Fabry-siekte: Kom ons leer oor hierdie seldsame oorerflike siekte

Voel jy asof jou ledemate net brand of tintel? Voel jy soms uiters moeg, selfs nadat jy klein take gedoen het? Alhoewel dit dalk soos normale dinge lyk, kan daar soms 'n seldsame genetiese toestand hieragter wees, soos Fabry-siekte. Jy het dalk nog nie eers van hierdie naam gehoor nie. Maar dit is baie belangrik om daarvan te weet. Kom ons gesels vandag eenvoudig daaroor.

Eenvoudig gestel, wat is Fabry-siekte?

Fabry-siekte is 'n genetiese toestand wat in ons families voorkom. Dit is baie skaars. Eenvoudig gestel, 'n persoon met hierdie siekte produseer nie 'n ensiem genaamd alfa-galaktosidase A (kortweg alfa-GAL) behoorlik nie.

Nou wonder jy dalk wat hierdie ensiem is. 'n Ensiem is 'n tipe proteïen wat help met verskeie chemiese prosesse in ons liggaam. Die hooffunksie van hierdie alfa-GAL-ensiem is om 'n tipe vet genaamd sfingolipide in ons liggaam af te breek, dit wil sê om dit te verteer en uit die liggaam te verwyder.

Stel jou voor, wat gebeur as die vullisverwyderaar dae lank nie na ons huis toe kom nie? Vullis hoop oral in die huis op, reg? Dis hoe dit is. Wanneer die alfa-GAL-ensiem ontbreek, begin 'n tipe vet genaamd sfingolipide in ons bloedvate en weefsel ophoop. Hierdie ophoping kan ons hart, niere, brein, senuweestelsel en vel beskadig. Dit behoort aan 'n groep siektes wat lisosomale bergingsversteurings genoem word.

Wat is die hooftipes van hierdie siekte?

Fabry se siekte kan in twee hooftipes verdeel word, afhangende van die ouderdom waarop simptome begin verskyn.

Hoe ontwikkel Fabry-siekte? Is dit oorerflik?

Ja, dit is 'n volledig oorerflike siekte. Ons gene is geleë op dinge wat chromosome genoem word. Die defektiewe geen wat hierdie siekte veroorsaak, is geleë op die X-chromosoom .

Kom ons verstaan ​​eenvoudig:

• As die vader Fabry-siekte het:
• Al sy dogters erf hierdie defektiewe X-chromosoom. Dit beteken dat al sy dogters die potensiaal het om hierdie siekte te ontwikkel.
• Maar omdat seuns die Y-chromosoom van hul vaders erf, erf seuns nie hierdie siekte van hul vaders nie.
• As die moeder Fabry-siekte het:
• Omdat die moeder twee X-chromosome het, het elkeen van haar kinders (óf 'n dogter óf 'n seun) 'n 50% kans om die defektiewe X-chromosoom te erf. Dit beteken dat sommige kinders die siekte kan hê, en ander nie.

Wat is die simptome van Fabry-siekte?

Simptome kan van persoon tot persoon verskil. Mans ervaar oor die algemeen meer ernstige simptome as vroue. Sommige vroue mag baie ligte of glad geen simptome hê nie.

Dit is die algemene simptome:

• Gevoelloosheid, tinteling of erge pyn in die hande en voete .
• Oormatige pyn tydens oefening of fisiese aktiwiteit.
• Onverdraagsaamheid teenoor koue of hitte.
• Verminderde sweet (hipohidrose) of glad nie sweet nie (anhidrose).
• Maagprobleme soos maagpyn, diarree en hardlywigheid.
• Duiseligheid.
• Simptome soortgelyk aan dié van griep, soos koors, liggaamspyn en moegheid.
• Gehoorverlies of oorsuising (tinnitus).
• Klein rooi-pers knoppe (angiokeratome) wat op die vel van die bors, rug en geslagsdele verskyn.
• Swelling (edeem) van die bene, enkels en voete.
• Verhoogde proteïenvlakke in die urine (proteïnurie).
• 'n Spesiale patroon (cornea verticillata) ontwikkel binne-in die oog. Dit beïnvloed nie sig nie. Dit kan slegs met 'n spesiale oogondersoek (spleetlampondersoek) gesien word.

Gevaarlike komplikasies wat as gevolg van hierdie siekte kan voorkom

Die bogenoemde tipe vet (sfingolipide) kan oor baie jare in die liggaam ophoop en ons hooforgane beskadig. Dit kan lei tot komplikasies wat selfs lewensgevaarlik kan wees.

• Hartsiekte: onreëlmatige hartklop (aritmie), hartaanval, vergrote hart en hartversaking.
• Nierversaking: Met verloop van tyd kan dialise of selfs 'n nieroorplanting nodig wees.
• Beroertes: 'n Beroerte of oorgangs-iskemiese aanval (TIA) kan voorkom as gevolg van blokkasie van bloedvate na die brein.
• Senuweeskade (perifere neuropatie).

Hoe om die siekte te diagnoseer?

As u sulke simptome het, kan u dokter hierdie siekte vermoed en u vir verskeie toetse verwys.

Wat is die behandelings?

Daar is nog geen geneesmiddel vir Fabry-siekte nie. Maar moenie moed opgee nie. Daar is nou baie effektiewe behandelings wat simptome kan beheer, die ophoping van vet in die liggaam kan vertraag en ernstige komplikasies kan voorkom.

Daar is twee hoofbehandelingsmetodes:

1. Ensiemvervangingsterapie (ERT)

Dit behels dat jy 'n laboratoriumvervaardigde weergawe van die alfa-GAL-ensiem kry, wat jou liggaam nie self maak nie. Hierdie medikasie word elke twee weke as 'n IV-infusie gegee, soos soutoplossing.Hierdie behandeling stop die ophoping van vet in die liggaam.

2. Mondelinge Chaperone-terapie

Hierdie is 'n pil wat jy neem. Hierdie medisyne werk deur die foutiewe alfa-GAL-ensiem in jou liggaam te herstel en dit weer te laat werk. Hierdie behandeling werk egter nie vir almal nie. Dit hang af van die aard van jou genetiese mutasie. Jou dokter sal besluit of dit reg is vir jou.

Benewens hierdie hoofbehandelings, kan aparte medikasie gegee word vir pyn, maagpyn en ander simptome.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As u met Fabry-siekte gediagnoseer is, moet u onmiddellik u dokter kontak as u enige van die volgende simptome ervaar:

• Simptome van 'n hartaanval soos borspyn, kortasem en onreëlmatige hartklop (indien dit gebeur, gaan onmiddellik na die hospitaal se Noodafdeling (ETU)).
• Oormatige swelling.
• Tekens van verlamming soos erge duiseligheid, veranderinge in sig en probleme met praat (gaan ook in hierdie geval onmiddellik na die ETU).
• Skielike gehoorverlies.
• Erge maagpyn of opgeblasenheid.

Dit is normaal om bang en angstig te voel wanneer jy met Fabry-siekte gediagnoseer word. Jy mag dalk bekommerd wees oor jou toekoms en jou kinders. Doeltreffende behandelings is egter nou beskikbaar en nuwe navorsing is op die horison. Deur jou behandelingsplan noukeurig te volg en nou saam met jou dokter te werk, kan jy jou simptome bestuur en langtermynskade voorkom.