Wat is Dyskeratosis Congenita? Het jou kind hierdie simptome? Kom ons gesels!

Het jy al ooit iets ongewoons of 'n verandering in jou kind se vel, naels of binne hul mond opgemerk? Hoewel dit soms as normaal beskou word, kan 'n seldsame genetiese toestand agter hierdie veranderinge skuil. So 'n toestand is Dyskeratosis Congenita, wat soms kortweg DC of DKC genoem word. Alhoewel dit 'n bietjie ingewikkeld lyk, kom ons bespreek dit eenvoudig en op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is Dyskeratosis Congenita werklik?

Eenvoudig gestel, Dyskeratosis Congenita is 'n baie seldsame genetiese afwyking. Dit kan verskillende dele van jou kind se liggaam beïnvloed. Die eerste simptome word dikwels op die vel, naels en binne die mond gesien voordat die kind 10 jaar oud is. Vir sommige kinders kan die eerste teken van hierdie toestand beenmurgversaking wees. Dit kan lei tot ernstige komplikasies soos kanker gedurende kinderjare, adolessensie of selfs volwassenheid.

Dyskeratosis Congenita behoort aan 'n groter kategorie genaamd telomeerbiologie-afwykings. Dink daaraan soos die klein plastiekkappies aan die einde van ons skoenveters – dit is wat telomere is. Hulle word gevind aan die punte van ons chromosome – die strukture wat ons gene (DNA) bevat. Hierdie telomere beskerm ons gene. Dit is as gevolg hiervan dat ons liggaam se organe en weefsels behoorlik ontwikkel en funksioneer. Maar by 'n kind met Dyskeratosis Congenita is hierdie telomere korter as wat dit behoort te wees. Dit is hoekom verskeie probleme ontstaan.

Daar is verskeie ander telomeer-afwykings soos hierdie:

• Hoyeraal Hreidarsson Sindroom (HH)
• Revesz-sindroom (RS)
• Coats plus-sindroom

Wat is die simptome van Dyskeratosis Congenita?

Navorsers het oorspronklik drie hooftrekke by kinders met die "klassieke Dyskeratosis Congenita" (klassieke DC) geïdentifiseer:

1. Velpigmentasie-afwykings: Die vel op die kind se nek, boonste bors en arms kan in 'n gaas- of kantagtige patroon voorkom. Die geaffekteerde vel kan ligter of donkerder van kleur wees as die kind se normale vel.

2. Naelmisvormings of afwesigheid: Lyne en splete kan op die naels van die hande en/of voete gesien word. Hulle kan afval, stadig groei. Soms kan die naels kleiner as normaal wees, of selfs heeltemal afwesig. Hierdie veranderinge kan slegs sommige naels affekteer, terwyl ander normaal bly.

3. Leukoplakia: Dik, wit kolle kan op die kind se tong of binne die wange verskyn.

Dokters verwys na hierdie drie simptome as die "mukokutane triade". "Muko" verwys na die membrane binne die mond, en "kutaan" verwys na die vel. Dyskeratosis Congenita is egter 'n baie komplekse toestand, en dit beïnvloed elke kind effens anders.

Byvoorbeeld, sommige kinders kan beenmurgversaking ontwikkel voordat die drie bogenoemde simptome verskyn. Dokters ontdek dan Dyskeratosis Congenita terwyl hulle toetse doen om die oorsaak van die beenmurgversaking te bepaal.

Nog ander kinders kan 'n verskeidenheid simptome hê wat blykbaar nie verwant is nie. Dokters besef eers ná toetse dat Dyskeratosis Congenita die oorsaak van al hierdie probleme is.

Ander moontlike simptome:

• Beenverwante probleme: Osteoporose (dunner bene), frakture, avaskulêre nekrose (skade aan heup- en skouerbene as gevolg van verminderde bloedtoevoer).
• Kanker: Leukemie, velkanker, kop- en neksquameuse selkanker.
• Balans- en koördinasieprobleme: Ataksie (moeilikheid met stap of koördinasie).
• Verminderde produksie van geslagshormone (hipogonadisme).
• Verswakte immuunstelsel (immuniteitsgebrek).
• Tandverwante probleme: Oormatige tandbederf, tandverlies.
• Groeivertraging of gestremdhede.
• Slukdermvernouing: Dit kan lei tot probleme met sluk, braking en gewigstoename.
• Oormatige sweet.
• Haarverlies of vroeë veroudering.
• Lewersiektes.
• Longsiektes.
• Kort gestalte.
• Mikrokefalie (klein kop).
• Uretrale vernouing (vernouing van die urineweg).
• Waterige oë en ooglidinfeksie.

Wat veroorsaak Dyskeratosis Congenita?

Dyskeratosis Congenita word veroorsaak deur genetiese variasies/mutasies. Dit affekteer spesifiek die gene wat die funksie van jou kind se telomere beheer, soos ek voorheen genoem het.

Wanneer telomere nie behoorlik funksioneer nie, kan sommige van die kind se selle ook nie behoorlik werk nie. Dit lei tot 'n tekort aan bloedselle, probleme met orgaanfunksie en ander komplikasies.

Is dit 'n oorerflike toestand?

Ja, Dyskeratosis Congenita kan van geslag tot geslag oorgedra word. 'n Kind kan dit van een of albei ouers erf. Dit is egter moontlik dat die toestand by 'n kind ontwikkel selfs as niemand in die familie dit voorheen gehad het nie.

Gene wat met Dyskeratosis Congenita geassosieer word:

Navorsers assosieer die volgende gene meestal met Dyskeratosis Congenita en telomeerbiologie-afwykings:

DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.

Wat is die moontlike komplikasies van Dyskeratosis Congenita?

Verskeie komplikasies kan as gevolg van hierdie toestand ontstaan. Sommige daarvan sluit in:

• Beenmurgversaking: Dit is die mees algemene komplikasie en kom gewoonlik voor voor die ouderdom van 30.
• Pulmonêre fibrose (verharding van longweefsel)
• Mielodisplastiese sindroom (MDS) ('n probleem met die produksie van bloedselle in die beenmurg)
• Akute mieloïede leukemie (AML) ('n tipe bloedkanker)
• Kop- en nekkanker
• Velkanker
• Lewerfibrose (verharding van lewerweefsel)

Op watter ouderdom word Dyskeratosis Congenita gediagnoseer?

Die siekte word meestal gedurende kinderjare of adolessensie gediagnoseer. Dit is omdat die eerste simptome dan begin verskyn. Dit is egter moontlik dat sommige mense die toestand ongediagnoseer bly tot volwassenheid, sonder om simptome te toon.

Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand?

Dokters diagnoseer Dyskeratosis Congenita deur die volgende te doen:

• Vra jou vir 'n gedetailleerde beskrywing van jou kind se simptome.
• Ondersoek die mediese geskiedenis van die kind en die familie.
• Voer 'n fisiese ondersoek uit.
• Beveel spesiale toetse aan.

Dokters soek bekende simptome wat met die siekte verband hou (soos velveranderinge, naelveranderinge, en wit kolle in die mond). Daarna gebruik hulle toetsresultate om te bevestig of hierdie simptome deur Dyskeratosis Congenita veroorsaak word.

Toetse vir Dyskeratosis Congenita (DKC)

Jou dokter kan verskeie toetse vir jou kind aanbeveel. Sommige help direk met die diagnose. Ander kan addisionele simptome openbaar wat die kind se gesondheid en behandelingsplan beïnvloed.

Die twee hoof toetse om Dyskeratosis Congenita te diagnoseer is:

• Vloei-sitometrie: Dit meet die lengte van jou kind se telomere. Die toetsresultate verskaf telomeerlengte en 'n persentiel. Hierdie persentiel toon hoe die kind se telomeerlengte vergelyk met dié van ander kinders van dieselfde ouderdom.
• Genetiese toetse: Dit kyk of daar genetiese mutasies is wat met Dyskeratosis Congenita geassosieer word.

In die meeste gevalle word 'n bloedmonster geneem vir hierdie toetse. In spesiale gevalle kan ander weefselmonsters, soos 'n velbiopsie, ook geneem word.

Addisionele toetse

Hier is 'n paar ander toetse wat jou kind moontlik benodig:

• 'n Tandheelkundige ondersoek
• Endoskopie ('n kamera-toegeruste buis word ingevoeg om interne organe te ondersoek)
• Oogondersoeke
• Velondersoeke
• Beenmurgondersoeke
• Beeldingstoetse om verskillende dele van die liggaam (soos brein, hart, longe, lewer, bene) te ondersoek
• Longfunksie-toetse
• Immuunstelselfunksie-toetse
• Neuropsigologiese toetse

Hoe word Dyskeratosis Congenita behandel?

Dokters beplan behandelings volgens jou kind se behoeftes. Daar is geen standaard behandelingsplan wat vir elke kind dieselfde is nie, want die toestand beïnvloed elke kind anders.

Sommige van die beskikbare behandelings sluit in:

• Bloedoortappings: Om gesonde rooibloedselle en bloedplaatjies te verskaf.
• Androgeenterapie: Dit kan help om 'n gesonde aantal bloedselle te handhaaf en moontlik telomere tydelik te verleng.
• Stamseloorplanting: Dit kan beenmurgversaking, MDS of leukemie genees. Dit word egter slegs in sekere gevalle gedoen, indien die voordele swaarder weeg as die risiko's.

Jou kind se mediese span sal die beskikbare behandelingsopsies met jou bespreek. Die huidige behandelings kan nie Dyskeratosis Congenita heeltemal genees of die telomeerlengte permanent verander nie. In plaas daarvan is die doel van behandeling om die spesifieke simptome of komplikasies van die siekte te beheer. Navorsers werk hard om nuwe behandelings te vind wat kinders en volwassenes met hierdie toestand kan help.

Watter soort dokters sal my kind behandel?

Verskeie spesialisdokters werk saam om die behandelingsplan te ontwikkel. Jou kind kan 'n "mediese tuiste" of 'n hoofdokter hê wat nou saam met jou werk en met ander dokters koördineer.

Jou kind se sorgspan kan algemene pediaters insluit, sowel as pediatriese spesialiste soos:

• Tandartse
• Dermatoloë
• Endokrinoloë
• Gastroënteroloë
• Hematoloë/onkoloë
• Immunoloë
• Neuroloë
• Oogartse
• Otolaringoloë (Oor-, neus- en keelspesialiste)
• Pulmonoloë (Longspesialiste)
• Genetici

As my kind Dyskeratosis Congenita het, wat moet ek verwag?

Dit is moeilik om presies te sê wat jou kind se toekoms sal inhou. Dyskeratosis Congenita kan die kind se lewensverwagting beperk. Dit is egter moeilik om te bepaal hoe lank dit sal wees.

Daar is baie onsekerheid met Dyskeratosis Congenita. Jou kind se mediese span sal jou soveel moontlik inligting gee. Hulle sal ook verduidelik hoe gereeld jou kind toetse en doktersafsprake benodig.

Wat is die mees algemene oorsaak van dood by Dyskeratosis Congenita?

Die mees algemene oorsaak van dood onder mense met Dyskeratosis Congenita is beenmurgversaking. Dit is as gevolg van ernstige infeksies en bloeding wat veroorsaak word deur 'n gebrek aan gesonde bloedselle.

Ander algemene oorsake van dood sluit longsiektes en kanker in.

Kan Dyskeratosis Congenita voorkom word?

Daar is tans geen bekende manier om hierdie genetiese toestand te voorkom nie. As jy of iemand in jou familie Dyskeratosis Congenita het, is dit 'n goeie idee om 'n genetiese berader te raadpleeg. Hulle kan jou help om die waarskynlikheid te verstaan dat jou kinders hierdie toestand sal erf.

Wat kan ek doen om my kind te versorg?

Dit kan baie oorweldigend wees om te hoor dat jou kind Dyskeratosis Congenita het. Maar daar is baie dinge wat jy kan doen om jou kind se gesondheid te ondersteun en die risiko van komplikasies te verminder.

Mense met Dyskeratosis Congenita het 'n verhoogde risiko vir sekere kankers en longsiektes. Omgewingsfaktore soos sonblootstelling en rook verhoog hierdie risiko verder. Jy kan jou kind help deur hulle aan te moedig om die volgende te doen:

• Gebruik sonskerm en beskermende toerusting (soos hoede en langmouklere) wanneer hulle buite gaan.
• Beperk tyd in direkte sonlig.
• Vermy alle tabakprodukte heeltemal.
• Beperk alkohol of stop dit heeltemal.

Jou kind se mediese span sal advies gee volgens die kind se behoeftes. Hulle kan ook raad gee oor berading of ondersteuningsgroepe. Byvoorbeeld, daar is baie organisasies wat mense met seldsame siektes help. Team Telomere is 'n groep vir mense met Dyskeratosis Congenita en ander telomeerbiologie-afwykings.

Wanneer moet ek mediese hulp vir my kind soek?

Jou kind sal baie doktersafsprake hê. Hul mediese span sal presies sê watter dokters om te sien en hoe gereeld.

Hierdie doktersafsprake is baie belangrik. Dit stel dokters in staat om die kind se toestand te monitor en behandelings aan te pas soos nodig. Sommige komplikasies wat deur Dyskeratosis Congenita veroorsaak word, kan nie altyd tuis gesien word nie. Dinge soos verminderde beendigtheid of vroeë tekens van kanker kan slegs deur toetse opgespoor word.

Dokters kan ook leer hoe om tuis selfondersoeke vir velkanker, mondkanker en ander toestande uit te voer. Dit is nie 'n plaasvervanger vir die besoek aan 'n dokter nie. Dit is egter 'n belangrike manier om sekere simptome vroeg te identifiseer en vinnige behandeling vir die kind te verseker.

Watter vrae moet ek my kind se mediese span vra?

Na 'n diagnose van Dyskeratosis Congenita kan hierdie vrae jou help om meer inligting te kry:

• Wat is my kind se simptome?
• Wat is die moontlike komplikasies?
• Watter behandelings beveel u aan?
• Wat is die voordele en risiko's van hierdie behandelings?
• Kan u 'n ondersteuningsgroep of ander hulpbronne aanbeveel?
• Hoe verduidelik ek hierdie toestand aan my kind?
• Beveel u genetiese toetsing vir my of ander familielede aan?

Hierdie vrae kan nuttig wees vir ouer kinders en adolessente:

• Hoe help ek my kind om verantwoordelikheid te neem vir hul gesondheidsorg op 'n ouderdomstoepaslike wyse?
• Hoe en wanneer moet ons voorberei om my kind van pediaters na volwasse dokters oor te plaas?

Kom ons leer 'n bietjie meer oor telomere?

Goed, ons het voorheen 'n bietjie oor telomere gepraat. Dit is die herhalende DNA-volgordes aan die einde van elk van jou kind se chromosome. Elkeen van jou kind se gene is tussen hierdie twee telomere geleë. Dokters vergelyk dit met die plastiekdoppies aan die punte van skoenveters. Net soos daardie doppies skoenveters beskerm teen rafel, beskerm telomere jou kind se gene.

Chromosome word in feitlik elke sel van jou kind se liggaam gevind. Hierdie selle repliseer voortdurend. Dit is hoe jou kind se organe en weefsels behoorlik funksioneer.

Elke keer as 'n sel verdeel, word sy chromosome ook gekopieer. Elke keer as dit gebeur, word die telomere van 'n chromosoom 'n bietjie korter. Dit is normaal. 'n ensiem genaamd telomerase kom in en herstel die telomere tot 'n gesonde lengte, sodat die sel kan aanhou verdeel. As telomere te kort word, stop die sel met verdeel.

Wat in Dyskeratosis Congenita gebeur, is dat genetiese mutasies veroorsaak dat telomere abnormaal kort word. Dit kan op verskillende maniere gebeur. Byvoorbeeld, 'n geenmutasie kan die produksie van telomerase belemmer. Of telomerase kan nie by die telomere uitkom nie. Dus, jou kind se telomere word korter en word nie herstel nie.

Wanneer telomere in 'n sel te kort word, hou die sel op om te repliseer. Namate meer en meer selle ophou verdeel, ontbreek die kind se liggaam se verskillende organe en weefsels die nodige materiale om behoorlik te funksioneer. Dit is hoe kort telomere lei tot die simptome en komplikasies van Dyskeratosis Congenita.

Is Zinsser-Cole-Engman-sindroom dieselfde as dit?

Ja, Zinsser-Cole-Engman-sindroom en Dyskeratosis Congenita is twee name vir dieselfde mediese toestand. Die navorsers wat hierdie toestand in 1906 ontdek het, het dit Zinsser-Cole-Engman-sindroom genoem. Vandag verwys die meeste mense daarna as Dyskeratosis Congenita.

Ten slotte, dinge om te onthou (Take-Home Message)

Kennis is mag. Maar soms, selfs met al die kennis in die wêreld, kan jy hulpeloos voel. As jy uitvind jou kind het Dyskeratosis Congenita, sal jy baie vrae hê. Dit kan ook die geval wees as jy self die toestand het – want genetiese toestande wat in families voorkom, affekteer nie almal op dieselfde manier nie.

Jou kind se dokters sal jou help om die kind se toestand en behoeftes te verstaan. Hulle is die beste bron van inligting oor hoe hierdie toestand die kind se liggaam beïnvloed. Onthou ook dat daar 'n hele gemeenskap van mense met seldsame siektes is wat gereed is om jou te ondersteun. Hulle kan jou raad gee uit hul ervarings. Hulle sal ook waardeer wat jy sê. Om te weet dat jy nie alleen is nie, sal jou help om vorentoe te beweeg.

` Dyskeratosis Congenita, genetiese siekte, telomere, beenmurg, vel simptome, naelveranderinge, kanker risiko