Het u kind hierdie simptome? Kom ons gesels oor Cleidokraniale Displasie

Vul jou kleinding se fontanelle laat in? Of voel hul sleutelbeentjies uit plek? Kom hul tande laat in? Dis normaal vir ouers om 'n bietjie bang te voel wanneer hulle hierdie dinge sien. Vandag gaan ons praat oor Cleidokraniale Displasie, 'n seldsame genetiese toestand wat hierdie simptome kan veroorsaak.

Wat is Cleidokraniale Displasie?

Eenvoudig gestel, Cleidokraniale Displasie is 'n genetiese toestand wat die ontwikkeling van ons liggaam se skeletstelsel beïnvloed, veral die skedel, bene en tande. Wat gebeur, is dat hierdie dele nie normaalweg groei en ontwikkel nie.

Mense met hierdie toestand kan 'n paar kenmerkende fisiese eienskappe hê. Byvoorbeeld:

• Die sleutelbeen (klavikels) het dalk nie behoorlik ontwikkel nie, of is glad nie teenwoordig nie. Dit kan veroorsaak dat sommige kinders hul skouers voor hul bors bymekaar bring.
• Kort gestalte.
• 'n Paar spesiale gesigstrekke (bv. breë voorkop, klein kakebeen).
• Vertragings in tandontwikkeling (bv. vertraagde uitbarsting van melktande, vertraagde uitbarsting van permanente tande, ekstra tande en tandverlies).

Maar onthou dit, hierdie toestand het geen effek op die kind se intelligensie of geestelike ontwikkeling nie.

Wie word die meeste deur hierdie toestand geraak? Hoe algemeen is dit?

Cleidokraniale displasie is 'n genetiese afwyking wat van beide ouers geërf kan word. Dit word 'n outosomale dominante oorerwingspatroon genoem. Byvoorbeeld, as enige ouer die genetiese afwyking het, is daar 'n 50% kans dat hul kind ook die toestand sal hê.

Ook, soms kan 'n kind hierdie toestand lukraak ontwikkel, dit wil sê, `de novo`, selfs al het niemand in die familie hierdie toestand voorheen gehad nie.

Dit is 'n baie seldsame toestand . Wêreldwyd word slegs een uit 'n miljoen babas met hierdie toestand gebore.

Wat is die simptome van Cleidokraniale Displasie?

Nie almal met hierdie toestand ervaar dieselfde simptome nie. Sommige mense het minder simptome, ander het meer. Ook kan die erns van simptome van persoon tot persoon verskil.

Die belangrikste simptome wat dikwels gesien word, is:

• Vertraagde sluiting van die sagte kolle (fontanelle) en steke. Die sagte kolle bo-op 'n baba se kop is soos 'n holte, en dit neem lank om te vul.
• Die sleutelbeen (klavikels) is nie behoorlik ontwikkel nie of ontbreek. Dit kan veroorsaak dat sommige kinders hul skouers vorentoe bring en bymekaar sit.
• Tandprobleme:
• Vertraagde uitbarsting van permanente tande.
• Die feit dat melktande nie uitval nie.
• Ekstra tande.
• Tandverstopping.
• Tande wat oorvol is en nie behoorlik bymekaar pas nie (malokklusie).

Daarbenewens kan ander simptome wat die kind se fisiese ontwikkeling kan beïnvloed, insluit:

• Asemhalingsprobleme: veral versmoring tydens slaap (obstruktiewe slaapapnee).
• Skoliose.
• Abnormale groei van die bene in die hande .
• Verminderde lengte of vertraagde groei.
• Vertraagde motoriese vaardighede: Dit beteken dat dinge soos kruip, loop en klim vertraag word.
• Gereelde sinusinfeksies en oorinfeksies. Indien oorinfeksies voortduur, kan gehoorverlies ook voorkom.
• Verminderde beendigtheid (osteopenie of osteoporose).

Die belangrike ding is dat selfs al het die ouers hierdie toestand, hul simptome kan verskil van die kind se simptome.

Wat is die rede hiervoor? Kom ons verstaan ​​die genetiese kant 'n bietjie.

Die hoofrede vir Cleidokraniale Displasie is 'n mutasie in die geen `RUNX2`. Dit, soos vroeër genoem, kan lukraak (de novo) voorkom of kan van ouers geërf word.

Kom ons kyk nou wat hierdie gene is. Stel jou voor dat ons liggaam soos 'n groot boek is. Hierdie boek het baie hoofstukke. Daardie hoofstukke word 'chromosome' genoem. Elkeen van ons selle het 46 van hierdie chromosome, dit wil sê 23 pare. Binne hierdie chromosome is die volledige stel instruksies wat ons liggaam bou en beheer, dit wil sê 'DNS'. 'Gene' is die klein deeltjies van daardie 'DNS', soos die sinne in 'n boek. Elke chromosoom het duisende gene.

Ons kry twee kopieë van elke geen - een van ons moeder en een van ons vader. Cleidokraniale displasie is 'n outosomale dominante toestand, wat beteken dat selfs al erf 'n kind die gemuteerde geen van net een ouer, is dit genoeg vir die kind om die siekte te ontwikkel.

Belangrik: As een ouer hierdie `RUNX2` geenmutasie het, het hul kind 'n 50% kans om die toestand te erf.

Hoe word Cleidokraniale Displasie gediagnoseer?

Hierdie toestand word gewoonlik gediagnoseer nadat die baba gebore is. Jou dokter sal jou baba ondersoek, na simptome soek en toetse aanvra om die diagnose te bevestig.

Die belangrikste toetse wat hiervoor uitgevoer word, is:

• Tandheelkundige X-strale.
• X-strale van die bene, veral die skedel, sleutelbeen (klavikels) en hande.Hierdie X-straaltoetse stel die dokter in staat om veranderinge in die bene akkuraat te sien en 'n behandelingsplan te skep wat geskik is vir die kind.
• Genetiese toetsing. Dit is die enigste manier om die diagnose te bevestig. Dit behels die neem van 'n monster van die kind se bloed en die toets daarvan in 'n laboratorium om te sien of daar enige veranderinge in die kind se DNS, chromosome of proteïene is. Hierdie genetiese toets kan presies bepaal watter geen die mutasie het.

Hoe word dit behandel? Kan dit heeltemal genees word?

Daar is geen geneesmiddel vir Cleidokraniale Displasie nie. Daar is egter verskeie behandelings beskikbaar om die simptome te help bestuur en die ongemak wat deur die toestand veroorsaak word, te verminder. Die behandelingsplan is uniek vir elke kind, wat beteken dat die behandeling bepaal word op grond van die kind se simptome.

Behandeling kan insluit:

• Tandheelkundige sorg: tandheelkundige onderhoud, ortodontiese sorg en tandheelkundige chirurgie indien nodig.
• Chirurgie vir beengroeiprobleme.
• Chirurgie vir probleme met die skedel en gesigbene (`kraniofasiale chirurgie`).
• Dra spesiale helms of stutte totdat die skedelbene heeltemal bedek is.
• Spraakterapie.
• As jy gereelde oorinfeksies het, kan oorbuise ingesit word.
• As jy gehoorverlies het, dra gehoorapparate.
• Voorsiening van kalsium- en vitamien D-aanvullings.
• As u sukkel om asem te haal tydens slaap (slaapapnee), word chirurgie aanbeveel.

Is daar 'n manier om die risiko dat dit gebeur te verminder?

Cleidokraniale displasie word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie, dus is daar geen manier om dit te voorkom nie. As jy egter 'n kind verwag, is dit belangrik om bewus te wees van genetiese toestande, die risiko te verstaan ​​om 'n genetiese toestand aan jou kind oor te dra, en met jou dokter te praat oor genetiese berading en, indien nodig, genetiese toetsing.

Wat gebeur as my kind Cleidokraniale Displasie het? Wat moet ek verwag?

Kinders wat met hierdie toestand gediagnoseer word, kan 'n goeie prognose verwag. Behandeling kan simptome beheer. Indien die kind enige ernstige simptome na geboorte het (bv. ernstige beengroeiprobleme, probleme met asemhaling), sal dokters dit vinnig behandel, selfs chirurgie uitvoer indien nodig.

Langtermyn tandheelkundige behandeling is beslis nodig.Dit wil sê, berei die tande voor sodat hulle nie pyn of ongemak veroorsaak soos hulle groei nie. Jou mediese span sal 'n spesifieke behandelingsplan skep wat op jou kind se simptome afgestem is, wat jou kind sal help om 'n vol, gesonde lewe te lei.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

Indien u enige simptome van Cleidokraniale Displasie opmerk wat u kind se daaglikse aktiwiteite of welstand belemmer, raadpleeg onmiddellik 'n dokter. Byvoorbeeld:

• As jy pyn of ongemak in jou mond of tande het.
• As jy gereelde sinus- of oorinfeksies het.
• As jy voel dat jy nie behoorlik kan hoor nie, of nie eers op 'n eenvoudige opdrag reageer nie.
• As die kind laat is om ontwikkelingsmylpale te bereik wat gepas is vir hul ouderdom (bv. praat, loop).
• As jy snags onderbroke asemhalingsstilstand ervaar terwyl jy slaap, of as jy gedurende die dag baie moeg voel.

BELANGRIK: Indien u kind sukkel om asem te haal, gaan onmiddellik na die naaste hospitaal se noodkamer of skakel 1990.

Watter vrae moet ek die dokter vra?

Wanneer jy met die dokter oor jou kind se toestand praat, kan jy hierdie vrae vra:

• Sal my kind tandheelkundige operasies benodig as hul tande nie behoorlik inkom nie?
• Wat moet ek doen as my kind laat is om ontwikkelingsmylpale te bereik?
• Wat is my risiko om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê?

Is daar iemand bekend met hierdie toestand?

Ja, jy ken waarskynlik Gaten Matarazzo, die akteur wat Dustin Henderson speel in die treffer Netflix-reeks Stranger Things. Hy het in die openbaar onthul dat hy Cleidokraniale Displasie het. Volgens Gaten is hy baie gelukkig om die toestand te hê, want hy het dit, en hy sê ook dat hy baie gelukkig is dat hy ligte simptome het. Hy gebruik sy bekendheid om vir kinders met die toestand te pleit, bewustheid oor die siekte te verhoog en te help om die wanopvattings oor die lewe met die genetiese toestand af te breek.

Laastens, boodskap om huis toe te neem

Kinders wat gebore word met 'n toestand genaamd Cleidokraniale Displasie kan baie goeie lewens lei. Behandeling kan simptome beheer en die kind help om 'n gelukkige, vervullende lewe te lei.

Die belangrikste ding is om gereeld 'n tandarts te besoek en na jou tande om te sien. Jy sal die dokter 'n bietjie meer as ander kinders moet sien, sodat daardie tande sonder enige ongemak of pyn behoue ​​kan bly soos hulle groei.

As jy 'n kind verwag, is dit baie belangrik om genetiese berading te ontvang om te leer oor die risiko om 'n genetiese toestand aan jou kind oor te dra.

Ek hoop dat hierdie inligting vir u nuttig is. Indien u enige verdere vrae het, kontak gerus u dokter.

` Cleidokraniale displasie, genetiese siektes, beenontwikkeling, tandprobleme, RUNX2-geen, genetiese toetsing, kindergesondheid