Is jy bekommerd oor jou baba se gesondheid? Dan moet jy weet van NIPT (Nie-indringende Prenatale Toetsing)!

Aangesien jy nou verwag om 'n ma te word, dink jy seker baie aan die gesondheid van jouself en jou kleinding in jou baarmoeder, reg? So vandag gaan ons praat oor 'n spesiale toets wat tydens swangerskap gedoen kan word. Dit word NIPT (Nie-indringende Prenatale Toetsing) genoem. Dit stel jou in staat om belangrike inligting oor die gesondheid van jou baba te leer sonder enige skade aan jou of die baba.

Wat is NIPT (Nie-indringende Prenatale Toetsing)?

Eenvoudig gestel, NIPT is 'n toets wat tydens jou swangerskap gedoen word om te sien of jou ongebore baba sekere chromosomale afwykings het. Dit kyk byvoorbeeld na 'n risiko van toestande soos Downsindroom ( Trisomie 21) , Trisomie 18 ( Edwards-sindroom) en Trisomie 13 (Patau-sindroom) . Dit kan jou ook die geslag van jou baba vertel.

Dit word gedoen met 'n bloedmonster wat van jou geneem word. Moenie verbaas wees nie, jou bloed bevat 'n baie klein hoeveelheid van jou baba se DNS (Deoksiribonukleïensuur) . DNS is waaruit ons gene en chromosome gemaak is. Dis soos die bloudruk van ons liggaam. Dit is dus deur hierdie DNS-fragmente te toets dat dokters 'n idee kan kry van die baba se genetiese inligting. Hierdie bloedmonster word na 'n laboratorium gestuur vir toetsing. Maar onthou, NIPT kan nie elke chromosoom of genetiese toestand identifiseer nie.

Hierdie NIPT-toets word onder ander name genoem. Sommige noem dit selvrye DNS-sifting of cfDNS-sifting . Ander noem dit nie-indringende prenatale sifting of NIPS . Moenie bekommerd wees as jy hierdie name hoor nie, hulle is almal dieselfde toets.

Dit is baie belangrik om daarop te let dat hierdie 'n siftingstoets is, nie 'n diagnostiese toets nie . Dit beteken dat dit jou slegs vertel hoe waarskynlik of onwaarskynlik dit is dat jou kind 'n toestand sal hê. Dit kan nie met sekerheid sê, 'Ja, jou kind het hierdie toestand' of 'Nee, jou kind het nie hierdie toestand nie' nie.

Of jy kies om die NIPT-toets te ondergaan of nie, is geheel en al jou besluit. Jou dokter sal jou inligting hieroor verskaf en jou help om die beste besluit vir jou te neem.

Waarvoor presies kyk die NIPT-toets?

Soos ons vroeër genoem het, kan NIPT nie alle chromosomale toestande of geboorteafwykings opspoor nie. In die meeste gevalle soek NIPT-toetse na:

• Downsindroom (Trisomie 21)
• Trisomie 18
• Trisomie 13
• Abnormaliteite wat verband hou met geslagschromosome (X en Y)

Downsindroom, trisomie 18 en trisomie 13 word deur 'n ekstra chromosoom veroorsaak. Geslagschromosoomtoetsing kan die geslag van die baba bepaal en kan ook kyk vir enige veranderinge in die normale aantal geslagschromosome. Algemene geslagschromosoomtoestande sluit in Turner-sindroom , Klinefelter-sindroom , Triple X-sindroom en XYY-sindroom . Hou egter in gedagte dat nie alle NIPT-toetse al hierdie toestande opspoor nie. Dit is dus belangrik om met jou dokter te praat oor waarna jou NIPT-toets sal soek.

Waarom word hierdie NIPT-toets gedoen? Vir wie is dit die beste?

NIPT help om die risiko te bepaal dat 'n baba met 'n chromosomale abnormaliteit gebore word. Dokters kan hierdie toets in die volgende situasies aanbeveel:

• As jy reeds 'n kind met 'n chromosomale abnormaliteit het.
• As 'n ultraklankskandering wat jy gehad het, getoon het dat die baba moontlik 'n abnormaliteit het.
• As u 'n vorige siftingstoets gehad het wat aangedui het dat daar 'n probleem mag wees.

Die Amerikaanse Kollege van Verloskundiges en Ginekoloë (ACOG) het voorheen slegs NIPT aanbeveel as jy 'n hoërisiko-swangerskap gehad het. Dit beteken miskien as jy ouer as 35 is, of as iemand in jou familie een van hierdie toestande gehad het. Maar nou sê hulle dat alle swanger vroue, ongeag risiko, oor NIPT ingelig moet word en die geleentheid gegun moet word om dit te kry.

Afhangende van die resultate van die NIPT-toets, kan jou ginekoloog diagnostiese toetse aanbeveel. Soos ons voorheen gesê het, vertel 'n siftingstoets jou slegs die waarskynlikheid. 'n Diagnostiese toets is die een wat 'n definitiewe 'ja' of 'nee' antwoord kan gee op of jou baba 'n toestand het.

Wanneer moet die NIPT-toets tydens swangerskap gedoen word?

Die NIPT-toets word gewoonlik na 10 weke van swangerskap gedoen, maar kan enige tyd tot die baba se geboorte gedoen word . Meestal word dit nie voor 10 weke gedoen nie. Dit is omdat daar dalk nie genoeg fetale DNS in die moeder se bloed voor daardie tyd is om die toets akkuraat uit te voer nie.

Hoe akkuraat is NIPT-toetse?

Dit is 'n vraag wat baie mense vra. Die akkuraatheid van die toetsDit hang af van watter toestand getoets word. Ook dinge soos of jy 'n tweeling verwag, of jy 'n baba vir iemand anders dra (surrogaatswangerskap), of as jy vetsugtig is, kan NIPT-resultate beïnvloed.

NIPT is oor die algemeen ongeveer 99% akkuraat in die opsporing van Downsindroom. Dit mag dalk effens minder akkuraat wees in die opsporing van trisomieë 18 en 13. Oor die algemeen het NIPT minder vals positiewe as ander prenatale siftingstoetse, soos die quad-sifting. Dit beteken dat die toets minder geneig is om 'n vals positief te gee wanneer die baba nie geaffekteer word nie.

Kan die NIPT-toets die geslag van die baba bepaal?

Ja, die NIPT-toets kan die geslag van die fetus voorspel. Baie ouers is gretig om dit te weet, nè?

Is dit nodig om 'n NIPT-toets tydens swangerskap te laat doen?

Nee, dit is nie verpligtend nie. Dit is geheel en al 'n persoonlike besluit. Dit is normaal om vrae hieroor te hê. Jou dokter sal jou alles vertel oor die ander prenatale siftingsopsies, insluitend NIPT. Baie faktore kan die besluit om NIPT te hê, beïnvloed. As jy sukkel om 'n besluit te neem, of as jy hierdie sifting in meer besonderhede wil bespreek, kan 'n genetiese berader hierdie prenatale toetsopsies aan jou verduidelik en jou help om die een te kies wat die beste vir jou is.

Hoe voer dokters hierdie NIPT-toets uit?

Dit is baie eenvoudig. Al wat jou dokter doen, is om 'n bloedmonster uit 'n aar in jou arm te neem. Hierdie bloedmonster word na 'n laboratorium gestuur om te kyk vir enige abnormaliteite in die baba se DNS.

Ons almal het DNS binne-in ons selle. Hierdie selle verdeel voortdurend en maak nuwe selle. Wanneer selle afbreek, beland klein stukkies DNS (DNS-fragmente) in ons bloed. Wanneer jy swanger is, sirkuleer 'n baie klein hoeveelheid van jou baba se DNS in jou bloed. Dit word selvrye DNS, of cfDNS , genoem. Die NIPT-toets soek na stukkies van jou baba se DNS in jou bloed.

Dit is belangrik om te onthou dat dit ongeveer 10 weke neem vir genoeg van die baba se DNS om in jou bloed op te bou. Daarom word hierdie toets eers na 10 weke van swangerskap gedoen.

Is daar enige risiko's met die NIPT-toets?

NIPT-toetse is baie veilig. Daar is geen risiko vir die baba nie. Omdat dit slegs 'n klein hoeveelheid bloed van die swanger moeder vereis. Daar is dus niks om oor bekommerd te wees nie.

Wanneer sal ek my toetsuitslae ontvang?

Dit kan soms tot twee weke neem om die resultate van die NIPT-toets te kry.Jy kan gaan. Maar daar is tye wanneer jy die resultate vroeër kry. Jou dokter kry eers die resultate. Dan sal hy of sy jou van daardie resultate in kennis stel.

Wat sê die NIPT-toetsuitslae?

Omdat NIPT 'n siftingstoets is, gee dit nie 'n 'ja'- of 'nee'-antwoord op of jou baba 'n toestand het nie. Die resultate wys of jou baba 'n verhoogde of verlaagde risiko het om die toestand te ontwikkel. Jou toetsresultate kan soms 'n bietjie moeilik wees om te verstaan. So as jy nie seker is nie, vra jou dokter vir verduideliking.

Baie laboratoriums gee verskillende resultate vir elke toestand waarvoor hulle toets. Byvoorbeeld, jy kan 'n positiewe (hoë risiko) resultaat vir Trisomie 13 kry, maar 'n negatiewe (lae risiko) resultaat vir Downsindroom.

Ook kan daar soms geen resultate wees nie omdat daar nie genoeg van die baba se DNS in jou bloed is nie, of die baba se DNS kan nie behoorlik geïdentifiseer word nie. In daardie geval kan jy die NIPT-toets herhaal. In sulke gevalle kan jou dokter jou die beste leiding gee.

Wat as die resultate positief/hoë risiko is?

As die NIPT-toets toon dat jou baba 'n risiko loop om 'n chromosomale abnormaliteit te hê, kan jou dokter diagnostiese toetse aanbeveel. Hierdie toetse kan definitief 'ja' of 'nee' sê of 'n toestand teenwoordig is. Hierdie toetse sluit in:

• Amniosentese: Dit behels die verwydering van 'n klein hoeveelheid vrugwater uit jou baarmoeder. Hierdie toets kan na 15 weke van swangerskap gedoen word.
• Chorioniese Villusmonsterneming (CVS): Hierdie toets neem 'n monster selle van die plasenta. Hierdie selmonster word na 'n laboratorium gestuur vir toetsing. Dit kan tussen 10 en 13 weke van swangerskap gedoen word.

Dit is baie belangrik om deeglik met jou dokter oor jou NIPT-uitslae te praat en al die inligting te kry wat jy nodig het oor wat om volgende te doen.

Kan die NIPT-toets verkeerd wees vir Downsindroom?

Omdat NIPT 'n siftingstoets is, is dit nie 100% akkuraat nie. Daarom sê ons dit dui slegs op risiko. Dit is dus belangrik om met jou dokter te praat om meer te wete te kom oor jou resultate en jou volgende opsies.

Is dit die moeite werd om die NIPT-toets te kry?

Dit is aan jou om te besluit of jy 'n prenatale siftingstoets soos NIPT of 'n ander genetiese toets wil ondergaan. Jou dokter kan enige vrae wat jy mag hê, beantwoord. Maar uiteindelik is dit aan jou om te besluit hoe 'n genetiese of chromosomale abnormaliteit jou en jou gesin sal beïnvloed, gebaseer op jou spesifieke situasie.

Hierdie vrae sal jou help om 'n besluit te neem:

• Hoe sal ek voel as 'n siftingsuitslag positief is?
• Sal ek bereid wees om diagnostiese toetse soos amniosentese of CVS te ondergaan?
• As ek uitvind dat my kind 'n genetiese toestand het, of 'n verhoogde risiko vir 'n genetiese toestand het, sal ek enige veranderinge aanbring?
• Sal die kennis van hierdie inligting my hartseer of angstig maak, of sal dit my help om voor te berei vir die versorging van die baba?
• Sal hierdie inligting my dokters help om beter na my kind om te sien?

Hoeveel kos die NIPT-toets?

Die koste van NIPT-toetsing kan wissel. Die meeste gesondheidsversekeringspolisse dek die meeste (of selfs al) van die koste. Sommige dek ten minste 'n deel daarvan. Dit is dus 'n goeie idee om by jou versekeringsmaatskappy na te gaan voordat jy die toets kry. As jy nie versekering het nie, of jou versekering nie NIPT-toetsing dek nie, kan jy self daarvoor betaal.

Kan NIPT op 14 weke gedoen word?

Ja, NIPT kan enige tyd na 10 weke van swangerskap gedoen word. Dit beteken daar is geen probleem selfs na 14 weke nie.

Wat moet ek my dokter oor die NIPT-toets vra?

Om 'n toets soos NIPT te ondergaan, is 'n persoonlike besluit. Jy mag dalk vrae hê oor wat jou resultate beteken, of of jy die NIPT-toets moet ondergaan. Moenie bang wees om vrae te vra nie. Onthou, net jy kan besluit wat die beste vir jou en jou gesin is.

Hier is 'n paar algemene vrae wat jy jou dokter kan vra:

• As jy ek was, sou jy die NIPT-toets laat doen het?
• As my siftingstoets positief is, wat is die volgende stappe?
• Is daar 'n genetiese berader beskikbaar om oor my opsies te praat?
• Wat is die waarskynlikheid van vals positiewe?

Neem boodskap huis toe

Goed, so die NIPT-toets is 'n hoogs betroubare prenatale siftingsmetode wat die risiko van chromosomale afwykings in die ongebore baba bepaal. Hierdie toets kan ook inligting verskaf oor die geslag van die baba. Die NIPT-toets diagnoseer nie 'n siekte nie – dit dui slegs aan dat die baba meer geneig is om 'n sekere toestand te hê. Nadat die NIPT-uitslae ontvang is, kan diagnostiese toetse aanbeveel word. Prenatale toetse soos NIPT is nie verpligtend nie, en of jy dit wil hê of nie, is geheel en al aan jou.Praat met jou dokter of 'n genetiese berader oor jou bekommernisse. Dit is belangrik om presies te verstaan ​​waarna die toets soek en wat die resultate beteken, en 'n ingeligte besluit te neem. Ek wens jou en jou baba alle sterkte toe!

` NIPT, Nie-indringende Prenatale Toetsing, prenatale toetsing, Downsindroom, chromosomale abnormaliteite, swangerskap, cfDNS, baba se gesondheid