你可能聽過「貧血」這個詞吧？簡單來說，就是我們身體無法產生足夠的紅血球，或是現有的紅血球功能不正常。紅血球是人體輸送氧氣的主要載體。所以，當紅血球數量不足時，我們會感到疲倦。這些紅血球是在骨髓中產生的，骨髓是位於骨骼內部的一種柔軟的海綿狀組織。戴蒙德-布萊克範貧血（DBA）是一種特殊的貧血，當骨髓無法產生足夠的紅血球時就會發生。
什麼原因會導致Diamond-Blackfan貧血（DBA）？
戴蒙德-布萊克範貧血，有時也被稱為“獲得性純紅血球再生障礙性貧血”，通常在兒童一歲前由醫生診斷出來。其主要病因是構成我們身體基本組成部分的基因改變或突變。
請記住，這種基因缺陷有時可能遺傳自母親或父親，但並非總是如此。有些孩子的基因也可能無緣無故自發性改變。大多數患有DBA的兒童是由於新的基因突變而生病的。因此，身為父母，無需為此過度擔憂。雖然近一半的DBA患者已找到特定的致病基因，但仍有一些患者的致病原因尚未明確。
DBA有哪些症狀？
患有DBA的兒童也可能出現其他類型貧血的許多常見症狀。也就是說，
- 持續疲勞
- 蒼白的皮膚
- 感覺虛弱
除了這些常見特徵外，一些患有DBA的兒童可能在臉部和身體上有一些特定的外部特徵。讓我們來看看這些特徵是什麼。
| 身體部位 | 可見特徵 |
|---|---|
| 頭 | 頭部比正常人小。 |
| 臉 | 眼間距增大，鼻子扁平。 |
| 耳朵 | 兩隻小耳朵，位置比正常耳朵低。 |
| 顎 | 下顎較小。 |
| 脖子 | 短而有蹼的脖子。 |
| 肩膀 | 肩胛骨較小。 |
| 手 | 拇指形狀異常。 |
| 嘴 | 患有顎裂或唇裂。 |
此外，DBA還會導致腎臟問題、心臟缺陷以及白內障和青光眼等眼部疾病。男孩也可能患上一種稱為尿道下裂的先天性缺陷，即尿道口不在陰莖頂端。
如何準確辨識這種疾病？
醫生可以進行幾項檢查來確定您的孩子是否患有DBA。患有DBA的兒童紅血球計數偏低，但白血球和血小板計數正常。
最重要的是，出現這些症狀時不要驚慌，而是盡快去看合格的醫生。他會進行必要的檢查，並提供你最準確的資訊。
以下是醫生進行的一些主要檢查。
| 測試 | 它在尋找什麼？ |
|---|---|
| 全血球計數 (CBC) | 血液中有很多東西需要測量，例如紅血球、白血球、血小板的數量，攜氧蛋白血紅蛋白，以及紅血球體積（血球比容） 。 |
| 網織紅血球計數 | 這項檢查測量的是未成熟或新生成的紅血球的數量。這可以判斷骨髓是否正常產生紅血球。 |
| 檢查 eADA 級別 | 大約80%的DBA患者體內一種名為紅血球腺苷脫氨酶（eADA）的酵素水平升高。這項檢測就是為了檢測這種酵素。 |
| 胎兒血紅素水平 | 這是胎兒在子宮內就存在的血紅素類型。出生後，這種血紅蛋白水平應該會下降。然而，患有先天性赤褐色腦病（DBA）的兒童，隨著年齡增長，其血紅蛋白水平可能仍然很高。 |
| 骨髓穿刺和活檢 | 醫生會用針頭從骨髓中抽取少量細胞和液體進行檢測。患有DBA的兒童骨髓中健康的紅血球數量極少。 |
| 基因檢測 | 這項檢測旨在查找與 DBA 或其他遺傳自父母的貧血相關的基因。 |
DBA還會引發哪些其他併發症？
患有DBA的人罹患某些疾病的風險略高。這些疾病包括血液和骨髓癌（急性骨髓性白血病）、骨癌（骨肉瘤）以及其他骨髓無法產生健康血球的疾病（骨髓增生異常綜合症）。但不必擔心。醫生會持續監測您的病情，以便您及時採取必要的醫療措施。
有哪些治療方法？
這是最重要也最令人欣慰的部分。確診DBA的兒童，透過醫療治療，可以擁有長久而成功的人生。有些兒童的病情會完全緩解，這意味著他們的症狀會在一段時間內消失。
兩種主要的治療方法是皮質類固醇藥物和輸血。
- 皮質類固醇藥物：像潑尼松這樣的藥物可以刺激骨髓，幫助骨髓產生更多的紅血球。
- 輸血：如果類固醇藥物無效，或貧血症狀嚴重，輸血是不錯的選擇。輸血是指給孩子輸注健康捐贈者的血液或紅血球。
- 骨髓/幹細胞移植：這是目前唯一能治癒DBA的療法。然而，這種療法風險較高，找到合適的捐贈者有時也比較困難。
務必與醫生非常清楚地討論所有這些治療方案及其優缺點，並選擇最適合您孩子的方案。
重點
- 戴蒙德-布萊克範貧血症 (DBA) 是一種罕見的兒童遺傳性疾病，患者的骨髓無法產生足夠的紅血球。
- 除了常見的疲勞和臉色蒼白等症狀外，這種疾病還會導致臉部和身體出現一些特定的外部特徵。
- 醫生可以透過血液檢查和骨髓檢查準確診斷這種疾病。
- 類固醇藥物和輸血等治療方法可以幫助兒童健康長壽。骨髓移植是唯一可以治癒的治療方法。
- 如果您即使有一點點懷疑孩子出現這些症狀，也不要驚慌，立即帶孩子去看兒科醫生。快速診斷和治療至關重要。
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