Ervaar jy soms ondraaglike pyn en inflammasie in jou hande en voete, tesame met klein rooi kolletjies op jou lyf? Wanneer jy skielik simptome ervaar wat onverwant lyk, kan dit 'n groot probleem wees. Vandag praat ons oor 'n toestand wat soortgelyke simptome kan veroorsaak, maar baie mense in ons land het nog nie daarvan gehoor nie. Dit is Fabry-siekte.
Eenvoudig gestel, wat is Fabry-siekte?
Fabry-siekte is 'n genetiese toestand wat van ons gene oorgeërf word. Dit is baie skaars. 'n Persoon met hierdie siekte het 'n vetterige stofopbou in hul liggaamselle. Stel jou voor wat sou gebeur as die vullisverwyderaar nie vir 'n paar dae na ons huis toe kom nie? Die vullis versamel in ons huis, reg? Dis hoe dit is. In hierdie siekte word die ensiem wat hierdie vetterige stof afbreek en uit ons selle verwyder, nie in die liggaam geproduseer nie, of dit werk nie behoorlik nie.
Wanneer vet op hierdie manier ophoop, begin ons bloedvate vernou. Dit kan skade aan die vel, niere, hart, brein en senuweestelsel veroorsaak. Dokters noem dit ook 'n "bergingsversteuring". Hierdie simptome begin gewoonlik in die kinderjare. En dit is meer algemeen by mans as by vroue.
Moenie bekommerd wees nie. Alhoewel daar geen geneesmiddel hiervoor is nie, is daar vandag goeie behandelings beskikbaar wat jou kan help om jou simptome te bestuur en 'n normale lewe te lei.
Wat veroorsaak Fabry-siekte?
Dit is 'n heeltemal genetiese siekte. Dit beteken dis iets wat jy van jou ma of pa erf. Ons benodig 'n ensiem genaamd alfa-galaktosidase A om dinge soos olies, wasse en vetsure in ons liggame af te breek. 'n Persoon met Fabry-siekte het nie hierdie ensiem nie, of as hulle dit wel het, werk dit nie behoorlik nie. Soos ek voorheen gesê het, begin hierdie tipe vet binne die selle opbou.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Die simptome van Fabry-siekte kan van persoon tot persoon verskil. Sommige mense word baie deur hierdie simptome beïnvloed, terwyl ander nie soseer geraak word nie. Kom ons kyk na die hoofsimptome wat gesien kan word.
| Simptoom | Beskrywing |
|---|---|
| Pyn en inflammasie in die ledemate | Hierdie pyn neem toe tydens oefening, wanneer jy koors het, wanneer jy in hoë hitte verkeer, of wanneer jy moeg is. |
| Velvlekke | Klein, donkerrooi of pers kolletjies wat meestal in die area tussen die boude en knieë gesien word. |
| Visuele gestremdhede | Toestande soos dowwe visie of katarakte. |
| Gehoorprobleme | Gehoorverlies of konstante "gerinkel" in die ore. |
| Verminderde sweet | Sweet minder as die gemiddelde persoon sweet. |
| Probleme met die spysverteringstelsel | Maagpyn en die behoefte om onmiddellik na ete te ontlas. |
Ernstige komplikasies
Fabry-siekte kan mettertyd meer ernstige probleme veroorsaak. Hierdie risiko is veral hoog by mans. Vroue wat die geen vir hierdie siekte dra (draers) kan egter ook simptome ontwikkel. Daarom is dit baie belangrik vir vroue om bewus te wees van hierdie siekte en gereeld mediese advies te soek.
- Verhoogde risiko van hartaanval of beroerte .
- Ernstige nierskade en nierversaking.
- Hoë bloeddruk.
- Hartversaking en hartvergroting.
- Verdunning van bene (osteoporose).
Hoe om hierdie siekte akkuraat te diagnoseer?
Om eerlik te wees, kan dit soms lank neem om Fabry-siekte te diagnoseer. Die rede is dat die simptome soortgelyk is aan dié van baie ander siektes. Gevolglik besef sommige mense nie dat hulle Fabry-siekte het tot jare nadat die simptome begin het nie. Gedurende daardie tyd het hulle dalk verskillende dokters vir verskillende simptome gesien, en soms selfs verkeerde diagnoses ontvang.
As iemand in jou familie hierdie simptome gehad het en jy dink jy loop 'n risiko, is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese toetsing te praat.
Wanneer jy die dokter gaan sien, sal hy jou ondersoek en vrae soos hierdie vra:
- Hoe voel jy?
- Wat is jou simptome?
- Wanneer het hierdie begin?
- Het iemand in jou familie enige van hierdie toestande?
Gebaseer op hierdie inligting, as die dokter vermoed dat dit Fabry-siekte kan wees, sal hy jou vra om 'n bloedtoets te laat doen (om die vlak van die alfa-galaktosidase A-ensiem wat ek genoem het, na te gaan) of 'n DNS-toets .
Hoe word dit behandel?
Daar is twee hoofbehandelings vir Fabry-siekte.
1. Ensiemvervangingsterapie (ERT): Dit is die mees gebruikte metode. Dit behels dat die liggaam 'n ensiem wat ontbreek of nie behoorlik werk nie, deur 'n soutoplossing toegedien word. Dit word gewoonlik ongeveer een keer elke twee weke in 'n hospitaal of kliniek gedoen. Hierdie behandeling stop die ophoping van vet in die liggaam en beheer pyn en ander simptome.
2. Migalastat (Galafold): Dit is 'n nuwe middel wat as 'n pil geneem kan word. Dit werk deur die wanfunksionele ensiem te stabiliseer en die funksie daarvan te verbeter.
Benewens hierdie hoofbehandelings, kan u dokter ander behandelings aanbeveel, afhangende van u simptome.
- Pynstillers vir pyn veroorsaak deur senuweeskade.
- Medisyne vir maagprobleme.
- Bloedverdunners om bloedklonte te voorkom.
- Medikasie vir hoë bloeddruk en nierbeskerming.
As die siekte die niere ernstig beskadig het, kan dialise of selfs 'n nieroorplanting nodig wees.
Toetse wat jou toestand monitor
Tydens behandeling sal jou dokter gereeld verskeie toetse uitvoer om jou toestand te monitor.
| Toets | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogram) | Meting van die elektriese aktiwiteit van die hart, kontrolering van hartklop en ritme. |
| Ekkokardiogram | 'n Ultraklankskandering van die hart. Dit meet die gesondheid en funksie van die hart se dele. |
| Brein MRI | Die verkryging van gedetailleerde beelde van die brein en ander organe. |
| CT-skandering | Neem gedetailleerde foto's van die binnekant van die liggaam met behulp van X-strale. |
| Ander toetse | Bloed-, urine-, skildkliertoetse, gehoor- en sigtoetse, longfunksietoetse. |
Boodskap vir die Huis Toe
- Fabry se siekte is 'n oorerflike, genetiese siekte. Dit is nie aansteeklik nie.
- Baie onverwante simptome kan saam voorkom, soos erge pyn in die ledemate, rooi kolle op die vel en verminderde sweet.
- Dit mag dalk tyd neem om die siekte te diagnoseer, maar bloed- en DNS-toetse kan die siekte definitief bevestig.
- Alhoewel hierdie siekte nie heeltemal genees kan word nie, is daar nou effektiewe behandelings (soos ERT) wat simptome kan beheer, ernstige komplikasies kan voorkom en mense kan help om 'n normale lewe te lei.
- Moet nooit die behandelings en toetse wat jou dokter jou gee, oorslaan nie. Om altyd jou dokter se instruksies te volg, is baie belangrik vir jou toekomstige gesondheid.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by