您的孩子有這些症狀嗎？這可能是亨特氏症候群！

您最近有沒有註意到寶寶發育遲緩，或是外貌、關節方面有什麼變化？有時候，這些變化背後可能隱藏著一種我們不太了解的罕見疾病。今天我們要聊的是一種叫做亨特氏症候群的遺傳性疾病。聽到這個名字不要害怕，最重要的是要了解它。

什麼是亨特氏症候群？讓我們用最簡單的方式來了解它！

簡而言之，亨特氏症候群是一種罕見的遺傳性疾病。患有這種疾病的孩子體內某些複雜的糖分子（稱為「糖胺聚醣」或「GAG」）無法被正常分解和消化。就像垃圾如果不及時處理就會堆積一樣，這些糖分子也會在人體細胞內積聚，尤其是在稱為「溶小體」的部位。隨著時間的推移，這種積聚會開始損害身體的各種器官和組織。這種損害會影響孩子的身體和智力發展。

醫生將亨特氏症候群分為兩大類：

1.重型：這是一種病情更為嚴重的類型，進展也更快。在這種情況下，孩子的智力也會受到影響。通常在6到8歲之間，孩子開始難以完成基本的日常任務。大約60%的亨特氏症候群患者屬於這種重型。

2.輕型：症狀出現較慢。智力可能不會受到明顯影響。

亨特氏症候群屬於一大類稱為「黏多醣貯積症」的疾病。因此，它也被稱為“II型粘多醣貯積症”或“MPS II”。

亨特氏症候群有多常見？

這實際上是一種非常罕見的疾病，而且主要影響男孩。根據統計，大約每10萬到17萬名男孩中只有1人患有此病。然而，女孩也可能攜帶導致這種疾病的基因突變。這意味著即使她們沒有症狀，也能將致病基因遺傳給子女。

患有亨特氏症候群的兒童有哪些症狀？

這些症狀通常在2至4歲的兒童身上開始出現。症狀因人而異，嚴重程度也各不相同。讓我們來看看主要症狀：

• 關節僵硬，彎曲困難：感覺關節好像「卡住了」。
• 臉部特徵增厚：鼻孔、嘴唇和舌頭等部位可能會變厚，看起來有點粗糙。
• 出牙晚或牙齒間隙較大。
• 頭部比正常人大，胸部更寬，脖子更短。
• 聽力損失（聽力下降）隨時間逐漸加重。
• 生長遲緩：身高成長速度可能會減慢，尤其是在 5 歲以後。
• 脾臟和肝臟腫大。
• 皮膚上出現白色小疙瘩。

如果出現其中一兩個症狀，最好不要驚慌；但如果孩子持續出現不只一個症狀，最好還是尋求醫療建議。

亨特氏症候群的成因是什麼？

主要原因是IDS基因的基因突變。 IDS基因控制著體內一種名為艾杜醣醛酸-2-硫酸酯酶（簡稱I2S）的酵素的產生。這種I2S酶的功能是分解我們之前提到的糖胺聚醣（簡稱GAGs）這種複雜的糖分子。

因此，在患有亨特氏症候群（MPS II）的人體內，這種名為 I2S 的酵素無法產生，或產生量極少。由於缺乏這種酶，糖胺聚醣（GAGs）分子會在細胞內的溶酶體中積聚。溶小體是細胞內分解回收多餘分子的場所。由於醣胺聚醣以這種方式積聚，MPS II 屬於溶小體貯​​積症。正是由於這些積聚，身體的各種器官和組織才會受到損害。

哪些人罹患此疾病的風險較高？

如果家庭成員中有人（即有血緣關係的人）患有這種疾病，那麼其他人患病的風險就會更高。

正如我們之前提到的，男孩更容易遺傳這種疾病。這是因為這種疾病與X染色體有關。女孩遺傳兩條X染色體，男孩遺傳一條X染色體和一條Y染色體。因此，即使女孩遺傳了帶有缺陷基因的X染色體，另一條健康的X染色體也能提供必要的酵素。所以她們可能不會出現症狀，成為帶因者。但如果男孩遺傳了帶有缺陷基因的X染色體，他就會生病，因為他沒有另一條健康的X染色體。

亨特氏症候群可能出現哪些併發症？

根據病情嚴重程度，可能會出現各種併發症。醫生會使用藥物，有時甚至需要手術來控制這些併發症。讓我們來看看這些併發症有哪些：

• 呼吸困難：呼吸困難可能是由於組織增厚和氣道阻塞引起的。
• 心臟病（`(心臟病)`）。
• 關節和骨骼異常。
• 腦功能逐漸衰退。
• 腕隧道症候群（`(腕隧道症候群)`）腕部神經受壓迫引起的疾病。
• 疝氣（`(疝氣)`）。
• 諸如癲癇（`(癲癇發作)`）之類的疾病。
• 行為問題。

這些併發症並非在每個孩子身上都會以相同的方式出現，而是會因孩子的具體情況而有所不同。因此，定期與醫生溝通並了解孩子的病情非常重要。

如何判斷自己是否患有亨特氏症候群？

您孩子的醫生會做幾項檢查來確診這種情況。

• 尿液檢查：這項檢查旨在檢測尿液中糖分子（稱為 GAGs）的含量是否異常高。
• 血液檢查：這可以確定血液中酵素（I2S）的活性是否低下或缺失。這也是該疾病的關鍵症狀。
• 基因檢測：這是確定特定 IDS 基因是否存在突變的方法。

亨特氏症候群有哪些治療方法？

亨特氏症候群的治療需根據兒童的症狀而定，這需要一個專家團隊的合作。來自不同領域的專家共同努力，管理患童的病情。治療的主要目標是延緩疾病進展，及早發現並治療疾病可能引起的併發症，並提高兒童的生活品質。

目前實現這些目標的最佳治療方法是酵素替代療法。此療法以人工合成的酵素（如艾杜硫酶（Elaprase®））取代缺失的碘化物酵素（I2S）。這種療法通常每週靜脈注射一次。

此外，基因療法（或基因編輯）的研究目前正在進行中。這有望在未來為亨特氏症候群患者帶來巨大希望。然而，研究結果仍有待觀察。

有什麼辦法可以預防這種情況嗎？

由於這是一種遺傳性疾病，很遺憾無法預防。但是，對於患有亨特氏症候群孩子的父母來說，在考慮生育第二個孩子之前諮詢遺傳諮詢師非常重要。遺傳諮詢師可以幫助父母了解將這種疾病遺傳給下一個孩子的風險。

患有亨特氏症候群的人的未來會是怎樣？

目前尚未找到徹底治癒此病的方法。這種疾病的重症病例可能危及生命。患童的平均壽命在10到20歲之間。然而，輕症患者可以活得更久，甚至成年。

對許多人來說，藥物、物理治療和手術等治療方法可以幫助應對疾病帶來的挑戰，並提高他們的生活品質。

我的孩子還能恢復正常生活嗎？

患有亨特氏症候群的兒童，隨著症狀逐漸加重，可能會出現日常活動和行動困難。有些活動可能需要調整。孩子的醫生會與您討論可以幫助您應對這些症狀的活動和治療方案。

您需要幾點去看醫生？

如果您的孩子開始出現亨特氏症候群的症狀，或您發現孩子發育遲緩，請立即聯絡孩子的醫生。及早治療有助於防止器官和組織永久性損傷。

你該問醫生什麼問題？

一旦確診孩子患有亨特氏綜合徵，您可以向醫生詢問以下問題：

• 亨特氏症候群有多嚴重？
• 我的孩子短期和長期預後如何？
• 這種疾病會如何影響我孩子的生活？
• 有哪些治療方案？

提出這些問題，並消除你可能存在的任何疑慮。因為你了解得越多，就越能更好地幫助你的孩子。

亨特氏症候群和赫勒氏症候群有什麼區別？

亨特氏症候群和赫勒氏症候群是溶小體貯積症、黏多醣貯積症這群疾病中的兩種。

赫勒氏症候群是黏多醣貯積症I型（MPS I）中最嚴重的類型。 MPS I患者體內缺乏α-L-艾杜醣醛酸酶。赫勒氏症候群比亨特氏症候群更為嚴重。

一個重要的訊息

我理解得知孩子患有亨特氏症候群這樣的疾病是多麼艱難。這令人心碎，尤其是當您聽到孩子的預期壽命時。在這段艱難的時期，請記住，您並不孤單。

最重要的是與孩子的醫生密切合作，盡可能多地了解這種疾病及其治療方法。同時，也要多與支持你的人相處，例如你的朋友和家人。他們的支持和安慰會是你度過這段艱難時期的強大力量來源。記住，每一次挑戰都蘊藏著希望。

亨特氏症候群、亨特氏症候群、MPS II、遺傳性疾病、酵素、兒科疾病、症狀、治療