Het jou baba 'n breinontwikkelingsprobleem? Leer meer oor Holoprosencefalie (HPE)

Woorde kan nie die vreugde en liefde uitdruk wat ons voel wanneer ons na 'n pasgebore baba kyk nie, nè? Maar soms kan ons babas in hierdie wêreld kom met gesondheidsprobleme wat ons nie verwag nie. Vandag gaan ons praat oor 'n geboortedefek wat 'n bietjie ingewikkeld is, maar een waarvan ons bewus moet wees.

Wat is Holoprosencefalie (HPE)?

Eenvoudig gestel, Holoprosencefalie, ook bekend as HPE, is 'n aangebore toestand wat voorkom terwyl 'n baba nog in die baarmoeder is. Dit is 'n geboortedefek. In hierdie toestand skei die brein van 'n fetus nie behoorlik in regter- en linkerhemisfere soos dit ontwikkel nie. Het jy geweet dat ons brein normaalweg in twee hoofdele verdeel word, die regterhemisfeer en die linkerhemisfeer. Hierdie twee hemisfere is aan mekaar verbind en ruil inligting uit deur 'n bondel senuweevesels wat die corpus callosum genoem word. Ook is elkeen van hierdie hemisfere verdeel in ander dele, soos die frontale lob, die pariëtale lob, die oksipitale lob en die temporale lob.

Hierdie verdeling van die brein in dele is baie belangrik. Omdat hierdie verdeling die brein help om baie inligting gelyktydig te verwerk en verskillende aktiwiteite uit te voer. Soos in die geval van `(HPE)`, as hierdie verdeling nie plaasvind terwyl die brein behoorlik ontwikkel nie, kan dit 'n aantal fisiese en senuweestelselverwante probleme veroorsaak.

Hierdie toestand, genaamd 'HPE', kom baie vroeg in fetale ontwikkeling voor. Dit beteken dat dit selfs kan wees voordat jy weet jy is swanger. Daar is verskillende tipes holoprosencefalie, en hul erns en simptome wissel. Die manier waarop die toestand elke kind affekteer, kan ook wissel.

Wat is die hooftipes holoprosencefalie (HPE)?

Daar is drie hooftipes holoprosencefalie (HPE). Kom ons kyk na hulle in volgorde van ernstigste tot minste ernstigste:

Alobêre holoprosencefalie

Dit is die ernstigste tipe . Wat hier gebeur, is dat die fetale brein glad nie in twee hemisfere skei nie. Gevolglik gaan die strukture tussen die brein en die gesig verlore, en die breinholtes smelt saam. Saam met dit word ernstige gesigsdeformiteite gesien. Meestal word babas met hierdie tipe `(HPE)` doodgebore of sterf kort na geboorte.

Semilobêre holoprosencefalie

In hierdie tipe is die fetus se brein slegs gedeeltelik in twee hemisfere verdeel . Dit gebeur omdat die linkerkant van die brein aan die regterkant verbind is in areas wat die "frontale lobbe" en die "pariëtale lobbe" genoem word. Ook is die skeidslyn tussen die regter- en linkerhemisfere van die brein, die "interhemisferiese fissuur", slegs aan die agterkant van die brein.

Lobêre holoprosencefalie

In hierdie tipe is die fetale brein grootliks in twee hemisfere verdeel., maar nie heeltemal geskei nie. Alhoewel daar twee hemisfere (regs en links) is, is die serebrale hemisfere in die "frontale korteks" aan mekaar verbind. Dit is die minste ernstige vorm van "(HPE)".

Middel-interhemisferiese (MIH) variant

Benewens hierdie drie hooftipes, is daar 'n vierde subtipe genaamd die Middel-Interhemisferiese (MIH) variant. Dit is waar die fetale brein in die middel aan mekaar verbind is.

Wat is die verskil tussen hidranencefalie en holoprosencefalie?

Jy mag dalk deur hierdie twee name verwar word. Hidranencefalie en holoprosencefalie is albei geboortedefekte wat verband hou met die baba se brein, maar daar is 'n verskil tussen die twee.

Hidranencefalie is die verlies van 'n deel van jou baba se brein. Dit is 'n baie seldsame toestand wat hidrocefalus (waterkop) genoem word. Babas met hierdie toestand het gewoonlik 'n vergrote kop.

Holoprosencefalie is egter wanneer die brein nie behoorlik in die regter- en linkerhemisfere verdeel word gedurende die embrioniese stadium nie. Verstaan ​​jy daardie verskil?

Wie word deur hierdie toestand beïnvloed? Hoe algemeen is dit?

Holoprosencefalie (HPE) is 'n toestand wat fetusse wat in die baarmoeder ontwikkel, aantas. Dit kom gewoonlik voor gedurende die tweede en derde weke van fetale ontwikkeling. Dit beteken dat dit dikwels gebeur voordat jy eers weet dat jy swanger is.

Navorsers skat dat holoprosencefalie ongeveer 1 uit 250 fetusse gedurende die vroeë embrioniese stadium (die tweede en derde weke van swangerskap) affekteer. Die meeste van hierdie swangerskappe eindig egter in 'n miskraam of stilgeboorte.

Daarom is holoprosencefalie 'n seldsame toestand in lewende geboortes, wat in ongeveer 1 uit 16 000 lewende geboortes voorkom.

Wat is die simptome van holoprosencefalie (HPE)?

Omdat daar verskillende tipes holoprosencefalie (HPE) is, kan die erns en simptome wyd wissel. Dit beteken dat hierdie simptome van een kind tot 'n ander kan verskil.

Algemene simptome

Algemene simptome wat met HPE geassosieer word, sluit in:

• Ontwikkelingsvertragings .
• Intellektuele gestremdheid.
• Epilepsie en aanvalle.
• 'n Klein kop hê (mikrosefalie).
• 'n Groot kop hê (makrocefalie).
• Oormatige vloeistofophoping in die brein (hidrosefalus).
• Gesigsafwykings .
• Tandafwykings (byvoorbeeld, met 'n enkele sentrale snytand).
• Gesplete lip en/of verhemelte.
• Moeilikheid om liggaamstemperatuur, hartklop en asemhaling te beheer.
• Moeilikheid om te eet.

Eienskappe van Alobar HPE

Dit is die ernstigste tipe, dus is die simptome meer ernstig:

• 'n Enkele oog hê (siklopeie), oë te naby aan mekaar hê (etmosefalie), of glad nie oë hê nie (anophtalmie).
• Met baie klein oogballe (mikroftalmie) en 'n buisagtige neus (proboskis).
• 'n Plat neus met nabygeleë oë (orbitale hipotelorisme) of 'n gesplete lip wat in die middel van die lip voorkom (mediane gesplete lip) of aan beide kante (bilaterale gesplete lip).

Eienskappe van Semilobêre HPE

• Nou gespasieerde oë (orbitale hipotelorisme), baie klein oogballe (mikroftalmie), of een of meer oë (anoftalmie).
• Platmaak van die brug en punt van die neus.
• 'n Enkele neusgat.
• Mediane gesplete lip of bilaterale gesplete lip.
• Gesplete verhemelte.

Eienskappe van Lobêre HPE

Dit is die minste ernstige tipe, maar jy mag dalk hierdie simptome sien:

• Bilaterale gesplete lip.
• Nabyskoot van die oë.
• Plat of ingesonke neus.

Hierdie toestand, genaamd holoprosencefalie, kan ook voorkom as deel van verskeie verskillende genetiese sindrome. Elk van hierdie sindrome het sy eie unieke tekens en simptome.

Wat veroorsaak holoprosencefalie (HPE)?

Normaalweg verdeel die fetale brein vroeg in ontwikkeling in twee hemisfere. Holoprosencefalie (HPE) vind plaas wanneer die voorste deel van die brein, die prosencephalon, nie behoorlik in regter- en linkerhemisfere skei nie. Dit wil sê, in plaas daarvan dat die linker- en regterkante van die voorste deel van die brein heeltemal geskei is, is daar 'n abnormale verband tussen die twee.

Spesifiek kan holoprosencefalie veroorsaak word deur:

• Mutasies kom in ten minste 14 verskillende gene voor .
• Chromosomale abnormaliteite .
• Sekere genetiese sindrome .

In baie gevalle kan dokters egter nie die presiese oorsaak vind nie.

Genetiese mutasies

'n Genetiese mutasie is 'n verandering in die volgorde van jou DNS. Hierdie volgorde van DNS gee jou selle die inligting wat hulle nodig het om hul werk te doen. Dus, as 'n deel van 'n volgorde van DNS onvolledig of beskadig is, kan jy simptome van 'n genetiese toestand ervaar.

'n Baba kan 'n genetiese mutasie van een of albei ouers erf, afhangende van hoe die mutasie oorgedra word. Sommige mutasies kom egter ook lukraak voor, wat beteken dat niemand in die familie 'n geskiedenis van die mutasie het nie.

Wetenskaplikes het mutasies in die volgende gene aan die toestand (HPE) gekoppel:

• `SJJJ`
• `SES3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Hierdie mutasies veroorsaak dat die gene en die proteïene wat hulle produseer nie behoorlik funksioneer nie. Dit is wat die ontwikkeling van die fetale brein beïnvloed en holoprosencefalie veroorsaak.

Chromosomale abnormaliteite

Ons almal het 46 chromosome in ons selle, gerangskik in 23 pare. Hierdie chromosome dra ons DNS. Eenvoudig gestel, hulle bevat die instruksies vir ons liggame om te groei en te funksioneer. Ons kry een stel chromosome van ons moeder en een stel van ons vader.

Ongeveer een derde van babas wat met holoprosencefalie gebore word, het 'n chromosomale abnormaliteit. Die chromosomale abnormaliteit wat die meeste met HPE geassosieer word, is die teenwoordigheid van drie kopieë van chromosoom 13, bekend as trisomie 13. Trisomie 18 (drie kopieë van chromosoom 18) en triploïdie (die teenwoordigheid van 69 chromosome in 'n sel in plaas van die normale 46) kan ook HPE veroorsaak.

Genetiese sindrome

Soms kan holoprosencefalie voorkom as deel van sekere genetiese sindrome wat ander mediese probleme benewens HPE veroorsaak.

Sommige van die genetiese sindrome wat met HPE geassosieer word, is:

• `(Hartsfield-sindroom)`
• `(Kallman-sindroom twee)`
• `(Steinfeld-sindroom)`
• `(Smith-Lemli-Opitz-sindroom)`
• `(Stromme-sindroom)`

Hoe word holoprosencefalie (HPE) gediagnoseer?

Dokters kan dikwels holoprosencefalie (HPE), veral ernstige gevalle, diagnoseer voordat 'n baba gebore word, deur 'n prenatale ultraklankskandering te gebruik. Die toestand kan ook prenataal gediagnoseer word met 'n fetale MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering.

Alhoewel hierdie prenatale beeldtoetse HPE kan opspoor, word HPE dikwels gediagnoseer nadat die baba gebore is , wanneer gesigsafwykings of neurologiese probleme begin verskyn. Beeldtoetse van die kop word dan uitgevoer om die diagnose te bevestig.

Babas met baie ligte vorme van holoprosencefalie word moontlik eers gediagnoseer wanneer hulle ongeveer 'n jaar oud is. In sulke gevalle kan ontwikkelingsagterstande 'n aanduiding wees dat daar 'n probleem met die senuweestelsel kan wees. Dokters sal dan breinbeeldtoetse aanvra.

Diagnostiese toetse

Dokters gebruik die volgende beeldtoetse om holoprosencefalie te diagnoseer nadat die baba gebore is:

• Kop-ultraklank: Ultraklank (ook genoem sonografie) is 'n pynlose, nie-indringende beeldtoets wat hoëfrekwensie-klankgolwe gebruik om lewendige beelde of video's van weefsels soos interne organe of bloedvate te produseer.
• Magnetiese resonansiebeelding (MRI) breinskandering:’n MRI-skandering is ook ’n pynlose toets. Dit kan baie duidelike foto’s van die strukture en weefsels in jou kind se brein maak. ’n MRI gebruik ’n groot magneet, radiogolwe en ’n rekenaar. Dit gebruik nie X-strale (bestraling) nie.
• Kop-rekenaartomografie (CT)-skandering: 'n CT-skandering is 'n toets wat X-strale en 'n rekenaar gebruik om baie driedimensionele (3D) beelde van die liggaamsdeel wat ondersoek word (in hierdie geval, jou kind se kop en brein) te skep.

Indien moontlik, sal dokters DNS-studies uitvoer, insluitend chromosomale analise, sitogenetiese en molekulêre toetse, om die presiese oorsaak van HPE te bepaal.

As genetiese toetse 'n chromosomale of genetiese probleem wat met holoprosencefalie verband hou, openbaar, kan u dokter aanbeveel dat u genetiese berading soek as u van plan is om nog 'n kind te hê.

Wat is die behandelings vir holoprosencefalie (HPE)?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel of hoofbehandeling vir die toestand holoprosencefalie (HPE) nie. In plaas daarvan behandel dokters elke kind met HPE gebaseer op hul spesifieke simptome. Dit beteken dat behandelingsopsies van kind tot kind verskil.

Hierdie behandeling mag die gekombineerde pogings van 'n span verskillende spesialiste vereis, insluitend:

• Kinderartse
• Neuroloë
• Endokrinoloë
• Plastiese chirurge
• Arbeids- en fisioterapeute
• Palliatiewe sorgspan
• Komplekse sorgspan

Mense soos daardie kan ingesluit word.

Algemene behandelings

Hier is van die mees gebruikte behandelings vir HPE:

• Anti- epileptiese medisyne om aanvalle te voorkom, te verminder of te beheer.
• As jou kind hidrocephalus het, kan dit met 'n ventrikuloperitoneale (VP) shunt behandel word.
• Medikasie en arbeids- en fisioterapie kan help met bewegingsversteurings soos spierstyfheid (spastisiteit) en onwillekeurige bewegings (distonie).
• Plastiese rekonstruktiewe chirurgie vir gesplete lip en verhemelte of ander gesigstrekke.
• Medikasie om hormonale wanbalanse in die pituïtêre klier te behandel.
• Stappe neem om die voedingsinname van kinders met voedingsprobleme te verbeter. Byvoorbeeld, voeding deur 'n buis in die maag (gastrostomiebuis - G-buis).

Dit alles word gedoen om die kind die beste moontlike lewensgehalte te bied.

Kan holoprosencefalie (HPE) voorkom word?

Ongelukkig kom holoprosencefalie (HPE) voorBaie gevalle kan nie voorkom word nie. Dit is omdat hulle dikwels veroorsaak word deur "verborge" oorgeërfde genetiese probleme. As jy beplan om 'n kind te hê, is dit 'n goeie idee om met jou dokter te praat oor genetiese toetsing om jou kind se risiko om 'n genetiese toestand of oorgeërfde geenmutasie, soos HPE, te hê, te verstaan.

Wetenskaplikes het egter 'n paar risikofaktore geïdentifiseer wat die kans kan verhoog dat 'n fetus holoprosencefalie sal ontwikkel. Dit sluit in:

• Diabetes: As jy tipe 1- of tipe 2-diabetes gehad het voordat jy swanger geraak het, kan jy 'n verhoogde risiko hê om 'n baba met HPE te hê. Dit moet nie verwar word met swangerskapsdiabetes nie, wat tydens swangerskap voorkom.
• Folaat (foliensuur) tekort: Folaat, die natuurlike vorm van vitamien B9, is noodsaaklik vir gesonde fetale ontwikkeling, veral die brein en rugmurg. Folaattekort voor en tydens swangerskap kan die risiko verhoog om 'n baba met HPE te hê.
• Blootstelling aan teratogene: Teratogene is stowwe of faktore wat probleme met fetale ontwikkeling veroorsaak en tot geboortedefekte lei. Blootstelling aan teratogene, soos etanol (alkohol), retinoïensuur en mikotoksiene (skimmelgifstowwe) uit voedsel, kan die risiko verhoog om 'n baba met holoprosencefalie te hê.

Daarom is dit baie belangrik om 'n gesonde leefstyl te volg, 'n gebalanseerde dieet te eet en mediese advies tydens en voor swangerskap te volg.

Wat is die prognose vir holoprosencefalie (HPE)?

Die vooruitsigte, of prognose, vir holoprosencefalie (HPE) wissel na gelang van die erns van die toestand en die spesifieke oorsaak.

Die vooruitsigte vir matige tot ernstige HPE is oor die algemeen swak. Baie min kinders met matige tot ernstige HPE oorleef tot volwassenheid. Kinders met ligte tot matige HPE oorleef gewoonlik tot volwassenheid, maar hulle moet dikwels saamleef met mediese komplikasies wat verband hou met HPE.

Baie kinders met holoprosencefalie benodig daaglikse medikasie en behandelings om aanvalle te voorkom en ander komplikasies te behandel.

Lewensverwagting

Die lewensverwagting van iemand met holoprosencefalie (HPE) hang af van die tipe HPE wat hulle het en die onderliggende oorsaak van die toestand.

Babas met Alobar HPE (die ernstigste vorm) sterf gewoonlik as doodgeboortes, óf kort na geboorte óf binne die eerste ses maande van die lewe.

Meer as 50% van kinders met semilobêre of lobêre HPE, en sonder ander orgaanafwykings, oorleef vir ten minste 12 maande.

Kinders met ligte gevalle van HPE oorleef gewoonlik tot volwassenheid.

As my baba holoprosencefalie (HPE) het, wat moet ek verwag?

Dit is baie belangrik. Onthou dat geen twee kinders met holoprosencefalie (HPE) op dieselfde manier geraak word nie. Daar is geen manier om seker te weet hoe jou kind geraak sal word nie. Die beste ding wat jy kan doen om vir die toekoms voor te berei, is om met spesialiste te praat wat holoprosencefalie ondersoek en behandel. Hulle kan jou meer inligting hieroor gee.

Hoe sorg ek vir my baba met holoprosencefalie (HPE)?

Om te help om vir jou kind met holoprosencefalie (HPE) te sorg, volg hierdie wenke van hul dokters:

• Dien enige voorgeskrewe medikasie toe soos aangedui.
• Verwys vir ontwikkelingsassesserings en terapieë.
• Maak seker dat u alle opvolg mediese besoeke bywoon.

Holoprosencefalie kan kognitiewe, neurologiese en/of motoriese probleme veroorsaak. Baie kinders met HPE het ontwikkelingsprobleme en benodig moontlik hulp met daaglikse aktiwiteite dwarsdeur hul lewens.

Jou kind se mediese span kan jou vrae beantwoord en jou ondersteuning bied. Hulle kan jou ook na ondersteuningsgroepe in jou area of ​​aanlyn verwys. Onthou dat jy nie alleen is nie.

Wanneer moet ek my kind se dokter sien?

As jou kind met holoprosencefalie (HPE) gediagnoseer is, sal hulle gereeld hul mediese span moet sien om seker te maak dat hul behandeling werk en om hul ontwikkelingsvordering te assesseer.

Dit kan moeilik wees om uit te vind dat jou baba holoprosencefalie het. Maar weet dat jy nie alleen is nie. Daar is baie hulpbronne beskikbaar om jou en jou gesin te help. Dit is belangrik om met 'n dokter te praat wat kundig is oor hierdie toestand. Dit sal jou help om meer te leer oor hoe jou baba geraak sal word en hoe om daarvoor voor te berei.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Holoprosencefalie (HPE) is 'n komplekse geboortedefek wat voorkom wanneer 'n baba se brein nie behoorlik in twee hemisfere in die baarmoeder skei nie.

• Daar is verskillende tipes en vlakke van erns , dus simptome verskil van kind tot kind.
• Dikwels is genetiese oorsake en chromosomale abnormaliteite betrokke, maar soms kan die oorsaak nie gevind word nie.
• Alhoewel dit voor geboorte met ultraklank of MRI opgespoor kan word, word dit dikwels eers na geboorte opgespoor.
• Daar is geen spesifieke geneesmiddel nie , maar daar is verskeie behandelings om simptome te beheer en die kind te ondersteun.
• Die vooruitsigte wissel na gelang van die erns van die toestand. In ligte gevalle kan kinders tot volwassenheid oorleef.
• As jy swanger is of beplan om swanger te raak, wees versigtig oor dinge soos die beheer van jou diabetes en die neem van foliensuur.
• Jy is nie alleen in hierdie situasie nie. Jy kan hulp kry van dokters, beraders en ondersteuningsgroepe. Akkurate inligting en ondersteuning is baie belangrik.

Holoprosencefalie , HPE, breinafwykings, geboortedefekte, fetale ontwikkeling, genetiese siektes, chromosomale abnormaliteite, swangerskapsgesondheid, kindergesondheid