gây ra một số vấn đề nếu bạn không nhận thức được điều đó.
- Vấn đề pháp lý: Như đã đề cập trước đó, kết quả xét nghiệm huyết thống không chính xác có thể dẫn đến những vấn đề pháp lý nghiêm trọng liên quan đến quyền nuôi con. Đã có một số trường hợp như vậy được báo cáo trên toàn thế giới.
- Các vấn đề về tâm thần:Một số người có thể trải qua cú sốc tâm lý và các vấn đề về nhận dạng khi phát hiện ra mình có các bộ phận cơ thể của người khác.
- Ý nghĩa y học: Việc nhận biết tình trạng này có thể rất quan trọng trong quá trình ghép mô trước khi cấy ghép nội tạng.
Nhưng các bà mẹ không cần phải lo lắng về "hội chứng song thai biến mất". Nếu nó xảy ra trong ba tháng đầu thai kỳ, nó sẽ không gây hại cho mẹ hoặc em bé khỏe mạnh. Người mẹ có thể không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào khác ngoài một chút chảy máu.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Hiện tượng khảm tế bào là sự hiện diện của hai loại DNA khác nhau trong cùng một sinh vật. Điều này thường xảy ra do sự hấp thụ tế bào từ người song sinh trong tử cung hoặc thông qua cấy ghép nội tạng/tủy xương.
- Đây không phải là một tình trạng nguy hiểm. Hầu hết những người mắc chứng khảm tế bào không có triệu chứng.
- Vấn đề chính phát sinh với các xét nghiệm ADN, đặc biệt là trong các xét nghiệm xác định huyết thống, nơi kết quả có thể không nhất quán.
- Nếu bạn gặp bất kỳ vấn đề nào không rõ nguyên nhân với kết quả xét nghiệm ADN, hãy trao đổi với bác sĩ về khả năng mắc chứng khảm tế bào (chimerism).
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment