Hiperekpleksie by babas en kinders: Simptome, oorsake en behandeling

Skrik jou pasgeborene of kleuter skielik by die geringste geluid of aanraking? Baie ouers dink dis net 'n normale, sensitiewe geaardheid van 'n klein babatjie, en probeer enige harde geluide in die huis stilmaak in die hoop dat dit vanself sal oorgaan. Maar is dit werklik net gewone skrikkerigheid? Wat denk jy? Soms kan dit eintlik wys op 'n mediese toestand wat dokters hiperekpleksie noem. Kom ons gesels vandag saam as jou gesinsdokter hier in Suid-Afrika en Namibië oor wat hierdie toestand presies behels, hoe ons dit herken, en hoe ons jou kleinspan kan help.

Wat is hierdie hiperekpleksie?

Eenvoudig gestel, hiperekpleksie is 'n baie seldsame neurologiese toestand. Dit is wanneer jou baba se spiere uitermatig styf word, wat dokters medies as hipertonie beskryf. As gevolg hiervan sukkel die kleinding om hul spiere behoorlik en vryelik te beweeg, amper asof hul lyfie vir 'n oomblik vassteek.

Daarbenewens toon hierdie kinders 'n oordrewe skrikreaksie op skielike, onverwagte stimuli—soos 'n skielike deurgangslawaai, 'n onverwagte ligte aanraking, of skielike beweging in die vertrek. Hierdie skrik kan veroorsaak dat die liggaam skielik ruk en die oë kragtig knip. Net soos ons vroeër gesê het, word die baba se liggaam na hierdie skok vir 'n kort rukkie so styf soos 'n plank, en kan hulle glad nie beweeg nie. Die grootste bekommernis vir ons as dokters is dat sommige babas op daardie presiese oomblik kan ophou asemhaal. As dit aanhou sonder hulp, kan dit gevaarlik wees. Soms word hierdie toestand ongelukkig ook verbind met die risiko van Skielike Babasterftesindroom (SIDS).

Dokters sien hierdie toestand gewoonlik by pasgeborenes, hetsy kort voor of net na geboorte. Dit kan egter, hoewel baie seldsaam, ook by ouer kinders en volwassenes voorkom. Jy sal dalk vind dat mense of ouer mediese tekste van verskeie ander name vir hierdie toestand gebruik maak:

• Aangebore stywe-persoon-sindroom
• Oorerflike hiperekpleksie
• Skriksiekte
• Skrik-sindroom
• Stywe-baba-sindroom

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Dit is eintlik baie skaars, wat beteken jy sal verseker nie sommer elke dag 'n kind daarmee in die straat teëkom nie. Om jou 'n idee te gee: in lande soos Amerika kom dit voor by ongeveer een uit elke 40 000 mense. Dit is dus ook 'n baie seldsame verskynsel hier by ons tuis in Suid-Afrika en Namibië.

Wat is die simptome van hiperekpleksie?

Daar is twee hoofvorme van hierdie toestand: die vernaamste vorm (hoofmodus) en die ligter vorm (minor vorm).

Hoofmodus (Die primêre vorm)

Dit is wanneer jy skielik, onverwags en op 'n baie opvallende manier skrik by 'n ligte aanraking, beweging of geluid. Wanneer dit gebeur, kan jy sien hoe jou kind se kop agteroor kantel, die lyfie ruk en ongewone bewegings maak, of die spiere so styf word dat hulle soos 'n stuk hout op die bed of grond val as hulle al staan.

Wanneer 'n baba aan die slaap raak, kan hulle dikwels baie rukkerige bewegings hê. Boonop is konstante spierstyfheid (hipertonie) baie algemeen by babas met hierdie toestand. Hulle kan ook stadiger beweeg as gewoonlik (wat ons hipokinesie noem) en kan soms ligte leer- of ontwikkelingsagterstande hê.

Ander simptome wat by babas, kinders en volwassenes met hierdie ernstigste vorm van hiperekpleksie kan voorkom, sluit in:

• Hiperrefleksie (oormatige en vinnige reflekse wanneer ons met 'n refleks hamertjie toets)
• Intermitterende apnee (kort asemhalingspouses tydens die skrik-episode)
• Onstabiele gang (onvaste,wankelrige loop met 'n breë basis wanneer hulle begin groot word)
• Heupontwrigting by geboorte (kongenitale heupdisplasie)
• Inguinale breuke (liesbreuke as gevolg van die druk in die maag)

Minor vorm (Die ligtere vorm)

In hierdie ligter vorm ervaar mense met hiperekpleksie gewoonlik slegs 'n ongereelde, matige skrikreaksie sonder die intense, langdurige spierstyfheid. Ander simptome is minimaal of kom glad nie voor nie. By babas kan hierdie rukking toeneem as hulle 'n bietjie koors het weens 'n gewone verkoue. By ouer kinders en volwassenes kan die intensiteit van die skrikreaksie weer verhoog as gevolg van alledaagse stres, moegheid of angs.

Simptome van beide tipes begin gewoonlik reeds by geboorte, maar vir sommige individue begin dit eers later in die kinderjare of selfs volwassenheid opmerkbaar word.

Waarom kom hierdie hiperekpleksie voor?

Die hoofoorsaak hiervan is genetiese mutasies. Tot op hede het navorsers ontdek dat ten minste vyf verskillende gene hierdie hiperekpleksie kan veroorsaak. Hierdie gene sluit in:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Hierdie gene speel 'n deurslaggewende rol in die vervaardiging van spesifieke proteïene in ons senuweeselle (neurone). Hierdie proteïene beheer presisk hoe ons senuweeselle reageer op 'n chemiese stof in ons liggaam genaamd glisien. Glisien is 'n aminosuur en dien as 'n belangrike neurotransmitter—met ander woorde, 'n boodskapper wat seine deur ons senuweestelsel oordra.

Normaalweg help glisien om die oormatige stimulasie van spiervesels te demp en te beheer. As daar egter 'n genetiese verandering (mutasie) in een van bogenoemde gene is, word die kalmerende effek van glisien op die senuweestelsel verswak. Dan stuur die senuweeselle ongekontroleerde boodskappe na die brein en spiere. Dit is presies hoekom die spiere so hewig begin oorreageer en die kenmerkende simptome van hiperekpleksie ontstaan.

Daar is twee hoofmaniere waarop mense hierdie toestand erf:

1. Op 'n outosomale dominante wyse (waar slegs een ouer die geenfout hoef te dra).
2. Op 'n outosomale resessiewe wyse (waar beide ouers 'n draer van die genetiese variant moet wees).

Genetika kan nogal verwarrend klink, nê? Jou huisdokter of 'n genetiese spesialis kan dit gelukkig in eenvoudige terme vir jou uitlê as julle familiegeskiedenis dit vereis.

Wat is die komplikasies van hierdie toestand?

Soos ons vroeër aangeraak het, kan pasgeborenes met hiperekpleksie se liggame so styf word dat hulle vir 'n paar sekondes of minute nie kan beweeg nie. Tydens hierdie erge styfheid kan sommige babas ophou asemhaal. Dit is waarom dit 'n bekende risikofaktor vir Skielike Babasterftesindroom (SIDS) is, wat tragiese onverklaarbare sterftes by babas onder een jaar oud kan veroorsaak.

Baie seldsame gevalle kan ook sien dat babas met hiperekpleksie epileptiese aanvalle ontwikkel. Verder, al verminder die ergste simptome namate die kind oud word, kan ouer kinders of volwassenes steeds episodes van skielike bewerasie en styfheid ervaar wat veroorsaak dat hulle maklik val. Hulle kan ook mettertyd agterkom dat hulle baie sensitief is vir harde geluide en besige, oorvol winkelsentrums.

Hoe diagnoseer ons dit in die kliniek?

Wanneer ons as dokters hiperekpleksie ondersoek en diagnoseer, let ons veral op die volgende kliniese kenmerke:

• Die baba se hele liggaam is opvallend styf onmiddellik na geboorte.
• Daar is 'n ongewone, oordrewe skrikreaksie op 'n alledaagse, onverwagte geluid of aanraking.
• Nadat die kind geskrik het, bly die lyfie vir 'n kort oomblik onelasties styf.

Interessant genoeg is dit dat roetinetoetse—soos gewone bloedtoetse, urientoetse, standaard breinskanderings en elektroensefalogramme (EEG's)—gewoonlik volkome normaal terugkeer. Om die diagnose te bevestig, kan gespesialiseerde genetiese toetse egter gedoen word om te kyk vir die vyf bekende geen-mutasies.

Is daar 'n behandeling vir hiperekpleksie?

Ja, gelukkig is daar wel effektiewe mediese behandeling beskikbaar! Vir beide kinders en volwassenes is die hoeksteen van behandeling 'n middel genaamd klonasepam, wat help om angs en oormatige spierstyfheid te verminder. Klonasepam is 'n ligte kalmeermiddel wat behoort aan die bensodiasepien -klas. Dit help merkbaar om die hewigheid van spierkrampe en skrikreaksies te besnoei.

Afhangende van jou situasie, kan jou dokter dalk ook ander medikasie of ondersteunende terapieë oorweeg, soos:

• Karbamazepien
• Fenobarbital
• Fenitoïen
• Diasepam
• Natriumvalproaat
• Fisioterapie om te help met spierontspanning en loopprobleme

Kom ons kyk na 'n handige oorsig van die verskillende vorme en wat jy kan verwag:

Wat sal die toekoms in hierdie situasie inhou? (Prognose)

In die oorgrote meerderheid van gevalle sal die ernstige simptome van hiperekpleksie by babas aansienlik bedaar teen die tyd dat hulle ongeveer 'n jaar oud is. Dit is werklik wonderlike en gerusstellende nuus vir ouers! By sekere individue wat dit egter tot in die kinderjare of volwassenheid dra, kan dit 'n leeftyd lank volgehou word, maar gelukkig is dit met die regte medikasie en ondersteuning goed bestuurbaar.

Kan dit voorkom word?

Omdat hiperekpleksie 'n oorerflike genetiese toestand is, kan ons dit ongelukkig nie direk voorkom nie. As jy egter 'n geskiedenis van die toestand in die familie het en bekommerd is oor toekomstige swangerskappe, is dit 'n baie slim plan om vooraf met 'n genetiese berader of jou gesinsdokter te gesels om jou opsies te bespreek.

Hoe sorg ek vir myself of my kind tuis?

As jou kind met hiperekpleksie gediagnoseer is, is die belangrikste reël om altyd die medikasie presies volgens jou dokter se aanwysings te gee. Probeer ook om jou huisomgewing rustig en kalm te hou—beperk byvoorbeeld uitermate harde geluide, skielike flitsende ligte of rowwe spel wat 'n onnodige, hewige skrikreaksie kan uitlok.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jou pasgebore baba tekens van uiterste spierstyfheid en skrikreaksies toon, salgesondheidswerkers in die kraamkliniek dit gewoonlik vroegtydig optel. Indien jy egter tuis is en jy opmerk dat jou kind onverklaarbare aanvalle kry, blou om die mond word tydens 'n skrik, of ophou asemhaal, moet jy nie tyd verspil nie.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy jou huisdokter of pediater volgende sien, is dit nuttig om hierdie vrae gereed te hê:

• Watter spesifieke vorm van hiperekpleksie vermoed u by my kind?
• Moet ons genetiese toetse laat doen om die presiese geen-mutasie vas te stel?
• Watter dosis van klonasepam of ander medikasie is die veiligste vir my baba se gewig?
• Watter tekens moet ek tuis dophou om seker te maak my kind is veilig?