Àwọn ìtàn ìdílé tó ń bá àrùn tó ṣọ̀wọ́n jà: Ìrìn àjò ìrètí (Àrùn Tó ṣọ̀wọ́n)

Fojú inú wò ó, ọmọ rẹ kékeré ń rẹ́rìn-ín, ó ń sáré, ó sì ń ṣeré. O ń fi ayọ̀ wo gbogbo ìgbésẹ̀ ìdàgbàsókè rẹ̀. Nígbà tí o bá rò pé ohun gbogbo dára, lójijì, ìrìn rẹ̀ yóò yípadà, ó sì bẹ̀rẹ̀ sí í ṣubú nígbàkúgbà. Rírí irú nǹkan bẹ́ẹ̀ yóò dẹ́rù ba ìyá tàbí baba èyíkéyìí, àbí? Èyí jẹ́ nípa àwọn ìdílé díẹ̀ tí wọn kò tíì sọ̀rètí nù bó tilẹ̀ jẹ́ pé wọ́n ní irú ìrírí ìbànújẹ́ bẹ́ẹ̀. Ìtàn wọn kọ́ wa ní ohun púpọ̀.

Ìtàn "Will's": Ọjọ́ tí Ohun gbogbo yípadà

Ọmọdékùnrin kékeré kan tí ó jẹ́ oníwà ìkà, onítara, àti ẹni tí ó máa ń fẹ́ ara rẹ̀. Gẹ́gẹ́ bí ìyá rẹ̀, Casey, gbogbo ìṣẹ̀lẹ̀ pàtàkì nínú ìdàgbàsókè rẹ̀ máa ń ṣẹlẹ̀ ní àkókò tó yẹ. Nígbà tí Will wà ní nǹkan bí ọmọ ọdún méjì, ó ń rìn, ó sì ń ṣeré dáadáa, ṣùgbọ́n láìsí ìdí kan tí ó hàn gbangba, ó bẹ̀rẹ̀ sí í ṣubú nígbà gbogbo. Lọ́jọ́ kan, ó ṣubú lójijì.

Láti ọjọ́ náà lọ, ìlera Will bẹ̀rẹ̀ sí í burú sí i kíákíá. Lẹ́yìn ọ̀pọ̀lọpọ̀ àyẹ̀wò, àwọn dókítà wá rí i pé Will ní àrùn kan tó ṣọ̀wọ́n. Wọ́n pe àrùn náà ní “Leigh syndrome” .

Ní ṣókí, gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa ní àwọn ohun èlò agbára kékeré tí a ń pè ní mitochondria tí ó ń pèsè agbára. Nínú àrùn tó ṣọ̀wọ́n yìí tí a ń pè ní Leigh syndrome, àwọn ilé-iṣẹ́ agbára wọ̀nyí kò ṣiṣẹ́ dáadáa nítorí ìyípadà ìran. Will ní ìyípadà nínú ọ̀kan lára ​​àwọn jínì wọ̀nyẹn, tí a ń pè ní SURF1. Àìsàn yìí jẹ́ ti àwùjọ àwọn àrùn tí a ń pè ní àwọn àrùn mitochondrial.

Casey rántí àkókò yẹn pẹ̀lú ìmọ̀lára ńlá. “Àkókò líle koko ni ó jẹ́ ní ìgbésí ayé wa. Nígbà tí ọ̀kan lára ​​àwọn ọmọ mi kò lè rìn, ọmọ mi kejì ń kọ́ bí a ṣe ń rìn.” Fojú inú wo bí ìyá yẹn yóò ti rí lára.

Ogun tí ó kọjá ìbímọ

Nígbà tí èyí ṣẹlẹ̀ sí ọmọ wọn, Casey àti ọkọ rẹ̀, Doug, kò jókòó síbẹ̀ láti wò ó nìkan. Wọ́n bẹ̀rẹ̀ sí í ṣe ìwádìí nípa gbogbo ohun tí ó wà níbẹ̀ láti mọ̀ nípa àrùn náà. Gẹ́gẹ́ bí Casey ti sọ, “Nígbà tí o bá gbọ́ nípa àrùn tó ṣọ̀wọ́n bí èyí, ó máa ń dà bíi pé gbogbo ìgbésí ayé rẹ ń bàjẹ́ níwájú rẹ... lẹ́yìn náà o gbọ́dọ̀ kọ́ gbogbo ohun tí ó wà níbẹ̀ láti mọ̀ nípa àrùn ọmọ rẹ. Ó dà bí lílọ sí ilé-ẹ̀kọ́ ìṣègùn àti gbígba ẹ̀kọ́ tuntun pátápátá.”

Nígbà tí wọ́n rí i pé ìsọfúnni àti àwọn ohun èlò díẹ̀ ló wà nípa àrùn náà, wọ́n dara pọ̀ mọ́ àwọn ìdílé mìíràn tí wọ́n ní àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú àìsàn kan náà, wọ́n sì bẹ̀rẹ̀ "Cure Mito Foundation." Ète àjọ yìí ni láti ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti rí ìtọ́jú tàbí ìwòsàn fún àrùn Leigh.

Wo àwọn ìṣòro tí àwọn òbí fẹ́ràn wọ̀nyí àti ipa ńlá tí wọ́n ń kó.

"Sophia" tó yí ìrora padà sí agbára

Ìtàn ìyá kan tí orúkọ rẹ̀ ń jẹ́ Sophia Silber tún ní í ṣe pẹ̀lú èyí. Ó tún wà lára ​​àwọn olùdarí ẹgbẹ́ ‘Cure Mito’ Foundation. Ní ọdún mẹ́fà sẹ́yìn, ọmọbìnrin rẹ̀ kékeré Miriam, ní ọ̀sẹ̀ díẹ̀ lẹ́yìn ìbí, kú nítorí àrùn ‘Leigh syndrome’. Ìyàlẹ́nu ikú àìròtẹ́lẹ̀ yẹn tó bẹ́ẹ̀ tí Sophia fi sọ pé ìṣẹ̀lẹ̀ náà pín ìgbésí ayé wọn sí apá méjì: ‘ṣáájú’ àti ‘lẹ́yìn’. “Gbogbo ọ̀rọ̀, gbogbo ìṣẹ́jú àkókò yẹn wà títí láé nínú ọkàn wa,” ó sọ.

Ṣùgbọ́n kò dúró síbẹ̀. Ó lo ìmọ̀ iṣẹ́ rẹ̀ (ìwádìí ìwádìí ìṣègùn) láti ṣẹ̀dá ìforúkọsílẹ̀ aláìsàn kan tí yóò kó ìwífún nípa àwọn aláìsàn tí wọ́n ní àrùn yìí jọ kárí ayé. Ó ti fi ẹgbẹẹgbẹ̀rún wákàtí yọ̀ǹda ara rẹ̀ fún èyí.

Kí ló dé tí ìforúkọsílẹ̀ aláìsàn bí èyí ṣe ṣe pàtàkì?

Fojú inú wò ó, nítorí pé àwọn àrùn wọ̀nyí ṣọ̀wọ́n gan-an, kò sí dókítà kan ṣoṣo tí yóò pàdé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn aláìsàn bí èyí. Nítorí náà, ìwífún tó dára jùlọ nípa bí àrùn náà ṣe ń bẹ̀rẹ̀, bí ó ṣe ń lọ, àti bí àwọn àmì àrùn náà ṣe ń yípadà wà lọ́wọ́ àwọn aláìsàn àti ìdílé wọn. Nígbà tí a bá kó ìwífún yìí jọ sí ibì kan, ó di orísun pàtàkì fún àwọn olùwádìí tí wọ́n ń wá àwọn oògùn tuntun. Ó ń ṣí ọ̀nà sílẹ̀ fún àwọn ìtọ́jú tuntun.

Àjogún Ìrètí

Ẹ jẹ́ ká padà sí ìtàn Will. Lónìí, Will jẹ́ ọmọ ọdún mọ́kànlá. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò lè rìn, sọ̀rọ̀, tàbí jẹun lẹ́nu, ipò rẹ̀ dúró ṣinṣin. Èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, agbára ọpọlọ rẹ̀ ṣì dára gan-an. Ìyá rẹ̀ sọ pé òun nífẹ̀ẹ́ sí ìmọ̀ sáyẹ́ǹsì jùlọ. Nígbà ìpè fídíò kan láìpẹ́ yìí, ó rẹ́rìn-ín músẹ́, ó sì fi àtẹ́wọ́ sókè láti fìdí èyí múlẹ̀.

Ilé-iṣẹ́ Cure Mito Foundation, tí àwọn òbí Will dá sílẹ̀, ń ṣe ìrànlọ́wọ́ fún ìtọ́jú jínì àti ìwádìí àtúnṣe oògùn láti mọ̀ bóyá a lè lo àwọn oògùn mìíràn tó wà tẹ́lẹ̀ láti tọ́jú àrùn náà.

Èyí túmọ̀ sí wípé ohun tí a bá ṣe ní orúkọ Will lè gba ẹ̀mí ọmọ mìíràn tí ó ní àrùn yìí là lọ́jọ́ iwájú. Ìyẹn ni ogún tí ó fi sílẹ̀. Àwọn ìtàn wọ̀nyí sọ fún wa pé bí ipò náà bá le tó, tí a bá para pọ̀ tí a sì ṣiṣẹ́ pẹ̀lú ìrètí, a lè ṣe ìyàtọ̀ ńlá. Ìjà tí àwọn òbí wọ̀nyí ń jà fún ọmọ wọn ń dá ọjọ́ iwájú sílẹ̀ fún ẹgbẹẹgbẹ̀rún àwọn ọmọ mìíràn.