Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindroom (BRRS): Ken die Simptome en Familie Risiko's

Vandag gaan ons praat oor 'n siektetoestand wat dalk minder algemeen is, maar baie waardevol is om te ken. Dit staan bekend as Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindroom, kortweg `(BRRS)`. Dit is 'n genetiese toestand, wat beteken dit word veroorsaak deur 'n klein verandering in die gene (`(genes)`) in ons liggaam. Hierdie toestand verhoog die risiko van abnormale gewasse (`(tumors)`) in verskeie dele van die liggaam. Moenie bekommerd wees nie, ons sal dit eenvoudig verstaan.

Wat is Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindroom `(BRRS)`?

Eenvoudig gestel, `(BRRS)` is 'n genetiese siektetoestand. Dit behoort aan die siektegroep genaamd `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Jy het dalk al van `(Cowden syndrome)` gehoor; dit val ook onder die `(PHTS)` kategorie.

Hierdie `(BRRS)` toestand ontwikkel gewoonlik wanneer daar 'n verandering, oftewel 'n mutasie (`(mutation)`) in die `(PTEN)` geen in ons liggaam plaasvind. Die `(PTEN)` geen is verantwoordelik vir die beheer van selgroei, spesifiek die produksie van proteïene wat die groei van gewasse (`(tumors)`) beheer. Dus, as die `(PTEN)` geen van 'n persoon met `(BRRS)` nie behoorlik funksioneer nie, kan hul selle onbeheerbaar begin groei. Dit verhoog die waarskynlikheid dat hamartomas (`(hamartomas)`) (nie-kankeragtige) gewasse, sowel as ander kankeragtige en nie-kankeragtige gewasse, ontwikkel. Daar is ook 'n verhoogde risiko vir verskeie soorte kanker (`(cancers)`).

Daarbenewens kan simptome soos 'n verhoogde geboortegewig, 'n hoofgrootte wat groter is as normaal (`(macrocephaly)`), vlekke op die penis by mans, sowel as verskeie ontwikkelings- en intellektuele agterstande gesien word.

Wat is ander name wat vir `(BRRS)` gebruik word?

Hierdie toestand het verskeie ander name. Jy het dalk al van een van hierdie name gehoor:

• Riley-Smith sindroom `(Riley-Smith syndrome)`
• Ruvalcaba-Myhre sindroom `(Ruvalcaba-Myhre syndrome)`
• Ruvalcaba-Myhre-Smith sindroom `(Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome)`
• Bannayan-Zonana sindroom `(Bannayan-Zonana syndrome)`

Hoe algemeen is `(BRRS)`?

Om die waarheid te sê, dit is moeilik om presies te sê hoe algemeen `(BRRS)` is. Dit is omdat die simptome baie verskil van persoon tot persoon. Sommige simptome is baie subtiel. Maar die meeste navorsers glo dat dit 'n uiters seldsame toestand is.

Wat is die simptome van `(BRRS)`?

Die simptome van Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindroom is baie uiteenlopend. Sommige mense kan baie van hierdie simptome hê, terwyl ander slegs 'n paar het. Kom ons kyk na die hoofsimptome wat gesien kan word:

• Oormatige gewig en lengte by geboorte.
• Hoofgrootte wat groter is as normaal (`(macrocephaly)`).
• Aanwesigheid van pigmentvlekke (`(pigmented macules)`) op die geslagsarea van seuntjies.
• Lae spiertonus (`(hypotonia)`). Dink daaraan, as jy 'n baba optel, voel die arms en bene 'n bietjie slap.
• Agterstande (`(developmental delays)`) in spraak en/of motoriese vaardighede.
• Intellektuele gestremdhede (`(intellectual disabilities)`) – dit kan ongeveer 50% van mense met `(BRRS)` beïnvloed.
• Outisme Spektrum Versteuring (`(Autism spectrum disorder)`) – Daar is gevind dat ongeveer 20% van kinders met outisme 'n mutasie in die `(PTEN)` geen het.
• Spierverswakking.
• Ontwikkeling van hamartomas (`(hamartomas)`) in die ingewande, wat nie-kankeragtige gewasse is, bestaande uit abnormale selle en weefsels.
• Hiperbuigsame gewrigte (`(hyperflexible joints)`).
• Toevalle soos epilepsie (`(seizures)`).
• Pectus excavatum (`(Pectus excavatum)`) – dit verwys na 'n toestand waar die middelborsbeen ingesink is.
• Scoliose (`(scoliosis)`).
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) – donkerder vel in voue en areas soos die oksels en nek.
• Vetselle (`(lipomas)`) wat onder die vel ontwikkel.
• Nie-kankeragtige gewasse wat uit vet en bloedvate bestaan (`(angiolipomas)`).
• Geboortevlek-agtige vlekke (`(hemangiomas)`) wat ontstaan deur die versameling van ekstra bloedvate onder die vel.

Onthou, nie al hierdie simptome verskyn by almal nie. Sommige mense mag slegs 'n paar hiervan hê.

Wat veroorsaak `(BRRS)`?

Daar is twee hoofredes waarom `(BRRS)` kan ontwikkel:

1. 'n Mutasie (`(mutation)`) in jou `(PTEN)` geen. (Dit is die mees algemene oorsaak).

2. Die verwydering van 'n groot genetiese segment (`(large deletion of genetic material)`) wat die hele of 'n deel van jou `(PTEN)` geen insluit. (Dit word in ongeveer 10% van gevalle gesien).

Soos ons reeds bespreek het, produseer jou `(PTEN)` geen 'n proteïen wat die groei van gewasse (`(tumors)`) beheer. As hierdie geen afwesig is of nie behoorlik funksioneer nie, begin jou selle onbeheerbaar verdeel. Dit is die gevolg daarvan dat hamartomas (`(hamartomas)`) en ander kankeragtige en nie-kankeragtige gewasse ontwikkel.

Deskundiges het egter nog nie presies vasgestel hoe `(PTEN)` geenmutasies die ander `(BRRS)` simptome soos `(macrocephaly)` (groot kop), spier- en beenafwykings, en ontwikkelings- en intellektuele agterstande veroorsaak nie.

Word `(BRRS)` van geslag tot geslag oorgeërf?

Ja, ouers kan die `(BRRS)` toestand aan hul kinders oorerf. Dit word outosomale dominante oorerwing (`(autosomal dominant inheritance)`) genoem. Eenvoudig gestel, as een van die ouers 'n enkele kopie van die gemuteerde `(PTEN)` geen het, is daar 'n 50% kans dat hul kind die toestand sal erf.

Hoe word `(BRRS)` gediagnoseer?

As 'n dokter vermoed dat jy `(BRRS)` het, sal hulle waarskynlik 'n genetiese toets (`(genetic testing)`) vir die `(PTEN)` geen aanbeveel. Hulle gebruik 'n proses genaamd `(gene sequencing)`, wat beteken dat elke deel van die geen ondersoek word om te sien of daar enige veranderinge of mutasies is.

Hierdie `(PTEN)` toets is baie akkuraat. As die dokter 'n `(PTEN)` geenmutasie vind, kan hulle met 100% sekerheid bevestig dat jy `(BRRS)` het. Maar slegs ongeveer 60% van mense met `(BRRS)` simptome het 'n identifiseerbare geenmutasie. Dit beteken dat die toetsuitslag vir ongeveer 40% van mense met `(BRRS)` simptome normaal kan wees. As jy 'n `(PTEN)` toets wil ondergaan, praat met jou dokter.

Hoe word `(BRRS)` behandel?

Daar is geen spesifieke enkele behandeling vir `(BRRS)` nie. In plaas daarvan behels die behandeling van Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindroom die bestuur van jou unieke simptome en tekens.

Mense met `(BRRS)`, hetsy hulle simptome het of nie, moet gereelde ondersoeke (`(screenings)`) ondergaan vir verskeie kankersoorte. Dokters beveel aan dat mense wat bevestig is met 'n `(PTEN)` geenmutasie, die siftingriglyne vir `(Cowden syndrome)` volg. Dit sluit sifting vir die volgende kankers in:

• Borskanker `(Breast cancer)`
• Baarmoederkanker `(Uterine cancer)`
• Skildklierkanker `(Thyroid cancer)`
• Nierkanker `(Kidney cancer)`

Dit is baie voordelig vir mense met `(BRRS)` om genetiese berading (`(Genetic counseling)`) te ontvang. Familielede wat nie `(BRRS)` simptome toon nie, moet ook 'n `(PTEN)` geen toets ondergaan om te bepaal of hulle ook die kanker siftingriglyne moet volg.

Siftingriglyne vir `(BRRS)`

Vir elke kankersoort is daar spesifieke siftingriglyne, insluitend wanneer om te begin sifting. Sifting begin nie op die tyd van diagnose vir elke kanker nie – dit hang af van die persoon se ouderdom ten tyde van diagnose.

Vir persone onder 18 jaar, kan dokters die volgende aanbeveel:

• Vanaf die ouderdom van 7, 'n jaarlikse ultraklank van die skildklier (`(thyroid ultrasound)`).
• 'n Jaarlikse fisiese ondersoek saam met 'n velondersoek.
• 'n Neuro-ontwikkelingsassessering (`(neurodevelopmental evaluation)`).
• 'n Jaarlikse hemoglobien toets (`(hemoglobin test)`) vir die vroeë opsporing van derm hamartomas (`(intestinal hamartomas)`).

Kan `(BRRS)` voorkom word?

Nee, `(BRRS)` kan nie voorkom word nie. Dit is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n geenmutasie. Mense met `(BRRS)` kan genetiese berading ontvang, wat hulle help om ingeligte besluite te neem oor gesondheidsorg en gesinsbeplanning.

Wat kan ek verwag as ek `(BRRS)` het?

Die toekoms vir iemand met `(BRRS)` verskil baie van persoon tot persoon. Sommige mense kan 'n paar simptome en tekens hê – ander dalk net 'n paar, of selfs geen. Daar is baie bestuursopsies beskikbaar om mense met `(BRRS)` te help om hul algehele lewenskwaliteit (`(quality of life)`) te verbeter. Voorbeelde hiervan sluit in fisioterapie (`(physical therapy)`) en spraakterapie (`(speech therapy)`).

Soos vroeër genoem, moet mense met `(BRRS)` gereeld vir verskillende kankersoorte ondersoek word. Vra jou dokter wanneer jy moet begin sifting en hoe gereeld jy dit moet doen.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindroom en lewensverwagting

Navorsers het nog nie 'n gemiddelde lewensverwagting (`(life expectancy)`) vir mense met `(BRRS)` vasgestel nie. Daar is eintlik geen bewyse wat daarop dui dat mense met `(BRRS)` 'n verminderde lewensverwagting het nie. Hulle het egter 'n verhoogde risiko om sekere soorte kanker op 'n jonger ouderdom te ontwikkel. Om hierdie rede kan die lewensverwagting vir sommige mense in verband met kanker verminder word.

Wanneer moet ek my dokter besoek?

As jou naaste familielede (byvoorbeeld broers en susters, ouers of kinders) `(BRRS)` het, moet jy jou dokter vra oor die `(PTEN)` geen toets. Die `(PTEN)` toets kan jou inlig of jy 'n `(PTEN)` geenmutasie het en of jy gereelde ondersoeke vir sekere kankers moet ondergaan.

As jy of jou kind met `(BRRS)` gediagnoseer word, sal jou dokter saam met jou werk om simptome te bestuur en die lewenskwaliteit te verbeter. Hulle sal jou ook vertel hoe gereeld jy kankersiftings moet ondergaan.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

As jy of jou geliefde met `(BRRS)` gediagnoseer word, is hier 'n paar vrae wat jy jou dokter kan vra:

• Het ek of my kind 'n identifiseerbare `(PTEN)` geenmutasie?
• Is daar duidelike simptome en tekens sigbaar?
• Moet ek 'n genetiese toets ondergaan?
• Moet my naaste familielede ook 'n genetiese toets ondergaan?
• Hoe beïnvloed dit gesinsbeplanning?
• Watter behandelings- of bestuursopsies beveel u aan?
• Hoe gereeld moet ek kankersiftings ondergaan?

Belangrike Boodskap (Take-Home Message)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sindroom `(BRRS)` is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n mutasie in jou `(PTEN)` geen. Die simptome kan baie verskil van persoon tot persoon, soms sag, soms ernstig. Alhoewel daar geen spesifieke behandeling vir `(BRRS)` is nie, is simptoombeheer die hoof fokus. Dit is noodsaaklik dat mense met `(BRRS)` gereelde ondersoeke ondergaan vir sekere kankersoorte, insluitend bors-, baarmoeder-, skildklier- en nierkanker.

Om met 'n berader of maatskaplike werker te praak, kan baie help om die emosies wat met so 'n diagnose gepaardgaan, te hanteer. Jy kan ook by 'n plaaslike of aanlyn ondersteuningsgroep (`(support group)`) aansluit om ander te ontmoet wat soortgelyke ervarings as jy het. Moenie bang wees nie, jy is nie alleen nie. Met behoorlike mediese advies en ondersteuning is dit moontlik om hierdie toestand te bestuur en 'n goeie lewe te lei.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, BRRS, PTEN gene, hamartoma, genetic disorder, cancer risk, macrocephaly, developmental delay, genetiese siekte, kankerrisiko, ontwikkelingsagterstand