Wat jy moet weet voordat jy 'n baba kry: Draersifting in eenvoudige terme

Dink jy en jou maat daaraan om 'n baba te hê? Of is julle reeds swanger? Dan sal dit waaroor ons vandag gaan praat, baie belangrik vir julle wees. Soms, selfs al is ons heeltemal gesond, kan ons versteekte veranderinge in ons liggame hê, dit wil sê in ons gene, wat verband hou met sekere siektes. Dit is wanneer ons 'n 'draer' van 'n sekere siekte is. Vandag gaan ons praat oor 'draersifting', wat gedoen word om uit te vind of ons 'n draer is.

Eenvoudig gestel, wat beteken dit om 'n 'draer' te wees?

Dink daaraan, vir elke eienskap in ons liggaam (bv. haarkleur, oogkleur), het ons twee kopieë van die geen. Een kry ons van ons moeder, die ander van ons vader. 'n 'Draer' is iemand wat 'n klein defek of verandering (patogeniese variant) in een van die twee kopieë van die geen het wat met 'n sekere siekte geassosieer word.

Maar, omdat die ander kopie van die geen gesond is, 'onderdruk' dit die funksie van die een met die gebrek. Jy toon dus geen simptome nie. Jy is gesond. Maar jy het die potensiaal om hierdie gebrekkige geen aan jou kinders oor te dra. Dit is wat jy 'n 'draer' genoem word.

Meestal soek hierdie draertoetse na siektes wat op 'n 'outosomale resessiewe' manier oorgeërf word. Dit beteken dat vir 'n kind om die siekte te hê, beide ouers draers van die siekte moet wees. In die meeste gevalle weet niemand dat hulle 'n draer is nie. Dit is omdat niemand in die familie die siekte mag hê nie.

Daarbenewens is daar 'n kategorie genetiese siektes wat 'X-gekoppelde' toestande genoem word. Hierdie word deur geslagschromosome oorgeërf. Hierdie word ook deur sommige draertoetse getoets.

Wanneer word hierdie draerondersoek gedoen? Hoekom is dit belangrik?

Die beste en mees gepaste tyd om hierdie toets te doen, is voordat jy selfs beplan om swanger te raak. Op dié manier het jy genoeg tyd om besluite oor jou toekoms te neem gebaseer op die resultate, sonder enige bekommernisse en met gemoedsrus.

Stel jou voor, as jy uitvind dat julle albei draers van dieselfde siekte is, kan jy aan verskillende opsies dink.

• Die skep van 'n kind met iemand anders se eiersel of sperma (IVF met behulp van skenker-eierselle of -sperma).
• Pre-implantasie genetiese toetsing behels die toets van die embrio se gene en die inplanting van slegs 'n gesonde embrio in die baarmoeder.
• Aanneming van 'n kind.

Indien u nie hierdie toets kon laat doen voordat u swanger geraak het nie, kan u dit steeds gedurende die eerste trimester van u swangerskap laat doen. Selfs dan sal u die geleentheid hê om u toekomstige swangerskap te beplan op grond van die resultate en, indien nodig, verdere toetse, soos amniosentese, te laat doen om die baba se toestand te bevestig.

Watter soort siektes soek hierdie toets?

Draertoetse soek na verskeie algemene genetiese siektes. Sommige van hulle is:

• Sistiese fibrose
• Sikkelsel siekte
• Talassemie - Dit is 'n relatief algemene toestand in Sri Lanka.
• Tay-Sachs-siekte
• Fragiele X-sindroom

Benewens hierdie, is daar nou toetse genaamd 'Uitgebreide draertoetsing' wat vir dosyne ander siektes gelyktydig kan toets. As iemand in jou familie 'n spesifieke genetiese siekte het, kan jy ook 'n toets kry wat op daardie siekte gemik is (Gerigte draersifting). Jy kan al hierdie met jou dokter bespreek en besluit.

Hoe word die toets gedoen? Is dit 'n groot probleem?

Hierdie toets word gewoonlik uitgevoer met behulp van een van die volgende metodes:

• Bloedtoets: 'n Klein hoeveelheid bloed word uit jou arm geneem.
• Speekseltoets: 'n Klein hoeveelheid van jou speeksel word in 'n buis versamel.
• 'n Weefseltoets: 'n Klein depper word gebruik om die binnekant van jou wang te depper .

Indien 'n monster van speeksel of 'n wangstryk geneem word, kan u aangeraai word om vir 'n kort tydjie voor die toets nie te eet of te drink nie. Andersins is geen spesiale voorbereiding nodig nie.

Wat sê die resultate? Hoe verstaan ​​ons dit?

Jou monster word na 'n spesiale genetikalaboratorium gestuur vir toetsing. Dit kan 'n paar dae of weke duur voordat die resultate terugkom.

As die resultaat 'negatief' is...

Dit beteken dat die genetiese defekte wat verband hou met die siektes waarvoor jy getoets is, nie by jou gevind is nie. Dit beteken dat die risiko dat jou kinders daardie siektes ontwikkel , baie laag is. Maar daar kan nie gesê word dat dit 100% nul is nie, want hierdie toetse kan dalk nie alle genetiese defekte opspoor nie. Maar om te weet dat die risiko baie laag is, kan jou 'n groot gevoel van verligting gee.

As die resultaat 'Positief' is...

Dit beteken dat jy 'n draer van een of meer genetiese siektes is. Moenie ontsteld wees as jy dit hoor nie. Dit beteken nie dat jy 'n siekte het nie. Jy is steeds gesond.

Maar die belangrikste ding om op hierdie tydstip te doen, is om jou maat ook vir die siekte te laat toets.

Wat as julle albei draers van dieselfde siekte is?

Dit is waar ons moet fokus. As jy en jou maat albei draers van dieselfde outosomale resessiewe siekte is, is hier die kanse dat elke kind wat jy het, geraak sal word:

Sodra u hierdie resultate ontvang, sal u dokter u verwys na 'n Genetiese Berader , 'n persoon met spesiale opleiding en kennis in genetiese siektes. Hy of sy sal die situasie verder aan u verduidelik, u vrae beantwoord en moontlike volgende stappe bespreek.

Is daar enige risiko's verbonde aan hierdie toets?

Fisies is daar geen groot risiko's nie, behalwe om 'n effense steekpyn te voel wanneer bloed getrek word.

Maar jy moet ook aan die sielkundige kant dink. Sommige mense mag dalk 'n bietjie gestres en angstig voel oor die toets en die uitslae. En baie selde vind jy dalk uit dat jy nie net 'n draer is nie, maar ook 'n baie ligte vorm van die siekte het. Praat dus openlik hieroor met jou dokter voor die toets. As jy emosioneel ongemaklik voel, moet asseblief nie huiwer om jou dokter daarvan te vertel nie.