Trek jou baba skielik en word styf? Kom ons leer meer oor hierdie hiperekpleksie!

Skrik jou pasgeborene of kleuter skielik by die geringste geluid of aanraking? Word hy of sy styf en voel dit asof hy of sy deur 'n klip getref word? Voel hy of sy 'n bietjie kortasem? As jy al ooit so iets opgemerk het, kan dit 'n toestand wees wat hiperekpleksie genoem word. Moenie bekommerd wees nie, ons sal in detail daaroor praat.

Wat is hierdie hiperekpleksie?

Eenvoudig gestel, hiperekpleksie is 'n baie seldsame neurologiese toestand. Dit is wanneer jou baba se spiere uitermatig styf word (medies genoem "hipertonie"). Dus, hulle sukkel om hul spiere behoorlik te beweeg.

Daarbenewens toon hierdie kinders 'n oordrewe skrikreaksie op skielike, onverwagte stimuli (soos 'n skielike geraas, aanraking of beweging). Hierdie skrik kan veroorsaak dat die liggaam ruk en die oë knip. Na hierdie skok word die baba se liggaam vir 'n rukkie styf, en hulle kan nie beweeg nie. Die gevaarlikste is dat sommige babas op hierdie tydstip kan ophou asemhaal. As dit voortduur, kan dit lewensgevaarlik wees. Soms kan hierdie toestand geassosieer word met Skielike Babasterftesindroom (SIDS).

Dokters sien gewoonlik hierdie toestand by pasgeborenes, hetsy voor of na geboorte. Hierdie toestand, genaamd hiperekpleksie, kan egter ook by kinders en volwassenes voorkom.

Daar is verskeie ander name vir hierdie toestand:

• Aangebore stywe-persoon-sindroom (`(Aangebore stywe-persoon-sindroom)`)
• Oorerflike hiperekpleksie (`(Oorerflike hiperekpleksie)`)
• Skriksiekte
• Skrik-sindroom (`(Skrik-sindroom)`)
• Stywe-baba-sindroom

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Dit is eintlik baie skaars. Stel jou net voor, selfs in 'n land soos Amerika word hierdie toestand gesien teen 'n tempo van ongeveer een uit 40 000 mense. Dit is dus iets wat ook baie selde in Sri Lanka gesien word.

Wat is die simptome van hiperekpleksie?

Daar is twee hoofvorme van hierdie toestand: die hoofvorm en die klein vorm.

Hoofmodus

Dit is wanneer jy skielik, onverwags, op 'n ongewone manier skrik by 'n aanraking, beweging of geluid. Wanneer jy skrik, kan jy voel hoe jou kop agteroor kantel, jou liggaam ruk en ongewone bewegings maak, of jou liggaam styf word en soos 'n klip op die grond val.

Wanneer 'n baba gaan slaap, kan hulle rukkerige bewegings hê. Boonop is hipertonie algemeen onder babas met hierdie toestand. Hulle kan ook stadig beweeg (genoem hipokinesie) en kan ligte intellektuele gestremdheid hê.

Ander simptome wat by babas, kinders en volwassenes met hierdie hooftoestand van hiperekpleksie kan voorkom, sluit in:

• Hiperrefleksie (oormatige reflekse)
• Intermitterende apnee (asemhalingspouses)
• Onstabiele gang (onvaste gang)
• Heupontwrigting by geboorte
• Inguinale breuke.

Minor vorm

In hierdie ligte vorm ervaar mense met hiperekpleksie gewoonlik slegs 'n ongereelde, oormatige skrikreaksie. Ander simptome kan minimaal of afwesig wees. By babas kan die rukking toeneem wanneer hulle koors het . By kinders en volwassenes kan die intensiteit van die rukking toeneem as gevolg van stres of angs .

Simptome van beide tipes begin gewoonlik by geboorte, maar vir sommige mense begin hulle later in die lewe verskyn, hetsy in die kinderjare of volwassenheid.

Waarom kom hierdie hiperekpleksie voor?

Die hoofrede hiervoor is genetiese mutasies. Sover ontdek is, kan ten minste vyf verskillende gene hierdie hiperekpleksie veroorsaak. Hierdie gene is:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Hierdie gene speel 'n baie belangrike rol in die vervaardiging van sekere proteïene in ons senuweeselle (neurone). Hierdie proteïene beheer hoe die senuweeselle reageer op 'n molekule in ons liggaam genaamd glisien. Glisien is 'n aminosuur, wat 'n boublok van proteïene is. Glisien is ook 'n neurotransmitter. Dit is 'n chemiese stof wat seine deur ons senuweestelsel stuur.

Normaalweg beheer glisien die stimulasie van spiervesels. As daar egter 'n genetiese verandering (mutasie) in een van die bogenoemde gene is, word die effek van glisien op die senuweestelsel verminder. Dan stuur die senuweeselle boodskappe na die brein en spiere sonder beheer. Dit is hoekom die spiere begin oorreageer, en ander simptome van hiperekpleksie verskyn.

Daar is twee maniere waarop jy hierdie toestand, Hiperekpleksie, kan erf :

1. Op 'n outosomale dominante wyse.

2. Op 'n outosomale resessiewe wyse.

Dit is 'n bietjie meer ingewikkelde genetiese kwessies, so jou dokter kan dit verder verduidelik.

Wat is die komplikasies van hierdie toestand?

Ons het reeds genoem dat wanneer pasgeborenes hiperekpleksie het, hul liggame styf word en vir 'n rukkie nie kan beweeg nie. Tydens hierdie styfheid kan sommige babas ophou asemhaal. Dit is 'n hoofoorsaak van skielike babasterftesindroom (SIDS). SIDS is die hoofoorsaak van onverklaarbare sterftes by babas onder een jaar oud.

Baie selde kan babas met hiperekpleksie ook aanvalle ("(Epilepsie)") ontwikkel, of wat ons epileptiese aanvalle noem.

Simptome van hiperekpleksie verdwyn gewoonlik teen die ouderdom van een jaar. Kinders en volwassenes met hierdie toestand kan egter steeds episodes van maklike bewerasie en styfheid ervaar. Dit kan veroorsaak dat hulle gereeld val. Soos hulle ouer word, kan hulle minder in staat wees om harde geluide en besige plekke te verdra. Mense met epilepsie kan aanvalle dwarsdeur hul lewe hê.

Hoe diagnoseer jy dit?

Wanneer dokters die toestand Hiperekpleksie diagnoseer, fokus hulle op drie hoofsimptome:

• Die hele liggaam is styf onmiddellik na geboorte .
• 'n Oordrewe skrikreaksie op 'n onverwagte stimulus.
• Nadat hy geskrik het, word die hele liggaam vir 'n kort tydjie styf .

Die gewone toetse – bloedtoetse, urientoetse, breinskanderings en EEG’s – toon almal normale resultate. Genetiese toetse kan egter die vyf genetiese mutasies identifiseer wat met die toestand verband hou.

Is daar 'n behandeling vir hiperekpleksie?

Ja, dit kan behandel word! By beide kinders en volwassenes is die hoofbehandeling vir hiperekpleksie 'n middel genaamd `(Clonazepam)`, wat angs en spierstyfheid verminder. `(Clonazepam)` is 'n ligte kalmeermiddel wat tot die `(Benzodiasepien)`-klas behoort. Dit help om die simptome van hiperekpleksie te verminder, veral spierstyfheid. Dokters skryf gewoonlik 0,01 tot 0,1 milligram per kilogram liggaamsgewig per dag vir kinders en 0,8 milligram per dag vir volwassenes voor.

Jou dokter mag dalk verskeie ander medikasie voorskryf om hierdie toestand te behandel. Byvoorbeeld:

• Karbamazepien (`(Karbamazepien)`)
• Fenobarbitol (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoïen (`(Fenitoïen)`)
• Diasepam (`(Diasepam)`)
• Natriumvalproaat (`(Natriumvalproaat)`)

Ander behandelings kan fisioterapie vir loopprobleme en kognitiewe gedragsterapie (KGT) insluit om angs te verminder.

Wat sal die toekoms in hierdie situasie inhou? (Prognose)

In die meeste gevalle sal die simptome van hiperekpleksie by babas bedaar teen die tyd dat hulle ongeveer 'n jaar oud is. Dit is werklik vertroostende nuus. By kinders en volwassenes kan die gevolge van hierdie toestand egter 'n leeftyd duur. Soos vroeër genoem, is daar egter medikasie wat kan help om die simptome te beheer.

Kan dit voorkom word?

Hiperekpleksie is 'n genetiese toestand, dus dit kan nie voorkom word nie. As jy bekommerd is of enige twyfel het oor of jou kind hierdie toestand sal erf, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat. Dan kan jy 'n duidelike begrip hieroor kry.

Hoe sorg ek vir myself? / Sorg ek vir my kind?

As jy of jou kind hiperekpleksie het, is dit belangrik om die medikasie wat deur jou dokter voorgeskryf is, presies en betyds te neem. Jou dokter sal die beste behandelingsopsies vir jou toestand aanbeveel. Hierdie medikasie behoort te help om jou simptome te beheer.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jou pasgebore baba hiperekpleksie het, sal die dokter dit gewoonlik by geboorte opmerk. Soms kan dit selfs voor geboorte opgespoor word. Indien dit gebeur, sal jou baba se dokter dadelik met behandeling begin.

As jy of jou kind egter onverklaarbare aanvalle ervaar, is dit belangrik om onmiddellik 'n dokter te raadpleeg, aangesien hierdie toestand, genaamd hiperekpleksie, ook 'n oorsaak van aanvalle kan wees.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

As jy of jou kind hiperekpleksie het, is dit 'n goeie idee om jou dokter hierdie vrae te vra:

• Waarom het hierdie situasie ontstaan? (Wat is die rede hiervoor?)
• Watter behandelingsopsie beveel jy aan?
• Is dit moontlik dat my toekomstige kinders hierdie hiperekpleksie kan ontwikkel?

Laastens, dinge om te onthou

Dit is normaal om hartseer en geskok te voel wanneer jy uitvind dat jou pasgeborene hiperekpleksie het. Niemand wil sien dat hul kind ly nie. Maar as jy of jou kind aan hierdie toestand ly, onthou dat jy nie alleen is nie. Jou mediese span is altyd daar om jou te help. Hulle sal jou behandeling gee om die simptome van hierdie toestand te help bestuur.

Die belangrikste ding is, as jou baba hiperekpleksie het,Onthou dat hierdie simptome waarskynlik sal bedaar teen die tyd dat hulle hul eerste verjaarsdag bereik. Dis 'n groot verligting, nè? Dus, pak hierdie situasie met moed aan en volg mediese advies.

Hiperekpleksie , baba-trekkings, spierspasmas, neurologiese siektes, genetiese siektes, pasgeborenes, wiegiedieë, klonasepam