Kí ni àìtó Pyruvate Kinase? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí!

Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ kan tó ṣọ̀wọ́n, àmọ́ tó ṣe pàtàkì gan-an. Èyí ni a ń pè ní ‘Pyruvate Kinase Deficiency’. Fojú inú wò ó, enzyme pàtàkì kan wà nínú ara wa tó ń ran àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa lọ́wọ́ láti ṣe agbára, a sì ń pè é ní ‘Pyruvate Kinase’. Nítorí náà, nígbà tí kò bá sí enzyme yìí tó nínú ara (ìyẹn ni a ń pè ní àìtó), àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa wọ̀nyẹn kò ní agbára láti ṣe iṣẹ́ wọn dáadáa, wọ́n sì máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í wó lulẹ̀ kíákíá kí a tó lè ṣe àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tuntun.

Àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa wọ̀nyí ń gbé atẹ́gùn káàkiri ara wa. Nítorí náà, nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa bá dínkù nítorí àìtó Pyruvate Kinase, àwọn sẹ́ẹ̀lì mìíràn nínú ara kò ní rí atẹ́gùn tó. Nítorí náà, o lè ní àwọn àmì àrùn ẹ̀jẹ̀. Èyí jẹ́ àìsàn tí ó wà láti ìgbà ìbí tí ó sì ń pẹ́ títí ayé rẹ. Èyí túmọ̀ sí wípé o gbọ́dọ̀ wà lábẹ́ àbójútó onímọ̀ nípa ẹ̀jẹ̀ ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan sí ẹlòmíràn.

Kí ni àwọn àmì àrùn àìtó Pyruvate Kinase?

Àwọn àmì àrùn ẹ̀jẹ̀ tó wọ́pọ̀ jùlọ nínú ipò yìí ni:

• Ríronú pé ó rẹ̀ mí gan-an: Èyí túmọ̀ sí ríronú pé ó ti rẹ̀ mí nígbà gbogbo, kódà bí a ṣe ń ṣe ohun tó kéré jùlọ.
• Ìrora ọkàn: Ríro bí àyà rẹ ti ń lù kódà nígbà tí o bá dúró jẹ́ẹ́.
• Àìsí èémí kíákíá: Ríronú pé ẹ̀mí lè bàjẹ́ kódà pẹ̀lú ìsapá díẹ̀.
• Awọ ara funfun: Nígbà tí ẹ̀jẹ̀ bá dànù, awọ ara yóò yípadà àwọ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́?
• Ìrora ìfọ́: Ìmọ̀lára ìyípo, nígbà míìrán bí ẹni pé o máa ṣubú.
• Orí fífó : Orí fífó nígbà gbogbo.

Yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn ẹ̀jẹ̀ wọ̀nyí, àwọn àmì mìíràn lè wáyé nítorí pé àwọn ohun ìdọ̀tí inú ara ń kó jọ láti inú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tó ti fọ́. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí wọ́n jẹ́:

• Àrùn Jaundice: Àwọ̀ ara àti funfun ojú máa ń yọ́. Èyí máa ń wáyé nítorí pé ohun kan tí wọ́n ń pè ní bilirubin máa ń kó jọ, èyí tí ó máa ń wá láti inú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tí ó ti bàjẹ́.
• Ọpọlọ Tí Ó Túbọ̀: Ọpọlọ jẹ́ ẹ̀yà ara kan nínú ara wa tí ó ń kó àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tí ó ti bàjẹ́ pamọ́. Nítorí náà, nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì bá ti bàjẹ́ jù, ọpọlọ náà lè gbòòrò sí i.
• Ìtọ̀ dúdú: Ìtọ̀ tó dúdú ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.

Ní ọjọ́ orí wo ni àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń fara hàn?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àìsàn Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) jẹ́ àìsàn tó máa ń wáyé nígbà ìbí, àkókò tó máa ń gbà kí àwọn àmì àrùn náà tó fara hàn sinmi lórí bí àìsàn rẹ ṣe le tó.

Fojú inú wò ó, àwọn ọmọ tuntun kan ní àwọn àmì àrùn tó le tó bẹ́ẹ̀ tí wọ́n fi nílò ìtọ́jú tó lè gbà ẹ̀mí là lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Àwọn ọmọ kékeré lè máa sunkún púpọ̀, kí wọ́n kọ̀ láti fún ní oúnjẹ, kí wọ́n sì dẹ́kun eré. Àwọn ọmọ àgbàlagbà lè máa ráhùn pé wọ́n ti rẹ̀wẹ̀sì ní gbogbo ìgbà, kí wọ́n sì máa sáré kiri àti ṣeré. Àwọn àgbàlagbà kan lè má mọ̀ pé wọ́n ní àrùn náà títí tí ó fi máa ń fa ìdààmú ńlá—fún àpẹẹrẹ, nígbà oyún, àkóràn líle, tàbí ìpalára.

Kí ló dé tí “Àìtó Pyruvate Kinase” yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Àrùn ìran ni èyí tí a ń tà láti ìran dé ìran nítorí àbùkù nínú ìran kan tí a ń pè ní `(PKLR)`. Ronú nípa rẹ̀ bí àwọn ìran wa ṣe rí bí ìwé kan tí ó sọ fún àwọn sẹ́ẹ̀lì wa pé "ṣe èyí, ṣe èyí". Ìran `(PKLR)` rẹ sọ fún àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa bí a ṣe lè ṣe enzyme kan tí a ń pè ní `Pyruvate Kinase`. Ènsímù `Pyruvate Kinase` yìí ń ran àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa lọ́wọ́ láti ṣe `Adenosine Triphosphate` (ATP)`, orísun agbára.

Nítorí náà, nínú ẹni tí ó ní ‘Pyruvate Kinase Deficiency’ (PK Deficiency), nítorí àbùkù nínú ìran `(PKLR)`, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa kò lè ṣe énémímù ‘Pyruvate Kinase’ tó. Nítorí náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa kò lè ṣe agbára `(ATP)` tí wọ́n nílò láti yè. Nítorí náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyẹn máa ń bàjẹ́ kíákíá. Lẹ́yìn náà, iye àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa nínú ara máa ń dínkù. Èyí ni a ń pè ní ‘Hemolytic Anemia’ , èyí tí ó túmọ̀ sí àìtó ẹ̀jẹ̀ tí ìfọ́ àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa ń fà.

Báwo ni a ṣe ń gbé àwọn jínì jáde: `(Ìní Àìṣeéṣe Àìṣeéṣe)`

Láti mú kí “Pyruvate Kinase Deficiency” (PK Deficiency) dàgbà, o gbọ́dọ̀ jogún àwọn jínì “PKLR” méjì tí ó ní àbùkù . Ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá rẹ àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba rẹ. Èyí ni ohun tí a ń pè ní “Autosomal Recessive Inheritance” nínú iṣẹ́ abẹ. Kí èyí tó lè ṣẹlẹ̀, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ ní jínì “PKLR” kan tí ó ní àbùkù àti jínì “PKLR” kan tí ó ní àbùkù. Síbẹ̀síbẹ̀, àyàfi tí wọ́n bá ti ṣe àyẹ̀wò jínì, wọ́n lè má mọ̀ pé wọ́n ní jínì àbùkù yìí tàbí pé wọ́n lè fi ránṣẹ́ sí àwọn ọmọ wọn.

Fún irú àwọn òbí bẹ́ẹ̀, àǹfààní kan nínú mẹ́rin (25%) wà pé ọmọ wọn yóò jogún àwọn jínì `(PKLR)` tí ó ní àléébù àti pé wọn yóò ní `Pyruvate Kinase Deficiency`.

Ta ló wà nínú ewu tó ga jù fún àìsàn yìí?

Àìsàn PK (PK Deficiency) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a ń tà láti ọ̀dọ̀ òbí sí ọmọ, ó sì wọ́pọ̀ jùlọ ní àwọn ẹ̀yà kan. A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò rẹ̀ láàrín àwọn ènìyàn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ìbílẹ̀ Àríwá Yúróòpù. Ó tún wọ́pọ̀ ní àwọn agbègbè Amish kan ní Pennsylvania àti Ohio.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dín ewu náà kù?

A kò le dènà àwọn àrùn ìbímọ tí a jogún. Síbẹ̀síbẹ̀, o le dán ewu rẹ láti ní ọmọ tí ó ní àìtó Pyruvate Kinase dán wò. Tí ìwọ tàbí alábàáṣepọ̀ rẹ bá ní ìtàn ìdílé àìsàn yìí, ó dára láti bá olùdámọ̀ràn ìbímọ sọ̀rọ̀. Wọ́n lè ṣàlàyé àwọn àyẹ̀wò DNA tí ó wà, wọ́n sì lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àwọn àbájáde tí ó ṣeé ṣe nígbà oyún.

Àwọn ìṣòro wo ló lè wáyé nítorí àìsàn yìí?

Àwọn ènìyàn kan kàn máa ń rí i pé àwọn ní ìṣòro Pyruvate Kinase lẹ́yìn tí àwọn ìṣòro bá ti dìde.

• Àwọn òkúta ìgbẹ́: Àwọn òkúta ìgbẹ́ lè ṣẹ̀dá nínú àpò ìgbẹ́.
• Àpọ̀jù irin: Àpọ̀jù irin le wáyé nítorí àìsàn tàbí ìfàjẹ̀sínilára nígbà gbogbo.
• Àwọn ọgbẹ́ tí kò lè wo sàn ní ẹsẹ̀ (`(Ẹ̀gbẹ́ Ẹsẹ̀)`).
• Ìfúnpọ̀ Ẹ̀dọ̀fóró: Ìfúnpọ̀ tó pọ̀ sí i nínú àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ tó so mọ́ ẹ̀dọ̀fóró.
• Dídín egungun kù: Èyí ń mú kí ewu egungun ṣẹ́, ó sì ń mú kí àwọn àrùn bí osteoporosis pọ̀ sí i bí a ṣe ń dàgbà sí i.
• Àwọn ìṣòro nígbà oyún: àwọn nǹkan bíi ìṣẹ́yún, ìbí ọmọ ní àkókò tí kò tó, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ.

Oyun jẹ akoko wahala nla fun ara. Eyi le ja si awọn ami tuntun tabi buru si ti aipe pyruvate kinase (PK Deficiency). O tun le ni ipa lori ọmọ inu oyun. Sibẹsibẹ, awọn iṣoro oyun ṣọwọn. Ti o ba loyun, dokita oyun ati onimọ-jinlẹ obinrin rẹ yoo ṣiṣẹ pẹlu onimọ-jinlẹ ẹjẹ rẹ lati tọju iwọ ati ọmọ rẹ lailewu.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Tí ọmọ inú oyún bá ní àwọn àmì àìtó Pyruvate Kinase, a lè rí wọn nígbà míì nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò ultrasound kí a tó bí i. Tí a bá fura sí èyí, àwọn dókítà lè ṣe àyẹ̀wò fún àìsàn náà. Fún àpẹẹrẹ, omi inú ara ọmọ inú oyún (Hydrops Fetalis) jẹ́ àmì ìkìlọ̀ kan.

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àìtó pyruvate kinase (PK Deficiency), dókítà yóò pàṣẹ fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí yóò wá:

• Ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀: Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ yìí máa ń ṣàyẹ̀wò bóyá ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀ rẹ ní àrùn hemolytic. Nítorí pé ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀ lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ohun tó ń fà á, àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ yìí tún máa ń ran lọ́wọ́ láti yọ àwọn ohun mìíràn kúrò.
• Bóyá ìṣiṣẹ́ enzyme “pyruvate kinase” kéré: Àwọn ìdánwò biochemical lè díwọ̀n bí enzyme “pyruvate kinase” rẹ ṣe ń ṣiṣẹ́ tó. Nínú àìtó “pyruvate kinase”, ìṣiṣẹ́ rẹ̀ kéré.
• Ṣé ìyípadà kan wà nínú ìran `(PKLR)`?Àwọn àyẹ̀wò molikula lè ṣàwárí àwọn àbùkù nínú jínì PKLR tí ó fa àrùn yìí.

Báwo ni a ṣe le tọ́jú àìtó Pyruvate Kinase?

Ìtọ́jú rẹ̀ sinmi lórí bí àwọn àmì àrùn rẹ ṣe le tó àti ìgbà tí a ṣàyẹ̀wò àrùn náà.

Fún àwọn ọmọ inú oyún àti àwọn ọmọ tuntun nínú ikùn

Àwọn ọmọ inú oyún àti àwọn ọmọ tuntun tí wọ́n ní àìtó Pyruvate Kinase lè nílò ìtọ́jú tó lè gbà ẹ̀mí là. Àpẹẹrẹ:

• Ìfàjẹ̀sínú ọmọ inú ilé ọlẹ̀: Ọmọ inú ọlẹ̀ tí ó ní àìtó pyruvate kinase (PK Deficiency) lè nílò ìtọ́jú kí ó tó di pé wọ́n bí i. Nínú ìlànà yìí, a máa fi àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa láti ọ̀dọ̀ olùfúnni sínú ọmọ inú ọlẹ̀.
• Ìtọ́jú fọ́tò: Èyí ń ran lọ́wọ́ láti fọ́ àwọn ohun ìdọ̀tí tí a ń pè ní bilirubin tí ó ń kó jọ sínú ara ọmọ tuntun. Jaundice máa ń wáyé nígbà tí bilirubin bá ń kó jọ.
• Ìfàjẹ̀sínilára: Àwọn ọmọ tuntun tí wọ́n ṣẹ̀ṣẹ̀ bí pẹ̀lú àrùn jaundice líle lè nílò ìtọ́jú yìí. Níbí, a fi ẹ̀jẹ̀ láti ọ̀dọ̀ olùfúnni rọ́pò ẹ̀jẹ̀ ọmọ náà.

Fún àwọn ọmọ ọwọ́, àwọn ọmọdé àti àwọn àgbàlagbà

Àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn ẹ̀jẹ̀ àti láti dènà àwọn ìṣòro tí àìtó pyruvate kinase (àìtó PK) ń fà.

• Ìfàjẹ̀sínilára: O lè nílò ìfàjẹ̀sínilára ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ láti rọ́pò iye sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa rẹ tí ó kéré. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn kan lè nílò ìfàjẹ̀sínilára déédéé bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i, ṣùgbọ́n àìní yìí lè pòórá bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Oògùn tuntun ni èyí tí a ń lò láti tọ́jú àìtó Pyruvate Kinase àti àìtó ẹ̀jẹ̀ nínú àwọn àgbàlagbà. Ilé-iṣẹ́ Oúnjẹ àti Oògùn ti Amẹ́ríkà (FDA) fọwọ́ sí i ní ọdún 2022.
• Àwọn Àfikún Fọ́líkì Àsìdì: Fọ́líkì Àsìdì jẹ́ èròjà tó ń ran ara lọ́wọ́ láti ṣe àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa. Tí o kò bá rí folíkì àsìdì tó láti inú oúnjẹ tí o jẹ, o lè nílò láti lo àfikún.
• Ìtọ́jú Ìpara Irin: Ìpara tó pọ̀ jù lè kóra jọ sínú ara, yálà nítorí àrùn náà fúnra rẹ̀ tàbí nítorí ẹ̀jẹ̀ tó ń jáde nígbà gbogbo. Ìtọ́jú yìí máa ń mú kí irin tó pọ̀ jù kúrò.
• Yíyọ Ọ̀pọ́lọ (Splenectomy): Ọ̀pọ́lọlọ rẹ jẹ́ ibi tí a ti ń kó àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tí ó ti bàjẹ́ pamọ́. Tí o bá ní Àìlera Pyruvate Kinase, ó lè tóbi jù. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, dókítà lè nílò láti yọ ọ́ kúrò.
• Yíyọ Àpò Ìdọ̀tí (Colecystectomy): Àìtó Pyruvate Kinase lè fa kí òkúta ìdọ̀tí bẹ̀rẹ̀. Tí wọ́n bá fa ìṣòro, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn pé kí o yọ àpò ìdọ̀tí rẹ kúrò.

Àwọn olùṣèwádìí tún ń ṣe ìwádìí nípa àwọn ìtọ́jú tuntun, títí bí:

• Ìyípadà Sẹ́ẹ̀lì Sẹ́ẹ̀lì: Nínú ìlànà yìí, o máa gba àwọn sẹ́ẹ̀lì Sẹ́ẹ̀lì láti ọ̀dọ̀ olùfúnni. Àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí yóò sì di àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tó dára.
• Ìtọ́jú Ìlera Ìran: Èyí ní nínú fífi ìràwọ̀ jínì tí ó ní ìlera rọ́pò jínì tí ó ní àbùkù tí ó ń fa Àìlera Ìran Pyruvate Kinase.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

O gbọ́dọ̀ máa lọ sí ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ẹ̀jẹ̀ rẹ déédéé láti máa ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa rẹ. Wọ́n tún máa ń ṣàyẹ̀wò àwọn ìṣòro bíi ìdàpọ̀ irin.

Wọn yoo sọ fun ọ iru itọju atẹle ti o nilo da lori ipo rẹ. Nitorinaa, o ṣe pataki pupọ lati tẹle awọn ilana dokita rẹ.

Kí ni o lè retí nígbà tí o bá ń gbé pẹ̀lú ipò yìí?

Ìrírí rẹ yóò sinmi lórí àwọn àmì àrùn àti ìtọ́jú rẹ. Àwọn ìṣòro àìtó pyruvate kinase (PK Deficiency) tún lè ní ipa lórí ìrírí rẹ. Bákan náà, ìrírí rẹ lè yípadà ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ. Fún àpẹẹrẹ, àwọn ọmọdé tí wọ́n nílò ìfàjẹ̀sínilára nígbà tí wọ́n wà ní ọmọdé lè má nílò wọn mọ́ nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Àwọn àgbàlagbà kan lè má ní àwọn àmì àrùn náà títí tí wọ́n fi ní ìṣòro ìlera tó le koko.

Dókítà rẹ ni ẹni tó dára jùlọ láti ṣàlàyé bí àìtó Pyruvate Kinase ṣe lè ní ipa lórí ìlera rẹ fún ìgbà pípẹ́.

Tí o bá ní àìtó pyruvate kinase (PK Deficiency), dókítà rẹ yóò máa ṣọ́ ọ dáadáa. O gbọ́dọ̀ ṣe àyẹ̀wò déédéé láti rí i dájú pé o ní àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tó. O lè nílò ìfàjẹ̀sí ẹ̀jẹ̀ láti dènà àìtó ẹ̀jẹ̀ tó le koko. Tàbí, o lè má nílò ìtọ́jú kankan rárá. Kò sí ìdáhùn tó dájú sí ìrírí rẹ pẹ̀lú àìsàn yìí. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí o ṣe àyẹ̀wò kí o sì gba ìtọ́jú tó tọ́ láti ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ẹ̀jẹ̀ pupa rẹ. Àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa rẹ ni ẹ̀jẹ̀ rẹ. Níní tó nínú wọn ṣe pàtàkì fún ìlera rẹ.

Níkẹyìn, rántí èyí.

Àìsàn Pyruvate Kinase jẹ́ àrùn tó díjú, tó sì lè pẹ́ títí. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú. Pẹ̀lú àyẹ̀wò tó tọ́, ìtọ́jú, àti ìmọ̀ràn tó péye, o lè fara da àrùn yìí láìsí ìṣòro. Tí ìwọ tàbí ẹnìkan tó o mọ̀ bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Rántí pé, kíákíá tí a bá ṣe àyẹ̀wò rẹ, bẹ́ẹ̀ náà ni àǹfààní rẹ láti gba ìtọ́jú àti láti dín àwọn ìṣòro kù yóò pọ̀ sí i. Ìwọ nìkan kọ́ ni, àwọn dókítà àti àwọn olùtọ́jú ìlera sì wà láti ràn ọ́ lọ́wọ́ nínú ìrìn àjò yìí.

`Àìtó Pyruvate Kinase, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa, àìtó ẹ̀jẹ̀, jínì PKLR, enzyme, splin, àwọn àrùn ìbílẹ̀