Geboortedefekte: Wat jy moet weet. Moenie bekommerd wees nie, kom ons praat daaroor!

Wanneer jy 'n ma verwag om te word, of wanneer jy 'n nuwe lid by jou gesin voeg, is die grootste wens om 'n gesonde baba te hê. Maar soms, onverwags, kan 'n baba gebore word met sekere ontwikkelingsveranderinge. Dit is wat ons 'geboortedefekte' (birth defects) noem. Dit is normaal om 'n bietjie vrees en hartseer te voel wanneer jy hierdie woorde hoor. Maar moenie paniekerig raak nie. Dit is baie belangrik om 'n goeie begrip hiervan te kry. Vandag sal ons hieroor in detail en op 'n baie eenvoudige manier praat.

Wat is 'n geboortedefek (Birth Defect)?

Eenvoudig gestel, 'n geboortedefek is 'n abnormale ontwikkelingsverandering wat plaasvind wanneer 'n baba in die baarmoeder ontwikkel, dit wil sê tydens die fetale ontwikkeling. Hierdie veranderinge kan enige deel van die baba se liggaam beïnvloed. Sommige geboortedefekte kan deur dokters geïdentifiseer word tydens swangerskap. Ander kan eers na die geboorte van die baba geïdentifiseer word, of as die baba 'n bietjie ouer is. Dikwels word sulke toestande gedurende die baba se eerste lewensjaar geïdentifiseer. Onthou egter dat nie elke geboortedefek uiterlik sigbaar is nie.

Sommige geboortedefekte kan lewensgevaarlik vir die baba wees, maar dit is nie altyd die geval nie. Die impak hang af van die spesifieke toestand wat gediagnoseer is. Sommige geboortedefekte mag slegs die baba se voorkoms verander. Ander kan egter beïnvloed hoe die baba dink, beweeg en alledaagse aktiwiteite uitvoer. Om vroegtydig in te gryp en met dokters saam te werk, kan dikwels die langtermyn impak aansienlik verminder. Mediese vooruitgang maak dit deesdae moontlik om talle kinders met geboortedefekte te help om 'n gelukkige, vervullende lewe te lei.

Wat is sommige van die mees algemene geboortedefekte?

Hier is 'n paar van die mees algemene geboortedefekte wat ons sien:

• Gesplete lip en/of verhemelte (Cleft lip and/or cleft palate).
• Beenontwikkelingsabnormaliteite, soos kort statuur (short stature), verlies van ledemate, of 'n kromming in die ruggraat (skoliose).
• Aangebore hartsiektes (Congenital heart conditions).
• Chromosoomabnormaliteite - byvoorbeeld Down-sindroom.
• Klompvoet (Clubfoot).
• Toestande as gevolg van alkoholgebruik deur die moeder tydens swangerskap (Fetal alcohol syndrome).
• Sekelselanemie (Sickle cell anemia).

Hierdie lys is nie volledig nie, daar kan baie ander sulke geboortedefekte wees. Die presiese simptome en die lewensgehalte van die baba kan geweldig wissel. Dis belangrik om met kenners te praat indien jy vermoed daar is 'n probleem.

Hoe algemeen is geboortedefekte?

Geboortedefekte is eintlik nie so skaars as wat jy mag dink nie. Volgens statistieke in die Verenigde State, word elke vier en 'n half minute 'n baba met 'n geboortedefek gebore. Dit beteken dat ongeveer een uit elke 33 babas wat gebore word 'n sekere geboortedefek kan hê. Dit wys dat dit tot 'n mate 'n algemene toestand is. Met hierdie wete kan ouers gerus wees dat hulle nie alleen is in hul stryd nie en dat daar gemeenskappe en gesondheidswerkers is wat kan help.

Is dit reg om die term "Geboortedefek" te gebruik?

Die woord "geboortedefek" (Birth Defect) is 'n medies korrekte term. Hierdie term word gebruik om strukturele veranderinge in die liggaam tydens fetale ontwikkeling te beskryf. Daarom is dit nie verkeerd om 'n toestand as 'n "geboortedefek" te beskryf nie.

Maar die belangrikste ding is om nooit na iemand met 'n geboortedefek te verwys as "gebrekkig" of as 'n persoon met "foute" nie. Die fisiese verskille bepaal nie wie hulle as mense is nie. Wanneer ons oor geboortedefekte praat, of oor mense met geboortedefekte, is dit baie belangrik om nie op 'n pynlike of negatiewe manier te praat nie. Ons moet alle mense met respek en empatie behandel.

As jy ongemaklik is om die term "geboortedefek" te gebruik, kan jy ook ander terme soos die volgende gebruik:

• Aangebore abnormaliteite (Congenital abnormalities).
• Aangebore toestande (Congenital conditions).
• Fisiese wanvormings (Physical malformations).

Wat is die simptome van geboortedefekte?

Die simptome van geboortedefekte kan wissel van lig tot ernstig. Dit kan enige deel van die liggaam, insluitend bene en inwendige organe, affekteer. Soms is die abnormaliteit fisies opmerklik, terwyl dit in ander gevalle eers baie later manifesteer as gedrags- of ontwikkelingsprobleme.

Simptome tydens swangerskap

Tydens swangerskap sal dokters deur middel van verskeie siftingstoetse kyk na tekens van geboortedefekte. Simptome wat opgemerk kan word sluit in:

• Proteïenvlakke in 'n bloedtoets wat laer of hoër is as wat verwag word.
• Die teenwoordigheid van ekstra vloeistof agter die fetus se nek op 'n ultraklank (ultrasound) skandering.
• Abnormaliteite in die struktuur van inwendige organe, soos die hart, wat op 'n fetale eggokardiogram (fetal echocardiogram) gesien kan word.

Simptome na die baba se geboorte

Sommige geboortedefekte word eers duidelik wanneer die baba gebore word of selfs 'n paar dae of maande daarna. Algemene simptome by babas en kleuters (toddlers) is:

• 'n Abnormale hartritme.
• Sukkel om onafhanklik asem te haal.
• Gebrek aan reaksie wanneer die baba geroep word of by harde geluide.
• Versuim om voorwerpe of mense met hul oë te volg.
• Probleme met voedselinname of om melk te drink.
• 'n Spesifieke of abnormale voorkoms van die kop, gesig, oë, ore of mond.
• Versuim om ontwikkelingsmylpale vir hul ouderdom te bereik (byvoorbeeld, rol nie om of sit nie betyds op nie).
• Konstante rusteloosheid en prikkelbaarheid (irritability).

Hierdie lys is nie volledig nie. As jy enige kommer of ongewone simptome by jou baba opmerk, raadpleeg dadelik die baba se pediater. Vroeë intervensie is baie belangrik vir 'n suksesvolle behandeling.

Oorsake van geboortedefekte

Daar kan verskeie oorsake vir geboortedefekte wees. Hoofsaaklik sluit dit in:

• Genetiese veranderinge (Genetic changes).
• As 'n newe-effek van sekere medikasie.
• Blootstelling aan sekere stowwe of chemikalieë.
• Komplikasies tydens swangerskap (Pregnancy complications).

Al hierdie faktore tree veral in werking gedurende die tydperk van fetale ontwikkeling. Dikwels is dit buite ons beheer, dus is daar min wat ons kan doen om hierdie toestande ten volle te voorkom. Nietemin kan gesonde leefstylkeuses en mediese sorg die risiko verminder.

'n Bietjie oor die stadiums van fetale ontwikkeling

Daar is twee hoofontwikkelingsfases nadat 'n baba in die baarmoeder verwek is.

1. Die embrionale stadium: Dit is die tydperk binne die eerste 10 weke na bevrugting. Gedurende hierdie tyd begin die baba se hoof liggaamsisteme en organe vorm. Die risiko vir geboortedefekte is die hoogste gedurende hierdie embrionale stadium, omdat die organe in 'n proses van ontwikkeling is. As die moeder byvoorbeeld tussen week twee en tien aan 'n skadelike stof blootgestel word, kan dit groot skade aan die fetus aanrig.

2. Die fetale stadium: Dit is die res van die swangerskap. Gedurende hierdie tyd groei die reeds gevormde organe verder, en word die baba oor die algemeen groter.

Volgens mediese wetenskap is die oorsaak slegs vir ongeveer 30% van geboortedefekte bekend. Dit beteken ons het nie 'n duidelike oorsaak vir ongeveer 70% daarvan nie. Ongeveer 50% tot 70% van geboortedefekte kan as ewekansig (random) of sporadies beskou word sonder 'n definitiewe bekende oorsaak.

Genetiese faktore

Ongeveer 20% van geboortedefekte word deur genetiese faktore veroorsaak. Daar is chromosome binne die selle van ons liggaam, normaalweg 46. 'n Enkele chromosoom bevat duisende gene. Elke geen bevat 'n spesifieke bloudruk vir die ontwikkeling of funksionering van 'n deel van ons liggaam. Indien iemand ekstra chromosome of te min het, word die inligting wat die selle ontvang, deurmekaar gekrap.

Chromosomale veranderinge kan as volg plaasvind:

• Ekstra chromosome: 'n Voorbeeld is Down-sindroom. Mense met hierdie toestand het 'n ekstra kopie van chromosoom 21.
• Te min chromosome: Turner-sindroom vind plaas wanneer 'n vrou met 'n ontbrekende of gedeeltelik ontbrekende X-chromosoom gebore word.
• Verwyderde dele (Deleted chromosomes): Prader-Willi-sindroom is 'n voorbeeld hiervan, waar 'n gedeelte van chromosoom 15 ontbreek.
• Translokasie (Relocated chromosomes): Dit gebeur wanneer 'n gedeelte van 'n chromosoom verskuif na 'n ander, ongewone plek.

Sommige geboortedefekte word oorgeërf (inherited). Dit beteken dit kan van 'n ouer of familielid aan die baba oorgedra word. Ander kan sporadies voorkom, sonder enige familiegeskiedenis.

Sekere medikasie

Sommige medisyne kan die ontwikkelende fetus beïnvloed en geboortedefekte veroorsaak, waaronder:

• Isotretinoïen (Isotretinoin) - gebruik vir aknee.
• Sekere anti-epileptiese medisyne, bv. valproïensuur.
• Litium.
• Warfarien (bloedverdunner).

As jy van plan is om swanger te raak, of as jy reeds swanger is, bespreek alle medisyne, vitamiene, en aanvullings met jou dokter. Moet nooit ophou of begin met medikasie sonder mediese advies nie.

Chemikalieë en skadelike stowwe

Blootstelling aan sekere skadelike middels of chemikalieë uit die omgewing kan die ontwikkelende fetus aantas:

• Alkohol.
• Verslawende stowwe of hoë kafeïen, en onwettige dwelms.
• Plaagdoders en onkruiddoders.
• Besmetting of omgewingsbesoedeling.

Komplikasies tydens swangerskap

Komplikasies wat tydens swangerskap opduik, kan ook geboortedefekte veroorsaak:

• Baarmoeder beperkings: Soos wanneer die amnion-sak breek en naelstringband-sindroom veroorsaak wat ledemate beskadig.
• Tekort aan vrugwater (Amniotiese vloeistof): Dit kan lei tot pulmonêre hipoplasie en beskadiging van die longe.
• Infeksies: Infeksies soos toksoplasmose en sitomegalovirus (CMV) kan die fetus direk infekteer.

Wat is die risikofaktore?

Verskeie toestande kan jou risiko vir 'n baba met 'n geboortedefek verhoog:

• Diabetes of suikersiekte.
• Vetsug.
• Die moeder se ouderdom (ouer as 35 jaar).
• 'n Familiegeskiedenis van 'n genetiese siekte.
• Middelgebruik of dwelmafhanklikheid.
• Die neem van onveilige medikasie.

Hoe word geboortedefekte gediagnoseer?

Diagnose kan tydens swangerskap gedoen word, onmiddellik na geboorte, of later in die lewe.

Siftingstoetse (Screening Tests)

Gedurende swangerskap kan pasiënte siftingstoetse soos bloedtoetse of ultraklanke (sonar) ondergaan. Eerste Trimester: Toetse sluit in ultraklanke (soos nuchal translucency) om na hartdefekte of Down-sindroom te kyk, asook bloedtoetse (NIPT of serum). Tweede Trimester: Serum sifting en gedetailleerde anatomiese ultraklanke kyk na die baba se struktuur en soek vir toetse soos Spina Bifida.

Diagnostiese toetse

As 'n siftingstoets abnormaal is, word verdere toetse benodig:

• Fetale Eggokardiogram: Gespesialiseerde ultraklank vir die hart.
• Fetale MRI: Vir gedetailleerde brein of senuweestelsel analise.
• Chorionvillusmonsterneming (CVS): Om 'n stukkie plasenta te toets.
• Amniosentese: Om vrugwater te toets vir chromosome en infeksies soos CMV.

Behandeling vir geboortedefekte

Die behandeling hang af van die betrokke toestand en sluit gewoonlik die volgende in om simptome te verlig of struktuur te herstel:

• Chirurgie of operasies.
• Medikasie.
• Fisioterapie en arbeidsterapie.
• Hulpmiddels soos gehoorapparate, brille, stutte of rolstoele.
• Spesiale onderwys (Special education) in skole.

Kan geboortedefekte ten volle genees word?

Meestal is daar geen volledige genesing vir geboortedefekte, veral genetiese toestande, nie. Behandelings help om die erns van die toestand te bestuur en komplikasies te voorkom.

Voorkoming van geboortedefekte en bevordering van 'n gesonde swangerskap

Alhoewel jy nie alles kan voorkom nie, kan jy die volgende doen:

• Besoek gereeld jou gesondheidsorgverskaffer. Neem prenatale vitamiene met ten minste 400 mcg foliensuur.
• Gaan na die dokter as jy vermoed jy is swanger.
• Vermy alkohol en dwelms ten alle koste.
• Praat met jou dokter oor enige en alle medikasie.

My kind is gediagnoseer met 'n geboortedefek. Wat nou?

Dit is 'n komplekse en emosionele tyd. Dit is normaal om bang, verlore, en hartseer te wees. Die mediese span, insluitend genetiese beraders en spesialiste, sal jou lei. Die belangrikste is dat jou kind jou liefde en sorg nodig het - dit is die beste geskenk wat jy kan gee.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Raadpleeg 'n dokter as jy opmerk dat jou kind ontwikkelingsmylpale mis, of as iets ongewoon voorkom. Vroeë sifting maak 'n groot verskil.

Wanneer om die noodgevalle-afdeling (ongevalle) of 112 te kontak?

Skakel 112 of gaan na Ongevalle (ER) indien jou baba:

• Ernstige asemhalingsprobleme ondervind.
• Blou, wit of grys in die gesig verkleur.
• Geel (geelsug) in die oë of op die vel word.
• 'n Abnormale hartklop het.
• Moeilik is om wakker te maak of weier om te drink / eet.

Vrae om jou dokter te vra

• Wat is die presiese oorsaak?
• Sal ek 'n keisersnee benodig?
• Watter behandelingsopsies is beskikbaar en wat is die newe-effekte?
• Vir watter simptome moet ek op die uitkyk wees?
• Kan u enige ondersteuningsgroepe aanbeveel?

Is kuiltjies (Dimples) 'n geboortedefek?

Nee, kuiltjies word nie as 'n mediese defek of abnormale wanvorming beskou nie, alhoewel dit geneties is. Dit is slegs 'n natuurlike eienskap.

Neem-Huis Boodskap

Om te hoor dat jou ongebore baba 'n toestand het, is ontsettend moeilik. Alhoewel nie alles verhoed kan word nie, kan 'n gesonde leefstyl voor en tydens swangerskap risiko's verlaag.

Onthou, jy is nie alleen nie. Dokters en ondersteuningsnetwerke is daar om te help met terapieë en operasies wat jou kind kan help floreer. Jou toewyding aan jou baba se welstand sal 'n groot, positiewe impak hê!