Kry jy maklik kneusplekke? Bloei jy nie maklik nie? Kom ons gesels oor Glanzmann Trombastenie (GT)!

Neem dit lank vir jou of jou kind om op te hou bloei, selfs van 'n klein snytjie? Of het jy net blou kolle (kneusplekke) oor jou hele liggaam? Soms lyk dit normaal, maar soms kan dit iets wees om oor bekommerd te wees. Dit is die toestand waaroor ons vandag gaan praat, genaamd Glanzmann-trombastenie (GT). Moenie bekommerd wees nie, ons sal alles eenvoudig hou.

Wat is Glanzmann Trombastenie (GT)?

Eenvoudig gestel, Glanzmann Trombastenie (GT) is 'n langtermyn (d.w.s. lewenslange) toestand wat veroorsaak dat jy maklik kneus en sukkel om bloeding te stop. Die hoofrede is 'n probleem met die bloedplaatjies in ons bloed, die klein selle wat bloed help stol.

Stel jou voor, as jy GT het as gevolg van 'n genetiese mutasie in jou liggaam, produseer hierdie bloedplaatjies nie 'n sleutelproteïen wat nodig is vir bloedstolling nie. As gevolg hiervan vind bloedstolling baie stadig plaas. Die gevolg is dat jy baie bloei. Die hoeveelheid van hierdie bloeding kan van persoon tot persoon verskil. Vir sommige mense kan dit geringe bloeding wees wat tuis bestuur kan word. Vir ander kan dit ernstig genoeg wees om noodbehandeling te vereis .

Hoe algemeen is Glanzmann-trombastenie (GT)?

Glanzmann-trombastenie (GT) is eintlik 'n baie seldsame toestand. Volgens mediese kenners word slegs een uit 'n miljoen mense wêreldwyd met hierdie toestand gebore.

In sommige gemeenskappe waar hierdie genetiese variasie van geslag tot geslag oorgedra word, is hierdie getal egter effens hoër. Dit wil sê, in sulke gemeenskappe kan ongeveer een uit elke tweehonderdduisend mense hierdie toestand sien. Daar word berig dat die aantal babas wat met hierdie GT-toestand gebore word, besonder hoog is in sommige lande in die Midde-Ooste, in die provinsies Newfoundland en Labrador in Kanada, en onder die Romani-gemeenskap in Frankryk.

Wat is die simptome van Glanzmann-trombastenie (GT)?

As jy GT het, kan jy meer bloei as wat iemand anders sou doen as hulle dieselfde besering gehad het. Of jy kan onverwags en sonder enige ooglopende rede begin bloei.

Die hoofsimptome van Glanzmann-trombastenie (GT) is:

• Kneusing baie maklik: Selfs 'n klein stampie kan 'n groot kneusplek veroorsaak.
• Bloeiende tandvleis: Jou tandvleis kan maklik bloei wanneer jy jou tande borsel.
• Gereelde neusbloeding (epistaksis): Sommige mense kan neusbloeding verskeie kere per week hê, selfs net terwyl hulle staan.
• Pers kolle of kolle op die vel (purpura): Hierdie verskil van normale kneusplekke en kan groter kolle wees.
• Klein pers, bruin of rooi kolletjies op die vel (petechiae): Dit is klein kolletjies wat lyk asof hulle met 'n speld geprik is.
• Menorragie: Oormatige bloeding tydens menstruasie by vroue: Bloeding wat baie swaarder as normaal is.

In GT is interne bloeding baie minder algemeen as bloeding uit 'n velwond (soos 'n sny) of slymvliese (soos die binnekant van die neus of mond).

Waarom kom Glanzmann-trombastenie (GT) voor? Wat is die oorsake?

Babas wat met Glanzmann-trombastenie (GT) gebore word, erf 'n defek, of mutasie , in die geen wat 'n proteïen genaamd integrin alfa IIb/beta 3 veroorsaak, wat bloedplaatjies help stol. Om GT te ontwikkel, moet 'n kind die defektiewe geen van beide hul moeder en vader erf. Dit word outosomale resessiewe oorerwing genoem.

Ouers weet dikwels nie dat hulle draers van hierdie defektiewe geen is nie. Dit is omdat twee defektiewe gene nodig is om simptome te toon. 'n Draer is iemand wat een normale geen en een defektiewe geen het.

As beide ouers draers is, het hulle 'n 25% kans om 'n kind met GT te hê.

Later aanvang Glanzmann Trombastenie (GT)

Sommige mense kan GT later in hul lewe ontwikkel. Dit is uiters skaars. Alhoewel dit kan gebeur, klassifiseer mediese kenners steeds Glanzmann-trombastenie (GT) as 'n aangebore bloedingsversteuring .

Só ontwikkel GT later, wanneer jou liggaam teenliggaampies teen die voorgenoemde integrin alfa IIb/beta 3-proteïen maak. Sommige siektes, selfs sommige medikasies, kan dit veroorsaak. Maar die resultaat is dieselfde. Omdat daar nie genoeg van die aktiewe proteïen is nie, neem dit langer vir jou bloedplaatjies om te stol.

Wat is die moontlike komplikasies van Glanzmann-trombastenie (GT)?

Vroue kan ystertekort-anemie ontwikkel as gevolg van swaar menstruele bloeding. In ernstige gevalle kan GT ernstige, lewensgevaarlike bloeding (bloeding) veroorsaak. Hierdie risiko is veral hoog gedurende periodes van swaar bloeding, soos geboorte of chirurgie.

Maar moenie bekommerd wees nie, as jy met GT gediagnoseer word, kan jou dokter die nodige stappe doen om hierdie komplikasies te voorkom.

Hoe weet jy verseker of jy Glanzmann-trombastenie (GT) het? (Diagnose)

Dokters gebruik verskeie toetse om GT te diagnoseer. Dit word dikwels in die kinderjare gediagnoseer. As 'n ouer, as jou kind maklik kneus, gereelde neusbloeding het, of lank neem om op te hou bloei, kan jy jou kind na 'n dokter neem. Soms, op belangrike tye in 'n kind se lewe, byvoorbeeld:

• Wanneer 'n kind besny word.
• Wanneer die eerste melktand uitval.
• As dit 'n meisie is, is dit wanneer sy haar eerste menstruasie (menarche) bereik.

Op hierdie tydstip kan jy oormatige of aanhoudende bloeding opmerk. Meer as 80% van mense met Glanzmann-trombastenie (GT) word voor die ouderdom van 14 gediagnoseer, en baie word voor die ouderdom van 5 gediagnoseer. Mense wat as volwassenes met GT gediagnoseer word, weet dalk nie dat hulle dit het totdat hulle 'n ernstige besering of ongeluk opdoen nie.

Watter toetse word hiervoor gedoen?

Dokters gebruik bloedtoetse om Glanzmann-trombastenie (GT) te diagnoseer. Hierdie toetse kan probleme met die volgende toon:

• Jou bloedplaatjies: ’n Volledige bloedtelling (CBC) toets kan kyk of jou bloedplaatjietelling normaal is. ’n Perifere bloedsmeer kan ook kyk of hulle abnormaal lyk.
• Hoe goed jou bloed stol: Verskeie toetse, soos die Protrombientyd (PT)-toets en die Gedeeltelike Tromboplastientyd (PTT)-toets, kan meet hoe vinnig en doeltreffend jou bloed stol. Dit kan ook help om meer algemene bloedingstoornisse uit te sluit wat soortgelyke simptome as GT het (bv. von Willebrand-siekte, Bernard-Soulier-sindroom).
• Integrin alfa IIb/beta3: Toetse soos vloeisitometrie en monoklonale teenliggaampanele kan bepaal of jy 'n tekort of 'n defek in hierdie proteïen het. Hulle kan ook opspoor of jy teenliggaampies het wat hierdie proteïen aanval.
• Jou gene: Genetiese toetse kan bevestig of jy die genetiese mutasies (gene genaamd `ITGA2B` en `ITGB3`) het wat GT veroorsaak.

Wat is die behandelings vir Glanzmann-trombastenie (GT)?

As jy met GT gediagnoseer word, sal jou dokter jou adviseer oor hoe om jou risiko van bloeding te verminder. Jy sal waarskynlik met 'n hematoloog moet saamwerk. Afgesien van dinge wat jy kan doen om bloeding te voorkom, sal behandeling afhang van die erns van jou bloeding.

Vir geringe tot matige bloeding

Die behandelings vir sulke gevalle is:

• Kompressie: Jou dokter sal jou leer hoe om druk toe te pas om bloeding uit 'n wond te verminder en geringe neusbloeding te stop. Vir ernstige neusbloeding kan jou dokter iets soos gaas of skuim in jou neus sit om die bloeding (neuspakking) te stop.
• Medikasie: Jy mag dalk medikasie soos fibrien-seëlaar (iets soos bloedgom), gelatienskuim, topiese trombien en antifibrinolitiese middels benodig om bloedstolling te help.

Vir ernstige bloeding

Erge bloeding veroorsaak deur Glanzmann-trombastenie (GT) vereis noodbehandeling . Behandelings sluit in:

• Bloedplaatjie-oortappings: Jy moet dalk bloedplaatjies kry om ernstige bloeding te stop, of om bloedverlies te voorkom voor groot chirurgie of bevalling. Dit behels die gee van bloedplaatjies van 'n gesonde skenker.
• Rooibloedseltransfusie: As jy reeds baie bloed verloor het, kan jy ook rooibloedselle kry om daardie hoeveelheid aan te vul.
• Rekombinante koagulasiefaktor VIIa (rFVIIa): Hierdie medisyne mag nodig wees as u nie geskik is vir plaatjie-transfusies nie.
• Hematopoïetiese stamseloorplanting: Stamseloorplanting is die enigste potensieel genesende behandeling vir GT. Dit mag 'n opsie wees vir ernstige gevalle van GT wat nie deur ander metodes beheer kan word nie. Hierin word stamselle van 'n skenker in jou liggaam ingespuit.

Is daar enige komplikasies in die behandeling?

Ja, inderdaad. Tussen 20% en 30% van mense wat bloedplaatjies ontvang, ontwikkel mettertyd teenliggaampies teen hulle. Dit beteken dat die nuwe bloedplaatjies wat hulle ontvang, nie sal werk nie. Indien dit gebeur, sal jy na 'n ander behandeling moet gaan, soos die rFVIIa-inspuiting. Maar daardie medisyne het ook 'n paar risiko's. Dit kan byvoorbeeld veroorsaak dat jou bloed te veel stol.

Alhoewel stamseloorplantings Glanzmann-trombastenie (GT) kan genees, kan dit 'n uitdaging wees om 'n pasmaat vir jou liggaam te vind. In stamseloorplantings vir GT is die skenkers dikwels broers en susters. Selfs al word 'n pasmaat gevind, is daar 'n risiko dat jou liggaam die skenkerselle sal verwerp. Hierdie toestand word Graft versus Host Disease (GvHD) genoem.

Wanneer jou dokter met jou oor behandelingsopsies praat, sal hy of sy die risiko's en voordele vooraf verduidelik.

Watter soort toekoms kan iemand met GT verwag?

Geen twee mense met Glanzmann-trombastenie (GT) ervaar die siekte anders nie, selfs al is hulle van dieselfde familie en het hulle dieselfde genetiese mutasie. Hoeveel bloeding jy het en wat jy moet doen om jou toestand te bestuur, sal afhang van jou spesifieke toestand.

Die goeie nuus is dat, met behoorlike behandeling, die meeste mense met Glanzmann-trombastenie (GT) normale lewens met 'n normale lewensduur lei. In sommige gevalle kan die hoeveelheid bloeding selfs afneem soos hulle ouer word.

Hoe kan ek goed saamleef met GT? (Hoe om na myself om te sien)

As jy GT het, werk saam met jou dokter om jou risiko van bloeding en ernstige bloedarmoede te verminder. Jy moet die volgende dinge doen:

• Weet presies watter medikasie jy nie moet neem nie.Bly beslis weg van bloedverdunners (soos aspirien en ander NSAID's) en ander medikasie wat jou dokter jou gesê het om nie te neem nie.
• Sorg goed vir jou mondgesondheid. Deur jou tande daagliks te borsel en te vlos, en gereeld jou tandarts te besoek, kan jy die risiko van bloeiende tandvleis verminder.
• Sorg ook goed vir jou neus. Om die binnekant van jou neus klam te hou, kan help om die risiko van neusbloeding te verminder. Jy kan 'n lugbevochtiger gebruik, 'n neussproei gebruik, of 'n bietjie Vaseline in jou neus aanwend om te verhoed dat dit uitdroog.
• Bestuur swaar menstruele bloeding. Die gebruik van hormonale voorbehoedmiddels kan help om swaar menstruasie te voorkom. Praat met jou ginekoloog hieroor.
• Dra 'n mediese waarskuwingsarmband. Dra altyd 'n ID-kaart saam met jou sodat jy jouself in 'n noodgeval as 'n bloedingstoornis kan identifiseer. Dit kan jou lewe red.
• Hê 'n plan vir wat om te doen as jy 'n bloeding-episode het. Weet wanneer om dit tuis te behandel en wanneer om dadelik 'n dokter te sien. Weet met wie om te praat en waarheen om te gaan. Op dié manier sal dit nie te laat wees om behandeling te kry nie.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy of jou kind maklik tekens van bloeding toon, raadpleeg 'n dokter. Kneusing en neusbloeding is algemeen. Maar as hierdie simptome gereeld voorkom, of as die bloeding lank neem om te stop – raadpleeg beslis 'n dokter.

Wanneer moet jy na die Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?

As jy bloeding het wat jy nie kan stop nie, insluitend swaar menstruele bloeding, gaan direk na die noodafdeling (ETU) sonder om 'n afspraak met 'n dokter te maak. Tekens om op te let, sluit in:

• 'n Neusbloeding wat nie vir 'n uur ophou nie.
• Swaar menstruele vloei wat twee uur of langer duur, met twee tampons of twee maandverband per uur of meer wat nat word.

Belangrike vrae om jou dokter te vra

Moenie vergeet om vrae soos hierdie te vra nie:

• Watter toetse moet gedoen word om my toestand te diagnoseer?
• Watter soort behandeling benodig ek?
• Watter lewenstylveranderinge kan ek maak om my toestand te bestuur?
• Wat is die kans dat my kind hierdie GT-toestand sal erf?
• Beveel jy genetiese toetse aan as ek daaraan dink om swanger te raak?

Is bloedplaatjietellings normaal in mense met GT?

Plaatjietellings is gewoonlik normaal in Glanzmann-trombastenie (GT).Die probleem is nie die aantal bloedplaatjies nie. Dit is eerder 'n probleem met die proteïen wat bloedplaatjies help om aan mekaar te kleef, wat verhoed dat bloedplaatjies effektief stol.

Wat is die verskil tussen Glanzmann-trombastenie (GT) en Bernard-Soulier-sindroom (BSS)?

Glanzmann-trombastenie (GT) en Bernard-Soulier-sindroom (BSS) is albei seldsame genetiese toestande wat die manier waarop jou bloed stol, beïnvloed. Maar hulle word veroorsaak deur verskillende geenmutasies. Die spesifieke probleme met jou bloedplaatjies is ook anders. Mense met BSS kan beide lae plaatjietellings en abnormaal groot plaatjies hê.

Die belangrikste dinge om te onthou van wat ons bespreek het (Boodskap vir Huis Toe)

Glanzmann Trombastenie (GT) is 'n lewenslange toestand wat jy en jou hematoloog noukeurig moet monitor. Met GT is daar geen manier om te voorspel hoe ernstig (of gering) jou bloeding sal wees nie. Stappe om jou bloeding te verminder, kan jou egter help om gesond te bly. As jou GT ernstig is, kan behandelings soos plaatjie-oortappings ook help.

Alhoewel jy nie beheer het oor die geboorte van hierdie toestand nie, onthou dat jy opsies het om dit te bestuur op 'n manier wat nie jou lewensgehalte belemmer nie. Moenie bang wees om mediese advies in te win en na jouself om te sien nie. Dan kan jy beslis goed met hierdie toestand saamleef.

Glanzmann trombasthenie, GT, bloeding, bloedplaatjies, genetiese siektes, kneusplekke, bloedingstoornis, bloedplaatjies