什么是丙酮酸激酶缺乏症？我们来简单解释一下！

今天我们要谈谈一种罕见但非常重要的遗传疾病，叫做“丙酮酸激酶缺乏症”。我们体内有一种特殊的酶，它帮助红细胞产生能量，这种酶就叫做“丙酮酸激酶”。当体内这种酶不足时（也就是所谓的缺乏症），红细胞就无法正常发挥作用，在新的红细胞生成之前就开始快速分解。

这些红细胞负责将氧气输送到我们全身。因此，当丙酮酸激酶缺乏导致红细胞减少时，体内其他细胞就无法获得足够的氧气。结果，您可能会出现贫血症状。这是一种先天性疾病，会伴随您终生。这意味着您需要终生接受血液科医生的监测。然而，这些症状因人而异。

丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状？

这种疾病中最常见的贫血症状是：

• 感觉非常疲倦：这意味着即使做最小的事情也会感到持续疲倦。
• 心悸：即使静止不动，也感觉胸口砰砰直跳。
• 呼吸困难：即使稍微活动一下也会感到呼吸困难。
• 皮肤苍白：当身体失血时，皮肤会变色，对吗？
• 眩晕：一种旋转的感觉，有时感觉像要摔倒一样。
• 头痛：频繁头痛。

除了这些贫血症状外，由于破损红细胞产生的代谢废物在体内积聚，还可能出现其他症状。让我们来看看这些症状是什么：

• 黄疸：皮肤和眼白发黄。这是由于体内一种叫做胆红素的物质积聚造成的，胆红素来源于分解的红细胞。
• 脾脏肿大：脾脏是我们体内储存受损红细胞的器官。因此，当细胞损伤过多时，脾脏就会肿大。
• 深色尿：尿液颜色比正常颜色深。

症状通常在什么年龄段出现？

虽然丙酮酸激酶缺乏症（PK 缺乏症）是一种先天性疾病，但症状出现的时间取决于病情的严重程度。

试想一下，有些新生儿症状非常严重，需要立即进行救命治疗。小婴儿可能会哭闹不止、拒食、停止玩耍。大一点的孩子可能会抱怨总是很累，对跑来跑去玩耍失去兴趣。有些成年人甚至可能直到遇到重大压力事件（例如怀孕、严重感染或受伤）时才意识到自己患有这种疾病。

为什么会发生“丙酮酸激酶缺乏症”？

这是一种遗传性疾病，由于名为 (PKLR) 的基因缺陷而代代相传。你可以把基因想象成一本书，它告诉我们的细胞“做什么，做什么”。你的 (PKLR) 基因告诉红细胞如何制造一种叫做丙酮酸激酶的酶。这种丙酮酸激酶帮助红细胞制造能量来源——三磷酸腺苷 (ATP)。

因此，在患有丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）的人中，由于PKLR基因缺陷，红细胞无法产生足够的丙酮酸激酶。因此，红细胞无法产生维持生命所需的ATP能量。结果，这些细胞迅速分解，导致体内红细胞数量减少。这种情况被称为溶血性贫血，即由红细胞分解引起的贫血。

基因的遗传方式：（常染色体隐性遗传）

要患上丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症），必须遗传两个缺陷的PKLR基因，一个来自母亲，一个来自父亲。这在医学上被称为常染色体隐性遗传。也就是说，父母双方都必须携带一个正常的PKLR基因和一个缺陷的PKLR基因。然而，除非进行过基因检测，否则他们可能并不知道自己携带这种缺陷基因，也不知道自己会将这种缺陷基因遗传给子女。

对于这样一对父母来说，他们的孩子有四分之一（25%）的概率会遗传两个有缺陷的`(PKLR)`基因，并患有`丙酮酸激酶缺乏症`。

哪些人患此病的风险更高？

丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）是一种遗传性疾病，由父母传给子女，在某些族裔群体中更为常见。它最常诊断于北欧血统的人群。在宾夕法尼亚州和俄亥俄州的一些阿米什社区，这种疾病也相对常见。

有没有办法降低风险？

我们无法预防遗传性疾病。但是，您可以检测自己生育患有丙酮酸激酶缺乏症孩子的风险。如果您或您的伴侣有该病的家族史，建议咨询遗传咨询师。他们可以解释可用的DNA检测方法，并帮助您了解怀孕期间可能出现的情况。

这种疾病可能引发哪些并发症？

有些人只有在出现并发症后才发现自己患有丙酮酸激酶缺乏症。这些并发症包括：

• 胆结石：胆结石可能在胆囊内形成。
• 铁过载：铁过载可能是由于疾病或频繁输血引起的。
• 腿部不愈合的伤口（`(腿部溃疡)`）。
• 肺动脉高压：肺部血管压力升高。
• 骨骼脆弱：这会增加骨折的风险，并随着年龄的增长增加患骨质疏松症等疾病的风险。
• 怀孕期间的并发症：例如流产、早产等。

怀孕期间，身体会承受巨大的压力。这可能导致丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）出现新的症状或原有症状加重，也可能影响胎儿。然而，妊娠并发症较为罕见。如果您怀孕了，您的产科医生和妇科医生会与血液科医生合作，确保您和宝宝的安全。

医生如何诊断这种疾病？

如果胎儿在子宫内出现丙酮酸激酶缺乏症的症状，有时可以在出生前的超声波检查中发现。如果怀疑患有此病，医生可以进行相关检查。例如，胎儿体内积液（胎儿水肿）就是一个预警信号。

如果您或您的孩子出现丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）的症状，医生会安排几项血液检查。这些检查将着重于以下方面：

• 贫血：这项检查用于检测您是否患有溶血性贫血。由于贫血的病因有很多，这些血液检查也有助于排除其他病因。
• 丙酮酸激酶活性是否低下：生化检测可以测量丙酮酸激酶的活性。丙酮酸激酶缺乏症的特征是其活性较低。
• `(PKLR)` 基因是否存在突变？分子检测可以检测出导致这种疾病的 PKLR 基因缺陷。

丙酮酸激酶缺乏症如何治疗？

治疗方案取决于症状的严重程度以及疾病确诊的时间。

对于子宫内的胎儿和新生儿

患有丙酮酸激酶缺乏症的胎儿和新生儿可能需要挽救生命的治疗。例如：

• 宫内胎儿输血：患有丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）的胎儿可能需要在出生前接受治疗。该治疗方法是将供体的红细胞注入胎儿体内。
• 光疗：这有助于分解新生儿体内积聚的代谢废物——胆红素。胆红素积聚过多会导致黄疸。
• 换血疗法：患有严重黄疸的新生儿可能需要这种治疗。这种疗法是将婴儿自身的血液替换为捐献者的血液。

适用于婴儿、儿童和成人

这些治疗方法可以控制贫血症状，并预防丙酮酸激酶缺乏症（PK 缺乏症）引起的并发症。

• 输血：您可能终生需要输血来补充过低的红细胞计数。然而，有些人随着年龄增长可能需要定期输血，但这种需求可能会随着年龄的增长而消失。
• 米他匹伐（Pyrukynd®）：这是一种用于治疗成人丙酮酸激酶缺乏症和溶血性贫血的新药。美国食品药品监督管理局（FDA）于2022年批准了该药。
• 叶酸补充剂：叶酸是一种帮助身体制造红细胞的营养素。如果您无法从食物中摄取足够的叶酸，则可能需要服用补充剂。
• 铁螯合疗法：铁过载可能由疾病本身或频繁输血引起，并积聚在体内。这种疗法可以清除体内多余的铁。
• 脾切除术：脾脏是储存破碎红细胞的地方。当患有丙酮酸激酶缺乏症时，脾脏可能会过度增大。如果出现这种情况，医生可能需要将其切除。
• 胆囊切除术：丙酮酸激酶缺乏症可导致胆结石形成。如果胆结石引起不适，医生可能会建议切除胆囊。

研究人员还在探索新的治疗方法，包括：

• 干细胞移植：此手术中，您将接受来自捐赠者的干细胞。这些细胞随后会发育成为健康的红细胞。
• 基因疗法：这包括用健康基因替换导致丙酮酸激酶缺乏症的缺陷基因。

什么情况下应该去看医生？

您需要定期去看血液科医生，检查红细胞水平。他们还会检查是否有铁过载等并发症。

他们会根据您的病情告知您需要的后续治疗。因此，遵医嘱非常重要。

患有这种疾病，你会面临哪些生活挑战？

您的体验将取决于您的症状和治疗情况。丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）的并发症也会影响您的体验。此外，您的体验可能会随着年龄的增长而变化。例如，儿童时期需要频繁输血的孩子，成年后可能不再需要输血。有些成年人可能直到出现严重的健康问题才会出现症状。

你的医生最能解释丙酮酸激酶缺乏症将如何影响你的长期健康。

如果您患有丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症），医生会密切监测您的病情。您需要定期进行检查，以确保红细胞数量充足。您可能需要输血来预防严重贫血。或者，您可能根本不需要任何治疗。对于您患有这种疾病的情况，目前尚无定论。最重要的是及时确诊，并从专科医生那里获得正确的治疗。红细胞是您的生命之源。充足的红细胞数量对您的健康至关重要。

最后，记住这一点。

丙酮酸激酶缺乏症是一种复杂的疾病，而且可能伴随终生。但别担心。只要得到正确的诊断、治疗和专家建议，您就能成功地与这种疾病共存。如果您或您认识的人出现这些症状，请立即就医。记住，诊断越早，接受治疗和减少并发症的机会就越大。您并不孤单，有很多医生和医疗保健人员会帮助您走过这段旅程。

`丙酮酸激酶缺乏症、红细胞、贫血、PKLR基因、酶、脾脏、遗传性疾病