Is jy bewus van hierdie seldsame toestand? Kardiofasiokutane Sindroom

Het jy al ooit gehoor van Kardiofasiokutane Sindroom, of KFC-sindroom soos ons dit kortliks noem? Dit is 'n seldsame toestand, wat beteken dat dit nie 'n siekte is wat almal affekteer nie. Maar dit kan verskeie dele van ons liggaam affekteer. Dit affekteer hoofsaaklik die hart (kardio-), die gesig (fasio-), en die vel en hare (kutan). Nie net dit nie, maar hierdie toestand kan ook ontwikkelingsvertragings en intellektuele ontwikkelingsprobleme by kinders veroorsaak. So, kom ons gesels in meer besonderhede daaroor, sal ons?

Wat presies is Kardiofasiokutane Sindroom (KFC-sindroom)?

Eenvoudig gestel, dit is 'n genetiese toestand . Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in ons gene. Dit is 'n siekte wat behoort aan 'n groep siektes genaamd 'RASopatie'. 'RASopatieë' is 'n groep genetiese toestande wat veroorsaak word deur 'n defek in die 'RAS-roete', die manier waarop selle in ons liggaam met mekaar kommunikeer. Dink daaraan soos die selle in ons liggaam klein boodskappe uitruil. As hierdie uitruil van boodskappe nie behoorlik plaasvind nie, kan verskeie probleme ontstaan.

Wat betref hoe algemeen KFK-sindroom is, is dit eintlik baie skaars . Sommige verslae dui daarop dat die toestand ongeveer een uit 810 000 kinders affekteer. Mediese rekords noem slegs 'n paar honderd gevalle. Wetenskaplikes glo egter dat die getal baie hoër kan wees. Dit is omdat die simptome soms so lig is dat hulle ongediagnoseer bly. KFK-sindroom kan ook met ander genetiese toestande verwar word.

Wat is die moontlike simptome van CFC-sindroom?

Die simptome kan baie van persoon tot persoon verskil. Sommige mense het baie ligte simptome, terwyl ander meer ernstige simptome kan hê. Boonop kan hierdie simptome verskillende dele van die liggaam aantas.

Hartverwante simptome

Kinders met CFC-sindroom word dikwels met sekere hartprobleme gebore. Dit word aangebore hartdefekte genoem. Hierdie simptome kan soms by geboorte gesien word, of hulle kan later verskyn. Hier is 'n paar voorbeelde:

• 'n Abnormale hartklep wat die bloedvloei van die hart na die longe beïnvloed.
• 'n Hartgeruis is 'n abnormale geluid wat in die hart gehoor word.
• 'n Gat tussen die twee onderste kamers van die hart (Ventrikulêre Septale Defek).
• 'n Gat tussen die twee boonste kamers van die hart (Atriale Septale Defek).
• Verswakking of verdikking van die hartspier (hipertrofiese kardiomiopatie).

Vel- en haarverwante simptome

Byna almal met hierdie toestand sal veranderinge in hul vel en hare opmerk.

• Droë, growwe vel . Dit mag dalk nie glad wees soos 'n baba se vel nie, maar eerder 'n bietjie droog en grof.
• Donker geboortemerke (nevi)Meer sien.
• Verminderde of verlore wimpers of wenkbroue .
• Hare word dun, bros, droog en kroeserig .
• Die voorkoms van klein blaasagtige knoppe (Keratosis Pilaris) op die arms, bene en gesig.
• Gerimpelde vel op die handpalms en voetsole.

Veranderinge in gesigvoorkoms

Sekere spesifieke kenmerke kan ook gesien word in die gesigvoorkoms van kinders met hierdie sindroom.

• 'n Breë, langwerpige gesig .
• Hangende ooglede (Ptose).
• Verhoogde afstand tussen die oë en afwaartse skuinsheid van die oë.
• Die voorkop is hoog en smal aan beide kante.
• ' n Kop wat groter as normaal is (Makrocefalie).
• Die ore is onder normale vlak geleë.
• 'n Kort neus.
• 'n Klein ken.

Ander probleme wat kinders mag hê

Kinders met hierdie toestand kan ander probleme ondervind:

• Groeivertraging en intellektuele ontwikkelingsprobleme (dikwels matig tot ernstig).
• Moeilikheid om te eet .
• Oormatige vloeistof in die brein (Hidrosefalus).
• Verlaagde groeihormoonvlakke.
• Aanvalle .
• Gewigstoename en groeiversaking (Versuim om te floreer).
• Visieprobleme .
• Spierswakheid en slapheid (hipotonie).

Wat veroorsaak CFC-sindroom?

CFC-sindroom word veroorsaak deur 'n mutasie (verandering) in een van verskeie gene. Hierdie gene is:

• `BRAF` geen (meestal aangetas)
• `MAP2K1` en `MAP2K2` gene (tweede mees algemene)
• `KRAS` geen (skaars)

Hierdie gene gee ons liggame opdrag om proteïene te maak wat belangrik is vir selkommunikasie. Hierdie kommunikasieproses word die 'RAS/MAPK-roete' genoem. Hierdie proses is noodsaaklik vir die ontwikkeling van 'n embrio.

Sommige mense wat met CFC-sindroom gediagnoseer is, het egter geeneen van hierdie genetiese mutasies nie. Wetenskaplikes glo dat sulke mense óf 'Costello-sindroom' óf 'Noonan-sindroom' kan hê.

Is CFC-sindroom oorerflik?

In die meeste gevalle is CFC-sindroom nie oorgeërf nie . Hierdie geenmutasie vind dikwels spontaan plaas tydens fetale ontwikkeling. Die meeste mense met hierdie toestand het geen familiegeskiedenis van die siekte nie.

Hierdie sindroom kan egter baie selde van geslag tot geslag oorgeërf word. Indien dit oorgeërf word, is dit op 'n "outosomale dominante" manier. Dit beteken dat selfs al erf 'n kind een kopie van die gemuteerde geen van een ouer wat nie die siekte het nie, maar die gemuteerde geen dra, die kind steeds die siekte kan ontwikkel.

Hoe om hierdie toestand te herken?

Soms word CFC-sindroom gediagnoseer voordat die baba gebore word, tydens swangerskap,Prenatale ultraklank kan leidrade gee, soos 'n toename in die hoeveelheid amniotiese vloeistof rondom die fetus, of die fetus se kop en lyf wat groter is as verwag.

Die toestand word egter dikwels in babajare gediagnoseer . As jou baba fisiese simptome het wat met hierdie toestand verband hou, kan 'n dokter toetse soos die volgende voorskryf:

• Kontroleer die baba se hartfunksie met toetse soos 'n "Elektrokardiogram (EKG)" , "Echokardiogram" of "Hartkateterisasie" .
• Molekulêre Genetiese Toetsing om genetiese mutasies te identifiseer. Dit vereis gewoonlik 'n bloedmonster of 'n monster selle wat van die binnekant van die wang geneem word.
• X-straal-, CT-skandering-, MRI- of ultraklanktoetse om te sien of daar enige abnormale ontwikkelings in die baba se hart, brein of ander organe is.
• Toets breingolwe en aanvalsaktiwiteit met `Stereoelektro-ensefalografie (SEEG)` .
• Kontroleer die binnekant van die baba se oë met visietoetse soos 'Oftalmoskopie' .

Hoe word CFC-sindroom behandel?

Trouens, daar is geen spesifieke geneesmiddel vir CFC-sindroom nie. Kinders met hierdie toestand benodig die ondersteuning van 'n span dokters met verskeie spesialiteite, insluitend:

• Kardioloog
• Dermatoloog
• 'n Endokrinoloog ('n dokter wat spesialiseer in die endokriene stelsel)
• 'n Dokter wat spesialiseer in die spysverteringstelsel (gastroënteroloog)
• Genetikus
• 'n Neuroloog
• Arbeidsterapeut
• Oftalmoloog
• Kinderarts
• Fisioterapeut
• Radioloog
• Spraakterapeut

Behandelingsopsies wissel baie na gelang van die behoeftes van elke kind. Dit kan egter insluit:

• Antibiotika om infeksies te voorkom, veral as die kind enige hartprobleme het.
• Beheer aanvalle met antikonvulsiewe medikasie .
• Die invoeging van 'n voedingsbuis deur die kind se neus of deur die vel van die buik om kalorieë en voedingstowwe te verskaf.
• Verbeter visie met 'n bril, kontaklense of chirurgie .
• Hoë-kalorie, voedsame kosse .
• Lotions of salwe om droë vel te verlig.
• Medisyne om die kind se hartfunksie te verbeter of spysverteringstelselprobleme te verlig.
• Medikasie om groeihormoonvlakke te verhoog.
• Die plasing van 'n shunt om oortollige vloeistof rondom die kind se brein te verwyder en druk te verminder.
• Chirurgie om hartafwykings reg te stel. Sommige kinders benodig dalk hartoperasies om 'n abnormale pulmonale klep reg te stel.

Wat is die lewensverwagting met CFC-sindroom?

Die lewensverwagting van iemand met CFC-sindroom hang af van die erns van hul simptome. Met behoorlike diagnose en behandeling leef die meeste mense met die toestand egter 'n normale lewensduur.

Die belangrikste ding is om die kind die ondersteuning en behandeling te bied wat hulle op die regte tyd benodig, sodat hulle die beste moontlike lewe kan lei.

Kan CFC-sindroom voorkom word?

Omdat hierdie toestand deur 'n ewekansige genetiese mutasie veroorsaak word, is daar geen manier om die mutasie wat tot CFC-sindroom lei, te voorkom nie.

Wat moet ek nog my dokter vra oor CFC-sindroom?

As jou kind CFC-sindroom het, is dit 'n goeie idee om jou dokter vrae soos hierdie te vra:

• Kan dit `Costello-sindroom` of `Noonan-sindroom` wees? Hoekom sê jy dit wel/nie?
• Word hierdie genetiese mutasie geërf of het dit toevallig gebeur?
• Het my kind 'n hartafwyking?
• Het my kind ekstra vloeistof in sy brein?
• Sal my kind aanvalle kry?
• Sal hierdie toestand my kind se visie beïnvloed?
• Sal my kind 'n operasie of medikasie benodig?
• Hoe verseker ons dat my kind die voedingstowwe kry wat hy nodig het?
• Is daar enige spesiale simptome waaroor ek die dokter moet inlig?
• Hoe ernstig is intellektuele gestremdheid?
• Watter spesialiste moet ons sien en hoe gereeld?
• Is daar ondersteuningsgroepe wat ons kan help om hierdie situasie te hanteer?
• Beveel jy genetiese berading aan?

Wat is die verskil tussen CFC-sindroom, Costello-sindroom en Noonan-sindroom?

Die simptome van CFC-sindroom is baie soortgelyk aan dié van Costello-sindroom en Noonan-sindroom. Dit kan moeilik wees om hierdie drie genetiese toestande te onderskei, veral in babajare.

Al drie toestande word egter deur verskillende genetiese mutasies veroorsaak. Anders as CFC-sindroom, het 'n persoon met Costello-sindroom ook 'n verhoogde risiko om kanker te ontwikkel .

Wanneer jy die eerste keer hoor dat jou baba 'n genetiese toestand soos Kardiofasiokutane Sindroom (KVK-sindroom) het, kan jy oorweldig word deur emosies. Die reis na diagnose kan 'n wipwaentjie van afsprake wees. En met al die ondersteuning wat jou baba nodig het, kan jou dae besig wees. Maar dis belangrik om tyd vir jouself te neem en te probeer om jou stres te bestuur.Vind maniere om met ander ouers van kinders met seldsame toestande te skakel. Daar is baie gemeenskappe aanlyn, en jou kind se dokters mag dalk van sulke verbindings weet.

Boodskap vir die Huis Toe

Kardiofasiokutane sindroom (KFC-sindroom) is 'n seldsame maar potensieel verwoestende genetiese toestand. Moenie paniekerig raak as jy met hierdie toestand gediagnoseer word nie.

• Hierdie toestand kan die hart, gesig, vel, hare en die kind se ontwikkeling beïnvloed.
• Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel is nie, is daar verskeie behandelings en gespesialiseerde mediese ondersteuning wat kan help om simptome te bestuur .
• Die meeste kinders kan 'n normale lewe lei met behoorlike behandeling en sorg.
• Jy is nie alleen nie. Kry hulp van dokters, beraders en ander ouerondersteuningsgroepe.
• Die belangrikste ding is om jou kind lief te hê en te ondersteun en te werk om hulle die beste moontlike lewe te gee.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie. Hulle kan u verdere verduidelikings en leiding gee.

Kardiofasiokutane sindroom, CFC-sindroom, Genetiese siektes, Hartsiektes, Velsiektes, Groeivertraging, Kindergesondheid, RASopatie