Wat is Gorlin-sindroom? Moenie bekommerd wees nie, kom ons gesels in detail daaroor!

Het jy al ooit opgemerk dat nuwe kolle of knoppe voortdurend op jou vel vorm? Of het jy al gehoor van pynlose knoppe op jou kakebeen? Dit mag normaal wees. In seldsame gevalle kan hierdie simptome egter verband hou met 'n seldsame genetiese toestand. Dit is die toestand waaroor ons vandag gaan praat, genaamd Gorlin-sindroom. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Kom ons praat eenvoudig daaroor, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat presies is Gorlin-sindroom?

Eenvoudig gestel, Gorlin-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand . Dit staan ​​ook bekend onder ander name, soos "(Basale Sel Nevus Sindroom)", "(Nevoid Basale Sel Karsinoom Sindroom - NBCCS)" en "(Gorlin-Goltz Sindroom)". 'n Persoon met hierdie toestand het 'n verhoogde risiko om beide kankeragtige en nie-kankeragtige (wat beteken, dit veroorsaak nie veel skade aan die liggaam nie) gewasse te ontwikkel. In die besonder is daar 'n verhoogde risiko om 'n tipe velkanker genaamd "(Basale Sel Karsinoom)" te ontwikkel. Dit is die mees algemene tipe velkanker.

Stel jou voor, daar is gene in ons liggaam, wie se hooffunksie is om die onnodige seldeling en die vorming van gewasse te beheer. Ons noem dit ook "tumorsuppressorgene". Dus, in Gorlin-sindroom, gebeur daar 'n verandering, dit wil sê 'n "mutasie", in een van hierdie gene. Dit is hoekom die risiko om gewasse te ontwikkel toeneem soos genoem.

Die belangrikste ding is dat daar nog geen spesifieke geneesmiddel vir Gorlin-sindroom is nie . Maar moenie bekommerd wees nie! As jy jou dokter se instruksies behoorlik volg, en as dinge soos kanker vroeg opgespoor en behandel word , kan iemand met hierdie toestand 'n normale lewe lei. Dit hoef nie jou lewensduur of lewensgehalte te beïnvloed nie.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Gorlin-sindroom is 'n baie seldsame toestand . Kenners sê dat selfs in 'n land soos die Verenigde State, hierdie toestand minder as 50 000 mense affekteer. Hierdie getal kan egter baie hoër wees. Die rede is dat sommige mense simptome het wat so lig is dat hulle nie eers weet dat hulle hierdie toestand het nie. Meestal verskyn simptome in tieners of jong volwassenes .

Wat is die simptome van Gorlin-sindroom?

Die simptome van hierdie toestand kan van persoon tot persoon verskil, maar daar is 'n paar algemene simptome:

Hoofsaaklik sigbare kenmerke

• Veelvuldige basale selkarsinome: Hierdie tipe velkanker ontwikkel gewoonlik op sonblootgestelde areas soos die gesig en nek. By mense met Gorlin-sindroom kan dit egter op 'n jonger ouderdom ontwikkel, in hul laat tienerjare of vroeë twintigerjare .
• Odontogene keratosiste:Dit is pynlose, nie-kankeragtige groeisels wat in die kaakbeen vorm. Hulle is die algemeenste by kinders en jong volwassenes met Gorlin-sindroom.
• Klein putjies of depressies op die handpalms en voetsole: Hierdie kenmerk word meestal in die twintigerjare gesien. Hierdie is permanent.
• Skeletveranderinge: Sommige veranderinge kan gesien word in die manier waarop die ribbes en ruggraat gevorm word.

Minder algemene simptome

Nie almal sal hierdie simptome ervaar nie, maar sommige mense kan ervaar:

• Breingewasse: Hierdie kan kankeragtig (medulloblastoom) of nie-kankeragtig (meningeoom) wees.
• Fibromas van die hart of eierstokke: Dit is nie-kankeragtige, gewoonlik onskadelike gewasse.
• Oogprobleme: dinge soos strabismus, nistagmus en katarakte.
• Ernstige veranderinge in die bene: Byvoorbeeld, 'n volledige afwesigheid van die ruggraat (spina bifida).
• Abnormale gesigstrekke: Verhoogde afstand tussen die oë (hipertelorisme), gebore word met 'n gesplete lip/verhemelte, en klein wit kolletjies (milia) op die gesig.
• 'n Kop wat groter as normaal is (makrocefalie).
• Intellektuele gestremdhede.
• Epileptiese toestande `(Aanvalle)`.

Wat veroorsaak Gorlin-sindroom?

Soos ons reeds bespreek het, word hierdie toestand veroorsaak deur 'n verandering in ons gene. Om presies te wees, is daar drie gene in ons liggaam wat die vorming van gewasse (tumorsuppressorgene) stop. Dit is die gene genaamd "PTCH1" (dit is die een wat die meeste betrokke is), "PTCH2" en "SUFU". Wanneer hierdie gene nie behoorlik werk nie, begin sommige selle abnormaal groei. Dit is wat simptome soos gewasse veroorsaak.

Die meeste mense erf hierdie geenmutasie van hul ouers. In sommige gevalle kan hierdie geenmutasie egter lukraak voor geboorte voorkom, sonder enige familiegeskiedenis.

Hierdie genetiese mutasie word oorgeërf in 'n "outosomale dominante" patroon . Eenvoudig gestel, jy kry 'n normale geen van een ouer en 'n gemuteerde geen van die ander. Jy moet óf die PTCH- óf SUFU-geenmutasie hê om Gorlin-sindroom te ontwikkel.

Wetenskaplikes sê dat 'n persoon met Gorlin-sindroom slegs kanker ontwikkel as die normale kopie van die tumoronderdrukkergeen op een of ander manier verander word. Skade deur sonlig kan byvoorbeeld veroorsaak dat die goeie geen muteer. Dan werk beide gene nie behoorlik nie, en die gewasse kan nie gestop word nie. Dit is wat velkanker veroorsaak. En as ander selle in die liggaam op hierdie manier beskadig word, kan ander soorte kanker ontwikkel.

Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand?

Om Gorlin-sindroom te diagnoseer, sal jou dokter die volgende doen:

• Fisiese ondersoek: Kontroleer vir velkanker.
• Beeldtoetse: Kontroleer vir gewasse, fibromas of skeletprobleme in die kaakbeen (bv. X-straal, CT-skandering, MRI-skandering).
• Biopsie: 'n Prosedure waarin 'n klein stukkie weefsel van die vel of 'n knop geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek word om te sien of dit kankerselle bevat.
• Genetiese toets: 'n Bloedmonster word geneem om te kyk of jy 'n genetiese mutasie het wat met Gorlin-sindroom geassosieer word.

Wat is die behandelings vir Gorlin-sindroom?

Alhoewel daar geen spesifieke behandeling vir Gorlin-sindroom self is nie, moet jy dalk gewasse behandel as jy kankeragtig is of ander probleme veroorsaak. Byvoorbeeld:

• 'n Velkanker of 'n kaakbeengewas kan met chirurgie verwyder word .
• Ander kankerbehandelings, soos topiese rome of fotodinamiese terapie, kan ook gebruik word om kankerselle te vernietig.

Omdat jy 'n verhoogde risiko het om kanker te ontwikkel, kan jou dokter aanbeveel dat jy 'n goeie sonskerm gebruik, langmouklere dra en 'n hoed dra wanneer jy in die son is. Toetse soos X-strale word ook slegs gedoen wanneer dit absoluut noodsaaklik is. Oor die algemeen vermy onkoloë om bestralingsterapie as 'n kankerbehandeling vir mense met Gorlin-sindroom te gee . Dit is omdat bestraling die risiko van kanker kan verhoog.

Kan Gorlin-sindroom voorkom word?

Ons kan nie die gene waarmee ons gebore word beheer nie. Daarom is daar geen manier om Gorlin-sindroom te voorkom nie. Jy kan egter jou risiko om velkanker te ontwikkel verminder deur stappe te doen om dit te voorkom . Deur gereelde mediese ondersoeke te ondergaan, kan jy ook kanker in 'n vroeë stadium opspoor. Dan is dit makliker om te genees.

As jy Gorlin-sindroom het (of as iemand in jou familie dit het) en jy beplan om kinders te hê en bekommerd is dat jou kind dit kan erf, raadpleeg 'n genetiese berader . Hulle sal die risiko's aan jou en jou maat verduidelik.

Hoe sal die toekoms wees vir iemand wat met hierdie toestand leef? (Vooruitsigte)

Baie mense bestuur Gorlin-sindroom deur stappe te doen om velkanker te voorkom en gereelde mediese ondersoeke te ondergaan. Deur gereelde kankersiftingstoetse te ondergaan soos deur jou dokter aanbeveel, kan enige probleme vroeg opgespoor word . Mense met Gorlin-sindroom kan so lank en so goed leef as mense sonder die toestand.

Die belangrikste ding om te onthou is ook dat nie almal met Gorlin-sindroom kanker sal ontwikkel of dieselfde probleme sal hê nie. Dit wissel van persoon tot persoon. Jou dokter sal jou oor jou toestand adviseer op grond van jou simptome.

Hoe sorg ek vir myself? (Selfversorging)

As jy Gorlin-sindroom het, moet jy hierdie spesiale stappe neem om velkanker te voorkom:

• Vermy die gebruik van sonbeddens.
• Bly soveel as moontlik binnenshuis gedurende spitsuur (10:00 tot 16:00).
• Dra elke dag 'n breëspektrum sonskerm met ten minste SPF 30. Wend gereeld weer aan.
• Dra UV-beskermende klere en 'n hoed met 'n wye rand wanneer jy buite gaan.

Jy sal ook verskillende dokters moet sien om vir kanker en ander toestande te ondersoek. Hoe gereeld jy moet gaan, sal afhang van of hulle enige gewasse of ander abnormaliteite vind. Hierdie doktersbesoeke kan insluit:

• Laat jou vel deur 'n dermatoloog ondersoek word.
• Tandheelkundige ondersoeke en beeldtoetse om te kyk vir gewasse in die kaakbeen.
• Beeldtoetse om te kyk vir fibromas, breingewasse of sigprobleme.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy vermoed dat jy of jou kind basale selkarsinoom het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter . Dit is die mees algemene simptoom van Gorlin-sindroom. Soos met ander tipes velkanker, wees bewus van enige nuwe, aanhoudende of groeiende knoppe of kolle.

Velkanker word dikwels nie met Gorlin-sindroom geassosieer nie, maar ongeag die oorsaak, is dit belangrik om getoets te word.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

As jy met Gorlin-sindroom gediagnoseer word, kan jy jou dokter hierdie vrae vra:

• Van watter kanker simptome moet ek bewus wees?
• Hoe gereeld sal ek kankersiftingstoetse moet hê?
• Wat kan ek doen om my kankerrisiko te verminder?
• Sal ek behandeling vir nie-kankeragtige gewasse benodig?
• Wat is die kanse dat ek 'n kind met Gorlin-sindroom sal hê?

Gorlin-sindroom kom met verskeie uitdagings wat mense sonder die toestand dalk nie sal ervaar nie. As jy NBCCS het, moet jy en jou mediese span veral waaksaam wees om enige basale selkarsinoom wat ontwikkel, te identifiseer en te behandel.

Finale Boodskap vir die Huis Toe

Die goeie nuus is dat basale selkarsinome heeltemal geneesbaar is indien dit vroeg behandel word. Ook veroorsaak nie-kankeragtige gewasse gewoonlik nie probleme nie. Indien wel, kan 'n dokter hulle verwyder of ander behandelings aanbeveel. Jy kan 'n lang, vol lewe met Gorlin-sindroom lei. Moenie paniekerig raak nie, maar wees versigtig. Volg behoorlike mediese advies, en alles sal goed wees!

Gorlin - sindroom, NBCCS, basale selkarsinoom, genetiese siektes, velkanker, dermatologie