你的宝宝会突然抽搐、身体僵硬吗？让我们来了解一下这种惊恐发作吧！

您的新生儿或幼儿是否会对最轻微的声音或触碰突然惊吓？他/她是否会身体僵硬，感觉像被石头砸中一样？他/她是否会感到呼吸急促？如果您注意到过类似的情况，这可能是一种叫做惊恐发作的疾病。别担心，我们会详细讨论。

这是什么类型的惊厥症？

简而言之，惊厥症是一种非常罕见的神经系统疾病。患儿的肌肉会过度僵硬（医学上称为“肌张力亢进”），导致他们难以正常活动肌肉。

此外，这些孩子对突如其来的刺激（例如突然的噪音、触摸或动作）表现出过度的惊吓反应。这种惊吓会导致身体抽搐和眨眼。惊吓过后，婴儿的身体会僵硬一段时间，无法动弹。最危险的是，有些婴儿此时可能会停止呼吸。如果这种情况持续下去，可能会危及生命。有时，这种情况可能与婴儿猝死综合征（SIDS）有关。

医生通常会在新生儿身上发现这种症状，无论是在出生前还是出生后。然而，这种被称为惊恐发作的疾病也可能发生在儿童和成人身上。

这种疾病还有其他几个名称：

• 先天性僵人综合征（(先天性僵人综合征)）
• 遗传性惊厥症（(遗传性惊厥症)）
• 惊吓病
• 惊吓综合征（(惊吓综合征)）
• 婴儿僵硬综合征

这种疾病有多常见？

这种情况其实非常罕见。试想一下，即使在美国这样的国家，这种疾病的发病率也大约是四万分之一。所以，在斯里兰卡，这种情况也极为罕见。

惊厥症有哪些症状？

这种疾病主要有两种形式：重症和轻症。

主模式

这指的是你突然、出乎意料地被某种触碰、动作或声音吓到，并做出异常的反应。受到惊吓时，你可能会感到头部后仰，身体猛地一震并做出不寻常的动作，或者身体僵硬地像石头一样倒在地上。

婴儿入睡时可能会出现抽搐动作。此外，患有这种疾病的婴儿通常会出现肌张力过高的情况。他们也可能活动缓慢（称为运动减少症），并可能伴有轻度智力障碍。

患有惊厥症这种严重疾病的婴儿、儿童和成人可能出现的其他症状包括：

• 反射亢进（反射过度）
• 间歇性呼吸暂停（呼吸暂停）
• 步态不稳（步态不稳）
• 出生时髋关节脱位
• 腹股沟疝。

小调

在这种轻度表现中，惊跳症患者通常只会出现不频繁但过度的惊吓反应。其他症状可能很轻微或没有。婴儿发烧时，抽搐可能会加剧。儿童和成人则可能因压力或焦虑而导致抽搐强度增加。

这两种类型的症状通常在出生时就开始出现，但对某些人来说，症状会在儿童期或成年期晚些时候开始出现。

为什么会发生这种惊厥症？

造成这种症状的主要原因是基因突变。据目前所知，至少有五种不同的基因可以导致这种惊厥症。这些基因是：

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

这些基因在神经细胞（神经元）中某些蛋白质的合成过程中发挥着至关重要的作用。这些蛋白质控制着神经细胞对体内一种名为甘氨酸的分子的反应。甘氨酸是一种氨基酸，是构成蛋白质的基本单元。甘氨酸也是一种神经递质，它是一种能够通过神经系统传递信号的化学物质。

正常情况下，甘氨酸控制着肌肉纤维的兴奋。然而，如果上述基因之一发生基因改变（突变），甘氨酸对神经系统的作用就会减弱。这时，神经细胞就会不受控制地向大脑和肌肉发送信息。这就是为什么肌肉会开始过度反应，并出现其他惊厥症症状的原因。

有两种方式会遗传这种疾病，即惊厥症：

1. 以常染色体显性方式遗传。

2. 以常染色体隐性方式遗传。

这些都是比较复杂的遗传问题，您的医生可以对此做进一步解释。

这种疾病有哪些并发症？

我们之前提到过，新生儿出现惊厥时，身体会变得僵硬，暂时无法活动。在这种僵硬状态下，一些婴儿可能会停止呼吸。这是导致婴儿猝死综合征（SIDS）的主要原因之一。SIDS是1岁以下婴儿不明原因死亡的主要原因。

极少数情况下，患有惊厥症的婴儿也可能出现癫痫发作（(癫痫)），也就是我们所说的癫痫性发作。

惊厥症的症状通常在一岁左右消退。然而，患有此病的儿童和成人可能仍会反复出现容易发抖和僵硬的症状，这会导致他们频繁跌倒。随着年龄增长，他们可能越来越难以忍受巨响和拥挤的场所。癫痫患者可能终生都会出现癫痫发作。

如何诊断这种情况？

医生在诊断惊厥症时，主要关注以下三个症状：

• 出生后全身僵硬。
• 对意外刺激产生的过度惊吓反应。
• 受到惊吓后，全身会短暂僵硬。

常规检查——血液检查、尿液检查、脑部扫描和脑电图——结果均显示正常。然而，基因检测可以识别出与该疾病相关的五种基因突变。

惊厥症有治疗方法吗？

是的，惊恐发作是可以治疗的！无论儿童还是成人，治疗惊恐发作的主要药物是氯硝西泮（Clonazepam），它可以减轻焦虑和肌肉僵硬。氯硝西泮是一种温和的镇静剂，属于苯二氮卓类药物。它有助于减轻惊恐发作的症状，尤其是肌肉僵硬。医生通常给儿童开具每日每公斤体重0.01至0.1毫克的剂量，给成人开具每日0.8毫克的剂量。

医生可能还会开具其他几种药物来治疗这种情况。例如：

• 卡马西平（(卡马西平)）
• 苯巴比妥（Phenobarbitol）
• 苯妥英钠（(苯妥英钠)）
• 地西泮（(地西泮)）
• 丙戊酸钠（(丙戊酸钠)）

其他治疗方法可能包括针对行走困难的物理疗法和针对焦虑的认知行为疗法 (CBT)。

在这种情况下，未来会如何发展？（预测）

大多数情况下，婴儿的惊恐发作症状会在一岁左右消退，这真是个令人欣慰的消息。然而，对于儿童和成人来说，这种疾病的影响可能会持续终生。不过，正如前面提到的，有一些药物可以帮助控制症状。

这种情况可以预防吗？

惊厥症是一种遗传性疾病，因此无法预防。如果您担心或怀疑您的孩子是否会遗传这种疾病，最好咨询遗传咨询师。这样您就能更清楚地了解情况。

我该如何照顾自己？/ 我该如何照顾我的孩子？

如果您或您的孩子患有惊恐发作，务必严格按照医嘱按时服用药物。医生会根据您的病情推荐最佳治疗方案。这些药物有助于控制您的症状。

我应该什么时候去看医生？

如果您的新生儿患有惊厥症，医生通常会在出生时就发现。有时甚至可以在出生前就检测到。如果出现这种情况，医生会立即开始治疗。

但是，如果您或您的孩子出现无法解释的癫痫发作，请务必立即就医，因为这种被称为惊厥症的疾病也可能是癫痫发作的原因。

我应该问医生哪些问题？

如果您或您的孩子患有惊恐发作，最好向医生咨询以下问题：

• 为什么会出现这种情况？（原因是什么？）
• 您推荐哪种治疗方案？
• 我的孩子将来有可能患上这种惊恐症吗？

最后，还有一些需要记住的事情。

得知新生儿患有惊恐发作时，感到悲伤和震惊是很正常的。没有人愿意看到自己的孩子受苦。但如果您或您的孩子正在遭受这种疾病的折磨，请记住，您并不孤单。您的医疗团队会随时为您提供帮助。他们会为您提供治疗，以帮助您控制这种疾病的症状。

最重要的是，如果你的宝宝患有惊厥症，记住，这些症状很可能在他们一周岁之前就会消退。这真是太好了，不是吗？所以，请勇敢地面对这种情况，并听从医生的建议。

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