您是否了解 FAP（家族性腺瘤性息肉症）？這是一種會導致結腸內形成數百個息肉的疾病。

您的家族中是否有人，尤其是在年輕時，曾罹患結腸癌？或是醫生告訴您結腸內有很多息肉？這或許是家族遺傳疾病所引起的。今天我們要討論的就是一種罕見但非常重要的疾病－家族性腺瘤性息肉症（FAP）。雖然這個名字聽起來有點複雜，但我們來簡單了解一下。

簡單來說，FAP是什麼？

家族性腺瘤性息肉症（FAP）是一種可以代代相傳的遺傳性疾病。患有這種疾病的人結腸和直腸內會形成大量稱為腺瘤的腫瘤，這些腺瘤可能會發展成癌症。

你可能會想：「結腸上長囊腫正常嗎？」是的，隨著年齡增長，有些人長一兩個這樣的囊腫是正常的。但患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的人可能會長出數百個，甚至數千個這樣的囊腫。而且，這種疾病很早就開始出現，可能早在15、16歲就開始了。

這些息肉起初並非癌變，而是被稱為「癌前病變」。這意味著如果不加治療，其中一個或多個息肉最終發展成大腸癌的風險非常高。

如果不進行手術，大多數FAP患者很可能在中年患有癌症。此外，FAP患者不僅結腸容易發生腫瘤，身體其他部位（如胃、小腸、皮膚和骨骼）也容易發生腫瘤。因此，即使在切除結腸後，他們也需要終生定期進行身體檢查。

患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的癌症風險有多大？

如果不加治療，家族性腺瘤性息肉症（FAP）幾乎100%會發展成結腸癌。這是一種非常嚴重的疾病。 FAP患者罹患癌症的年齡比一般人小得多，而且癌症進展速度也更快。因此，如果您知道家族中有FAP病史，您的孩子應該從10歲開始每年進行一次大腸鏡檢查。

除了結腸癌，患有家族性腺瘤性息肉病的人還有其他類型癌症的風險。

FAP有不同類型的嗎？

是的，FAP 有主要類型和幾種略有不同且症狀較輕的亞型。讓我們來看看它們是什麼。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）和林奇症候群有什麼區別？

林奇症候群是另一種可以代代相傳並增加結腸癌風險的遺傳性疾病。但兩者之間存在著一個關鍵差異。林奇症候群患者不會像家族性腺瘤性息肉症（FAP）患者那樣長出數百個息肉。有時，患者只會長出一兩個息肉，而且這些息肉可能很快就會癌變。這就是為什麼林奇症候群有時被稱為「非息肉症」。這兩種疾病都是由不同基因缺陷引起的。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）有哪些症狀？

在家族性腺瘤性息肉症（FAP）患者中，結腸腫瘤的發生年齡遠早於一般人群，通常在較年輕的時候就已出現。這些腫瘤往往在體積增大到危險程度之前不會引起任何症狀。因此，篩檢至關重要。

然而，由於囊腫數量眾多且生長迅速，有時會出現症狀。這些症狀包括：

• 直腸出血
• 持續性腹瀉
• 慢性腹痛

除此之外，患有 FAP 的人也可能出現醫生容易觀察到的外部症狀。

• 皮膚纖維瘤：形成於皮膚下的堅硬、類似疤痕的腫塊。
• 表皮囊腫：在皮膚下形成的充滿角蛋白的球形腫塊。
• 骨瘤：骨骼中形成的非癌性腫瘤。這些腫瘤常見於顱骨或骨盆。
• 多生牙或阻生牙：這些都可以透過牙科 X 光片檢測出來。
• 色素性視網膜斑點（CHRPE）：這些斑點可在眼科檢查中發現。然而，它們通常不會影響視力。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）的主要原因是什麼？

正如我們之前提到的，FAP是由基因突變引起的。導致FAP的基因叫做APC（腺瘤性息肉症）基因。

患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的人，其APC基因發生突變，這意味著該基因有缺陷。然後，就像煞車失靈的汽車一樣，細胞不受控制地分裂，形成數百個腫瘤。

這種基因缺陷是遺傳性的。如果父母一方攜帶APC基因突變，孩子有50%的機率遺傳到這種突變。這意味著每個孩子都可能患上這種疾病，也可能不患。然而，約30%的FAP患者沒有家族史。這意味著這種基因缺陷是近期才出現在他們體內的（原發突變）。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）可能出現哪些併發症？

家族性腺瘤性息肉症（FAP）最重要且最危險的併發症是結腸癌。透過手術切除結腸可以大大降低這種風險。然而，沒有結腸會帶來一些生活上的不便，例如排便過程的改變。為此，可以使用迴腸造口袋或迴腸儲袋。

由於APC基因缺陷存在於體內所有細胞中，因此腸道外也可能形成腫瘤。其中一些腫瘤有癌症的風險。

• 十二指腸息肉：幾乎所有患有家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的患者都會出現十二指腸息肉。少數息肉可發展為十二指腸癌、膽管癌或胰管癌。
• 胃息肉：約 90% 的人會出現胃息肉，但只有一小部分（約 1%）會發展成癌症。
• 纖維瘤：雖然不是癌性腫瘤，但它們可能具有很強的侵襲性，並會擴散到附近的器官和血管，造成損傷。纖維瘤難以切除，而且容易復發。
• 甲狀腺癌：約2%的家族性腺瘤性息肉症（FAP）患者可能發生甲狀腺癌。這類癌症通常可以完全治癒。
• 肝癌：肝母細胞瘤，尤其常見於患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的兒童。罹患一種罕見的肝癌的風險很小，這種肝癌被稱為…

如何治療和管理？

FAP 的治療方案可分為兩部分：手術和終身監測。

1. 手術

大多數經典型家族性腺瘤性息肉症（FAP）的患者需要在20多歲或30歲出頭接受全結腸切除手術，即切除整個結腸。醫生會根據您的具體情況決定何時以及如何進行這項手術。

2. 定期篩檢

手術前後以及終生您都需要接受各種檢查。這是保護您生命的最佳方式。

患有FAP（功能性自慰）的生活是怎麼樣的？

得知自己患有這種遺傳性疾病時，感到悲傷和震驚是很正常的。然而，及早了解這種疾病是控制癌症風險的最佳方法。

只要接受適當的醫療照護和定期檢查，FAP 患者可以過著正常、長壽、健康的生活。結腸切除後，最大的風險來自其他胃腸道癌症或纖維瘤。但這些癌症遠比結腸癌罕見。

雖然手術是人生中的重大改變，但憑藉當今先進的技術，腹腔鏡手術可以幫助您更快地康復。