Is daar 'n probleem met jou bloed? Kom ons leer oor hemoglobinopatie in eenvoudige terme!

Voel jy altyd moeg en lusteloos? Miskien is jou vel 'n bietjie bleek? Of het iemand in jou familie 'n bloedsiekte gehad? Dan is wat ek jou gaan vertel baie belangrik vir jou. Vandag gaan ons praat oor 'n bloedsiekte genaamd Hemoglobinopatie, wat 'n ietwat ingewikkelde naam het, maar by baie mense gesien word. Moenie bekommerd wees nie, ons sal baie eenvoudig hieroor praat.

Wat is hemoglobinopatie? Kom ons vind presies uit!

Eenvoudig gestel, hemoglobinopatieë is 'n groep oorerflike siektes wat die proteïen in ons bloed, genaamd hemoglobien, aantas. Nou wonder jy waarskynlik wat hierdie hemoglobien is, reg?

Dink so daaraan: hemoglobien is soos 'n klein heldjie binne-in ons rooibloedselle. Dis die een wat suurstof uit ons longe optel wanneer ons asemhaal en dit deur ons liggame versprei. Dit tree op soos 'n suurstoftaxi. So as hierdie hemoglobien nie behoorlik geproduseer word nie, of as dit nie genoeg geproduseer word nie, kry ons liggame nie genoeg suurstof nie. Dis wanneer die probleme begin.

Hierdie toestand is oorgeërf, wat beteken dat dit veroorsaak word deur 'n verandering in die gene wat ons van ons ouers erf. Miljoene mense regoor die wêreld ly aan hierdie toestand. Trouens, dit is die mees algemene tipe oorgeërfde bloedafwyking. Navorsers het meer as 600 tipes hemoglobinopatieë geïdentifiseer!

Wanneer ons liggame abnormale hemoglobien produseer, of nie genoeg daarvan nie, kan simptome soos liggaamspyn, moegheid en skade aan verskeie organe voorkom. Daarom is dit so belangrik om dit vroeg te herken. Daarom toets dokters babas vir hemoglobienopatie sodra hulle gebore is.

Die belangrike ding is dat hemoglobinopatie nie 'n heeltemal geneesbare siekte is nie. Met behoorlike behandeling kan ons egter die simptome beheer en komplikasies voorkom.

Watter tipes hemoglobinopatieë is daar?

Soos ons vroeër genoem het, is daar honderde tipes hiervan. Hierdie tipes word dikwels met Engelse letters benoem. Die letters verwys na die verskillende variante van die hemoglobienproteïen en die volgorde waarin navorsers hulle ontdek het. Dit help dokters om die presiese genetiese variasie wat betrokke is, te verstaan.

Hier is 'n paar van die mees algemene tipes hemoglobinopatie:

• Hemoglobien C-siekte: Dit is waar normale hemoglobien vervang word deur 'n tipe genaamd hemoglobien C.
• Hemoglobien E-siekte: Hier word normale hemoglobien vervang deur hemoglobien E.
• Hemoglobien D-siekte: Hier word normale hemoglobien vervang deur hemoglobien D.
• Hemoglobien SC siekte:Hierdie toestand kom voor as jy een sekelselgeen en een hemoglobien C-geen erf.
• Hemoglobien SD-siekte: Hier word een sekelselgeen en een hemoglobien D-geen oorgeërf.
• Hemoglobien SE-siekte: Hier word een sekelselgeen en een hemoglobien E-geen oorgeërf.
• Sikkelselsiekte: In hierdie toestand word jou rooibloedselle sekelvormig. Dit verhoed dat hulle maklik deur die bloedvate beweeg en kan veroorsaak dat hulle verstop raak.
• Talassemieë: In hierdie toestand produseer jou liggaam nie genoeg hemoglobien nie.

Dit klink dalk 'n bietjie ingewikkeld, maar 'n dokter kan dit verder aan jou verduidelik.

Wat is die simptome hiervan? Kyk of jy dit ook het...

Die simptome van hemoglobinopatie kan van persoon tot persoon verskil, maar daar is 'n paar algemene simptome:

• Koue hande en voete
• Donker urine (verdonkering)
• Gereelde moegheid
• Vertraagde ontwikkeling by kinders
• Vergeling van die vel en oë (Geelsug)
• Bleek vel
• Moeilike asemhaling, hyg
• Slaap meer as gewoonlik
• Swelling van die ledemate

Babas met ernstige hemoglobienopatie kan simptome by geboorte toon. Soms verskyn simptome gedurende die kinderjare. By volwassenes kan hierdie simptome erger word gedurende periodes van verergering van die siekte (soos 'n sekelselkrisis).

Waarom kom hierdie hemoglobinopatie voor?

Die hoofrede hiervoor is dat daar 'n geenvariasie is wat jou hemoglobien beïnvloed. Jy kan hierdie genetiese variasie van jou moeder, jou vader of albei kry. Dit beteken dat dit nie iets is wat ons kan beheer nie, dit is iets wat deur oorerwing kom.

Wie is meer geneig om dit te ontwikkel? (Risikofaktore)

Sommige mense is meer geneig om hierdie hemoglobinopatie te ontwikkel. Kom ons kyk na wie hulle is:

• As jou afkoms van Afrika-, Mediterreense, Suidoos-Asiatiese of Wes-Asiatiese oorsprong is. (Hierdie toestande kan ook in Sri Lanka gesien word)
• As jou ma, pa of broer of suster hemoglobinopatie het.
• As jy in 'n gebied woon waar pasgeborenesifting vir hemoglobinopatie nie gereeld gedoen word nie.

As jy hemoglobinopatie het, is daar 'n kans dat jou kind ook die siekte sal hê. Daarom is dit baie belangrik om mediese advies in te win voordat jy met 'n gesin begin.

Watter komplikasies kan dit veroorsaak?

Indien hemoglobinopatie nie behoorlik beheer word nie, kan verskeie komplikasies voorkom. Sommige daarvan is:

• Bloedarmoede: Sommige tipes hemoglobinopatie kan bloedarmoede veroorsaak, wat kan lei tot 'n afname in rooibloedselle. Dit kan lei tot verhoogde moegheid en swakheid.
• Gereelde infeksies: Hemoglobinopatie kan lei tot 'n gekompromitteerde immuunstelsel , wat die risiko van siekte en infeksie verhoog.
• Orgaanskade: Hemoglobinopatie veroorsaak 'n afname in suurstofvlakke in die bloed. Wanneer suurstofryke bloed nie behoorlik oor 'n tydperk gelewer word nie, kan ons weefsels en organe beskadig word.
• Pynepisodes: In sommige tipes hemoglobinopatieë, soos sekelselsiekte, kan bloedklonte binne bloedvate vorm en hulle blokkeer. Dit kan lei tot erge pyn en verminderde bloedvloei.

Hoe diagnoseer jy hierdie siekte akkuraat? (Diagnose)

Dokters voer verskeie toetse uit om presies te bepaal of jy hemoglobinopatie het.

• Volledige bloedtelling (CBC): Dit is gewoonlik die eerste bloedtoets wat gedoen word. Dit kan jou vertel van die tipes selle in jou bloed, dit wil sê hoeveel van elke tipe sel jy het.
• Genetiese toetsing: Hierdie toets kan presies identifiseer watter genetiese veranderinge betrokke is.
• Hemoglobien-elektroforese: Hierdie toets skei hemoglobienmolekules van 'n monster van jou bloed en soek na abnormaliteite.
• Ysterstudies: Hierdie toets kan gedoen word om uit te vind of jy ystertekort-anemie het.
• Pasgeborenesifting: In baie lande soos Kanada en Amerika word pasgebore babas vir hemoglobinopatie getoets. Sommige hospitale in Sri Lanka het ook hierdie fasiliteit.
• Prenatale toetsing: Hierdie toets kan gebruik word om te bepaal of die fetus hemoglobinopatie tydens swangerskap het.

Wat is die behandelings?

Daar is verskeie behandelings vir hemoglobinopatie, maar hierdie behandelings wissel na gelang van die tipe en erns van die siekte.

• Bloedoortappings: Sommige toestande, soos talassemie en sekelselsiekte, beïnvloed die hoeveelheid hemoglobien in die bloed. Bloedoortappings mag nodig wees om normale hemoglobienvlakke te handhaaf.
• Foliensuurtablette: Hierdie kan help om rooibloedselproduksie te verhoog.
• Geenterapie:Dit is 'n relatief nuwe behandeling. Wetenskaplikes neem aangetaste selle uit jou liggaam, herstel hulle met behulp van spesiale tegnieke en plaas hulle dan weer terug in jou liggaam. Dis soos om die instruksies in jou gene te herskryf.
• Ysterchelasieterapie: As jy te veel yster in jou liggaam het, kan hierdie behandeling die oortollige yster verwyder. Hierdie medikasie word óf mondelings óf as 'n inspuiting gegee.
• Suurstofterapie: Jou dokter mag suurstofterapie saam met ander behandelings aanbeveel. Die doel hiervan is om die suurstofvlakke in jou bloed te verhoog en pyn te verminder.
• Stamseloorplanting: Dit behels die vervanging van abnormale rooibloedselle met gesonde rooibloedselle. Dit is egter nie baie algemeen nie, aangesien dit moeilik is om 'n geskikte skenker te vind. Dit dra ook die risiko van oorplanting-versus-gasheer-siekte (GvHD) .

Onthou, afhangende van die tipe hemoglobinopatie wat jy het, benodig jy dalk glad nie behandeling nie. Dit is dus die beste om met jou dokter te praat en te vra wat die beste vir jou is.

Hoe gou sal ek beter voel na behandeling?

Dit hang regtig af van die tipe hemoglobinopatie wat jy het en die erns daarvan. Die meeste mense begin binne 'n paar weke of maande na die aanvang van behandeling beter voel.

Hemoglobinopatie is 'n lewenslange toestand, dus sal jy gereelde mediese toetse en monitering benodig. Jou dokter sal jou help om jou simptome te bestuur.

Wat hou die toekoms in vir diegene wat met hierdie siekte leef?

Met behoorlike behandeling kan jou toekoms blink wees. Meer as 90% van mense met hemoglobinopatie oorleef tot volwassenheid.

Indien dit egter onbehandeld gelaat word, kan baie tipes hemoglobinopatieë binne die eerste paar lewensjare tot die dood lei. Daarom is vroeë diagnose en behandeling die beste manier om ernstige komplikasies te voorkom.

Kan dit nie voorkom word nie?

Ongelukkig nie. Aangesien hemoglobinopatie iets is wat jy erf, is daar geen manier om dit te voorkom nie. Ons kan egter die simptome met behoorlike behandeling bestuur.

Hoe sorg ek vir myself?

Om met hemoglobinopatie te leef, kan uitdagend wees, maar as jy goed na jouself omsien, kan jy die risiko van pyn en ander newe-effekte verminder.

Hier is 'n paar algemene wenke wat jou kan help:

• Drink baie water. Probeer om ten minste 2-3 liter water per dag te drink.
• Wees fisies aktief, maar moenie dit oordoen nie. Luister na jou liggaam. As jy moeg voel, rus.
• Eet kosse ryk aan yster, vitamiene en minerale. Sluit groente, vrugte, vleis en vis in jou dieet in.
• Bestuur jou stres. Gebruik meditasie, joga of ander bewustheidstegnieke waarvan jy hou.
• Was jou hande gereeld. Dit help om jou teen infeksies te beskerm.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy simptome soos uiterste moegheid, probleme met asemhaling of bleek vel het, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg en hulle daarvan vertel.

As jy reeds met hemoglobinopatie gediagnoseer is, raadpleeg jou dokter onmiddellik as jou simptome terugkeer of vererger. Hy of sy kan jou behandeling aanpas.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

As jy of jou kind hemoglobinopatie het, is dit 'n goeie idee om jou dokter hierdie vrae te vra:

• Watter tipe hemoglobinopatie het ek/my kind?
• Watter soort behandeling beveel jy aan?
• Sal ek ander spesialiste vir behandeling moet sien?
• Moet ek my dieet of oefengewoontes verander?
• Wat is die waarskynlikheid dat my kinders hierdie toestand sal hê?
• Het jy enige meer inligting hieroor? (bv. boeke, webwerwe)

Wanneer moet jy na die Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?

Indien u enige van die volgende simptome het, skakel 911 (1990 in Sri Lanka) of gaan onmiddellik na die naaste noodkamer:

• Borspyn
• Duiseligheid
• Koors hoër as 103 grade Fahrenheit (39.4 grade Celsius)
• Erge pyn wat nie bedaar nie, ten spyte van die neem van medikasie
• Simptome van 'n beroerte, byvoorbeeld, skielike bewussynsverlies, probleme met praat.

Hoe beïnvloed hemoglobinopatie my A1C?

Hemoglobinopatie kan veroorsaak dat jou A1C -toetsresultate onakkuraat is. Afhangende van jou genetiese variant, kan dit 'n laer of hoër waarde toon as wat jy eintlik het.

As jy hemoglobinopatie het, kan jou dokter 'n toets aanbeveel wat kan help om hierdie probleem te verminder. Hierdie A1C is baie belangrik vir mense met diabetes, so moenie vergeet om ook met jou dokter hieroor te praat nie.

Laastens, die belangrikste dinge om te onthou!

Dit is normaal om bang en angstig te voel wanneer jy uitvind dat jy of jou kind 'n lewenslange bloedversteuring het. Vrae soos "Hoe sal hemoglobinopatie my lewe beïnvloed?", "Sal ek aanhoudend pyn hê?", "Hoe sal hierdie siekte my kind beïnvloed?" mag in jou gedagtes opkom.

Maar die goeie nuus is dat jy met behoorlike behandeling en simptoombeheer so gesond as moontlik kan leef.Die beste ding wat jy kan doen is om met jou dokter te praat. Moenie uitstel nie. Vroeë diagnose en behandeling is die sleutels tot 'n lang, gesonde lewe.

Moenie bekommerd wees nie, jy is nie alleen nie. Dokters, verpleegsters en jou familie sal jou op hierdie reis help. Wees dapper!

Hemoglobinopatie , bloedsiektes, oorerflike siektes, hemoglobien, bloedarmoede, sekelselsiekte, talassemie