你的孩子總是很開心嗎？這可能是一種罕見的遺傳疾病（安格曼症候群）。

看到自己的孩子總是笑容滿面、快樂無比，對任何父母來說都是莫大的幸福，不是嗎？但你有沒有想過，這種持續的快樂和拍手的行為，有時可能是某種罕見遺傳疾病的徵兆呢？你或許會對此感到驚訝。今天，我們就來聊聊其中一種疾病──安格曼症候群。

簡單來說，什麼是安格曼症候群？

安格曼症候群是一種罕見的遺傳性疾病，會影響孩子的發展、語言、平衡和運動能力。在某些情況下，它還會導致癲癇發作。

當你觀察患有這種疾病的孩子時，你會發現他們總是比正常孩子更快樂、心情更好。他們常常微笑，開懷大笑。高興的時候，他們會拍手。事實上，看到孩子微笑，我們自己也會感到快樂。因此，你或許會覺得奇怪，孩子這種快樂的天性竟然可能是某種疾病的症狀。

隨著孩子年齡增長，其他症狀可能會開始出現。例如，您可能會注意到孩子發育遲緩，例如一歲時還不會說話。兩歲到三歲之間也可能出現癲癇發作。

這種疾病有多常見？

安格曼症候群是一種非常罕見的疾病，大約每 12,000 到 20,000 人中就有一人患有此病。

安格曼症候群有哪些症狀？

這種疾病的症狀因人而異，也會隨年齡而改變。我們將其分為兩類。

這些孩子臉上展現出的特殊特徵

• 短而寬的頭骨（短頭畸形）
• 巨舌症
• 頭部比正常小（小頭畸形）
• 下顎前突
• 寬口
• 齒間縫隙較大

隨著年齡增長，這些症狀可能會變得更加明顯。

天使症候群的成因是什麼？

想像一下，我們的身體就像一套說明書，我們稱之為基因。這些基因控制著我們身體的一切。安格曼症候群是由一種名為「UBE3A」的基因發生變化或缺陷引起的。該基因在調節我們神經系統的功能方面至關重要。

通常情況下，我們每個人都會從父母雙方各獲得一份基因拷貝。在身體的大部分區域，這兩份拷貝都處於活躍狀態。然而，在大腦的某些區域，只有從母親那裡獲得的「UBE3A」基因拷貝處於活躍狀態。

如果從母親那裡遺傳的UBE3A基因拷貝受到損傷或流失，那麼大腦的相應區域就不存在功能性的UBE3A基因。這是安格曼症候群相關症狀的主要原因。

醫生如何診斷這種疾病？

這種疾病的症狀通常在出生時並不明顯。醫生通常在孩子一歲到四歲之間確診。

如果醫生發現孩子發育遲緩，例如說話速度與年齡不符或遲遲不會走路，他可能會有所懷疑。這時，他會仔細觀察孩子的行為和其他症狀。

為確診，需要進行基因檢測。這些檢測可以準確地確定UBE3A基因是否有缺陷。

這種疾病有可能被誤診嗎？

是的，有時確實會這樣，因為安格曼症候群的症狀與其他幾種疾病的症狀相似。

• 自閉症譜系障礙
• 腦性麻痺
• 普拉德-威利症候群

由於這些疾病可能相互重疊，因此基因檢測對於準確診斷至關重要。

安格曼症候群有哪些治療方法？

目前尚無治癒安格曼症候群的方法。但是，有許多治療方法可以幫助控制症狀，幫助孩子過更好的生活。

• 抗癲癇藥物：請正確服用醫生開立的藥物。
• 語言治療：幫助孩子透過手語、圖片和特殊溝通設備表達自己。
• 物理治療：有助於改善行走、平衡和協調能力。
• 職能治療：訓練兒童獨立完成日常任務，使其能獨立生活。
• 輔助器材：使用佩戴在背部、腳踝或腳部的支架來幫助行走和站立。
• 對於睡眠問題：養成良好的睡眠習慣，並養成定時睡覺的習慣。
• 對於消化問題：服用醫師開立的藥物。

每個孩子的治療需求都不同。醫生會根據您孩子的症狀和需求制定最佳治療方案。

我該如何照顧我的孩子？

身為父母，你們扮演著重要的角色。

• 按時按量服用醫生開立的藥物。
• 務必帶孩子去診所進行發展檢查。
• 讓您的孩子參加物理治療、職能治療和語言治療課程。
• 務必按時赴約就診。

患有安格曼症候群的兒童可能終生都需要幫助才能完成日常活動。治療您孩子的醫療團隊將為您提供所需的協助和建議。

什麼時候需要去看醫生？

患有這種疾病的兒童需要定期進行醫學檢查，以確保治療和療法有效。如果您發現孩子症狀有任何新的變化或惡化，請立即告知醫師。

這些孩子的未來會是怎樣？

大多數患有安格曼症候群的人壽命與常人無異。這意味著他們不會很快因這種疾病而死亡。隨著孩子的成長，他們的運動、語言和發展可能會出現一些遲緩。但是，孩子仍然可以和其他孩子一起玩耍、學習和工作。

成年後，有些人可以在一些幫助下獨立生活。而有些人則可能需要全天候的照顧。

得知孩子美麗的笑容竟是某種疾病的徵兆，感到沉重是人之常情。但請記住，即使確診之後，您的孩子依然會擁有那甜美的笑容。最重要的是密切注意孩子的成長發育，並按照醫囑及時給予必要的治療。您的醫師和醫療團隊將全程陪伴您，為您提供協助。所以，不要害怕提問，也不要害怕了解更多關於這種疾病的資訊。