Het jy al ooit van hierdie 'FISH-toets' (Fluoresensie in Situ Hibridisasietoets) gehoor? Miskien het jou dokter jou of iemand wat jy ken gevra om hierdie toets te doen. Alhoewel dit dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, is dit 'n baie belangrike toets wat baie dinge binne ons liggame kan opspoor. So vandag, kom ons gesels oor wat hierdie FISH-toets is, wat dit doen en hoe dit gedoen word op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.
Wat is hierdie FISH-toets (Fluoresensie in Situ Hibridisasie)?
Eenvoudig gestel, FISH is 'n genetiese toets. Patoloë, wat dokters is wat spesialiseer in die diagnose van siektes , gebruik hierdie metode om siektes te identifiseer wat veroorsaak word deur veranderinge in die klein dingetjies wat chromosome in ons liggame genoem word. Soms kan hierdie toets ook help om genetiese veranderinge te identifiseer wat vir siektes soos kanker behandel kan word.
Dink so daaraan: ons gene is soos 'n instruksieboek vir ons liggame. Hierdie instruksieboek vertel ons hoe alles in ons liggame werk. Hierdie gene is geleë in strukture wat chromosome genoem word, wat soos snare is. So, wat gebeur as sommige van die woorde in hierdie instruksieboek, ons DNS (deoksiribonukleïensuur) , uitgevee word, of as daar te veel woorde is, of as sommige woorde getransponeer word? Ons selle kry die verkeerde instruksies. Op hierdie manier kan inligting verlore gaan (delesie), meer as nodig gekopieer word (amplifikasie), of verskuif word (translokasie). Hierdie veranderinge kan die manier waarop ons liggame funksioneer verander en siektes soos kanker veroorsaak.
So, wat hierdie FISH-toets doen, is soos om gekleurde penne te gebruik om spesifieke dele van chromosome of gene te "kleur". Dan kan daardie spesialisdokters maklik die dele vind wat hulle nodig het om siektes te diagnoseer deur dit onder 'n mikroskoop te bekyk. Wanneer jy na hierdie kleur onder 'n mikroskoop kyk, lyk dit soos gekleurde ligte.
Wat kan met die FISH-toets opgespoor word?
Dan wonder jy dalk, wat presies kan met hierdie FISH-toets gevind word? Die belangrikste dinge is:
- Identifiseer grootskaalse geenmutasies in kankers. Deur hierdie inligting te gebruik, kan dokters die tipe kanker akkuraat diagnoseer en die beste behandeling daarvoor kies.
- Kontroleer vir enige chromosomale abnormaliteite voordat 'n baba gebore word (prenataal) of na geboorte. Dit help om sommige genetiese toestande vroeg op te spoor.
- In vitro-bevrugting (IVF) behels die toets van die embrio vir chromosomale abnormaliteite voordat dit in die moeder se baarmoeder ingeplant word (pre-implantasie genetiese toetsing).
Hoe werk hierdie FISH-toets?
Goed, kom ons kyk nou wat die klein geheimpie is oor hoe hierdie FISH-toets werk.
Ek het al voorheen gesê dat ons DNS soos 'n groot instruksieboek is. So hierdie FISH-toets is soos om die belangrikste dele van daardie instruksieboek met 'n spesiale fluoresserende verf uit te lig. Wetenskaplikes skep hierdie "kleurverf", of "sonde", deur fluoresserende etikette aan die DNS self te heg.
Ons DNS bestaan uit twee stringe wat bymekaar pas, soos die tande van 'n ritssluiter. Wat wetenskaplikes doen, is om eers hierdie twee stringe te skei deur 'n peilstok te gebruik wat hulle gemaak het, en die DNS in die monster wat hulle wil toets. Hulle maak hierdie peilstok om te pas by die DNS-volgorde waarna hulle soek, dit wil sê, die presiese sin waarna hulle in die instruksiehandleiding soek.
Dan meng hulle hierdie voorbereide probes met 'n DNS-monster wat uit 'n liggaamsweefsel of -vloeistof geneem is (dit word die teiken genoem). Dan, as daardie probe 'n stukkie DNS vind wat die frase het waarna dit soek, sal dit daaraan vassit (hibridiseer). As gevolg van daardie blink etikette sal daardie stukkie DNS in 'n pragtige kleur gloei. Wanneer die patoloog daarna kyk met 'n spesiale mikroskoop, sal hierdie blink kolle pragtig sigbaar wees. Dan kan hy verstaan of die relevante inligting daar is en hoeveel daarvan daar is. Is dit nie verstommend nie?
Genetiese veranderinge wat deur FISH-toetsing opgespoor kan word
Patoloë kan hierdie FISH-toets gebruik om selle te ondersoek vir geenmutasies wat bekend is om siektes soos kanker te veroorsaak. Dit kan soms help om die resultate van 'n kariotiperingstoets, wat 'n toets van die chromosome is, te bevestig of te verduidelik. Hier is 'n paar van die spesifieke veranderinge wat 'n FISH-toets kan vind:
- Amplifikasie: Dit is wanneer daar meer kopieë van 'n geen is as wat verwag is. Dis soos om 'n fotokopie te maak waar jy 'n fotokopie wil maak. Wetenskaplikes kan FISH gebruik om te sien hoeveel meer kopieë van 'n geen daar is as wat verwag is.
- Translokasies/herrangskikkings: Dit is wanneer 'n deel van 'n geen of chromosoom na 'n ander plek verskuif word as wat dit behoort te wees. Wetenskaplikes kan tweekleurige probes gebruik om dit op te spoor. In 'n normale geen behoort die twee kleure van hierdie probes naby mekaar te verskyn. Maar as die ligging verander het, sal die twee kleure ver uitmekaar verskyn.
- Skrappings: Soos translokasies, gebruik wetenskaplikes meer as een peilstok om plekke te vind waar inligting in DNS ontbreek. Sommige peilstoke sal aan die DNS in die monster vassit, maar ander sal nie vassit waar hulle moet nie. Dit is wanneer hulle weet dat inligting op daardie plek verlore (uitgevee) is .
Siektes wat met FISH-toetsing gediagnoseer kan word
Dokters kan die FISH-toets gebruik om genetiese veranderinge op te spoor wat kan help om toestande soos die volgende te diagnoseer:
- Limfoom
- Akute myeloïde leukemie, chroniese myeloïde leukemie en ander tipes leukemie
- Veelvuldige myeloom
- Blaaskanker
- Glioom (’n tipe breinkanker)
- Mesotelioom (longkanker)
- HER2-amplifikasie (dit word meestal in borskanker gesien, maar kan ook in maag- en longkanker gesien word)
- MET-amplifikasie (dit word meestal gesien in long-, maag- en esofageale kankers)
- MYCN-amplifikasie (in 'n tipe kanker genaamd Neuroblastoom)
- In nie-kleinsellige longkanker vind herrangskikkings/fusies van die gene ALK, RET en ROS1 plaas. Hierdie gene ALK, RET of ROS1 kan met 'n ander geen kombineer om kanker te veroorsaak.
Hoe berei ek my voor vir 'n FISH-toets?
Hoe jy voorberei vir 'n FISH-toets hang af van die tipe monster wat jou dokter van jou neem.
- Vir prenatale toetse: Jou dokter sal 'n spesiale toets genaamd amniosentese uitvoer.
- Vir pre-implantasie genetiese toetsing (PGD of PGS): 'n Klein monster selle van verskeie embrio's word geneem vir toetsing. Dit word gewoonlik 'n paar dae na ovulasie gedoen.
- As jou dokter vermoed dat jy of jou kind 'n siekte het wat veroorsaak word deur 'n chromosoomafwyking of geenmutasie: Dit kan met 'n eenvoudige bloedtoets nagegaan word.
- Om kanker of genetiese mutasies in kankerselle op te spoor (molekulêre toetsing): Jy sal 'n biopsie (tumor- of beenmurgbiopsie) moet hê, wat 'n monster van weefsel of beenmurg is.
- Om blaaskanker te diagnoseer of te monitor: Soms word 'n FISH-toets op 'n urienmonster gedoen .
Van hierdie toetse vereis slegs 'n biopsie gewoonlik spesiale voorbereiding. Aangesien die meeste biopsieë onder narkose gedoen word, moet u u dokter se instruksies oor hoe om voor te berei volg.
Hoe voer patoloë hierdie FISH-toets uit?
Vir 'n FISH-toets sal die patoloog of laboratoriumtegnikus hierdie stappe volg:
1. Skep van probe(s): Hierin kies hulle DNS-fragmente wat ooreenstem met die DNS-volgorde waarna hulle soek. Dan maak hulle klein snitte in daardie DNS en voeg fluoresserende etikette by.
2. Denaturering van die sonde en teiken: Dit verwys na die skeiding van die dubbelbindings tussen die sonde en die DNS-monster wat getoets word.
3. Hibridisasie: Wanneer probes gemeng word met 'n DNS-monster wat uit 'n liggaamsweefsel of -vloeistof geneem is, heg die probes aan die DNS-reekse waarna hulle soek.
4.Kontrole van die resultate: Hulle gebruik 'n spesiale fluoreserende mikroskoop om te sien waar die etikette in die monster gloei.
Die patoloog sal dan hierdie resultate aan jou dokter rapporteer.
Wat is die resultate van 'n FISH-toets?
FISH . FISH (positive) . , .
Wat gebeur as 'n FISH-toets positief is?
As jou FISH-toets positief is, sal jou dokter verduidelik wat dit beteken en wat jou opsies is. As die toets gedoen is om genetiese mutasies in 'n kanker te vind, kan daar geteikende terapieë wees wat daardie spesifieke mutasie teiken. Dit is dus belangrik om met jou dokter te praat sonder om paniekerig te raak.
Hoe lank neem dit om die resultate van 'n FISH-toets te kry?
FISH . , .
Wanneer moet ek my dokter kontak?
Indien u enige vrae het oor die toets of die resultate wat u ontvang het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie. Hulle sal alles aan u verduidelik.
Laastens, die belangrikste boodskap
, , . . FISH , , "" (highlighter) .
Die antwoorde wat jy kry, is dalk nie wat jy verwag het nie, maar dit sal jou help om jou situasie en jou opsies te verstaan. Van daar af kan jy en jou dokter saamwerk om die beste plan vir vorentoe te ontwikkel.
Onthou, dit is baie belangrik om jou dokter te vra vir verduideliking oor enigiets wat jy van die toets dink, hoekom dit gedoen word en wat die resultate beteken.
` FISH-toets, genetiese toetsing, chromosome, DNS, kanker, genetiese mutasies, prenatale toetsing
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by