您的宝宝脸上出现这些变化吗？我们来聊聊范德伍德综合征吧！

您的宝宝下唇有小酒窝吗？或者他有唇裂或腭裂吗？有时您甚至会看到缺牙？作为父母，看到这些情况，您感到非常害怕和担忧是很正常的。但别担心。今天我们将详细讨论这些情况的成因以及应对方法。了解之后，您一定会感到安心。

什么是范德沃德综合症？

简而言之，范德伍德综合征是一种罕见的遗传性疾病，会影响胎儿在子宫内口腔的发育。患有此病的儿童下唇上有小凹陷（唇窝）。有时这些凹陷可能略微凸起。他们也可能伴有唇裂、腭裂或两者兼有。有些儿童可能还会出现部分牙齿尚未发育的情况。

医生有时称这种疾病为“唇窝综合征”。它最早由法国医生 J. Demarquay 于 1845 年左右描述。然而，为了纪念 20 世纪 50 年代初对其进行广泛研究的 Anne Van der Woude 医生，它被命名为“Vander Woude”。

什么是唇裂和腭裂？

我们先来明确一下。唇裂和腭裂是胎儿在子宫内发育过程中发生的先天缺陷。婴儿可能患有其中一种或两种疾病。

• 唇裂：这是指孩子上唇两侧无法正常闭合，导致上唇出现细小的缝隙或裂缝，也可能影响牙龈。
• 腭裂：这是指儿童口腔顶部出现裂缝或缺口，可能是腭部前部（骨骼部分）的裂缝，也可能是腭部后部（软组织部分）的裂缝，或者两部分都有裂缝或缺口。

范德沃德综合症有多常见？

这实际上是一种非常罕见的疾病。放眼全球，这种疾病的发病率大约只有三万五千分之一到十万分之一。所以，你可以看出它有多么罕见。

这是什么原因造成的？

现在我们来看看范德伍德综合征的病因。主要原因是基因改变。

我们身体里的一切都由一系列微小的指令控制。这些指令就是我们所说的“基因”。它就像一份食谱。例如，一种名为“IRF6”（干扰素调节因子6）的特殊基因就与范德伍德综合征有关。这种名为“IRF6”的基因就像一位“工程师”，负责构建婴儿的头部、面部、皮肤和生殖器等器官。它负责制造这些器官正常生长所需的“蛋白质”成分。

现在想象一下，如果“工程师”所使用的指令——IRF6基因——发生轻微改变，或者说“突变”，会发生什么？这种“蛋白质”成分就无法按所需量产生。这时，婴儿面部的某些部位，尤其是嘴唇和腭部，就无法正常发育。你明白吗？

患有这种疾病的儿童仅从父母一方（母亲或父亲）遗传了变异的“IRF6”基因。随着科学家们对此进行深入研究，未来可能会发现更多相关的基因。

哪些人患上这种疾病的风险更高？

范德伍德综合征是一种常染色体显性遗传疾病。简单来说，这意味着如果父母一方携带导致该疾病的基因突变，孩子就可能遗传该疾病。

这意味着如果父母一方携带基因突变，他们的每个孩子都有50%的概率遗传这种疾病。通常情况下，携带突变基因的父母也会患病。然而，极少数情况下，孩子可能遗传了基因突变，但并不表现出范德伍德综合征的症状。

这种疾病有哪些症状？

范德伍德综合征有几个主要症状，我们应该了解这些症状。

• 唇裂、腭裂或两者兼有：这是最突出、最明显的特征。
• 唇窝或唇隆起：下唇一侧或两侧可能会出现小的凹陷或隆起。有时可能出现一个或多个。
• 下唇湿润：由于这些“唇窝”与唾液腺或粘液腺相连，下唇可能总是看起来湿润的。
• 牙齿缺失（牙齿发育不全）或牙釉质发育不全（牙釉质发育不全）：有些儿童可能缺失一颗或多颗恒牙。他们的牙釉质（牙齿的保护性外层）发育也可能存在一些问题。

这种疾病可能引发哪些并发症？

一些患有范德伍德综合征的儿童可能还会出现其他困难，但并非所有儿童都会出现这些困难。

• 发育迟缓：有些儿童的整体发育可能会出现一些迟缓。
• 轻度认知障碍：学习能力可能存在轻微障碍。
• 言语和语言发育迟缓：嘴唇和腭部的问题会导致言语和语言发育迟缓。

你能在胎儿还在子宫里的时候就识别出这一点吗？

是的，有时候是有可能的。

胎儿还在子宫内时进行的超声波检查有时可以检测出唇裂，极少数情况下可以检测出腭裂。此外，还有一些特殊的检测方法可以检查IRF6基因突变，这些检测方法被称为产前检查。

• 绒毛膜绒毛取样（CVS）：这包括从胎盘中取出少量组织样本并进行检测。
• 基因羊膜穿刺术：该手术包括采集胎儿周围的羊水样本并检测其基因。

这些检测可以确认是否存在基因突变。

婴儿出生后，究竟如何确定这一点？

如果您的宝宝出生后患有唇裂、腭裂或唇窝，医生很可能会建议您进行基因检测。这项检测通常通过抽取血液样本进行。该检测可以确定您是否携带导致范德伍德综合征的IRF6基因突变。有时，医生可能会要求您和您的伴侣进行这项基因检测，以了解您家族的遗传史。

如何治疗？

治疗这种疾病的主要方法是手术。别担心，现在的手术技术已经非常先进了。

• 需要通过手术来闭合唇裂和腭裂之间的缝隙，也就是进行修复。
• 唇裂手术通常在婴儿2 至 6 个月大时进行。
• 修复腭裂的手术通常在晚些时候进行，也就是在婴儿9 到 18 个月大的时候。
• 如果您有我们之前提到的“唇窝”，可以通过手术将其切除，防止唾液和黏液流入嘴唇。有时，这种手术可以与修复“唇裂”或“腭裂”的手术同时进行。

还有其他治疗方法吗？

除了手术之外，还有其他治疗方法可以帮助这个孩子。

• 喂养困难：唇裂或腭裂患儿在手术前可能存在吸吮和进食困难。如果出现这种情况，您可能需要咨询营养师或语言治疗师，以获取有关特殊奶瓶和喂养技巧的建议。
• 言语治疗：有些孩子术后可能仍然存在说话困难。言语治疗在这种情况下能起到很大的帮助。
• 牙科治疗：无论您是缺牙还是牙釉质有问题，定期去看专业牙医并好好护理牙齿和牙龈都非常重要。您可能还需要佩戴假牙或接受正畸治疗来修复缺失的牙齿。

范德沃德综合症可以预防吗？

这是一种遗传性疾病，因此很难完全预防。但是，如果您知道自己或伴侣携带导致这种疾病的基因突变，最好在生育前咨询遗传咨询师。

遗传咨询师可以向您解释将这种基因突变遗传给后代的风险，以及可以采用哪些方法来降低这种风险（例如，诸如“PGD”——“植入前遗传学诊断”，这是通过“体外受精”等技术实现的）。

患有这种疾病的人的未来会怎样？

这听起来可能有点吓人，但大多数情况下，这种情况都可以成功治疗。唇裂修复手术的成功率很高。术后，您可以在家做很多事情来帮助孩子快速康复。

大多数孩子术后恢复良好，能像其他孩子一样过上正常、充实的生活。如果他们说话有困难，语言治疗可以提供帮助。所以，保持希望很重要。

什么情况下应该去看医生？

如果您的孩子出现以下任何问题，请立即就医：

• 呼吸困难
• 进食困难
• 说话困难
• 吞咽困难

如果您出现这些症状，请务必立即就医。

你应该问医生什么问题？

去看医生时，你可以问这些问题：

• 我的孩子患上范德伍德综合征的原因是什么？
• 我的孩子需要做手术吗？如果需要，什么时候做？
• 还有哪些其他治疗方法可以帮助我的孩子？
• 我在家可以做些什么来帮助孩子克服进食和说话困难？
• 我和我丈夫应该做基因检测吗？
• 我应该注意并发症的症状吗？

提出这些问题，把你心中所有的想法都说清楚。

范德伍德综合征和腘窝翼状胬肉综合征有什么区别？

这方面也有些复杂，但简单了解一下还是很有帮助的。

腘窝翼状胬肉综合征（PPS）也是一种常染色体显性遗传病。与范德伍德综合征一样，它是由同一基因IRF6的突变引起的。然而，PPS比范德伍德综合征更为常见。罕见（全球人口中仅有三十万分之一的人会患上此病）。

除了范德伍德综合征的症状，如唇裂、腭裂和唇窝之外，患有“PPS”的儿童可能还会出现其他几种症状：

• 上眼睑和下眼睑之间，或者上下颌之间，可能附着有多余的组织。
• 大脚趾上可能有皮肤褶皱。
• 女孩的大阴唇（阴道外侧部分）发育不全。
• 男孩的睾丸尚未下降。
• 膝盖后方或手指、脚趾之间可能出现蹼状皮肤（也称为并指）。

最后，请记住以下要点（核心信息）

得知孩子面部有异常特征，例如唇窝、唇裂或腭裂时，感到悲伤、担忧甚至愤怒都是正常的。作为父母，有这样的感受并没有错。

但重要的是，许多这类疾病都可以成功治疗。手术可以矫正许多生理变化，帮助您的孩子健康成长，与他人玩耍，学习，并过上正常的生活。

如果您的孩子进食或说话有困难，您可以寻求专科医生的帮助。如果出现任何牙齿问题，定期进行牙科检查至关重要。

如果您的孩子患有范德伍德综合征，咨询遗传咨询师非常重要，以便了解导致该疾病的基因突变可能对后代产生的影响以及您可以选择的方案。您并不孤单，有很多医生、治疗师和咨询师可以帮助您走过这段旅程。

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