你覺得自己的身體快要失控了嗎？這會不會是馬查多-約瑟夫病？

你是否曾經覺得自己走路不穩、四肢麻木或說話含糊不清？這些症狀看似正常，但有時也可能是某種疾病的徵兆。今天我們要討論一種比較複雜但非常重要的疾病－馬查多-約瑟夫病（MJD） 。

什麼是馬查多-約瑟夫病（MJD）？

簡單來說，馬查多-約瑟夫氏症（MJD）是一種影響神經系統的遺傳性疾病，屬於共濟失調。 「共濟失調」這個詞你可能不太熟悉。它指的是我們身體控制肌肉的能力逐漸下降，就像身體失去協調性一樣。這會導致我們失去平衡，甚至失去對四肢的控制。

尤其是在MJD中，患者的四肢協調性會逐漸喪失。這會導致患者走路時步態蹣跚，姿勢獨特。部分患者也可能出現吞嚥和說話困難。

這種 MJD 疾病還有另一個名稱，即脊髓小腦性共濟失調 3 型。事實上，這種 MJD 是脊髓小腦性共濟失調這種疾病中最常見的類型。

馬查多-約瑟夫病（MJD）有不同類型的嗎？

是的，馬查多-約瑟夫病可以分為三大類。這些分類是基於發病年齡和症狀嚴重程度。

• I 型（MJD-I）：這種類型通常在 10 至 30 歲之間發病。症狀可能非常嚴重，並且進展迅速。
• II 型（MJD-II）：通常在 20 至 50 歲之間發病。症狀會隨著時間的推移而逐漸惡化。
• III 型（MJD-III）：這種類型通常在 40 至 70 歲之間發病。症狀會隨著時間的推移而逐漸惡化。

現在你可能已經明白，這三種類型的症狀出現的時間和性質各不相同。

馬查多-約瑟夫氏症（MJD）有哪些症狀？

您出現的症狀取決於您患的是哪種類型的MJD。

I 型（MJD-I）症狀

此類症狀嚴重且發展迅速，可能包括：

• 手臂和腿部肌肉不受控制地收縮（肌張力失調） 。
• 肌肉僵硬（強直） 。
• 肌肉張力過高（肌張力亢進） 。
• 異常的、不受控制的身體運動（共濟失調） 。
• 步履蹣跚，搖搖晃晃。
• 口齒不清，口齒不清。
• 吞嚥食物困難（吞嚥困難） 。
• 眼球突出（眼球突出症） 。

II 型（MJD-II）症狀

這類症狀會隨著時間逐漸加重，可能包括：

• 不受控制的、持續的肌肉收縮（痙攣） 。
• 因肌肉收縮導致的行走困難（痙攣性步態）。
• 反射減弱。
• 手臂和腿部運動協調困難（共濟失調） 。

III型（MJD-III）症狀

這類症狀往往會隨著時間而加重，可能包括：

• 肌肉抽搐。
• 手、腳、腿和腳出現麻木、刺痛、疼痛和麻木感（神經病變） 。
• 肌肉萎縮（肌肉組織減少 -萎縮）。
• 步態不穩。

其他常見症狀

除了以上類型外，MJD 患者還可能出現其他幾種症狀：

• 複視（重影） 。
• 無法控制眼球運動（眼球震顫） 。
• 手在顫抖。
• 平衡和協調能力方面存在問題。
• 舌頭或臉部抽搐。
• 睡眠障礙。
• 慢性腰痛。

重要提示：當這些症狀同時出現時，您可能會懷疑它們是否是其他神經系統疾病的徵兆，例如多發性硬化症或帕金森氏症。因此，如果您出現新的症狀或現有症狀加重，尤其是當這些症狀影響到您的活動能力和身體功能時，請立即就醫。

什麼原因會導致馬查多-約瑟夫氏症（MJD）？

這種疾病的主要原因是基因突變。這就像是電腦程式碼中的一個小錯誤，卻可能導致整個程式出錯。

具體來說，這種突變發生在我們14 號染色體上的ATXN3基因。在該基因的 DNA 片段中存在稱為「CAG」的三核苷酸重複序列。據說某件事會以一種不尋常的方式重複多次。 CAG 代表胞嘧啶-腺嘌呤-鳥嘌呤這三種化學化合物。

在未患MJD的個體DNA中，CAG重複序列的重複次數為12至43次。然而，在患有MJD的個體DNA中，CAG重複序列的重複次數為56至86次。出現症狀的年齡和疾病的嚴重程度與CAG重複序列的次數有直接關係。

這種疾病以體染色體顯性遺傳方式遺傳。這意味著孩子只需要父母一方攜帶致病基因就會生病。如果您患有MJD，您的孩子有50%的機率會遺傳這種疾病。

哪些人罹患馬查多-約瑟夫氏症（MJD）的風險較高？

MJD在亞速爾群島或葡萄牙裔族群中最常見。據報道，在亞速爾群島的弗洛雷斯島，每140人中就有1人患有此病。但這並不意味著其他族裔群體不會受到影響。任何族裔的人群都可能患上此病。

如何診斷馬查多-約瑟夫氏症（MJD）？

就診時，醫生會詢問您的症狀並進行身體檢查。由於這種疾病具有家族遺傳傾向，因此告知醫生您的家族病史非常重要。如果您的家人中有人出現過這些症狀，也需要詢問他們的症狀何時開始出現以及病情發展的速度。

為了確診，醫生可能會建議您進行馬查多-約瑟夫病基因檢測。這項基因檢測可以檢測您14號染色體上可疑的CAG三核苷酸重複序列的數量。

如何治療馬查多-約瑟夫氏症（MJD）？

遺憾的是，目前尚無治癒馬查多-約瑟夫病的方法。 MJD的治療旨在控制症狀。藥物可能包括：

• 巴氯芬（Lioresal®）或肉毒桿菌毒素（Botox®）等藥物有助於減輕上述肌張力失調和肌肉痙攣。
• 左旋多巴療法有助於減輕身體動作遲緩和僵硬。

此外，物理治療和輔助設備可以幫助患者進行日常活動和行動。對於視力問題，棱鏡眼鏡可以幫助減輕複視或視力模糊。

向醫生諮詢針對這種疾病正在進行的臨床試驗。

患有馬查多-約瑟夫病（MJD）的人的預期壽命是多少？

患有MJD的患者的預期壽命取決於他們所患的疾病類型。 I型患者的壽命可能較短，或許在30歲中期左右。然而， II型或III型患者通常能活到正常壽命。

馬查多-約瑟夫病（MJD）可以預防嗎？

由於MJD是一種遺傳性疾病，因此無法預防。如果您擔心孩子可能會遺傳這種疾病，那麼在計劃懷孕前諮詢遺傳諮詢師非常重要。透過體外受精（IVF）結合基因檢測，或許可以預防MJD遺傳給您的孩子。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您出現任何馬查多-約瑟夫病症狀，請就醫。如果您的家族中有成員患有此病，最好諮詢醫生，了解您患病的風險。

我該問醫生哪些問題？

如果您被診斷出患有MJD，您可能需要向醫生諮詢以下問題：

• 我得的是什麼病？
• 我的症狀會隨著時間而惡化嗎？
• 您推薦哪一種治療方法？
• 我的孩子會繼承我的MJD基因嗎？

確診馬查多-約瑟夫氏症（MJD）後，感到困惑和焦慮是很正常的。向身邊最親近的人尋求支持。同時，積極參與治療－按時赴約，遵醫囑，並及時提出問題。你也可以諮詢心理健康顧問，學習如何處理這種疾病。不要壓抑自己的感受。可以和朋友、諮商師或互助小組傾訴。記住，你並不孤單。

重點

馬查多-約瑟夫氏症（MJD）是一種影響神經系統的遺傳性疾病。它會影響平衡和肌肉控制等功能。症狀因疾病類型而異。

雖然目前尚無治癒方法，但有一些治療方法可以幫助控制症狀。例如，物理治療和輔助器具可以減輕患者的生活負擔。如果您或您的家人出現這些症狀，最好盡快就醫。請記住，只要掌握正確的資訊並獲得支持，您就能應對這種疾病。

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