Kí ni Àrùn Christianson? Ṣé a ó sọ̀rọ̀ nípa àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n yìí?

Ǹjẹ́ o ti ṣe kàyéfì rí bóyá ọmọ rẹ ní ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè? Tàbí ó dà bíi pé ó ní ìṣòro rírìn tàbí sísọ̀rọ̀? Nígbà míìrán, àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n lè fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì láti mọ̀. A ń pè é ní Christianson Syndrome. Má ṣe dààmú, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa èyí.

Kí ni Àrùn Christianson?

Ní ṣókí, Christianson Syndrome jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an, ìyẹn ni pé, àrùn jíjìn tí a kò rí dáadáa. Èyí ní ipa lórí ètò iṣan ara wa. Ronú nípa rẹ̀, ètò iṣan ara ni ètò pàtàkì tí ó ń gbé àwọn ìránṣẹ́ jáde nínú ara wa, ó sì ń ṣàkóso gbogbo ìṣe. Nítorí náà, nígbà tí èyí bá kan, àwọn nǹkan bí rírìn àti sísọ̀rọ̀ lè bàjẹ́. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí máa ń ní ìdààmú ìdàgbàsókè tàbí àléébù ọpọlọ. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àmì wọ̀nyí máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn nígbà ọmọdé.

Ta ni àìsàn yìí ń ṣe jùlọ? Kí ló dé tí ó fi dà bíi pé ó ń ṣe àwọn ọmọkùnrin nìkan?

Wàyí o, àrùn yìí tí a ń pè ní Christianson Syndrome ni a sábà máa ń rí láàárín àwọn ọmọkùnrin . Ìdí pàtàkì kan wà fún èyí. Ó jẹ́ "àìsàn ìran-ìran X-linked", èyí tí ó túmọ̀ sí wípé àbùkù ìran-ìran tí ó ní í ṣe pẹ̀lú krómósómù X ló fà á.

Gbogbo wa ni awọn ohun kekere ti a npe ni krómósómù ninu awọn sẹẹli wa ti o n tọju alaye nipa jiini. Awọn obinrin ni krómósómù X meji (XX), ati awọn ọkunrin ni krómósómù X kan ati krómósómù Y kan (XY).

Nítorí náà, bí obìnrin kan bá ní ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá Christiansen syndrome lórí krómósómù X kan, ṣùgbọ́n krómósómù X mìíràn tí ó ní ìlera kì í sábà fa àwọn àmì àrùn náà. Wọ́n lè jẹ́ olùgbé àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé wọ́n ní ìṣẹ̀dá fún un bó tilẹ̀ jẹ́ pé wọn kò ní àrùn náà.

Ṣùgbọ́n tí ọkùnrin kan bá ní ìyípadà ìran yìí lórí krómósómù X kan ṣoṣo tí ó ní, dájúdájú yóò ní àwọn àmì àrùn nítorí pé kò ní krómósómù X tí ó dára láti ṣe iṣẹ́ náà. Kí obìnrin kan tó lè ní àrùn yìí, ó gbọ́dọ̀ ní ìyípadà yìí lórí krómósómù X méjèèjì. Ìyẹn ṣọ̀wọ́n gan-an, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé àǹfààní rẹ̀ kéré gan-an.

Báwo ni àrùn Christianson ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ní gidi, ó ṣòro láti sọ bí èyí ṣe wọ́pọ̀ tó láti inú àwọn ìṣirò. Nítorí pé ó ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Àwọn dókítà sọ pé ó ṣọ̀wọ́n gan-an .Ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n. Àwọn ìṣirò kan fihàn pé nǹkan bí ọ̀kan nínú àwọn ọmọkùnrin 600 tí wọ́n ní àrùn ọpọlọ X lè ní àrùn yìí. Ìwádìí mìíràn fi hàn pé àrùn Christianson Syndrome máa ń wáyé nínú ìdílé kan nínú ọgọ́rùn-ún tí wọ́n ní ọmọ tí ó ní àrùn ọpọlọ X. Nítorí náà, o lè rí bí èyí ṣe ṣọ̀wọ́n tó, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́?

Àwọn àmì àrùn Christianson Syndrome wo ni?

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a wo àwọn àmì àrùn tí ọmọkùnrin kan tí ó ní àrùn Christianson ń fi hàn. O lè rí díẹ̀ tàbí gbogbo ìwọ̀nyí. Kìí ṣe gbogbo ọmọdé ni yóò ní gbogbo àmì àrùn náà, èyí sì jẹ́ ohun tí a gbọ́dọ̀ fi sọ́kàn.

Àwọn ohun pàtàkì tí a sábà máa ń rí ni:

• Àwọn ìṣòro pẹ̀lú rírìn àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì (ataxia): Èyí túmọ̀ sí wípé ó ṣòro láti pa ìwọ́ntúnwọ̀nsì mọ́, o sì lè nímọ̀lára àìdúróṣinṣin tàbí àìdúróṣinṣin nígbà tí o bá ń rìn.
• Àrùn Wàrà: Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àìsàn bí ìwárìrì lè ṣẹlẹ̀. Èyí jẹ́ pípadánù ìmòye àti ìwárìrì lójijì.
• Àwọn ìṣòro ojú: Fún àpẹẹrẹ, strabismus, tàbí bí a ṣe ń sọ, 'ojú tí ó kọjá', jẹ́ irú àìsàn bẹ́ẹ̀.
• Àìlèsọ̀rọ̀ tàbí ìṣòro líle koko: Ìṣòro nínú sísọ ọ̀rọ̀, tàbí àìlèsọ̀rọ̀ rárá, tàbí ọ̀rọ̀ sísọ lè ní ààlà púpọ̀.
• Àìlera ọpọlọ: Ó ṣeé ṣe kí àìní agbára láti kọ́ ẹ̀kọ́, láti lóye, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ wà. Ìwọ̀n èyí lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan sí ẹlòmíràn.
• Microcephaly: Orí lè kéré ju ti àtẹ̀yìnwá lọ. A ń wọn èyí ní ìbámu pẹ̀lú ọjọ́ orí àti ìbálòpọ̀ ọmọ náà.

Ni afikun si eyi, a le rii awọn ẹya ara ẹrọ miiran:

• Àrùn Autism: Àwọn àmì àrùn bí àìnífẹ́ẹ́ láti bá àwọn ẹlòmíràn ṣe ìbáṣepọ̀, ìbáṣepọ̀ pẹ̀lú wọn, àti àwọn ìwà tí a ń ṣe leralera.
• Àìlera ọpọlọ: Apá ọpọlọ wa tó ń darí ìwọ́ntúnwọ̀nsì àti ìṣísẹ̀, tí a ń pè ní cerebellum, lè dẹ́kun ìdàgbàsókè tàbí kí ó dínkù.
• Àwọn ìṣòro ètò oúnjẹ: Fún àpẹẹrẹ, àwọn àìsàn bíi àrùn ìṣàn ẹ̀jẹ̀ inú esophagus (GERD), èyí tí ó máa ń fa àwọn àmì àrùn bí ìfúnpọ̀ ọkàn àti ìfọ́ ara.
• Àìní agbára láti rìn: Ó ṣeé ṣe kí o lè rìn ní àkọ́kọ́, ṣùgbọ́n bí àkókò ti ń lọ, agbára náà lè dínkù tàbí kí ó tilẹ̀ pòórá. Èyí ni a ń pè ní 'ìfàsẹ́yìn' .
• Àìlera iṣan (hypotonia): Ara lè máa rọ̀ kí ó sì máa rọ̀, bí ọmọlangidi roba.
• Pipadanu iwuwo tabi pipadanu giga:O le padanu iwuwo ati giga ti o baamu fun ọjọ-ori rẹ. Iyẹn tumọ si pe idagbasoke rẹ le dinku.

Ohun tó yani lẹ́nu gan-an ni pé àwọn ọmọdé tó ní àrùn Christianson Syndrome máa ń ní àwọn àmì tó jọ ti àwọn ọmọdé tó ní àrùn mìíràn tí wọ́n ń pè ní Angelman syndrome, bíi kí wọ́n máa fara hàn bí ẹni tó láyọ̀ láìsí ìdí kankan, kí wọ́n sì máa rẹ́rìn-ín nígbà gbogbo.

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àwọn obìnrin tí wọ́n ní ìyípadà nínú ìran yìí, ìyẹn àwọn tí ó ní àrùn, sábà máa ń ní àwọn ìṣòro ẹ̀kọ́, ṣùgbọ́n wọn kì í sábà ní àwọn àmì àrùn mìíràn tí ó le koko tí àwọn ọmọkùnrin ń ní.

Kí ló ń fa àrùn Christianson Syndrome?

Tí a bá wo ohun tó fa èyí, àrùn Christianson Syndrome jẹ́ àrùn ìran . Ìyẹn ni pé, ìyípadà tàbí ìyípadà nínú ìran ló fà á. Láti sọ òótọ́, ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní SLC9A6 lórí krómósómù X ló fà á.

Àyípadà yìí jẹ́ àjogúnbá láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ. Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn òbí tí wọ́n gbé àyípadà yìí sí àwọn ọmọ wọn ni ó ń gbé àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé bó tilẹ̀ jẹ́ pé wọ́n ní àyípadà yìí nínú àwọn àwòràn wọn, wọn kò ní àmì àrùn náà.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Tí dókítà bá rí ọ tàbí ọmọ rẹ, wọ́n lè fura sí Christianson Syndrome tí wọ́n bá ní èyíkéyìí lára ​​àwọn àmì àrùn tí a ti jíròrò tẹ́lẹ̀.

Fojú inú wò ó, a bí Kasun kékeré bí àwọn ọmọ mìíràn. Ṣùgbọ́n díẹ̀díẹ̀, àwọn òbí rẹ̀ mọ̀ pé Kasun dàgbà díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ. Ó pẹ́ kí ó tó di ọrùn rẹ̀ mú dáadáa, ó pẹ́ kí ó tó yípo, ó sì pẹ́ kí ó tó jókòó. Lẹ́yìn náà, nígbà tí ó bá bẹ̀rẹ̀ sí í rìn, ó máa ń ṣubú lulẹ̀ nígbà gbogbo, bíi pé kò ní ìwọ́ntúnwọ́nsí. Ó tún bẹ̀rẹ̀ sí í sọ̀rọ̀ ní àsìkò, ṣùgbọ́n ọ̀rọ̀ rẹ̀ kò yé e. Lẹ́yìn tí ó bẹ̀rẹ̀ sí í lọ sí ilé ìwé, ó ní ìṣòro láti lóye ẹ̀kọ́. Nígbà tí ó fi í hàn án fún dókítà kan, tí ó ṣe onírúurú àyẹ̀wò tí ó sì ṣàwárí àìsàn kan tí a ń pè ní Christianson Syndrome.

Láti fìdí èyí múlẹ̀, tàbí láti kọ̀ ọ́ sílẹ̀, a ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ pàtàkì kan . A lo àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ yìí láti mọ̀ bóyá ìyípadà kan wà nínú ìran tí a ń pè ní SLC9A6. Èyí ni a ń pè ní ìdánwò ìran .

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún Christianson Syndrome?

Ìbéèrè kan tí ọ̀pọ̀ ènìyàn máa ń béèrè ni bóyá ìwòsàn tó dájú wà fún èyí. Ní tòótọ́, kò sí ìwòsàn kankan síbẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ìyẹn kò yẹ kí ó mú ọ rẹ̀wẹ̀sì. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà tí ó lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú kí ìgbésí ayé ọmọ àti ìdílé rẹ̀ sunwọ̀n sí i.

Ètò ìtọ́jú rẹ tàbí ti ọmọ rẹ lè ní nínú:

• Ìtọ́jú fún àwọn ìṣòro ojú: àwọn nǹkan bí awò ojú, àti bóyá iṣẹ́-abẹ láti tún ojú ṣe (strabismus).
• Ètò Ẹ̀kọ́ Ẹni-kọ̀ọ̀kan (IEPs): Ran àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìṣòro ọpọlọ tàbí ẹ̀kọ́ lọ́wọ́ láti kọ́ ẹ̀kọ́ ní ọ̀nà tí ó bá wọn mu.
• Àwọn oògùn tí a ń pè ní anti-pancreatic: Àwọn oògùn tí àwọn dókítà ń kọ láti dín ìgbagbogbo àti bí ó ṣe le tó kù.
• Ìtọ́jú ara: Èyí wúlò gan-an láti mú kí agbára ara, ìró iṣan ara, agbára rírìn, àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì sunwọ̀n síi.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Ó mú kí èdè àti ìmọ̀ ìbánisọ̀rọ̀ sunwọ̀n síi. Ó tún lè kọ́ àwọn tí kò lè sọ̀rọ̀ ní ọ̀nà ìbánisọ̀rọ̀ mìíràn.
• Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ: Ó ń ran àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ lọ́wọ́ bí wíwọ aṣọ, jíjẹun, àti àwọn iṣẹ́ ìgbésí ayé ojoojúmọ́ mìíràn.

Gbogbo èyí ni a ṣe láti ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Ṣé a lè dènà àrùn Christianson?

Ní tòótọ́, kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn Christianson Syndrome tàbí ìyípadà nínú ìran tí ó ń fa rẹ̀, nítorí pé ó jẹ́ ti ìran.

Sibẹsibẹ, ti o ba fura pe o le jẹ oluran arun yii, tabi ti ẹnikan ninu idile rẹ ba ni aisan yii, o le ṣe idanwo jiini .

Ìdánwò ìran yìí ní nínú gbígba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ rẹ àti wíwá àwọn ìyípadà ìran kan. Olùdámọ̀ràn ìran yóò wá ṣàlàyé àwọn àbájáde àyẹ̀wò náà fún ọ. Wọn yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ àwọn ipa àwọn ìyípadà wọ̀nyí àti bí ó ṣe ṣeé ṣe kí o ní ọmọ tí ó ní Christianson Syndrome. Èyí lè ṣe pàtàkì láti mọ̀ kí o tó bẹ̀rẹ̀ ìdílé tàbí kí o bí ọmọ mìíràn.

Báwo ni ìgbésí ayé yóò ṣe rí pẹ̀lú ipò yìí? (Ojú ìwòye)

Pẹ̀lú ìtọ́jú tó dára, bíi ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ, àwọn ènìyàn tó ní àrùn Christianson Syndrome lè gbé ìgbésí ayé tó dára . Wọ́n lè ṣiṣẹ́ dáadáa dé ibi tí agbára wọn mọ.

Níwọ́n ìgbà tí ìwádìí lórí àrùn yìí ṣì ń lọ lọ́wọ́, kò sí ìwífún pàtó nípa ọjọ́ ayé. Ṣùgbọ́n, ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí ń gbé ìgbésí ayé déédéé. Ṣùgbọ́n, nígbà míìrán, a lè rí àìsàn kan tí a ń pè ní 'ìfàsẹ́yìn' , èyí tí ó túmọ̀ sí ìdínkù nínú agbára tí ó wà tẹ́lẹ̀. Fún àpẹẹrẹ, agbára láti sọ̀rọ̀ tàbí láti rìn lè dára fún ìgbà díẹ̀, ṣùgbọ́n lẹ́yìn náà ó tún burú sí i. Ó dára láti bá àwọn dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa irú àwọn nǹkan bẹ́ẹ̀ kí o sì múra sílẹ̀ láti kojú wọn.

Àwọn ìbéèrè wo ló yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Tí o bá fura sí pé ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní àrùn Christianson Syndrome, tàbí tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà fún ọ, o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè wọ̀nyí. Má bẹ̀rù láti béèrè gbogbo ohun tó wà lọ́kàn rẹ.

• Àwọn ìdánwò wo ni a lò láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Christianson?
• Kí ni ó fa èyí gan-an? Ṣé ìṣòro ni ó jẹ́ pẹ̀lú àwọn ìran mi?
• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ló yẹ kí a gbà fún èyí? Ìtọ́jú wo ló dára jù fún ọmọ mi?
• Kí ni mo lè ṣe nílé láti mú kí ìgbésí ayé ọmọ mi tó ní àrùn Christianson dára síi?
• Àǹfààní wo ni àwọn ọmọ mi mìíràn, tàbí àwọn ọmọ mi ọjọ́ iwájú, yóò ní láti jogún àrùn yìí?
• Àwọn ilé-iṣẹ́ àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ wo ni a lè yíjú sí fún ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú ipò yìí?

Ẹ jẹ́ kí a rántí àwọn kókó wọ̀nyí (Ìránṣẹ́ Ilé)

• Àrùn Christianson jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an .
• Èyí ní ipa lórí ètò ọpọlọ, ó sì máa ń fa ìṣòro rírìn àti sísọ̀rọ̀ .
• Àìlera ọpọlọ ni a sábà máa ń rí.
• Àìsàn yìí máa ń kan àwọn ọmọkùnrin (àwọn ọmọkùnrin tí ó ní ìbáṣepọ̀ pẹ̀lú X).
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó kan fún èyí, oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà tí ó lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú kí ìgbésí ayé dára sí i.

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí, ohun tó dára jù láti ṣe ni kí o má ṣe bẹ̀rù, ṣùgbọ́n kí o wá ìmọ̀ràn dókítà ní kíákíá. Rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà ní ìrìn àjò yìí, àti wíwá ìrànlọ́wọ́ àti gbígba ìmọ̀ yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú ipò yìí dáadáa.

Àrùn Christianson , Àrùn Ìbílẹ̀, Ètò Àrùn Ọpọlọ, Ìsopọ̀ X, Àìlera Ọpọlọ, Wíwáràpá, Ìdádúró Ìdàgbàsókè