Ervaar jy vreemde kolle op jou vel? Kan dit wees as gevolg van (Incontinentia Pigmenti)?

Het jy al ooit van hierdie toestand gehoor, genaamd `(Incontinentia Pigmenti)` of `(IP)`? Miskien klink dit dalk 'n bietjie ingewikkeld en vreemd wanneer jy hierdie naam hoor. Maar dit is 'n belangrike onderwerp waaroor ons moet praat, want dit is 'n seldsame genetiese toestand wat sommige kinders, veral meisies, kan affekteer. Dus, vandag gaan ons oor baie dinge in eenvoudige terme praat, soos wat `(Incontinentia Pigmenti)` is, wat die simptome daarvan is, en hoe dit behandel word.

Wat is `(Incontinentia Pigmenti)`? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, Incontinentia Pigmenti is 'n X-gekoppelde dominante genetiese afwyking. Jy dink dalk: "Ag, dokter, ek verstaan ​​dit nie." Goed, kom ons vereenvoudig dit verder. Dit is 'n toestand wat deur gene oorgedra word, wat beteken dat dit van ouer na kind oorgedra word. Dit behoort aan 'n groep siektes wat neurokutane afwykings genoem word. Dit beteken dat hierdie tipe siektes ons sentrale senuweestelsel (dit wil sê die brein en rugmurg), vel, oë, tande en skeletstelsel kan aantas.

In die geval van `(IP)` veroorsaak sekere veranderinge (mutasies) in ons gene die geleidelike verskyning van kolle en kolle op die vel. Dit is die hoof- en mees algemene simptoom van hierdie siekte. Hierdie kolle op die vel kan by geboorte gesien word, en soms kan hulle selfs 'n paar weke na geboorte verskyn.

Daar is vier soorte kolle op die vel!

Hierdie velkolle kan een op 'n slag verskyn, in vier stadiums. Soms kan hierdie stadiums in volgorde voorkom, of een stadium kan direk na die ander verskyn. Dink daaraan soos die seisoene wat verander, maar soms eindig een seisoen voordat die volgende een begin.

1. Vesikulêre stadium: Dit is wanneer klein, rooi, watergevulde blasies op die vel verskyn. Hulle is soortgelyk aan die blasies wat tydens waterpokkies voorkom. Hulle kan as strepe oor die hele liggaam verskyn, veral op die ledemate.

2. Wrattestadium: Met verloop van tyd begin vratagtige, verhewe kolle verskyn waar die blase was. Dit kan soms vir etlike maande aanhou.

3. Hiperpigmentasiestadium: Volgende verskyn grys, bloubruin kolle op die vel. Hierdie verskyn onreëlmatig op die liggaam en ledemate en lyk soos marmerpatrone of golwende lyne . Hierdie kolle is een van die redes waarom die naam `(Incontinentia Pigmenti)` geskep is. "Pigmenti" beteken pigment. Hierdie stadium kan jare lank duur.

4. Hipopigmentasiestadium: Uiteindelik sal die donker kolle vervang word deur bleek, soms littekenagtige kolle . Hierdie kan dikwels 'n leeftyd duur.

Die belangrike ding is dat nie almal al vier van hierdie oomblikke in hierdie volgorde sal hê nie. Sommige mense sien dalk net een oomblik prominent, terwyl ander dalk verskeie gelyktydig sal sien.

Meestal word IP veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd NEMO (NF-kappaB essensiële modulator). Hierdie NEMO-geen is 'n belangrike geen wat help om selfunksie in ons liggaam te beheer en ook help met geprogrammeerde seldood. Ongelukkig is daar nog geen spesifieke geneesmiddel vir IP nie.

Wat is die moontlike komplikasies van `(Incontinentia Pigmenti)`?

IP is nie net 'n veltoestand nie. Soms kan dit ook ander gesondheidsprobleme veroorsaak. Dit is baie belangrik dat ons ook daarvan bewus is.

Neurologiese probleme

• Serebrale atrofie.
• Klein gaatjies in die witstof in die middel van die brein.
• Vernietiging van senuweeselle in die serebellêre korteks.

Om hierdie redes kan ongeveer 20% van kinders met `(IP)` die volgende toestande ontwikkel:

• Vertraagde motoriese vaardighede (bv. vertraagde kruip, vertraagde loop).
• Intellektuele gestremdhede (soos leergestremdhede).
• Spierswakheid.
• 'n Stuipaanval kry (stuiptrekkings).

Visieprobleme

Sommige kinders met `(IP)` kan ook sigprobleme hê. Byvoorbeeld:

• Skeel oë (strabismus).
• Katarakte.
• In sommige ernstige gevalle kan volledige verlies van sig voorkom .

Tandprobleme

Tandprobleme kan ook met `(IP)` gesien word.

• Sommige tande ontbreek.
• Die tande is ``penvormig``.
• Vertraagde tandekry.

Daarom is dit baie belangrik om die advies van 'n tandarts in te win.

Wat is `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Nog 'n toestand wat ietwat soortgelyk hieraan is, is `(incontinentia pigmenti achromians)`. Hierin ontwikkel die vel ligkleurige, bleek (hipopigmenteerde) plooie en strepe . Anders as die donker kolle in `(IP)`, het hierdie toestand slegs ligkleurige kolle. Soos `(IP)`, kan hierdie toestand `(incontinentia pigmenti achromians)` egter ook met probleme in die senuweestelsel geassosieer word.

Hoe word `(Incontinentia Pigmenti)` behandel?

Soos ons voorheen gesê het, is daar nog geen spesifieke geneesmiddel vir `(IP)` nie. Daar is egter verskeie behandelings beskikbaar om die simptome en komplikasies wat deur hierdie toestand veroorsaak word, te beheer. Behandeling word bepaal deur die simptome van elke individu.

• Velkolle: Meestal verdwyn hierdie velkolle, veral die blase en growwe kolle wat in die vroeë stadiums verskyn, geleidelik sonder enige behandeling, hetsy gedurende adolessensie of volwassenheid.Daardie donker kolle (hiperpigmentasie) en ligte kolle (hipopigmentasie) kan lank aanhou, soms 'n leeftyd. Maar hulle veroorsaak gewoonlik geen pyn nie.
• Simptome van die senuweestelsel: As u aanvalle, spierswakheid of abnormale spierspasmas het, kan 'n neuroloog medikasie en sommige mediese toestelle voorskryf .
• Visieprobleme: As jy swak sig het, kan jou dokter ' n bril, medikasie of, in ernstige gevalle, chirurgie aanbeveel.
• Tandprobleme: Tandheelkundige spesialiste kan tandprobleme behandel. Hulle kan dinge soos vullings en kunsgebitte doen.

Hoe sal die lewe wees met die toestand `(Incontinentia Pigmenti)`? (Prognose)

Dit is 'n probleem vir baie mense. Nie almal met IP ontwikkel ernstige komplikasies nie. Baie mense, veral diegene wat nie ernstige komplikasies tydens babatyd of kinderjare ontwikkel nie, kan 'n normale en gesonde lewe lei. Die pigmentvlekke wat op die vel verskyn, vervaag gewoonlik mettertyd en verdwyn soms heeltemal.

Sommige mense kan egter steeds neurologiese en fisiese probleme ondervind. Dus, as jy of jou kind IP het, is dit die beste om met jou dokter of 'n genetiese berader te praat om die beste gesondheidsorgplan vir jou te bepaal.

Navorsers doen tans genetiese skakelstudies om uit te vind waar die gene wat verband hou met neurokutane afwykings soos IP geleë is. Hulle bestudeer ook hoe hierdie genetiese mutasies die ontwikkeling en funksie van die brein en senuweestelsel beïnvloed. Navorsing soos hierdie sal ons help om meer oor genetiese siektes te verstaan ​​en kan die weg baan vir toekomstige behandelings.

Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

• Incontinentia Pigmenti is 'n seldsame, genetiese toestand wat hoofsaaklik die vel aantas, maar ook die senuweestelsel, oë en tande kan aantas.
• Velvlekke kan in vier stadiums verskyn. Hierdie vervaag gewoonlik mettertyd.
• Nie almal ontwikkel ernstige komplikasies nie. Die meeste mense kan 'n normale lewe lei.
• Behandeling word bepaal deur die simptome. Jy kan hulp soek by spesialiste in neurologie, oftalmologie en tandheelkunde.
• Indien u of u kind enige bekommernisse oor hierdie toestand het, soek onmiddellik mediese advies. Die belangrikste ding is om nie paniekerig te raak nie, die regte inligting te kry en die nodige behandeling te soek.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Indien jy enige vrae het, moenie skaam wees en 'n dokter vra nie. Ons is almal hier om jou te help.

` Incontinentia Pigmenti, IP, velsiektes, genetiese siektes, NEMO-geen, velvlekke, neurologiese siektes, pediatriese siektes