ඔයාගේ පවුලේ ජානමය රෝග තියෙනවද? `(Autosomal Dominant)` සහ `(Autosomal Recessive)` ගැන හරියටම දැනගමු!

By Dr Priya Sammani ( MBBS, DFM )

අපි හැමෝටම අපේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් එක එක දේවල් උරුම වෙනවා නේද? සමහර වෙලාවට ඇස්වල පාට, කොණ්ඩේ පාට, උස… මේ වගේ දේවල්. ඒ වගේම තමයි, සමහර ලෙඩ රෝගත් අපිට අපේ පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන්. මේකට තමයි අපි ප්‍රවේණික උරුමය කියලා කියන්නේ. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ මේ ජාන උරුම වෙන ප්‍රධාන ක්‍රම දෙකක් ගැන, ඒ කියන්නේ `(Autosomal Dominant)` සහ `(Autosomal Recessive)` කියන ක්‍රම ගැන. මේවා ටිකක් විද්‍යාත්මක වචන වගේ පෙනුනට, සරලව තේරුම් ගන්න උත්සාහ කරමු.

අපිට අපේ දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන ලක්ෂණ කියන්නේ මොනවද?

සරලවම කිව්වොත්, ඔයාට ඔයාගේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් ලැබෙන හැම දෙයක්ම වගේ තමයි. ඔයාගේ ඇස්වල පාට, කොණ්ඩේ ස්වභාවය, ඔයා කොච්චර උස යනවද කියන එක වගේ දේවල්. මේවට අපි කියනවා උරුම වන ලක්ෂණ කියලා. මේ ලක්ෂණ අපිට ලැබෙන ක්‍රියාවලියට තමයි ප්‍රවේණිය (Inheritance) කියලා කියන්නේ.

`(Autosomal Dominant)` කියන උරුම වීමේ රටාව මොකක්ද?

මේක තමයි ජානමය ලක්ෂණ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට යන එක විදිහක්. හිතන්නකෝ, අම්මට හරි තාත්තට හරි යම්කිසි ජානමය ලක්ෂණයක් තියෙනවා, ඒක `(Autosomal Dominant)` විදිහට යන එකක් නම්, ඒ ලක්ෂණය දරුවට යන්න එකම දෙමව්පියෙක්ට ඒ වෙනස්වුණු ජානය (altered gene) තිබුණම ඇති.

හරිම වැදගත් දෙයක් තමයි, මේ වගේ `(Autosomal Dominant)` ලක්ෂණයක් තියෙන දෙමව්පියෙක්ට ඉන්න හැම දරුවෙක්ටම ඒ ලක්ෂණය ලැබෙන්න 50%ක (දෙකෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ දරුවෙක්ට ඒක ලැබෙන්නත් පුළුවන්, නොලැබෙන්නත් පුළුවන්. හරියට කාසියක් උඩ දැම්මම වගේ. මතක තියාගන්න, දෙමව්පියන්ගේ ශුක්‍රාණුවේ `(Sperm)` හරි ඩිම්බ සෛලයේ `(Egg)` හරි `(DNA)` එකේ වෙනස්කම් වුණොත් විතරයි ඒ දේවල් දරුවන්ට යන්නේ.

සරලවම කිව්වොත්: `(Autosomal Dominant)` වලදී, එක දෙමව්පියෙක්ගෙන් විතරක් “ප්‍රබල” ජානයක් ආවම ඇති ලක්ෂණය දරුවට එන්න.

එතකොට `(Autosomal Recessive)` උරුම වීමේ රටාව කොහොමද?

මේකත් තවත් ජාන උරුම වෙන රටාවක්. හැබැයි මේක ටිකක් වෙනස්. `(Autosomal Recessive)` ලක්ෂණයක් තියෙන දෙමව්පියෙක්ට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ, එයාට ඒ ජානය තියෙනවා කියලවත් එයා දන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණය දරුවන්ට යන්න නම්, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම ඒ ලක්ෂණයට අදාළ වෙනස්වුණු ජානය දරන්න ඕන (carriers).

දෙන්නම මේ විදිහේ “දුර්වල” ජානයක් දරනවා නම්, එයාලගේ හැම දරුවෙක්ටම ඒ ජානමය තත්ත්වය/ලක්ෂණය උරුම වෙන්න 25%ක (හතරෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ, දරුවට ඒ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් ඒ ජානය විතරක් දරන්නෙක් (carrier) වෙන්න පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී වෙන්නත් පුළුවන්. මෙතනදිත්, ශුක්‍රාණුවේ `(Sperm)` හරි ඩිම්බ සෛලයේ `(Egg)` හරි `(DNA)` එකේ වෙනස්කම් වුණොත් තමයි මේවා දරුවන්ට යන්නේ.

සරලවම කිව්වොත්: `(Autosomal Recessive)` වලදී, අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම “දුර්වල” ජානය ආවොත් විතරයි දරුවට ඒ ලක්ෂණය/රෝගය එන්නේ.

`Autosomal` කියන වචනෙ තේරුම මොකක්ද?

`Autosomal` කියන්නේ යම්කිසි ජානයක් ලිංගික වර්ණදේහයක (sex chromosome) නැතුව, අංකනය කරපු වර්ණදේහයක (numbered chromosome) තියෙනවා කියන එක. මිනිස්සුන්ට මුළු වර්ණදේහ `(Chromosome)` 46ක් තියෙනවා. ඔයාගේ අම්මගෙන් 23කුයි, තාත්තගෙන් 23කුයි ලැබිලා තමයි ඔයාට 46ක් හැදෙන්නේ. මේකෙන්, ලිංගික වර්ණදේහ දෙකයි (X සහ Y) තියෙන්නේ. අනිත් වර්ණදේහ 22 තමයි අංකනය කරපු වර්ණදේහ. මේ අංකනය කරපු වර්ණදේහ විතරයි `Autosomal` උරුම වීමේ රටා පාවිච්චි කරන්නේ.

කොහොමද අපිට මේ ලක්ෂණ උරුම වෙන්නේ? අපේ ඇතුළේ මොකක්ද වෙන්නේ?

අපිට මේ ලක්ෂණ උරුම වෙන්නේ අම්මගේ ඩිම්බ සෛලයෙනුයි `(Egg)` තාත්තගේ ශුක්‍රාණුවෙනුයි `(Sperm)`. මේවා ඇතුළේ තමයි අපේ ජානමය තොරතුරු `(Genetic material)` තියෙන්නේ. ඒක හරිම සංකීර්ණ පද්ධතියක්. අපි බලමු ඒකේ ප්‍රධාන කොටස්:

  • (DNA) (ඩී.එන්.ඒ.): මේක තමයි අපේ ජානමය තොරතුරු ගබඩා කරගෙන ඉන්න ප්‍රධාන අණුව.
  • ජාන `(Genes)`: මේවා තමයි `(DNA)` වල නිශ්චිත කොටස්. එක එක ජානයෙන් තමයි අපේ එක එක ලක්ෂණය තීරණය කරන්නේ.
  • වර්ණදේහ `(Chromosomes)`: මේවා තමයි `(DNA)` ගොඩක් එකතු වෙලා හැදෙන ව්‍යුහයන්. ජාන තියෙන්නේ මේ වර්ණදේහ ඇතුළේ.

හිතන්නකෝ, වර්ණදේහ කියන්නේ පොත් රාක්ක වගේ. `(DNA)` කියන්නේ ඒ රාක්කවල තියෙන පොත් වගේ. ජාන කියන්නේ ඒ පොත්වල තියෙන පරිච්ඡේද වගේ.

ඔයාට එක ජානයක පිටපතක් අම්මගෙනුත්, අනිත් පිටපත තාත්තගෙනුත් ලැබෙනවා. එතකොට ජාන යුගලයක් හැදෙනවා. මේ ජාන තියෙන්නේ ඔයාගේ සෛල (cells) ඇතුළේ. මේ සෛල බෙදිලා, තමන්ගේම පිටපත් හදාගෙන තමයි ඔයාගේ මුළු ඇඟම හැදෙන්නේ. සෛල බෙදෙනකොට, වර්ණදේහයි ජානයි හැම සෛලයකම එකම විදිහට තියෙන්න ඕන. හැබැයි, සමහර වෙලාවට මේ සෛල බෙදීමේදී ජානමය ද්‍රව්‍ය බෙදෙන එකේ වැරදීමක් වෙන්න පුළුවන්. ඒකට තමයි අපි විකෘතියක් `(Mutation)` කියලා කියන්නේ. මේකෙන් ඒ සෛලයේ ක්‍රියාකාරීත්වය වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

මේ උරුම වෙන ලක්ෂණ අපේ ඇඟට බලපාන්නේ කොහොමද?

උරුම වෙන ලක්ෂණ තමයි ඔයාගේ ශාරීරික ස්වභාවය, ඔයා පේන විදිහ, ඔයාව අනිත් අයගෙන් වෙනස් කරන දේවල් තීරණය කරන්නේ.

සමහර වෙලාවට, සෛල බෙදීමේදී වෙන වැරදීමක් නිසා වෙනස් වුණු `(DNA)` තියෙන ජාන (`genetic mutation`) උරුම වෙන්න පුළුවන්. මේ විකෘති `(Mutations)` නිසා ජානමය රෝග තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ සෛල හැදෙන විදිහ, ක්‍රියාකරන විදිහ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, හැම විකෘතියක්ම `(Mutation)` ලෙඩ රෝග ඇති කරන්නේ නෑ. සමහර ජාන විකෘති වුණත් ලෙඩක් හැදෙන්නේ නෑ, හැබැයි සමහර ජාන විකෘති වුණොත් බරපතල ලෙඩ හැදෙන්න පුළුවන්.

`(DNA)` තියෙන්නේ අපේ ඇඟේ කොහෙද?

`(DNA)` තියෙන්නේ ඔයාගේ ඇඟේ තියෙන හැම සෛලයකම වගේ. සාමාන්‍යයෙන් සෛලයේ පාලන මධ්‍යස්ථානය වෙන න්‍යෂ්ටිය (nucleus) ඇතුළේ. ට්‍රිලියන ගාණක් සෛල එකතු වෙලා තමයි ඔයාව හදන්නේ.

`(DNA)` එක පේන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ `(DNA)` එක හැදිලා තියෙන්නේ භෂ්ම වර්ග හතරකින්: ඇඩිනීන් (A), සයිටොසීන් (C), තයිමීන් (T) සහ ගුවනීන් (G). මේ භෂ්ම එකිනෙකට සම්බන්ධ වෙලා යුගල (base pairs) හදනවා: A එක T එක්කයි, C එක G එක්කයි. මේ භෂ්ම යුගල, සීනි අණුවකුයි `(sugar molecule)` පොස්පේට් අණුවකුයි `(phosphate molecule)` එක්ක එකතු වෙලා (මේකට කියනවා නියුක්ලියෝටයිඩයක් `(Nucleotide)` කියලා) ද්විත්ව හෙලික්සයක් (double helix) කියන දඟර ගැහුණු ඉනිමගක් වගේ හැඩයක් හදනවා. භෂ්ම යුගල තමයි ඉනිමගේ පඩිපෙළ, සීනි සහ පොස්පේට් අණු තමයි ඉනිමගේ දෙපැත්තේ කණු වගේ. හරිම පුදුම නිර්මාණයක් නේද?

විකෘතියකින් `(Mutation)` එකකින් `(DNA)` වෙනස් වෙන්නේ කොහොමද?

ජාන විකෘතියක් `(Genetic mutation)` වෙන්න පුළුවන් සෛල බෙදෙනකොට හරි, සෛලය යම්කිසි විෂ සහිත දේකට නිරාවරණය වුණොත් හරි. විකෘතියක් `(Mutation)` කියන්නේ `(DNA)` වල අර ද්විත්ව හෙලික්ස ව්‍යුහයේ වෙනසක්. ඒ කියන්නේ ජානයක් වර්ණදේහයේ `(Chromosome)` තියෙන්න ඕන තැන නෙවෙයි තියෙන්නේ. විකෘති `(Mutations)` වෙන්න පුළුවන් ප්‍රධාන ක්‍රම කීපයක් තියෙනවා:

  • ආදේශ වීම `(Substitution)`: එක නියුක්ලියෝටයිඩයක් `(Nucleotide)` වෙනුවට තව එකක් එනවා.
  • ඇතුළත් වීම `(Insertion)`: අමතර නියුක්ලියෝටයිඩයක් `(Nucleotide)` `(DNA)` දාමයකට එකතු වෙනවා.
  • මකා දැමීම `(Deletion)`: නියුක්ලියෝටයිඩයක් `(Nucleotide)` `(DNA)` දාමයකින් අයින් වෙනවා.

මේ වගේ පොඩි වෙනසක් වුණත්, ඒකෙන් ලොකු බලපෑමක් වෙන්න පුළුවන්.

`(Autosomal Dominant)` විදිහට උරුම වෙන ප්‍රධාන ජානමය රෝග මොනවද?

මේ රටාවට උරුම වෙන ජානමය රෝග කීපයක් තියෙනවා. උදාහරණ කීපයක් තමයි:

  • හන්ටින්ටන් රෝගය `(Huntington’s disease)`
  • මාෆන් සින්ඩ්‍රෝමය `(Marfan syndrome)`
  • ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලේෂියා `(Achondroplasia)` (මේක මිටි බව ඇතිවෙන තත්ත්වයක්)

`(Autosomal Recessive)` විදිහට උරුම වෙන ප්‍රධාන ජානමය රෝග මොනවද?

මේ රටාවට උරුම වෙන ජානමය රෝගත් තියෙනවා. උදාහරණ කීපයක්:

  • සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් `(Cystic fibrosis)`
  • සිකල් සෛල රෝගය `(Sickle cell disease)`
  • ටේ-සැක්ස් රෝගය `(Tay-Sachs disease)`

මේ නම් ටිකක් අමුතු වුණාට, මේවා තමයි වෛද්‍යවරු පාවිච්චි කරන නම්. ඔයාට කවදාහරි මේ වගේ දෙයක් ගැන අහන්න ලැබුණොත්, දැන් ඔයා දන්නවා ඒක ජානමය දෙයක් කියලා.

අපේ ජාන වල සෞඛ්‍යය බලන්න පරීක්ෂණ තියෙනවද?

ඔව්, ජානමය ගැටළු හොයාගන්න විවිධ පරීක්ෂණ තියෙනවා. ජාන පරීක්ෂණයකින් `(Genetic test)` ඔයාගේ ජානවල, වර්ණදේහවල `(Chromosomes)` හරි ප්‍රෝටීනවල හරි වෙනස්කම් හඳුනාගන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණ වලින් ජානමය රෝග තත්ත්වයන් ඇතිකරන විකෘති වෙච්ච ජාන `(mutated genes)` හොයාගන්න පුළුවන්.

විශේෂයෙන්ම, දරුවන් හදන්න සැලසුම් කරන දෙමව්පියන්ට තමන්ගෙන් දරුවට ජානමය රෝගයක් යන්න තියෙන අවදානම තේරුම් ගන්න මේ පරීක්ෂණ උදව් වෙනවා.

මේ ජානමය රෝග දරුවන්ට යන එක වළක්වන්න බැරිද?

ඇත්තටම, දරුවන්ට දෙන්න ඕන මොන ජානද කියලා තෝරන්න අපිට බැහැ. ඒ නිසා, ජානමය රෝග තත්ත්වයන් දරුවන්ට යන එක සම්පූර්ණයෙන්ම වළක්වන්න බැහැ.

හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ යම්කිසි ජානමය රෝගයක් තියෙනවා නම්, ඒක ඔයාගෙන් දරුවට යන්න තියෙන අවදානම හරියටම තේරුම් ගන්න, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)` ගැන දැනුවත් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ජාන උපදේශකවරයෙක් `(Genetic counselor)` හමුවෙලා පරීක්ෂණ වාර්තා ගැන කතාබහ කරලා, ඔයාට තියෙන ප්‍රශ්න නිරාකරණය කරගන්නත් පුළුවන්.

අපේ `(DNA)` නිරෝගීව තියාගන්නේ කොහොමද?

අපිට උරුම වෙන ජාන වෙනස් කරන්න බැරි වුණත්, අපේ `(DNA)` වලට හානි වෙන එක අඩු කරගන්න, ඒ කියන්නේ අලුතින් විකෘති `(Mutations)` ඇතිවෙන එක අඩු කරගන්න අපිට සමහර දේවල් කරන්න පුළුවන්.

  • හොඳ සමබල ආහාර වේලක් ගන්න. පෝෂ්‍යදායී කෑම කන එක ගොඩක් වැදගත්.
  • ව්‍යායාම කරන්න. ඇඟ සක්‍රීයව තියාගන්න.
  • දුම්පානය නොකර ඉන්න. දුම්පානයෙන් `(DNA)` වලට හානි වෙන්න පුළුවන්.
  • මත්පැන් පානය කරන ප්‍රමාණය අඩු කරන්න.
  • නියමිත වෙලාවට වෛද්‍ය පරීක්ෂණ (wellness visits) කරගන්න. එතකොට මොකක්හරි ප්‍රශ්නයක් තියෙනවනම් කලින්ම අඳුනගන්න පුළුවන්.

මතක තියාගන්න, මේ දේවල් වලින් අපේ `(DNA)` වලට අලුතින් හානි වෙන එක අඩු කරගන්න පුළුවන් වුණත්, අපිට උරුම වෙලා තියෙන ජාන වෙනස් කරන්න බෑ.

අවසාන වශයෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

අපිට අපේ දෙමව්පියන්ගෙන් ලැබෙන ජාන තමයි අපිව අද්විතීය පුද්ගලයන් බවට පත් කරන්නේ. ජානමය රෝග තත්ත්වයන් විවිධ විදිහට උරුම වෙන්න පුළුවන්. `(Autosomal Dominant)` සහ `(Autosomal Recessive)` කියන්නේ ඒ අතරින් ප්‍රධාන ක්‍රම දෙකක්.

ඔයා දරුවෙක් හදන්න බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ඔයාගේ පවුලේ ජානමය රෝග තියෙනවා නම්, ඒ ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක හරි, ජාන උපදේශකවරයෙක් `(Genetic counselor)` එක්ක හරි කතා කරන එක ඉතාම වැදගත්. එතකොට ඔයාට තියෙන අවදානම ගැන, කරන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ ගැන, සහ ඉදිරියට ගතයුතු පියවර ගැන පැහැදිලි අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මොනවාහරි ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා නම්, ලැජ්ජ නැතුව දොස්තර කෙනෙක්ගෙන් අහන්න. නිරෝගීව ඉන්න!


Keywords: ප්‍රවේණිය, ජාන, DNA, Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, ජානමය රෝග, උරුමය

ශෙයා කරන්න 🙏🥰
Dr. Priya Sammani
Medically Reviewed by
MBBS, Postgraduate Diploma in Family Medicine
Dr. Priya Sammani is the founder of Priya.Health and Nirogi Lanka. She is dedicated to preventive medicine, chronic disease management, and making reliable health information accessible for everyone.

Leave a Comment