Het iemand in jou familie al dikdermkanker gehad? Kom nou, kom ons gesels oor hierdie genetiese toestand (Familiale Adenomateuse Poliposis - FAP)!

Het iemand in jou familie, miskien op 'n jong ouderdom, dikdermkanker ontwikkel? Of het 'n dokter vir jou gesê dat jy klein groeisels (poliepe) in jou dikderm het, tesame met maagprobleme? Of jy nou al van so iets gehoor het of nie, dit kan baie belangrik wees om bewus te wees van hierdie toestand genaamd `FAP` waaroor ons vandag gaan praat. Want hoewel dit 'n bietjie skaars is, kan dit jou baie groot probleme bespaar as dit vroeg herken word.

Wat is FAP in eenvoudige terme?

Eenvoudig gestel, Familiale Adenomateuse Poliposis, of FAP in kort, is 'n genetiese toestand wat veroorsaak dat groot getalle klein groeisels (poliepe) genaamd adenome, wat kankeragtig kan word, in jou kolon en soms binne-in jou rektum vorm.

Dink daaraan, sommige mense ontwikkel een of twee van hierdie gewasse in hul kolon soos hulle ouer word. Dis normaal. Maar vir iemand met 'FAP' het hulle gewoonlik meer as honderd, soms duisende van hierdie gewasse, maar hulle begin op 'n baie jong ouderdom ontwikkel, miskien so jonk as tien jaar oud. Daarom is die kans dat een van hierdie gewasse in kanker ('kolorektale kanker') sal verander, dit wil sê die risiko oor 'n leeftyd, baie hoog .

Om hierdie risiko te beheer, beveel dokters gewoonlik 'n operasie aan om die hele kolon te verwyder (totale kolektomie) . Soms word die rektum ook verwyder (proktokolektomie). Dit is omdat hierdie gewasse in FAP te vinnig groei om beheer te word deur hulle een vir een te verwyder. Trouens, as hierdie operasie nie gedoen word nie, sal baie mense met FAP kanker teen middeljarige ouderdom ontwikkel .

Mense met FAP kan ander tipes gewasse ontwikkel, nie net in die kolon nie, maar ook op ander plekke, soos die vel, sagteweefsel, tande en bene. Selfs nadat die kolon verwyder is, moet jy dalk voortgaan met siftingstoetse om vir hierdie ander gewasse te kyk, en jy moet dalk ook chirurgie daarvoor ondergaan.

Wat is die risiko om kanker te ontwikkel vir mense met FAP?

Indien dit nie behandel word nie, het 'n persoon met FAP 'n byna 100% kans om dikdermkanker te ontwikkel. Die kanker kan ook vroeër en op 'n jonger ouderdom as ander mense ontwikkel. Indien 'n familielid bekend is om die toestand te hê, moet kinders in daardie gesinne elke jaar 'n kolonoskopie ondergaan vanaf die ouderdom van 10 .

Benewens dikdermkanker, loop mense met FAP die risiko om ander soorte kanker te ontwikkel:

• Kanker van die boonste deel van die dunderm (`Duodenale kanker`) - ongeveer 8%
• Papillêre skildklierkanker - ongeveer 2%
• Pankreaskanker - ongeveer 2%
• Lewerkanker genaamd "Hepatoblastoom" (veral by kinders) - ongeveer 1.5%
• Maagkanker - ongeveer 1%
• Brein- en rugmurgtumore - minder as 1%

Is daar verskillende tipes FAP's?

Ja, daar is 'n hooftipe van `FAP` en verskeie ander subtipes daarbenewens.

• "Klassieke" FAP: Dit word gekenmerk deur die teenwoordigheid van meer as 100 adenome in die kolon.
• "Verswakte" FAP (AFAP): Dit is 'n effens minder ernstige subtipe. Daar is tussen 20 en 100 siste in die kolon.
• Gardner-sindroom: Soos klassieke `FAP`, is daar meer as 100 gewasse in die kolon. Daarbenewens ontwikkel ander soorte gewasse elders in die liggaam.
• Turcot-sindroom: 'n Kankerige gewas ontwikkel in die brein saam met veelvuldige gewasse in die ingewande.

Hoe algemeen is hierdie toestand genaamd FAP?

FAP is 'n baie seldsame toestand . Dit raak ongeveer een uit 8 000 mense. FAP is verantwoordelik vir ongeveer 0,5% van alle dikdermkankers. Subtipes soos AFAP, Gardner-sindroom en Turcotte-sindroom is selfs skaarser.

Wat is die verskil tussen FAP en Lynch-sindroom?

Lynch-sindroom is nog 'n oorerflike toestand wat die risiko verhoog om dikdermkanker en ander kankers te ontwikkel. Lynch-sindroom word ook HNPCC (oorerflike nie-polipose kolorektale kanker sindroom) genoem. Soos die naam aandui, beteken dit nie noodwendig dat 'n groot aantal dikdermtumore ontwikkel nie .

Mense met Lynch-sindroom kan kanker ontwikkel selfs met een of meer gewasse in die kolon. Ook ontwikkel gewasse en kanker 'n bietjie later as in FAP, en die risiko is effens laer. Hierdie twee toestande word veroorsaak deur verskillende geenmutasies .

Wat is die simptome van FAP? Hoe herken ons dit?

In FAP begin dikdermpoliepe baie vroeër vorm as in die algemene bevolking, dikwels in die tienerjare . Hierdie poliepe veroorsaak moontlik geen simptome totdat hulle gevaarlik groot is nie. Maar as jy 'n kolonoskopie ondergaan, kan jou dokter hulle vind.

Mense met `FAP` kan honderde of duisende poliepe in hul kolon hê. Mense met `AFAP` het ten minste 20. Omdat die poliepe meer talryk is en vinniger groei in `FAP`, is hulle meer geneig om simptome te veroorsaak as poliepe. Simptome sluit in:

• Rektale bloeding
• Diarree
• Chroniese buikpyn

Mense met FAP kan soms simptome hê wat dokters aan die buitekant kan herken:

• Dermatofibrome: Veselagtige, littekenagtige knoppe onder die vel.
• Epidermale siste: Keratiengevulde, sferiese knoppe wat onder die vel geleë is.
• Osteome: Nie-kankeragtige gewasse wat in die bene vorm. Hulle word meestal in die kaakbeen of skedel aangetref.
• Ekstra tande of geïmpakteerde tande:Dit kan op 'n X-straal van die tande gesien word.
• Kongenitale hipertrofie van die retinale pigmentepiteel (CHRPE): Hierdie kan tydens 'n oogondersoek gesien word. Dit veroorsaak egter gewoonlik nie sigprobleme nie.

Op watter ouderdom begin FAP-simptome gewoonlik?

In FAP begin die groei van die kolon gewoonlik rondom die ouderdom van 16. In AFAP kan dit 'n bietjie later begin. As jou ouers en dokters weet dat jy 'n risiko vir die toestand het, kan hulle jou na die ouderdom van 10 begin toets. Indien nie, kan die toestand by jou gediagnoseer word as gevolg van jou simptome.

Wat is die hoofrede vir FAP?

Die hoofrede vir FAP is 'n geenmutasie . Hierdie geen word die adenomateuze polyposis coli (APC) geen genoem. Dit word ook 'n tumoronderdrukkergeen genoem. Dit beteken dat hierdie geen verhoed dat selle buite beheer groei en gewasse vorm. Wanneer 'n geenmutasie plaasvind, word die funksie van hierdie geen ontwrig.

Die geenmutasie wat FAP veroorsaak, is 'n kiemlynmutasie. Dit beteken dat dit nie iets is wat gedurende die lewe plaasvind nie, maar iets wat by bevrugting plaasvind . Dit is iets wat van geslag tot geslag oorgedra word. As een van jou ouers hierdie mutasie het, het jy 'n 50% kans om dit te erf . Ongeveer 30% van hierdie mutasies is egter nuut (oorspronklike mutasies), dit wil sê, hulle word nie oorgeërf nie . Daarom het ongeveer 30% van pasiënte wat met FAP gediagnoseer word, moontlik geen familiegeskiedenis van die siekte nie.

Wat is die moontlike komplikasies van FAP?

Die belangrikste komplikasie om te bestuur in FAP is dikdermkanker . Chirurgie om jou dikderm te verwyder (kolektomie) kan hierdie risiko aansienlik verminder. Om sonder 'n dikderm te leef, kan egter 'n paar gevolge vir jou lewe hê, want die manier waarop jy stoelgang uitstuur, verander. Jy moet dalk 'n ileostomiesakkie of ileale sakkie in plaas van 'n dikderm gebruik.

Omdat die geenmutasie wat FAP veroorsaak, in elke sel in jou liggaam teenwoordig is, kan gewasse enige plek in jou liggaam ontwikkel . Ander gewasse kan ook buite die kolon ontwikkel, en hulle kan soms kankeragtig word. Jou dokter kan 'n siftingskedule aanbeveel om na hierdie tipe gewasse te soek:

• Duodenale/periampullêre poliepe:Hierdie ontwikkel in die boonste deel van jou dunderm (duodenum), of waar die galbuis of pankreasbuis by die dunderm aansluit. Byna almal met FAP ontwikkel hierdie. 'n Klein aantal mense kan duodenale kanker, ampullêre kanker, pankreaskanker in die buis of galbuiskanker ontwikkel.
• Maagpoliepe: Ongeveer 90% van mense met FAP ontwikkel maagpoliepe, maar slegs 1% hiervan ontwikkel in kanker.
• Desmoïedgewasse: Dit is nie-kankeragtige gewasse wat in bindweefsel vorm. Hulle kom voor in ongeveer 15% van mense met FAP. Alhoewel hulle nie kankeragtig is nie, kan hulle soms (ongeveer 5%) ernstige gesondheidsprobleme en selfs die dood veroorsaak. Hulle kan baie aggressief wees, na nabygeleë strukture versprei, en op bloedvate, organe en senuwees druk of blokkeer. Hulle is moeilik om te verwyder en kan terugkeer.
• Papillêre skildklierkanker: Hierdie tipe skildklierkanker kom voor in ongeveer 2% van mense met FAP. Dit is relatief minder gevaarlik en is dikwels geneesbaar.
• Lewerkanker: Kinders met FAP het veral 'n klein risiko om 'n seldsame lewerkanker genaamd hepatoblastoom te ontwikkel.
• Medulloblastoom: Dit is 'n breinkanker. Dit kan voorkom met Turcot-sindroom, wat geassosieer word met FAP. Selfs met FAP is dit baie skaars.
• Rektale poliepe: As jy nie jou rektum saam met jou kolon laat verwyder nie, loop jy die risiko om rektale poliepe te ontwikkel, so jy sal dwarsdeur jou lewe proktoskopie-eksamens moet ondergaan.

Hoe weet jy verseker of jy FAP het?

As jy wil weet of jy die APC-geenmutasie geërf het, kan jy dit uitvind deur genetiese toetse te doen. 'n Genetiese toets neem 'n monster van jou DNS (soos bloed of speeksel) en soek na spesifieke geenmutasies. As jy die mutasie het, is die volgende stap om 'n kolonoskopie te ondergaan om vir adenome te kyk.

FAP word gediagnoseer wanneer daar ten minste 100 poliepe (20 as AFAP) en die teenwoordigheid van die APC-geenmutasie is . FAP is nie die enigste oorerflike toestand wat adenomateuse poliepe veroorsaak nie. MUTYH-geassosieerde polipose is 'n soortgelyke toestand, maar dit word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n ander geen genaamd MUTYH.

Wat is die behandelingsplan vir iemand met FAP?

Die behandelingsplan vir FAP sluit lewenslange toesig en verpligte chirurgie in.In die vroeë stadiums, as jy 'n klein aantal poliepe (of AFAP) het, kan jou dokter hulle individueel verwyder tydens 'n kolonoskopie (polipektomie). Wanneer die poliepe baie groot word of kankeragtig word, kan chirurgie nodig wees.

Chirurgie

Die meeste mense met klassieke FAP sal 'n totale kolektomie in hul laat twintigs of vroeë dertigs moet ondergaan. Jou dokter sal besluit wanneer om jou operasie te ondergaan gebaseer op jou spesifieke risikofaktore. Hy of sy sal ook met jou praat oor die verskillende tipes kolektomie wat jy kan hê.

Wanneer jou kolon verwyder word, word 'n gaping tussen jou dunderm en rektum (of anus) geskep. Soms kan 'n chirurg hierdie twee punte weer verbind. Dan kan jy soos gewoonlik 'n dermbeweging deur jou rektum hê. Indien dit nie moontlik is nie, sal hulle 'n 'ostomie' skep, wat 'n nuwe opening in jou buik is waar jou stoelgang kan uitkom.

Sifting

Jou mediese span sal jou adviseer oor hoe gereeld jy siftingstoetse vir verskillende tipes gewasse moet ondergaan, gebaseer op jou persoonlike risikofaktore. Vir klassieke FAP word jaarlikse kolonoskopieë aanbeveel vanaf die ouderdom van 10 tot kolektomie . Vir AFAP moet sifting elke jaar begin, vanaf die ouderdom van 20.

Na jou kolektomie moet jy voortgaan met sigmoïdoskopie-ondersoeke, wat die onderste deel van jou spysverteringskanaal ondersoek. As jy 'n deel van jou rektum oor het, moet jy dit elke 6 tot 12 maande laat nagaan. As jou rektum verwyder en met 'n ileumsakkie vervang is, moet jy dit elke 1 tot 4 jaar laat nagaan.

Ander geskeduleerde toetse kan insluit:

• Boonste endoskopie: Dit is soortgelyk aan 'n kolonoskopie, maar dit word op die boonste deel van jou spysverteringstelsel gedoen. 'n Endoskoop word deur jou keel en in jou maag en die boonste deel van jou dunderm (duodenum) geplaas om vir poliepe te kyk. Indien daar enige is, kan jou dokter dit terselfdertyd as die prosedure verwyder.
• Ultraklanktoetse vir skildklier- of lewerkanker.
• CT-skandering (rekenaartomografie-skandering) of MRI (magnetiese resonansiebeelding) toetse vir desmoïedgewasse.

Kan FAP voorkom word?

Genetiese berading om die risiko te verstaan ​​om die FAP-toestand aan jou kinders oor te draDit kan help. Om oor hierdie risiko's te praat, kan jou help om jou gesin te beplan. Gewoonlik is dit nie moontlik om te verhoed dat 'n genetiese mutasie by bevrugting plaasvind nie, maar daar is verskeie gesinsbeplanningsopsies wat jy kan oorweeg.

Wat is die lewensverwagting van iemand met FAP?

Indien onbehandeld gelaat, is die gemiddelde lewensverwagting ongeveer 42 jaar . Met behoorlike mediese sorg en behandeling kan jy egter 'n normale lewe lei . Nadat jou dikderm verwyder is, kom jou grootste risiko van ander spysverteringstelselkankers en die meer problematiese 'desmoïde'-gewasse. Hierdie is baie minder algemeen as dikdermkanker.

As ek hierdie toestand het, wat moet ek verwag?

As jy met FAP gediagnoseer word, kan jy verwag om 'n leeftyd van mediese toetse en moontlik verskeie operasies te ondergaan om die gewasse te verwyder . Gewasse wat buite jou kolon ontwikkel, is minder geneig om kankeragtig te word as poliepe in jou kolon. Alhoewel desmoïedgewasse nie kankeragtig is nie, kan hulle soms 'n geringe oorlas of 'n groot oorlas wees.

Jy kan verwag om vroeg in jou lewe 'n totale kolektomie te ondergaan. Daarna kan jou ingewande weer verbind word, of jy kan 'n ileumsakkie of 'n stoma hê. Elk van hierdie opsies hou 'n risiko van spesifieke komplikasies in. Jy kan egter steeds 'n lang, gesonde lewe na 'n kolektomie lei.

Dit is normaal om hartseer en angstig te voel wanneer jy uitvind dat jy 'n genetiese toestand het wat lewenslange mediese sorg sal vereis. Sodra jy dit egter weet, kan jy stappe doen om jou kankerrisiko te bestuur . Alhoewel chirurgie beslis in jou toekoms is, sal dokters probeer om dit so naatloos as moontlik te maak.

Baie mense kan 'n laparoskopiese prosedure ondergaan om die kolon te verwyder, wat deur klein insnydings gedoen word en vinnig genees . Mense met 'n ileumsakkie moet dalk verskeie operasies ondergaan, maar hulle sal uiteindelik die toilet soos voorheen kan gebruik.

Die belangrikste dinge om te onthou van wat ons bespreek het (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so, uit wat ons oor `FAP` gepraat het, hier is die belangrikste dinge wat jy moet onthou:

• FAP is 'n genetiese toestand wat deur generasies oorgedra kan word.
• Dit veroorsaak dat honderde of duisende poliepe in die dikderm vorm, wat kankeragtig kan word.
• Indien onbehandeld gelaat, is die risiko om dikdermkanker te ontwikkel baie hoog .
• Dit is baie belangrik om van jongs af (10-12 jaar oud) met kolonoskopietoetse te begin .
• Die hoofbehandeling is chirurgie om die kolon te verwyder (kolektomie) .
• Selfs nadat die dikderm verwyder is, is lewenslange siftingstoetse nodig om te kyk vir gewasse wat elders in die liggaam ontwikkel.
• Alhoewel dit 'n lewenslange toestand is wat bestuur moet word, is dit met behoorlike mediese behandeling en toetsing moontlik om 'n normale, gesonde lewe te lei .

As jy of iemand in jou familie enige van hierdie simptome het, of as jy meer hieroor wil weet, soek beslis mediese advies . Vroeë bewustheid en vroeë optrede is die belangrikste dinge.

` FAP, Familiale Adenomateuse Poliposis, Genetiese Siektes, Kolonpoliepe, Kolonkanker, APC-geen, Kolonoskopie, Kolektomie, Chirurgie