Hoe hartseer voel jy as 'n ma of pa wanneer jou kleinding sukkel om te hardloop, spring, trappe te klim of uit 'n sittende posisie op te staan? Duchenne Spierdistrofie (DMD) is 'n genetiese siekte wat die spiere geleidelik verswak en hoofsaaklik seuns affekteer. Alhoewel daar nog geen permanente geneesmiddel hiervoor is nie, is nuwe behandelings nou aan die wêreld bekendgestel om die siekte te beheer en die kind se lewe makliker te maak. Vandag gaan ons praat oor die geenterapie genaamd Elevidys, wat sulke nuwe hoop gebring het.
Hoe werk hierdie medisyne genaamd Elevidys eintlik?
Om dit te verstaan, kom ons kyk eers na hoe DMD ontwikkel. Dink aan die spiere in ons liggaam as 'n sterk gebou. Om hierdie gebou sterk te hou en nie ineen te stort nie, benodig ons 'n spesiale proteïen genaamd 'distrofien'. Dis soos die sement wat die bakstene in 'n gebou bymekaar hou.
By kinders met DMD word hierdie 'sement' genaamd distrofien nie behoorlik geproduseer as gevolg van 'n genetiese mutasie nie. Dit veroorsaak dat die boustene, genaamd spiere, geleidelik verswak en uitmekaar val. Eerstens begin die spiere in die bene en heupe verswak. Dit maak dit moeilik om te hardloop, spring en trappe te klim. Met verloop van tyd kan hierdie swakheid ook die arms, hart en longe aantas.
Elevidys is geenterapie. Eenvoudig gestel, dit behels die aflewering van 'n kort kopie van 'n geen wat die instruksies bevat vir die maak van distrofien in spierselle via 'n spesiale virus (vektor).
Dit help die kind se liggaam om 'n korter, maar meer funksionele vorm van die distrofienproteïen te produseer. Dokters hoop dat hierdie 'nuwe sement' die tempo waarteen die spiere verswak, sal vertraag.
Hoe word hierdie behandeling gegee?
Dit is nie 'n daaglikse pil nie. Elevidys is 'n eenmalige behandeling.
Dit word as 'n infusie, soos soutoplossing, in 'n aar gegee. Maar dit kan nie tuis gedoen word nie. Dit word in 'n hospitaal gegee, onder die volle toesig van dokters . Omdat die kind vir 'n paar uur noukeurig gemonitor moet word terwyl die behandeling gegee word.
Voor behandeling word 'n kortikosteroïed-tipe steroïedmedikasie begin om die risiko van newe-effekte te verminder. Die dokter sal ook seker maak dat die kind al sy of haar inentings voltooi het.
Wat is die resultate van die navorsing?
Verskeie studies is gedoen oor die doeltreffendheid en veiligheid van hierdie middel. Hierdie studies het die verskille bestudeer tussen kinders wat Elevidys ontvang het en dié wat dit nie ontvang het nie (placebogroep). Gevolglik is hier 'n paar van die belangrikste voordele wat gevind is.
| Voordeel | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Verhoogde mobiliteit (NSAA-telling) | Op die North Star Ambulatory Assessment (NSAA), 'n toets wat kinders se mobiliteit meet, het kinders wat Elevidys geneem het gemiddeld ongeveer 2 punte hoër behaal as kinders wat nie die medikasie geneem het nie. Dit beteken dat hul vermoë om daaglikse aktiwiteite uit te voer effens verbeter het. |
| Verhoogde distrofien in spiere | In die navorsing, toe 'n klein gedeelte van die kinders se spiere geneem en ondersoek is (biopsie), is die hoeveelheid distrofienproteïen in die spierselle van die kinders wat Elevidys ontvang het, aansienlik verhoog. |
| Verhoogde spoed van aktiwiteite | Wanneer die tyd gemeet word wat dit neem om van 'n lêende posisie op te staan, 10 meter te hardloop en 4 trappe te klim, kon kinders wat Elevidys ontvang het hierdie take 'n bietjie vinniger doen. |
Maar onthou dit. Nie elke kind sal dieselfde resultate kry nie. Jy en jou dokter moet die resultate saam bespreek om te bepaal hoe suksesvol die behandeling is.
Is daar enige gevalle waar hierdie behandeling nie gegee moet word nie?
Ja, absoluut. Nie alle kinders met DMD kan hierdie medisyne kry nie. Daar is 'n paar spesiale gevalle waar Elevidys-behandeling nie gegee moet word nie.
- Spesifieke genetiese defekte: Kinders met sekere spesifieke defekte in die geen wat DMD veroorsaak (byvoorbeeld , delesies in ekson 8 of ekson 9 ) kry nie hierdie behandeling nie. Dit kan deur genetiese toetsing voor behandeling opgespoor word.
- Verhoogde teenliggaamvlakke:Elevidys moet nie gegee word aan kinders wat 'n hoë vlak van teenliggaampies teen die virus (AAVrh74-vektor) het wat dit dra nie. Dit is omdat daardie teenliggaampies kan verhoed dat die medisyne die spiere behoorlik bereik en ernstige newe-effekte kan veroorsaak. Dit kan ook vooraf met 'n bloedtoets opgespoor word.
- Aktiewe infeksie: Indien die kind enige infeksie soos koors, verkoue, hoes of maagpyn het ten tyde van die aanvang van behandeling, sal behandeling nie begin totdat dit heeltemal genees is nie.
Newe-effekte en hoe om dit te bestuur?
Soos met enige behandeling, kan Elevidys newe-effekte veroorsaak. Die mees algemene newe-effekte is naarheid en braking . Dit kom gewoonlik in die eerste paar weke voor. As u kind enige van hierdie simptome het, vertel u dokter. Hulle sal u medisyne gee om met die braking te help. Dit is ook belangrik om baie vloeistowwe te drink om dehidrasie te voorkom.
Daarbenewens is dit goed om bewus te wees van ander moontlike newe-effekte en hul simptome.
| Newe-effek | Kenmerke om na op te let |
|---|---|
| Koors | Koors kan 'n teken van 'n infeksie wees, so as jy koors ontwikkel, laat weet jou dokter. |
| Lae bloedplaatjietelling (trombositopenie) | Bloedplaatjies help bloed stol wanneer jy bloei. As hierdie laag is,
|
| Effekte op die lewer | As die wit van die oë of vel geel word, kan dit 'n teken van 'n lewerprobleem wees. Jou dokter sal gereeld hiervoor toets deur bloedtoetse (LFT's) te doen. |
| Effekte op die hart | As jy borspyn of asemhalingsprobleme ervaar, kan dit 'n teken wees van inflammasie van die hartspier. Vertel jou dokter onmiddellik. |
Die belangrikste ding is om sonder huiwering met jou dokter te praat oor enige simptome wat jy as ongewoon beskou.
Watter toetse sal voor en na behandeling gedoen word?
Ja, omdat dit 'n komplekse behandeling is, word verskeie toetse uitgevoer om 'n beter begrip van die kind se gesondheidstoestand te kry.
- Geentoetse: Bevestig of die kind self DMD het en of daar enige genetiese defekte is wat Elevidys ongeskik sou maak.
- Teenliggaamtoetse: Kontroleer die vlak van teenliggaampies teen die AAVrh74-virus waaroor ons vroeër gepraat het.
- Volledige bloedtelling (CBC): Kontroleer vir infeksies of ander bloedafwykings.
- Lewerfunksietoetse (LFT): Monitor lewergesondheid voor en na behandeling.
- Hartspiergesondheid (Troponientoets): Vind uit of die hart aangetas is.
- Bloedplaatjievlakke: Monitor vir 'n afname in bloedplaatjievlakke na behandeling.
Al hierdie toetse word gedoen om die kind se veiligheid so volledig moontlik te verseker.
Boodskap vir die Huis Toe
- Elevidys is 'n eenmalige geenterapie vir Duchenne-spierdistrofie (DMD). Dit is nie 'n geneesmiddel vir die siekte nie, maar dit bied hoop om die tempo van spierswakheid te vertraag.
- Dit werk deur die liggaam te help om 'n korter, funksionele vorm van die distrofienproteïen te produseer.
- Hierdie behandeling is nie geskik vir elke kind met DMD nie. Dit vereis spesifieke genetiese toetse en bloedtoetse om geskiktheid te bepaal.
- Hierdie behandeling word as 'n inspuiting in 'n aar in 'n hospitaal gegee, onder mediese toesig .
- Newe-effekte soos braking en naarheid kan voorkom. U moet ook bewus wees van ernstige toestande soos lae bloedplaatjies. Indien enige ongemak voorkom, vertel u dokter onmiddellik.
- Dit is 'n baie komplekse en nuwe behandeling, so maak seker dat u al die besonderhede met u kind se dokter bespreek en dit verduidelik.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by