Familiale hipercholesterolemie - Wat jy daaroor moet weet

Is daar mense in jou familie wat hartaanvalle gehad het voordat hulle oud word, dit wil sê, op die ouderdom van 40-50? Of is dit algemeen dat mense in jou familie voortdurend sê: "Hoë cholesterol, hoë cholesterol"? Meestal dink ons ​​dat die rede hiervoor dinge is soos wat ons eet en drink, en nie oefening nie. Dit is waar, en dit het ook 'n effek. Maar soms kan die werklike rede agter hierdie hoë cholesterol 'n probleem binne ons liggaam wees, in ons gene. Dit is wat ons 'Familiële Hipercholesterolemie' of 'FH' in medisyne noem. Vandag sal ons eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Eenvoudig gestel, wat is Familiale Hipercholesterolemie (FH)?

Familiale hipercholesterolemie is 'n genetiese toestand wat van 'n mens se moeder, vader of albei geërf word. Dit is wanneer die "slegte" cholesterol, of LDL-cholesterol, in ons liggame van geboorte af baie hoog is.

Dink aan ons bloedvate as arteries. Hierdie 'LDL'-cholesterol is soos 'n geel, wasagtige laag wat aan die wande van daardie arteries kleef. Normaalweg bou hierdie bietjie vir bietjie op. Maar by 'n persoon met 'FH' is die 'LDL'-cholesterolvlak so hoog dat hierdie wasagtige laag baie vinnig en baie dik binne-in die bloedvate begin opbou. Ons noem dit 'aterosklerose'. Met verloop van tyd groei hierdie laag en vernou die bloedvate, soms blokkeer dit hulle heeltemal. Dit is wanneer lewensgevaarlike dinge soos hartaanvalle en beroertes voorkom.

Die LDL-cholesterolvlak van 'n normale gesonde persoon behoort minder as 100 mg/dL te wees. By 'n persoon met FH kan hierdie waarde egter baie hoër wees, soos 160 mg/dL, 190 mg/dL . In sommige ernstige gevalle kan dit selfs 400 mg/dL oorskry. Die gevaarlikste is dat aangesien hierdie toestand sedert kinderjare teenwoordig is, indien dit nie behandel word nie, die risiko om hartsiektes te ontwikkel baie hoog is op 'n baie jonger ouderdom as die gemiddelde persoon.

Hierdie storie klink dalk ’n bietjie eng, maar die goeie nuus is dat as jy dit vroeg identifiseer, die regte medikasie neem en lewenstylveranderinge maak, jy dit amper heeltemal kan beheer en ’n gesonde lewe kan lei.

Daar is twee hooftipes FH.

Hierdie toestand word in twee hooftipes verdeel op grond van hoe ons dit erf. Dit is baie maklik om te verstaan.

Stel jou voor dat ons liggame twee 'instruksies' het om cholesterol te beheer. Een kry ons van ons ma en die ander van ons pa.

1. Heterosigotiese FH: Dit is die mees algemene tipe. Wat hier gebeur, is dat daar 'n defek in die 'instruksieboek' (geen) is wat van slegs een ouer, óf die moeder óf die vader, geërf word. Dit beteken dat een boek goed is, en die ander boek 'n effense fout het. Dit veroorsaak dat cholesterolbeheer 'n bietjie uit balans is.

2. Homosigotiese FH: Dit is baie skaars, en ook baie ernstig.Tipe. Wat hier gebeur, is dat beide die 'instruksies' wat van beide ma en pa ontvang word, gebrekkig is. Dan word die meganisme wat cholesterol beheer baie swak. Die 'LDL'-cholesterolvlakke van hierdie mense is baie hoog.

`FH` is 'n genetiese siekte in die `outosomale dominante` kategorie. Dit beteken eenvoudig dat 'n kind nie die defektiewe geen van beide ouers hoef te erf om die siekte te erf nie, dit is genoeg om dit van net een ouer te erf .

Hoe algemeen is hierdie toestand? Wat is die simptome?

Daar word beraam dat een uit elke 250 mense in die wêreld die algemene toestand 'Heterosigotiese FH' het. Maar die hartseerste is dat 9 uit 10 van hierdie mense nie weet dat hulle die siekte het nie .

Dikwels toon FH geen spesifieke simptome in die vroeë stadiums nie. Jy mag dalk nie weet dat jy FH het totdat jy 'n hartaanval kry nie, soos borspyn. Maar dan kan dit te laat wees. Dit is omdat cholesterolafsettings in die bloedvate van 'n persoon met FH begin vorm vanaf die dag dat hulle gebore word.

Met verloop van tyd kan cholesterolopbou tot die volgende simptome lei.

Hoe word FH gediagnoseer?

As jou dokter vermoed dat jy FH het, sal hulle na verskeie dinge kyk om die diagnose te bevestig.

• Bloedtoets: Dit is die belangrikste. 'n Bloedtoets genaamd 'n 'Lipiedprofiel', wat jou cholesterolvlakke nagaan, soek na abnormaal hoë vlakke van 'LDL'-cholesterol. As dit meer as 190 mg/dL by 'n volwassene is, of meer as 160 mg/dL by 'n kind, word 'FH' vermoed.
• Familie mediese geskiedenis: Dit is baie belangrik. Jou dokter sal jou beslis vrae vra soos: "Het jou pa, ma, grootouers of broers en susters al ooit hartaanvalle op 'n jong ouderdom gehad?" "Het iemand in jou familie hoë cholesterol?"
• Fisiese ondersoek: Die dokter sal jou liggaam ondersoek vir enige tekens van xanthomas (velknoppe) of korneale arcus (oogring).
• Genetiese toetsing (DNS-toets): In sommige gevalle kan genetiese toetsing gedoen word om die siekte definitief te bevestig. Dit kan kyk vir defekte in die hoofgene wat FH veroorsaak (soos APOB, LDLR of PCSK9).

Wat is die behandelings?

`FH` is nie 'n siekte wat ons kan genees nie. Want dit is iets wat met ons gene saamkom. Maar dit kan baie goed beheer word . Die hoofdoel van behandeling is om `LDL`-cholesterolvlakke soveel as moontlik te verlaag, wat die risiko van hartsiektes verminder.

1. Medisyne (tipes medisyne)

Lewenstylveranderinge alleen is nie genoeg om cholesterol vir iemand met `FH` te beheer nie. Daarom moet een of meer medikasie vir die res van hul lewe geneem word .

• Statiene:Dit is die mees algemene en eerstelinie-medikasie. Hulle werk deur die produksie van cholesterol deur die lewer te verminder.
• PCSK9-inhibeerders: Hierdie is 'n relatief nuwe klas inspuitbare medikasie. Hulle is baie effektief vir mense wie se cholesterolvlakke nie met statiene alleen beheer kan word nie.
• Ezetimibe: Hierdie medikasie werk deur die absorpsie van cholesterol uit die voedsel wat ons eet te verminder. Dit word dikwels in kombinasie met statiene gegee.
• Ander medikasie: Daarbenewens is daar ander medikasie soos `Galzuursekwestrante` en `Fibrate`. Jou dokter sal besluit watter medikasie die geskikste vir jou is.

2. Lewenstylveranderinge

Saam met die neem van medikasie, is dit ook belangrik om 'n gesonde leefstyl te volg. Dit verhoog nie net die doeltreffendheid van die medikasie nie, maar kan ook die risiko van hartsiektes verder verminder.

3. Ander spesifieke behandelings

Vir mense met baie ernstige homosigotiese FH, kan medikasie alleen moontlik nie hul cholesterol beheer nie. Vir hierdie mense word 'n behandeling genaamd LDL-aferese uitgevoer. Dit is soos dialise. 'n Klein hoeveelheid bloed word geneem, deur 'n masjien gegaan, wat die slegte LDL-cholesterol verwyder en dit dan weer in die liggaam inspuit. Dit word een of twee keer per week gedoen.

As jy FH het, wat moet jy doen?

As jy met `FH` gediagnoseer word, gaan dit nie net oor jou nie. Dit is 'n belangrike boodskap vir jou hele gesin.

As 'n kind 'n familiegeskiedenis van `FH` het, kan cholesterol selfs vanaf die ouderdom van 2 getoets word. Want hoe gouer behandeling vir hierdie toestand begin, hoe meer waarskynlik kan komplikasies in die toekoms verminder word.

As jy `FH` het, moenie paniekerig raak nie. Bly in kontak met jou dokter. Neem jou medikasie betyds. Maak lewenstylveranderinge. Dan kan jy ook 'n lang, gesonde lewe lei soos almal anders.