你的红细胞也是球形的吗？我们来聊聊遗传性球形红细胞症吧！

有时候，我们身体内部会发生一些我们甚至都察觉不到的变化。你或你的家人是否总是感到疲倦？也许你的皮肤开始泛黄，或者呼吸有些困难？这些症状有时可能是遗传性球形红细胞增多症的征兆，这是一种不太常见但却很重要的疾病，我们今天就要来谈谈它。那么，这究竟是什么呢？

什么是遗传性球形红细胞症？

简单来说，这是一种遗传性血液疾病。患者红细胞的破坏速度比正常情况快，从而导致溶血性贫血。

我们体内有红细胞。这些细胞负责将氧气输送到全身。通常情况下，这些红细胞呈圆盘状，两侧向内弯曲，而且很有弹性。它们就像一个个小甜甜圈，只是中间没有孔。正是因为这种弹性，它们才能挤过极小的血管。

但在这种遗传性球形红细胞症中，红细胞的形状会发生改变。它们失去圆盘状，变得更像小球，或者说球形。我们称这些球形细胞为球形红细胞。问题在于，这些球形红细胞缺乏柔韧性，略显僵硬，因此当它们在血管中流动时，尤其是在经过脾脏时，很容易被血管壁卡住并破裂。它们比正常红细胞更快地从血液中清除。

谁受这种情况的影响最大？

这种疾病通常多见于北欧或北美血统的人群，但世界上任何人都有可能患上此病。据统计，医生估计全球人口中每2000至5000人中就有1人可能患有此病。

医生通常在婴儿期或幼儿期诊断出这种疾病。有些孩子在3到8岁之间开始出现症状。但令人惊讶的是，有些人直到30岁或40岁才出现任何症状。有时，新生儿在出生一周内出现严重贫血的迹象时，医生会怀疑是这种疾病并进行血液检查。

遗传性球形红细胞症对我的身体有何影响？

除了前面提到的贫血（溶血性贫血）之外，许多患有这种疾病的人可能还会出现其他几种症状：

• 脾肿大：我们的脾脏就像一个过滤器，负责净化血液。它能清除衰老和受损的红细胞。然而，这些球形红细胞在试图通过脾脏的小静脉时容易滞留。当滞留的细胞数量增加时，脾脏就会开始肿大。
• 黄疸：这时，你的皮肤、眼白（巩膜）和黏膜都会变黄。当红细胞分解过快时，一种叫做胆红素的黄色物质会在血液中积聚。当胆红素水平升高时，就会出现黄疸。
• 胆结石：如果胆红素水平持续偏高，就会形成胆结石。

由血细胞破坏引起的溶血性贫血有哪些症状？

除了黄疸和脾肿大外，还可能出现其他几种症状：

• 呼吸困难（呼吸急促）：当红细胞不足以输送身体所需的氧气时，就会发生这种情况。
• 疲劳：一种极度疲倦的感觉，使人无法完成日常任务。
• 心跳过速（心动过速）：心脏跳动速度超过正常水平。发生这种情况时，心脏没有足够的时间充满血液，从而减少身体所需的氧气量。
• 低血压：血压低于预期值。

每个人都会经历所有这些情况吗？

不，并非如此。医生根据症状的性质，将这种疾病——遗传性球形红细胞增多症——分为三类（有时会有第四类，中度/重度）。

• 轻度：此类患者占20%至30%。他们患有溶血性贫血，但其他症状通常在30岁或40岁左右才会出现。
• 中度： 60%至75%的患者属于此类。这包括婴幼儿。他们可能出现轻度至中度贫血和黄疸。
• 重度：这是最严重的类型。约 5% 的患者属于此类。新生儿在出生后一周内就会出现重度贫血的症状。

这是什么原因造成的？

顾名思义，这是一种遗传性疾病，意味着它会从父母传给子女。我们都从父母那里继承基因。如果这些基因发生任何突变或改变，它们就会遗传给我们的孩子。在遗传性球形红细胞增多症中，这种疾病是由五个基因的突变引起的。这些基因编码构成红细胞外壳的蛋白质。（疾病的严重程度取决于突变的类型。）

大约75%的这种疾病患者以常染色体显性遗传方式遗传。这意味着只需要父母一方携带一个突变基因即可致病。父母一方携带突变基因，其子女有50%的概率遗传该突变基因。

如果子女从父母双方各遗传到一个突变基因，也会患上这种疾病。这被称为常染色体隐性遗传模式。在这种情况下，父母只是携带者，通常不会表现出症状。

当两个携带者生育子女时，每个孩子有 25% 的概率患上这种疾病，50% 的概率成为携带者，以及 25% 的概率不受影响。

当这些基因发生突变时会发生什么？

我们所有的细胞都有细胞膜。细胞膜将细胞内容物与外部环境分隔开来，并起到保护作用。红细胞膜由外层的薄膜和内层的细胞骨架组成，细胞骨架由连接各个细胞骨架的蛋白质构成。

红细胞需要弯曲、扭转和改变形状。这样它们才能挤过细小的血管，并通过脾脏。你可以把它想象成把一件柔软的衬衫塞进一个塞得满满的行李箱里。红细胞膜可以根据需要改变形状，同时保持其特殊的圆盘状。

遗传性球形红细胞症中，基因突变会影响红细胞膜上的蛋白质。这会破坏细胞骨架与外膜之间的连接。细胞骨架因此无法为外膜提供支撑。结果，红细胞从柔韧的圆盘状变为僵硬的球形“球形红细胞”。

医生如何诊断这种疾病？

医生会通过观察您的症状、询问您和您家族的病史以及进行多项检查来诊断这种疾病。这些检查可能包括：

• 全血细胞计数（CBC）：这提供有关您的血液和整体健康状况的信息。
• 外周血涂片：这项检查可以检测血细胞的大小和形状，还可以检测是否存在球形红细胞。
• 网织红细胞计数：这项检查用于检测您的骨髓是否产生足够的健康红细胞。
• 直接抗球蛋白试验（直接抗球蛋白-Coombs试验）：该试验用于检查自身免疫性溶血性贫血。
• 胆红素水平：一种血液检查，用于检测血液中胆红素水平是否过高。
• 红细胞渗透脆性：衡量红细胞破裂的难易程度。
• 质膜电泳：这是一种利用电场将DNA、RNA或蛋白质从凝胶或液体中分离出来的特殊技术。它用于检测红细胞膜上哪种蛋白质发生了突变。

这种情况该如何处理？

治疗方案因症状而异。例如，患有严重贫血的新生儿一旦确诊，可能立即接受输血和/或促红细胞生成素（ESA）治疗。ESA是刺激红细胞生成的药物。

其他治疗方案包括：

• 光疗：一种用于治疗新生儿黄疸的光疗法。
• 输血：输血是治疗贫血的一种方法。
• 脾切除术：通过手术切除脾脏，用于治疗严重的疾病。
• 胆囊切除术：这种手术是用来治疗胆结石的。
• 铁螯合疗法：频繁输血会导致体内铁过量积聚（血色素沉着症） 。这种疗法用于清除体内过量的铁。

遗传性球形红细胞症可以预防吗？

如果你的家族中有人患有这种疾病，也就是说，如果家族有遗传史，那么预防起来就比较困难，因为它是由基因决定的。但最重要的是要记住，即使你的家族中有人患有这种疾病，也不意味着你或你的孩子一定会患上这种疾病。

例如，如果您从父母一方遗传了突变基因，您有50%的概率患上这种疾病。如果您从父母双方都遗传了突变基因，您有25%的概率患上这种疾病。此外，您还有50%的概率成为该疾病的携带者，但不会出现任何症状。

如果您对此有任何疑虑或担忧，可以咨询您或您孩子的医生，了解是否需要进行遗传性球形红细胞增多症的检测。检测结果将帮助您确定您或您的孩子是否遗传了这种基因突变。之后，您就可以大致了解可能出现的情况。

医生会向你解释检查结果的含义，这种疾病是轻度、中度还是重度，将来可能会出现哪些疾病，以及它们的早期症状是什么。

如果我/我的孩子患有这种疾病，我应该做好哪些心理准备？

大多数遗传性球形红细胞症患者的预后良好。然而，并非每个人的情况都一样。您或您孩子的预后取决于多种因素，例如疾病的严重程度、您是否患有其他健康问题以及您的整体健康状况。

我的孩子患有遗传性球形红细胞症。我该如何照顾他？

患有这种疾病的儿童需要定期进行随访。这样做是为了监测孩子的整体健康状况，并检查是否有新的症状，例如贫血或胆结石。如果您的孩子需要频繁输血，医生可能会建议接种乙型肝炎疫苗。他们也可能建议您采取哪些措施来保护孩子免受病毒感染，例如细小病毒B19 ，这种病毒可能导致突发性严重健康问题。

遗传性球形红细胞症是一种罕见的遗传性血液疾病，需要终身医疗护理。医生可以治疗由该疾病引起的某些严重健康问题。然而，目前尚无治愈这种血液疾病的方法。

最后，我必须说……（要点总结）

与慢性疾病共存，或照顾慢性疾病患者，并非易事。而当您患有一种鲜为人知或闻所未闻的疾病时，情况则更加艰难。如果您或您的孩子患有遗传性球形红细胞增多症，您可能会感到不知所措、孤立无援，并且找不到人寻求帮助。

别担心。请咨询您的医生。他们会尽一切努力帮助您和宝宝。他们很乐意解答您的疑问。记住，您并非孤身一人。您可以获得所需的支持和信息。

希望这些信息对您有所帮助。祝您身体健康！

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